Morris-szindróma Tünetek, okok, kezelések

az Morris-szindróma, androgénérzékenység-szindróma (SIA) vagy herékfeminizáció, egy genetikai állapot, amely befolyásolja a szexuális fejlődést.

A genetikailag szenvedő egyének férfiak, azaz egy X-kromoszómájuk és egy másik Y-je van minden sejtben. Azonban a test alakja nem egyezik meg a szexéval.

Ahhoz, hogy egy férfi fenotípus fejlődjön, nemcsak a hím hormonok (tesztoszteron) bizonyos szintjeiben léteznek a vérben; az is szükséges, hogy az őket rögzítő androgén receptorok megfelelően működjenek.

Ami ebben a szindrómában történik, az, hogy ezekben a receptorokban hiány van, ezért a test szövetei nem vesznek fel elég tesztoszteront, hogy egy férfi formát alakítsanak ki..

Így ezek az egyének látszólagos női nemi szervekkel születnek, és lányokként emeltek. Amikor elérik a pubertást, másodlagos női karakterek alakulnak ki (a csípő kiszélesedése, éles hang, fokozott zsír) és a mellek. Ugyanakkor rájönnek, hogy a menstruáció nem jelenik meg, mivel nincs méhük. Ezen túlmenően hiányzik a hónalj és a szőrszőr (vagy hiányzik).

A Morris-szindrómát 1953-ban fedezte fel John McLean Morris, a tudós és a nőgyógyász. 82 eset megfigyelése után (kettő saját beteg volt) leírta a "herék feminizációs szindrómát"..

Úgy vélte, hogy a betegek heréi olyan nőstény hormonot termeltek, amely feminizáló hatást fejtett ki, de most már ismert, hogy ez az androgénnek a szervezetben való hiánya miatt következik be. Amikor a szükséges tesztoszteron nem szívódik fel, a test nőies karakterekkel alakul ki. Nem számít, hogy a tesztoszteron szintje megnő, a probléma abban rejlik, hogy a szervezet nem veszi fel. Ezért az "androgénrezisztencia" kifejezést most szélesebb körben használják.

Morris-szindrómát is találunk, amelyet férfi pszeudohermaphroditizmusnak tekintünk.

A Morris-szindróma előfordulása

Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado és Formoso Martín (2012) szerint; A becslések szerint Morris-szindróma előfordulhat a 20.000-64.000 újszülött közül egyben. Még a szám is magasabb lehet, ha számítod azokat az eseteket, amelyek még nem diagnosztizáltak vagy nem kérnek orvosi segítséget.

A morris-szindróma a gonadás diszgenesis után az amenorrhoea harmadik oka, és a hüvely hiánya születéskor.

típus

Nincs egyetlen androgénérzékenységi fok, de a szindróma jellemzői az androgénreceptor-hiány szintjétől függenek..

Így kevesebb a dihidrotesztoszteron receptor, mint a szokásos, és kevesebb tesztoszteront kapnak, mint amennyire szükséges, vagy lehetnek olyan esetek, amikor a receptor hiánya teljes..

Az androgénérzékenység három klasszikus típusa:

- Enyhe androgénérzékenységi szindróma: férfi külső nemi szervek.

- Részleges androgénérzékenységi szindróma: részben masculinizált nemi szervek.

- Teljes androgénérzékenységi szindróma: női nemi szervek.

A Morris-szindrómát az utóbbi keretei képezik, mivel teljes androgénrezisztencia van, amelyben a betegek külső külső nemi szervekkel születnek..

A hiányos formákban a férfiak és a nők különböző tulajdonságai különbözőek lehetnek, mint például a klitoromegalia (nagyobb klitoris, mint a normál), vagy a külső hüvely részleges bezárása..

Jellemzők és tünetek

A Morris-szindrómában szenvedő egyének gyermekkorában nem jelennek meg tünetek. Valójában a többség megkapja a diagnózist, amikor a szakemberhez fordul, mert a menstruáció nem jelenik meg.

Az általában jellemző jellemzők a következők:

- 46 XY kariotípus, amely a férfi nemhez kapcsolódik.

- A külső nemi szervek nőies megjelenésűek, bár a fő és a kisebb ajkak hipoplazmájával. Ez azt jelenti, hogy az ajkak nem teljesen fejlettek, kisebbek.

- A normális külső nemi szervek ellenére a hüvely sekély, és vak zsákutcában végződik. Vagyis nem kapcsolódik a méhhez, mert sokkal gyakoribb, hogy nem alakult ki.

- Néha nem rendelkeznek petefészkekkel, vagy elpusztulnak.

- Általában nem kóros herékkel rendelkeznek, amelyek a nyaki régióban, a hasban vagy a labia majorában találhatók. Néha a herék belsejében egy bélrendszeri ürülék belsejében van, amelyet a fizikai vizsgálat során megpróbálhatunk.

Ezek a herék a pubertás előtt normálisak, de ezt követően a szemcsés tubulusok kisebbek és a spermatogenezis nem fordul elő.

- A pubertás idején a normális másodlagos női szexuális karakterek egy nő teljes megjelenését érik el. Ez annak köszönhető, hogy az ösztradiol, egy női nemi hormon, amely a test különböző részein keletkezik.

A szindróma megkülönböztető jellemzője, hogy a hónaljban vagy a kocsmában nincsenek hajuk, vagy nagyon kevés.

- Menarche hiánya (az első menstruáció).

- A tesztoszteron vérszintjei tipikusak, de az androgén receptorok megfelelő működésének hiányában a hím hormonok nem gyakorolhatják munkájukat.

- Mivel logikus, ez a betegség meddőséget okoz.

- Ha nem beavatkoznak, a szexuális kapcsolat nehézségei gyakori a behatolás és a dyspareunia (fájdalom) végrehajtásának problémái..

- Ezekben a betegekben a csontsűrűség csökkenését tapasztalták, ami az androgén hatásának tudható be.

- Ha a herék nem kerülnek eltávolításra, az életkor növekedésekor fokozott a rosszindulatú daganatok kockázata a csírasejtekben. Egy vizsgálatban a kockázatot 25 évnél 3,6% -ra becsülték, 50 évnél 33% -kal (Manuel, Katayama & Jones, 1976)..

okai

A Morris-szindróma örökletes állapot, az X-kromoszómához kapcsolódó recesszív mintával, ami azt jelenti, hogy a szindrómát okozó mutált gén az X-kromoszómán található.

A férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint a nőknél, mivel a betegség mutatkozásához mindkét kromoszómában (XX) szükséges a mutáció. Ehelyett a férfiak az X-kromoszómájukban mutációval fejleszthetik (csak egy)..

Így a nők a mutált gén hordozói lehetnek, de nem mutatják be a szindrómát. Valójában úgy tűnik, hogy az androgénrezisztencia minden esetének körülbelül kétharmada öröklődik az anyáktól, akiknek két X kromoszómájuk egyikének módosított példánya van..

A többi eset egy új mutációnak köszönhető, amely úgy tűnik, az anyai petesejtben a fogamzás idején vagy a magzat kialakulásakor jelentkezik (Genetics Home Reference, 2016).

E szindróma mutációi az AR-génben találhatók, amely az AR-fehérjék (androgénreceptorok) kifejlesztésére vonatkozó utasításokért felelős. Ezek azok, amelyek közvetítik az androgén hatásait a szervezetben.

A receptorok hím nemi hormonokat, például a tesztoszteront rögzítenek, és a normális férfi fejlődéshez különböző sejtekhez juttatják őket..

Amikor ez a gén megváltozik, mint a Morris-szindrómában, mind az kvantitatív (receptorok mennyisége), mind az androgén receptorok kvalitatív hiánya (anomális receptorok vagy nem jól működő) fordulhat elő..

Ily módon a sejtek nem reagálnak az androgénekre, vagyis a hím hormonok nincsenek hatással. Ezért megakadályozzák a pénisz kialakulását és a hím más jellegzetes jellemzőit, és nőies fejlődés alakul ki.

Pontosabban, a tesztoszteron, amely ezekben az egyénekben létezik, aromatizálódik (az aromatáz enzim által transzformálva) ösztrogénnek, nemi hormonnak, amely felelős a női megjelenésért Morris-szindrómában..

A férfiak bizonyos tulajdonságait fejlesztik, mert nem függenek androgénektől. Például a herék képződnek az Y kromoszómán jelenlévő SRY gén miatt.

diagnózis

Amint már említettük, a diagnózist általában a pubertás után végezzük, mert ezek a betegek általában nem észlelnek tüneteket.

Ugyanakkor nehéz diagnosztizálni a szindrómát, mivel a megjelenés teljesen nő, és amíg a kismedencei terület vagy a kromoszóma-vizsgálat nem kerül észlelésre, a probléma nem észlelhető.

Ha a Morris-szindróma fennállása gyanúja merül fel, a szakember diagnózist készít a következők alapján:

- A beteg teljes klinikai előzménye, fontos, hogy nem mutatott be menstruációt.

- Fizikai feltárás, amely a Tanner skálán alapulhat, ami a szexuális érés szintjét tükrözi. Ebben a szindrómában normálisnak kell lennie a mellekben, de alacsonyabb a nemi szervekben és a hajban a hónaljban és a kocsmában..

Használhatja a Quigley Scale-t is, amely méri a nemi szervek férfiasságát vagy nőiességét. Ennek az indexnek köszönhetően megkülönböztethető az androgénérzékenység különböző típusai is.

- Gynekológiai ultrahang: a belső nemi szervek képeit hanghullámok segítségével nyerjük. Gyakran nem figyeltek meg méheket vagy petefészkeket, de a herék bizonyos közeli területeken jelen lehetnek. A hüvely általában rövidebb, mint a szokásos.

- Hormonális vizsgálatok: vérvizsgálat során célszerű vizsgálni a tesztoszteron szinteket (Morris-szindrómában magasabb és hasonló a férfiak szintjéhez), a follikulus stimuláló hormonokat (FSH), a luteinizáló hormonokat (LH) vagy ösztradiol (E2).

- Kromoszómás vizsgálat: vérmintával, bőrbiopsziával vagy bármely más szövetmintával végezhető. Ebben a szindrómában az eredmény egy 46 XY kariotípus.

A történelemben konfliktusok merültek fel, amikor eldöntötték, hogy mikor és hogyan kell feltárni a Morris-szindróma diagnózisát az érintett személynek. Az ősi időkben gyakran orvosok és rokonok rejtették el, de nyilvánvalóan ez még negatívabb hatást gyakorol az emberre.

Az általa generált dilemma ellenére meg kell próbálni, hogy a beteg egy empatikus és nyugodt környezetben kapja meg az információt, reagálva az összes nyugtalanságára.

kezelés

Jelenleg nincs mód a Morris-szindrómában jelenlévő androgénreceptorok hiányának kijavítására. De vannak más beavatkozások is, amelyek végrehajthatók:

- Dilatációs terápia: a sebészeti beavatkozás megvizsgálása előtt próbálkoznak a hüvely méretének növelésére dilatációs módszerekkel. Ezt ajánlatos pubertás után végezni.

Mivel a hüvely elasztikus, ez a terápia egy fallikus tárgy bevezetését és forgatását jelenti hetente többször, néhány percig, ez progresszív.

- Gonadectomia: a herék szindrómában szenvedő betegeknél a herék eltávolítása szükséges, mivel rosszindulatú daganatokat (karcinómákat) fejlesztenek ki, ha nem távolítják el őket. Elengedhetetlen, hogy a jó prognózist a lehető leghamarabb kivonják.

- Pszichológiai segítségnyújtás: ezekben a betegekben elengedhetetlen a pszichológiai kezelés, mivel ez a szindróma jelentős elégedetlenséget okozhat a testtel. Az ilyen beavatkozás révén a személy képes lesz elfogadni helyzetüket, és a lehető legjobban kielégíti az életet, elkerülve a társadalmi elszigeteltséget.

A családi kapcsolatok is dolgozhatnak, így a család támogatja és hozzájárul a beteg jólétéhez.

- Az ezekre a betegekre jellemző csontsűrűség csökkentése érdekében kalcium- és D-vitamin-kiegészítőket javasolnak, a testmozgás is nagyon hasznos lehet..

Súlyosabb esetekben ajánlott a biszfoszfonátok, a csontreszorpciót gátló gyógyszerek alkalmazása..

- Vaginális építési műtét: ha a dilatációs módszerek nem voltak hatásosak, a funkcionális hüvely rekonstruálása alternatív lehet. Az eljárást neovaginoplasztikának nevezik, és a rekonstrukcióhoz a beteg belekből vagy szájnyálkahártyájából származó bőroltókat használnak..

A műtét után szükség van dilatációs módszerekre is.

- A hormonpótlás: E betegekben az ösztrogén kísérletet kapott a csontsűrűség hiányának enyhítésére, de úgy tűnik, hogy ez a világon bárhol a kívánt hatással nem rendelkezik..

Másrészt az androgéneket a herék eltávolítása után adták be (mivel ezek szintje jelentősen csökken). Nyilvánvaló, hogy az androgének megtartják a betegek jólétét.

referenciák

1. Borrego López, J. A., Varona Sánchez, J. A., Areces Delgado, G. és Formoso Martín, L. E. (2012). Morris-szindróma. Kubai Szülészeti és Nőgyógyászati ​​folyóirat, 38(3), 415-423. 2016. október 14-én érkezett.
2. Quigley C. A., De Bellis A., Marschke K.B., Awady M.K., Wilson E.M., francia F.S. (1995). Androgénreceptor-hibák: történelmi, klinikai és molekuláris perspektívák. Endokrin. Rev. 16(3): 271-321.
3. Manuel M., Katayama P. K., és Jones H.W. (1976). A gonadális daganatok előfordulásának kora kromoszómás intersex betegekben. Am. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes I. A., Deeb A. (2006). Androgénrezisztencia. Legjobb gyakorlat. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb B., Beitel L.K., Trifiro M.A. (1999). Androgénérzékenységi szindróma. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H. H. és munkatársai, Editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (Washington): Washingtoni Egyetem, Seattle; 1993-2016.
6. Milyen tesztek állnak rendelkezésre, hogy megállapítsák a gyermek veleszületett genetikai hibájának létezését? (N.d.). 2016. október 14-én, a Utah Egyetemről, az egészségügyi ellátásról származik.
7. Androgénérzékenységi szindróma. (N.d.). 2016. október 14-én a Wikipédiából származik.
8. Androgénérzékenységi szindróma. (N.d.). A Medline Plus-tól 2016. október 14-én érkezett.
9. Androgénérzékenységi szindróma. (2016. október 11.). A Genetics Home Reference-ből származik.
10. Teljes androgénérzékenységi szindróma. (N.d.). 2016. október 14-én a Wikipédiából származik.