Patau szindróma tünetei, okai, kezelése

az Patau szindróma genetikai eredetű veleszületett betegség, a 13-as kromoszómában lévő triszómiának köszönhetően (Ribate Molina, Uriel és Ramos források, 2010).

Patau-szindróma a Down-szindróma és az Edwards-szindróma után a harmadik leggyakoribb autoszomális triszómia (Fogu et al., 2008).

Klinikai szinten ez a patológia több rendszert érint. Így az idegrendszer különböző változásai és anomáliái, általános növekedési késleltetése, szív-, vese- és izom-csontrendszeri rendellenességek jelentkeznek általában (Ribate Molina, Uriel és Ramos fuentes, 2010).

A diagnózist a legtöbb esetben a terhesség alatt végzik, mivel a rutin ultrahangokban a klinikai eredmények kimutathatók (Ramos Fuentes, 2016).

A hamis pozitív és téves diagnózisok kizárására azonban több genetikai tesztet végeznek a 13-as triszómia azonosítására (Ribate Molina, Uriel és Ramos fuentes, 2010)..

Ami a kezelést illeti, jelenleg Patau-szindrómára nincs gyógyítás, az érintettek túlélése általában nem haladja meg az egy évet. A leggyakoribb halálok a cardiorespiratory szövődmények (Ramos Fuentes, 2016).

Patau szindróma jellemzői

A Patau-szindróma, amelyet 13-as trómiának is neveznek, egy genetikai eredetű orvosi kórtörténet, amely súlyos fizikai fogyatékossággal jár együtt a többszörös fizikai zavarok mellett (Genetics Home Reference, 2016).

Érintett személyek, akik általában súlyos szívelégtelenséggel, az idegrendszer különböző változásaival, izom-csontrendszeri rendellenességekkel, arcváltozásokkal, izom hypotoniaval rendelkeznek (Genetics Home Reference, 2016).

A Patau-szindróma által sújtott emberek elsősorban a súlyos multiszisztémás hatás következtében általában nagyon alacsony élettartamot mutatnak (Best, 2015).

Ezt a szindrómát eredetileg 1960-ban azonosították citogenetikai szindrómának, azaz egy kromoszómás rendellenességgel összefüggő genetikai rendellenességnek (Best, 2015)..

A kromoszómák alkotják a szervezetünket alkotó sejtek genetikai anyagát. Közelebbről, a kromoszómákat deoxiribonukleinsav alkotja, amelyet szintén rövidítése DNS ismert, továbbá olyan összetételű, amely különböző fehérjék jelenlétével jellemezhető..

Ezeket a kromoszómákat általában strukturálisan, párokban szervezik. Emberek esetében 23 pár kromoszómát mutatunk be, amelyek közül összesen 46.

Patau-szindróma esetében a genetikai anomália a 13. kromoszómát érinti, az érintettek 13-as kromoszómájú triszómiával rendelkeznek, vagyis három példányuk van..

Konkrétabb szinten mindegyik petesejt és mindegyik spermium mindegyike 23 kromoszómát tartalmaz, az anyai és apai szülő genetikai anyagával (Stanford Gyermekegészségügy, 2016).

A megtermékenyítés idején a két sejt egyesülése 23 kromoszóma-pár létrehozását eredményezi, vagyis ugyanez, 46 kromoszóma jelenléte összesen (Stanford Gyermekegészségügy, 2016).

Vannak azonban olyan esetek, amikor a szakszervezet során megváltozott hiba vagy esemény genetikai anomáliákhoz vezet, mint pl. Egy extra kromoszóma jelenléte az egyik párban (Stanford Gyermekegészségügy, 2016).

Ily módon ez a megváltozott folyamat a magzat fejlődése során egymást követő neurobiológiai eseményeket eredményez, amelyek megváltoztatják a normális vagy várható genetikai kifejezést, ami a szerves rendszerek jelenlétét eredményezi a különböző rendszerekben..

statisztika

A Patau-szindrómát vagy a 13-as triszómiát ritka vagy ritka betegségnek tekintik. Különböző vizsgálatok, becslések szerint ez a patológia megközelítőleg 1 eset 5 000-12 000 újszülött esetében (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007)..

Ennek ellenére a legtöbb esetben a Patau-szindróma által érintettek terhessége általában nem jön létre, így a gyakoriság jelentősen megnőhet (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Megfigyelték tehát, hogy a spontán abortuszok éves aránya ebben a patológiában magas, ami az összes ilyen arány körülbelül 1% -át teszi ki (Ramos Fuentes, 2016).

A Patau-szindróma nemek szerinti eloszlását illetően megfigyelték, hogy ez a patológia gyakrabban érinti a nőket, mint a férfiak (Genetics Home Reference, 2016).

Jellemző tünetek

Klinikailag a Patau-szindróma a testben és a különböző esetekben nagyon heterogén módon hathat, ezért nehéz megállapítani, hogy mi a betegség kardinális jelei és tünetei..

Azonban a különböző klinikai jelentések, mint például a Ribate molina, Puisac Uriel és Ramos Fuentes (2010), kiemelik, hogy melyek a leggyakrabban előforduló klinikai eredmények a Patau-szindróma vagy a 13-as triszómia által érintettekben:

A növekedés megváltozása

Az általánosított növekedési késleltetés jelenléte az egyik leggyakoribb klinikai eredmény. A Patau-szindróma esetek 87% -ánál a prenatális és postnatalis stádiumokban a lassú vagy késleltetett növekedés figyelhető meg..

Változások és rendellenességek a központi idegrendszerben (CNS)

Az idegrendszerben számos klinikai megfigyelés figyelhető meg: hipotonia / hipertónia, apnoe válság, holoprosencephalia, mikrocefhalia, pszichomotoros retardáció vagy súlyos szellemi fogyatékosság.

• Hypotonia / izom-hipertónia: a hipotonia kifejezés az izomfekélység vagy a csökkent izomtónus jelenlétére utal, másrészt a hipertónia kifejezés abnormálisan magas izomtónus jelenlétére vonatkozik. Mindkét orvosi esemény az érintett személyek 26-48% -ában fordul elő.
• Az apnoe válsága vagy epizódjai: az apnoe-epizódok általában az esetek körülbelül 48% -ában fordulnak elő, és a légzési folyamat rövid ideig tartó csökkentését vagy bénulását jelenti..
• holoprosencephalia: ez a kifejezés az agyi szintű különböző rendellenességek jelenlétére utal, ami főként a legtöbb elülső részt érinti. Ezt a klinikai eredményt a Patau-szindróma esetek mintegy 70% -ában észlelték.
• kisfejűség: az érintettek mintegy 86% -ánál alacsonyabb koponyahatár van, mint a nemi és érettségi szintjüknél.
• Pszichomotoros retardációA különböző fizikai rendellenességek következtében a Patau-szindrómában szenvedő egyéneknek komoly nehézségei lesznek minden típusú motoros akció koordinálásában és végrehajtásában. Ez a megállapítás az esetek 100% -ában megfigyelhető.
• Súlyos szellemi fogyatékosság: a kognitív károsodás és a súlyos szellemi fogyatékosság a Patau-szindrómával diagnosztizált minden esetben klinikai eredmény. Mindkét neurológiai állapot az idegrendszer kiterjedt bevonása következtében alakul ki.

Változások és craniofacialis rendellenességek

Az arc és a koponya szintjén számos klinikai tünet is megfigyelhető:

• Első lapított: a koponya elülső részének abnormális fejlődése jelen jel a Patau-szindrómában..
• Szembetegségek: a szemet érintő rendellenességek és patológiák esetében az esetek körülbelül 88% -ánál fordul elő, a leggyakoribb a mikroftalmina, az iris coloboma vagy az okuláris hipotelorizmus..
• Különböző rendellenességek az aurikuláris pavilonban: az arc- és koponya-anomáliák progressziója az esetek 80% -ában is befolyásolhatja az auricle-t.
• A száj és a szájpad száján: Mindkét orális malformáció az érintett egyének mintegy 56% -ánál fordul elő. A hasadék kifejezés az ajkak hiányos lezárásának jelenlétére utal, amely a mediális területen egy hasadást mutat, míg a szájpadlás kifejezés a teljes szerkezet nem teljes lezárását jelenti, amely a szájpadot vagy a tetőt alkotja..

Izom-csontrendszeri rendellenességek

Az izom-csontrendszeri rendellenességek és a rendellenességek különböző területekre hathatnak, a leggyakoribb a nyak és a végtagok.

• nyak: az adott területet érintő anomáliák az esetek nagy részében jelen vannak, különösen az érintettek 79% -ában megfigyelhető egy rövid vagy alulfejlett nyak, míg a nyakban lévő bőrfelület 59% -ában van jelen. az eseteket.
• tippek: a végtagokat érintő változások változatosak, az érintettek 76% -ában polidaktikusan megfigyelhető, 68% -ban hajlított vagy egymásba illesztett ujjak, 64% -ban a kezek hornyai, illetve 68% -ban hiperkonvex körmök. érintett.

A kardiovaszkuláris rendszer módosítása

A szív- és érrendszeri rendellenességek a Patau-szindróma legsúlyosabb egészségügyi állapotát képezik, mivel komolyan veszélyezteti az érintettek túlélését..

Ebben az esetben a leggyakoribb eredmények az intraventrikuláris kommunikáció 91% -ában, a ductus arteriosus 82% -os kitartása és a 73% -os interventricularis kommunikáció.

A húgyúti rendszer megváltozása

A húgyúti rendellenességek megnyilvánulása általában a cryptorchidizmus jelenlétéhez kapcsolódik a férfiaknál, a policisztikus veséknél, a nőknél a bicornuszos méhben és a hidronefrosisban..

okai

Amint fentebb már rámutattunk, a Patau-szindróma a 13. kromoszóma genetikai rendellenességeinek jelenlétéhez kapcsolódik.

A legtöbb esetben a 13. kromoszóma három teljes példánya áll fenn, így az extra genetikai anyag megváltoztatja a normális fejlődést, és ezáltal a Patau szindróma jellegzetes klinikai lefolyását (Genetics Home Reference, 2016).

Ugyanakkor Patau-szindróma is előfordulhat a 13. kromoszóma egyes részeinek duplikációja miatt. Lehetséges, hogy az érintettek mindegyikének az összes sértetlen példánya és egy másik, más kromoszómához ragaszkodott (Genetics Home Reference, 2016).

Ezenkívül olyan esetekről is beszámoltak, amelyekben az egyénnek ez a fajta genetikai változása csak a test egyes sejtjeiben van. Ebben az esetben a patológia megszerzi a 13-as triszómia nevét mozaikban, ezért a jelek és tünetek bemutatása az érintett sejtek típusától és számától függ (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

A Patau-szindrómában szenvedő emberek klinikai tüneteket mutatnak be, amelyek a születés pillanatától jelen vannak.

A tünetek és tünetek megfigyelése alapján klinikai diagnózis készíthető. Ha azonban gyanú áll fenn, elengedhetetlen, hogy más kiegészítő vizsgálatokat végezzünk a Patau szindróma jelenlétének megerősítésére..

Ezekben az esetekben a választási tesztek a kariotípus genetikai tesztjei, ezek képesek arra, hogy információt adjanak a 13. kromoszóma egy további példányának jelenlétéről / hiányáról..

Más esetekben a prenatális stádiumban is elvégezhető a diagnózis elvégzése, rutin ultrahangok végrehajtása riasztási indikátorokat mutathat, így általában a genetikai elemzések megerősítését kérik..

A prenatális stádiumban a leggyakoribb vizsgálatok a magzati ultrahang, az amniocentézis és a chorion villus mintavétel (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete, 2007)..

Ezenkívül a Patau-szindróma végleges diagnózisának megállapítása, akár a prenatális, akár a postnatalis fázisban, folyamatos orvosi nyomon követés elengedhetetlen ahhoz, hogy a betegek túlélését veszélyeztető esetleges orvosi szövődmények korai felismerésére kerüljön sor (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2007).

kezelés

Jelenleg Patau-szindrómára nincs specifikus vagy gyógyító kezelés, ezért a terápiás beavatkozások az orvosi szövődmények kezelésére irányulnak.

A súlyos multiszisztémás hatás miatt a Patau-szindróma által érintett emberek orvosi segítséget igényelnek a születés pillanatától (Ramos Fuentes, 2016)..

Másrészt a szív- és légzőszervi rendellenességek a halálok legfőbb okai, ezért elengedhetetlen a két állapot nyomon követése és részletes kezelése (Ramos Fuentes, 2016)..

A különböző jelek és tünetek farmakológiai beavatkozása mellett lehetőség van sebészeti beavatkozások alkalmazására is bizonyos malformációk és izom-csontrendszeri rendellenességek korrigálására..

Összefoglalva, a Patau-szindróma vagy a 13-as triszómia kezelése az egyes esetek és a kapcsolódó klinikai folyamat függvényében specifikus lesz. Általában a beavatkozás általában különböző szakemberek - gyermekgyógyászok, kardiológusok, neurológusok stb. (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2007).

referenciák

1. Best, R. (2015). Patau-szindróma. Letöltött a Medscape-ből.
2. Genetikai Home Reference. (2016). Triszómia 13. A Genetics Home Reference-ből származik.
3. NIH. (2016). Triszómia 13. A MedlinePlus-ből származik.
4. NORD. (2007). Triszómia 13. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
5. Orphanet. (2008). Triszómia 13. Az Orphanet-ből származik.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau-szindróma (Trisomy 13). A Triszómiából 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. és Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (Patau szindróma). Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület, 91-95.
8. Stanford Gyermek Egészsége. (2016). Triszómia 18 és 13. A Stanford Gyermek Egészségéből származik.