Pallister-Killiam szindróma Tünetek, okok, kezelés

az Pallister-Killian szindróma (SPK), más néven a tetraszóma 12, egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyre a több szerv bevonása széles spektrumú.

Klinikai szinten ezt a patológiát az értelmi fogyatékosság, a pszichomotoros retardáció, az izmos hypotonia, az atípusos arc-fenotípus, a pigmentáris bőr rendellenességek és az alopecia határozza meg (Toledo-Bravo de la Laguna, Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez, Santana -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014).

Ezen kívül más típusú orvosi szövődmények is megjelenhetnek a különböző testrendszerekben vagy görcsös epizódokban bekövetkezett malformációkkal kapcsolatban (Toledo-Bravo de la Laguna és mtsai, 2014).

E betegség etiológiai eredete a mozaikban eloszló genetikai változással függ össze. Konkrétan ez a 12 extra kromoszóma jelenlétének köszönhető a szervezet egyes sejtjeiben (kromoszóma-rendellenességek megértése, 2016)..

A Pallister-Killiam szindróma diagnosztizálása mind a prenatális, mind a postnatalis szakaszokban történhet. A fő cél a klinikai jellemzők azonosítása és a megerősítő genetikai vizsgálat alkalmazása (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz és Matheus, 2013).

Ez a szindróma magas halálozási arányt mutat (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). Az orvosi farmakológiai megközelítés és a rehabilitációs kezelés azonban jelentős előnyöket biztosíthat az érintettek életminőségében és klinikai állapotában (Méndez et al., 2013).

Pallister-Killiam szindróma jellemzői

A Pallister-Killiam szindróma (SPK) egyfajta mozaik genetikai betegség. Ebben az esetben a kromoszóma-változás csak a szervezet egyes sejtjeit érinti.

Egyes intézmények, mint például a Genectis Home Reference (2016), ezt a patológiát az úgynevezett fejlesztési rendellenességek közé sorolják.

Általános szinten a fejlődési rendellenességek vagy a fejlődési rendellenességek nemzetközi értelemben általában fizikai és kognitív változások és rendellenességek széles körére utalnak. Mindez a fejlődés normál vagy várt mintázatokhoz viszonyított eltérését vagy jelentős késését eredményezi (Nemzeti Neurológiai Zavarok Intézete és Stroke, 2015).

Pallister-Killiam-szindrómában a különböző testrendszerek és szervezetek széles körű hatása van (Genectis Home Reference, 2016)

Főként az értelmi fogyatékosság, az izmos hypotonia, az egyedi arcvonások kialakulása, a bőr pigmentációjának megváltozása vagy a hajnövekedés jellemzi, többek között a veleszületett változások között (Genectis Home Reference, 2016).

Emellett a Pallister-Kiliam szindróma egy ritka veleszületett betegség (Turleau, 2009), amely nagyszámú nevet kap az orvosi szakirodalomban (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

• Pallister-Killiam mozaik szindróma.
• Ischromoszóma 12p szindróma.
• Killiam-szindróma.
• Nicola-Teschler szindróma
• Pallister mozaik szindróma.
• Tetrasomy 12p.
• Killiam-Tescheler-Nicola szindróma.

Ezt a betegséget eredetileg Pallister írta le 1977-ben (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

Az első kiadványokban két olyan esetet jeleztek, akiknél a betegek körében különböző eredmények mutatkoztak: görcsrohamok, izom hypotonia, intellektuális hiány, izom-csontrendszeri és organikus rendellenességek, durva arckonfiguráció és bőrszínváltozások (Méndez et al. al., 2013).

Ezzel párhuzamosan Teschler-Nicola és Killiam 1981-ben leírta ezt a klinikai képet egy három éves lányban (Méndez et al., 2013).

Ezért az első klinikai jelentésekben általánosan utaltak egy olyan betegségre, amelyet a rohamok, az értelmi fogyatékosság és a jellegzetes fizikai fenotípus kombinációja jellemez (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014)..

Emellett már 1985-ben Gilgenkratz képes volt azonosítani az első esetben a terhességi fázis alatt, ami napjainkban gyakori a modern diagnosztikai technikáknak köszönhetően (Méndez et al., 2013).

statisztika

A Pallister-Killiam szindróma előfordulási mutatói nem ismertek pontosan. Nem született sok végleges diagnózis, és ezek többségét nem publikálták az orvosi szakirodalomban (Kromoszóma-rendellenességek megértése, 2016).

Így minden szerző és intézmény meghatározza ezt a szindrómát ritka vagy ritka genetikai kórképként az általános népességben (EuRed, 2016).

Körülbelül 15 évvel ezelőtt világszerte csak mintegy 100 esetben azonosították a Pallister-Killiam szindrómát. Jelenleg ez a szám túllépte a 200-at (kromoszóma-rendellenességek megértése, 2016).

Az epidemiológiai vizsgálatok szerint a betegség előfordulása millió újszülöttnél körülbelül 5,1 esetben fordult elő (kromoszóma-rendellenességek megértése, 2016), bár a szerzők, mint például a Toledo-Bravo de la Laguna és a munkatársak (2014), 1 / 25.000.

Az érintettek szociodemográfiai jellemzőivel kapcsolatos magasabb prevalenciát nem azonosították. A Pallister-Killian szindróma bármilyen nemi vagy technikai és / vagy faji csoportban jelenhet meg.

Jelek és tünetek

A Pallister-Killian szindróma klinikai lefolyása során számos jel és tünet azonosítható. Mindegyik craniofacialis és / vagy vázizomrendszeri rendellenességekkel és kognitív változásokkal kapcsolatos.

Arc beállításai

A craniofacialis rendellenességek kialakulása a terhességi fázisból a szülés utáni és a csecsemő növekedésébe a Pallister-Killiam szindróma egyik legjellemzőbb orvosi jele..

A leggyakoribb jelek és tünetek a különböző koponya- és arcszerkezetek rendellenességei, amelyek durva és atipikus megjelenést eredményeznek (Toledo-Bravo de la Laguna és mtsai, 2014; Understanding Chromosome Disorders, 2016):

• brachycephaly: ez a kifejezés olyan koponya-konfigurációra utal, amely a fej szélességének növekedését és a nyak- és a hátsó területek egyengetését eredményezi..
• Elülső koponya-konfiguráció: A fej elülső és elülső területei általában a szokásosnál nagyobb mértékben fejlődnek. Egy kiemelkedő vagy domború homlok látható.
• Hátsó koponya-konfiguráció: a fej leghátsó része zavarja a fejletlen állapotot. Lapos nyaklánc látható.
• hipertelorismo: a szemeket a szokásosnál nagyobb távolságra kell helyezni. Vizuális szinten a szemek nagyon elkülönültek.
• Orr konfiguráció: Az orr általában nagy mennyiségű, gyökér vagy széles híddal rendelkezik. Az orrlyukaknak az elülső irányba kell irányulniuk (ellentétes orrlyukak).
• Orális és maxilláris konfiguráció: az orális szerkezeteknek rendellenes méretűnek kell lenniük. Az állkapocs kisebb, mint a szokásos (micrognathia). A felső ajak vékony és csökkent megjelenést kap, míg az alsó ajak vastag. A nyelv nagyobb a vártnál és a hosszú nasolabialis horony.
• Hallási pavilonok: a fülek alacsony helyzetben vannak és hátrafelé fordulnak.
• alopecia: A haj növekedése különböző területeken rendellenes. A leggyakoribb a szemöldök, a szempillák vagy a fej kis kopaszságának megfigyelése.
• Acromikus és hiperchomikus foltok: Lehetőség van az arcterületeken lévő kis foltok fejlődésének azonosítására. A színek vagy a sötét megjelenés elvesztése jellemzi őket.

Izom-csontrendszeri rendellenességek

Annak ellenére, hogy kevésbé jelentős, mint az arcváltozások, nagyon gyakori megfigyelni számos izom-csontrendszeri rendellenességet a Pallister-szindróma által érintett betegeknél (kromoszóma-rendellenességek megértése, 2016):

• nyak: A fej és a törzs közötti távolság általában csökken. Vizuális szinten rövid nyakot láthatunk, vagy a szokásosnál kisebb.
• Gerincoszlop: Bár nem túl gyakori a gerincvelői betegségek azonosítása, előfordulhat, hogy a spina bifida, szakrális függelék, scoliosis vagy kyphosis jelennek meg..
• tipp: a karok és a lábak rendellenes növekedést is mutatnak, ami az érintett személy neméhez és biológiai életkorához képest a vártnál kisebb.
• polydactylia: Az ujjak és lábujjak számához kapcsolódó módosítások is megjelenhetnek. A leggyakoribb az, ha több ujjal figyeljük a kezét

Izom hypotonia és pszichomotoros retardáció

Az izomszerkezettel és a mobilitással kapcsolatos rendellenességek a Pallister-Killian szindróma (Kromoszóma-rendellenességek megértése, 2016) kardinális klinikai jellemzői.

Az izom hypotonia az abnormálisan csökkent izomtónus vagy feszültség azonosítására utal. A vizuális szinten a különböző izomcsoportokban feszültség és könnyedség figyelhető meg, különösen a végtagokban..

Így az izmok és a csontváz patológiája jelentős késést okoz a különböző motoros készségek megszerzésében, mind az újszülött, mind a gyermekkorban.

Bár az érintettek között változó a fejlesztési időszak, a leggyakoribb naptár a következő mérföldköveket tartalmazza:

• sedestation: a testtartások önálló megszerzésének képessége, a saját testtel való ülés vagy centrifugálás 3 hónap után kezdődhet. Azonban ez a szindróma által érintett embereknél 8 éves korig késleltethető.
• Első lépések: a szokásos dolog az, hogy a gyerekek 12 hónapon belül kezdik meg első lépéseiket, azonban ebben a patológiában ez az evolúciós mérföldkő késleltethető 9 évre. Ezen túlmenően számos esetben elengedhetetlenek a kompenzációs módszerek, mint például a hasítás vagy a speciális lábbelik..

Neurológiai változások

A másik erősen érintett terület az idegrendszer. A legtöbb esetben a tünetek elsősorban a rohamokkal és az értelmi fogyatékossággal kapcsolatosak (Toledo-Bravo de la Laguna és mtsai, 2014; Understanding Chromosome Disorders, 2016):

• A rohamok: a szokatlan, megváltozott és szervetlen neuronális elektromos aktivitás jelenléte és kialakulása az izomgörcsök, a motoros agitáció vagy a tudat hiánya által meghatározott ismétlődő eseményekhez vezethet. Az agyi szerkezet súlyosan károsodott, ami jelentős kognitív és szöveti romláshoz vezet.
• Szellemi fogyatékosság: Bár a kognitív károsodás mértéke változó, a legtöbb esetben alacsony vagy határvonalú intellektuális hányadot azonosítanak. A leginkább érintett területek a pszichomotor és a nyelvészet, az autista spektrum zavara klinikai kritériumai megfelelnek az egyik érintett kritériumnak..
• Általános fejlesztési késedelem: a különböző napi és akadémiai készségek tanulásának ritmusa általában az érintettek jó részében lassú. Szükség van adaptációra és speciális iskolai támogatásra.

Egyéb rendellenességek

Bár ritkábban fordulnak elő, más típusú orvosi szövődmények is megjelenhetnek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014):

• Rendellenességek és szív-, gyomor-bélrendszeri, vese- és nemi szervi rendellenességek.
• Halló stenosis.
• Pulmonális hipoplazia.
• Strabismus és szürkehályog.
• A látás és a hallásélesség csökkentése.

okai

A Pallister-Killian szindróma eredete a 12. kromoszóma mozaik genetikai rendellenességéhez kapcsolódik. Ez csak a szervezet egyes sejtjeinek genetikai anyagát érinti (Inage et al., 2010).

A kromoszómák az emberi testben található összes sejt magjának részét képezik. A biokémiai összetevők széles skálájából állnak, és az egyes egyének genetikai információit tartalmazzák (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az embereknek 46 különböző kromoszóma van, páronként rendezve és 1-23-ig számozva. Ezen túlmenően az egyéni szinten minden kromoszómának van egy „p” nevű területe vagy rövid karja, egy másik pedig „q” (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete), 2016).

Az anomália a 12. kromoszómát érinti, és abnormális szerkezetű kromoszóma jelenlétéhez vezet, az izokromoszóma (Genetics Home Reference, 2016)..

Így ez a kromoszóma két rövid karral rendelkezik, minden egyes p (rövid) és hosszú (q) konfiguráció helyett (Genetics Home Reference, 2016).

Ennek következtében az extra és / vagy anomális genetikai anyag jelenléte megváltoztatja az érintett személy fizikai és kognitív fejlődésének normális és hatékony folyamatát, ami a Pallister-Killian szindróma klinikai jellemzőit idézi elő (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

A Pallister-Killian szindróma azonosítható a terhesség vagy a szülés utáni szakaszban, a különböző laboratóriumi vizsgálatok klinikai jellemzői és eredményei alapján (Turleau, 2009).

A terhesség alatt a leggyakrabban használt vizsgálatok az ultrahang ultrahang, az amniocentézis vagy a chorion villus mintavétel (Turleau, 2009).

Ebben az értelemben az embrió genetikai anyagának elemzése a kompatibilis anomáliák azonosításával felajánlhatja nekünk ezt a patológiát (Turleau, 2009).

Másrészt, ha a diagnózis születés után történik, akkor alapvető (a kromoszóma-rendellenességek megértése, 2016):

• A bőr biopsziája.
• Vérelemzés.
• Vér limfociták vizsgálata.
• Fluoreszcens in situ hibridizáció.
• Összehasonlító genomiális hibridizáció.

kezelés

Pallister-Killian-szindrómás (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016) számára nem terveztek speciális terápiát..

A Pallister-Killian-szindrómát általában rossz prognózis és magas halálozási arány jellemzi (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007).

A rehabilitációs kezelés, a speciális oktatás és a foglalkozási terápia azonban jó funkcionális prognózist és az érintettek életminőségének növekedését kínálja..

Például Méndez és csapata (2013) leírja a rehabilitációs kezelés esetét, amelyre jellemző:

• A pszichomotoros készségek fejlesztése: a fej irányítása, független ülés és állás.
• Az éberség, a figyelem, a viselkedésszabályozás javulása.
• A finom motoros készségek, például a kézi nyomás javítása.
• A hangok és a kontextusos mosoly kibocsátása.
• A hallási ingerek vizuális követése, rögzítése és megkülönböztetése.

referenciák

1. Ecured. (2016). Pallister-Killian szindróma. Az Ecured-ből származik.
2. Genetikai Home Reference. (2016). Pallister-Killian mozaik szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
3. Inage és mtsai. (2010). A triszómia 12p és PallistereKillian szindróma fenotípusos átfedése. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
4. Méndez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdez, G. és Matheus, F. (2013). Killian-Pallister szindróma. Jelentés egy esetről interdiszciplináris rehabilitációs terápiában. Rev Med Hered.
5. NORD. (2016). Pallister Killian mozaik szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
6. Ramírez-Fernández, M., García Cavazos, R., és Sánchez-Martínez, H. (2007). Pallister-Killiam szindróma. Egy ügy közlése. Ginecol és obsta Mex, 414-18.
7. Toledo-Bravo de la Laguna, L., Campo-Casanelles, M., Santana-Rodriguez, A., Santana-Artiles, A., Sebastian-Garcia, I. és Cabrera-Lopez, J. (2014). A Pallister-Killiam szindróma három esetének bemutatása. Rev. Neurol, 63-68.
8. Turleau, C. (2009). Tetrasomy 12p. Az Orphanet-ből származik.
9. A kromoszóma-rendellenességek megértése. (2016). Pallister-Killiam szindróma. A kromoszóma-rendellenességek megértése.
10. Forráskép.