Sturge-Weber szindróma tünetei, okai, kezelése

az Sturge-Webe szindrómar, Enkefal-trigeminális angiomatózisnak is nevezik, ez egyfajta neurocutanus patológia, amelyet az érrendszeri anomáliák fejlődése jellemez (Fernández-Concepción, Gómez García és Sardiñaz Hernández, 1999).

Klinikailag ez egy olyan betegség, amelyet az agyi, a bőr- és a szemészeti angiomák (Fernández-Concepción, Gómez García és Sardiñaz Hernández, 1999) jelenléte határoz meg..

A leggyakoribb jelek és tünetek a Sturge-Weber-szindróma kapcsolódnak a görcsös epizódot, fokális kognitív deficitek, glaukóma, migrén vagy átható fejlődési késéssel (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Ami a kóroki eredetű, bár ez egy szindróma veleszületett képességgel, még nem lehet pontosan tudni, sajátos szerepét prenatális genetikai vagy környezeti tényezők (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas és Lorenzo-Sanz, 2015).

A Sturge-Weber szindróma diagnózisa főként az érrendszeri rendellenességek azonosításán alapul. Az előnyös módszer a mágneses rezonancia leképezés (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT) (Marana Perez-Ruiz Falco Rojas, ajtók Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodíguez és Gonzalez, 2016).

Végül a kezelés lézerterápiás és sebészeti beavatkozásokon alapul, az orvosi komplikációk farmakológiai beavatkozásával együtt (Orhphanet, 2014).

A Sturge-Weber-szindróma jellemzői

A Sturge-Weber-szindróma ritka betegség az általános populációban, a veleszületett eredetű és neurocutanis betegségeknek minősül..

Ezt a fajta patológiát különböző dermatológiai és vaszkuláris anomáliák alakulása határozza meg, amelyek sérülésekkel vagy neurológiai változásokkal járnak (Puig Sanz, 2007).

A neurocutan betegség kifejezést a szindrómák nagyszámú osztályozására használják általános szinten. Ezek általában a születésük pillanatától jelen vannak az érintett személyben, és életük során fejlődniük kell (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Ezt az orvosi állapotot általában a vaszkuláris bőrelváltozások és a különböző területeken, például szemészeti, idegrendszeri, szív- és érrendszeri, vese-rendszer stb. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Egyes szerzők, mint például Singh, Traboulsi és Schoenfield (2009), gyakran Sturge-Weber-szindrómát osztályozzák a fazomatózis típusaként..

A phomatomatosis meghatározza az idegrendszeri betegségek egy sorát. Ezeket a klinikai szinten jellemzi a jóindulatú vagy rosszindulatú rosszindulatú változások és rendellenességek több szervben való dominálása (Singht, Traboulsi és Schoenfield, 2009)..

Ebben a csoportban olyan betegségeket találunk, mint a fibromatózis, a Von Hippel-Lindau-betegség vagy a Bourneville-betegség (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez és Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weber, annak ellenére, hogy azonosították a számos klinikai jelentések még nem írták le, míg 1860-ban Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio és Mulas Delgado, 1997).

Később, 1879-ben Sturge részletesen ismertette klinikai kurzusát. Miközben Weber (1922) a radiológiai rendellenességek azonosításával fejezte be a klinikai képet (Miranda Mallea et al., 1997).

Jelenleg ez a szindróma a klasszikus formában, úgy definiáljuk, mint amely az agy anomáliák orvosi állapot (Angioma leptomeningeális vagy Pial), bőrbetegségek (arc Angioma) és a szem (Angioma carotis) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia és Sardiñaz Hernández , 1999).

Ezen túlmenően e definícióhoz általában hozzáadódik a különböző klinikai tünetek: az arcfoltok, az epilepsziás epizódok, az értelmi fogyatékosság, a glaukóma és más neurológiai változások (Fernández-Concepción, Gómez García és Sardiñaz Hernández, 1999)..

statisztika

A Sturge-Weber-szindrómát az általános populációban gyakrabban előforduló vaszkuláris rendellenességek egyikének tekintik (Fernández-Concepción, Gómez García és Sardiñaz Hernández, 1999)..

A szindróma előfordulásának és előfordulásának pontos száma nem ismert pontosan.

Különböző tanulmányok sikerült becsülni őket egy eset közel 20 000-50 000 születéskori értékénél (Nemzeti Ritka Diszársi Szervezet, 2016).

A klinikai jellemzőikre vonatkozó adatok tekintetében az 1000 újszülött körülbelül 1-nél jelen van az arcfoltok (Nemzeti Ritka Diszarózis Szervezet, 2016).

Mindazonáltal ezeknek csak 6% -ának van Sturge-Weber-szindrómával kapcsolatos neurológiai rendellenesség (a Rare Disarodes, 2016).

A Sturge-Weber-szindróma szociodemográfiai jellemzőinek vizsgálata azt mutatta, hogy mindkét nemnél egyenértékű módon lehet bemutatni (Nemzeti Ritka Diszársi Szervezet, 2016).

Általában nem kapcsolódik egyes földrajzi régiókhoz vagy egyes etnikai és társadalmi csoportokhoz (Nemzeti Ritka Diszkrét Szervezet, 2016).

Jelek és tünetek

Sturge-Weber általában meghatározott a fejlesztés több bőr, a szem és az agy érmalformációk (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes és Francisco, 2000).

A klinikai jelentések klasszikus orvosi találkozásokra utalnak: arcfoltok, agyi angiomák és glaukómák (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho és Temudo, 2012):

Arcfoltok

A bíboros klinikai jellemzője az arcfoltok megjelenése, melynek megjelenése és színezése miatt "kikötői borfoltok" (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Ezeket a foltokat egyfajta bőr érrendszeri rendellenességek alkotják, az arc angioma néven (Quiñones-Coneo et al., 2015) vagy nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997)..

Az angiómákat, mind az arc szintjén, mind a szervezet más területein, a dilatált vérkapillárisok rendellenes és patológiás csoportja (Angioma Alliance, 2016) alkotja..

Ezeket a malformációkat vizuálisan írják le buborékok vagy üregek halmazaként, a málnához hasonló szerkezettel. Bennük vér van, és egy vékony bőrréteg borítja (Angioma Alliance, 2016).

A foltok általában vöröses vagy lila színű maculákként jelennek meg, és változó méretűek, jól meghatározott margókkal (Puig Sanz, 2007).

Az újszülöttek esetében ez az arcellenes rendellenesség általában lapos, rózsaszínű megjelenést kap (Maraña Pérez et al., 2016).

Ezenkívül sötétebbek a növekvő életkorral, az intenzív vörös vagy bordó felé (Maraña Pérez et al., 2016).

Az egész személy élete alatt fennmaradnak, és általában az egyoldalon egyoldalúan helyezkednek el. Különösen a homlokán és a szemhéjak közelében lévő területeken (Rare Disarodes Nemzeti Szervezet, 2016).

A nemes flammeus befolyásolja a trigeminális ideg által beidegzett arcterületeket (Maraña Pérez et al., 2016). Ez elsősorban az érzékszervi és motoros információk áramlásáért felelős a szemészeti és maxilláris területeken.

Az esztétikai következmények mellett az angiomák vérzéses vagy más típusú neurológiai változásokat is okozhatnak, amikor behatolnak a terminálokba vagy az idegágakba (Nemzeti Ritka Diszársi Szervezet, 2016).

Agyi angiomák

A Sturge-Weber-szindróma egy másik jellegzetes orvosi állapota az érrendszeri rendellenességek kialakulása az idegrendszerben (Rare Disarodes National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Az arc anomáliákhoz hasonlóan általában angiomák, az úgynevezett agyi hemangiomák (Angioma Alliance, 2016) formája..

Az agyi angiomák klinikai meghatározása az agyi vagy gerincszintben található érrendszeri rendellenességekre utal (Genetics Home Reference, 2016).

Ez a fajta változás jelentős károkat okozhat a vérszivárgások vagy a mechanikai nyomás következtében (Genetics Home Reference, 2016).

A Sturge-Weber szindróma esetében a cerebrális érrendszeri rendellenességeket gyakran leptomeningeal angiomatosisnak nevezik (Maraña Pérez et al., 2016)..

A leptomeningealis angiomatosis olyan betegség, amelyre a parietális és az occipitalis szinten az agyi angiomák jelenléte jellemző (Maraña Pérez et al., 2016).

A klinikai jelentések azt mutatják, hogy a Sturge-Weber-szindrómával diagnosztizált emberek 100% -a leptomeningealis angiómákat mutat (Maraña Pérez et al., 2016).

Az érintettek több mint 38% -a több mint 3 különböző cerebrális lebenyben, intracraniális angiómában fordul elő, a leginkább érintettek az occipital (Maraña Pérez et al., 2016)..

Bár a rendellenességek általában jóindulatú vagy nem rákkeltő jellegűek, a struktúrák és az idegágak inváziója révén károsíthatják az agyszövetet..

Az agyi angiomák által kifejtett mechanikai nyomás sokféle neurológiai szövődményt okoz, amelyek közül sok komoly klinikai állapota van.

glaukóma

A Sturge-Weber szindróma a szem különböző érrendszeri változásaival is összefügghet (Fernández-Concepción, Gómez García és Sardiñaz Hernández, 1999).

A szemészeti angiomák jelenléte különböző szövődmények kialakulásához vezet, a leggyakoribb a glaukóma (Rios et al., 2012)..

A glaukóma olyan patológia, amely jelentősen megnöveli a szem belsejében lévő nyomást (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ennek következtében a látóideg károsodása következik be, amelynek alapvető szerepe az érzékszervi információ továbbítása az okuláris területekről az agyközpontokba (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

A műtét-Weber szindrómához kapcsolódó glaukóma kialakulása a vizuális kapacitás jelentős romlását eredményezi (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A szemészeti változások klinikai lefolyása a látás elvesztése felé halad (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A vizuális területhez kapcsolódó egyéb orvosi komplikációk is megjelenhetnek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

• Összekötő angiomák, toroid és cornea.
• Optikai atrófia.
• Kortikális vakság.

Melyek a leggyakoribb orvosi komplikációk? 

A fent leírt jelek az orvosi komplikációk széles körét okozják (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ezek közül a legsúlyosabbak a neurológiai tünetek, melyeket az Országos Egészségügyi Intézetek jellemeznek:

epilepszia

Az epilepszia olyan neurológiai eredetű betegség, amelyet különböző epizódok vagy görcsök alakulnak ki, amelyeket rohamoknak neveznek..

Az idegszövet sérülése az agyi angiomák jelenléte miatt megváltoztatja az idegrendszeri aktivitást, ami szervetlen elektromos mintát eredményez (Mayo Klinika, 2015)..

Ennek következtében erős motoros és izmos agitáció, eszméletvesztés vagy távollét alakulhat ki (Mayo Clinic., 2015).

Ez a patológia az egyik legsúlyosabb. A teljes idegrendszer súlyos hatással lehet a pszichomotoros és kognitív hiány kialakulására.

Bénulás és gyengeség

Ahogy az előző esetben is, az intra-koponya hemangiomák megváltoztathatják a különböző agyterületek integritását, ebben az esetben az izomszabályozáshoz kapcsolódó \ t.

Általános szinten a testmozgás és az ízületek és izomcsoportok összehangolása súlyosan érint, ami hemiplegiához vagy hemiparézishez vezet..

A hemiparezis kifejezést a test egyik felének az izmok erejének és mobilitásának általános csökkenésére utaljuk. Ez a patológia általában a felső és az alsó végtagokban is hangsúlyosabb

Másrészt a hemiplegia a test félig, jobbra vagy balra történő teljes és részleges bénulására utal.

Cephalad és a migrén

A fejfájás visszatérő fejfájás jelenlétére utal. Ez a tünet a Sturge-Weber-szindrómában előforduló egyik leggyakoribb.

Ezen túlmenően a legtöbb esetben általában migrénes epizódok szenvednek.

A migrén egy olyan neurológiai rendellenességnek tekinthető, amelyet intenzív és tartós fejfájás jellemez, melyet lüktető érzések, fényérzékenység, hányinger és hányás kísér (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

okai

Egyes szerzők, például Quiñones-Coneo és munkacsoportja (2015) rámutatnak arra, hogy a Sturge-Weber-szindróma nem világos, valószínűleg számos tényezővel (genetikai változások, prenatális anomáliák, környezeti események stb.) Társul..

Azonban mások, mint például Comi és Pevsner (2014), genetikai változtatással társítják előadásukat.

Ez kifejezetten a GNAQ génben található, a 9q21 helyen a 9. kromoszómán található (Comi és Pevsner, 2014).

Kísérleti tanulmányok arra utalnak, hogy a GNAQ gén fontos szerepet játszik a különböző sejtfunkciókhoz kapcsolódó fehérjék előállításában és a vérerek szabályozásában (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

diagnózis

A leghatékonyabb módszerek a Sturge-Weber-szindróma diagnosztizálására azok, amelyek lehetővé teszik számunkra az angiomák elhelyezkedésének vizuális képét (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

A leggyakrabban használt tesztek közül néhány (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016):

• Nukleáris mágneses rezonancia (NMR).
• Számítógépes tomográfia (CT)
• Hagyományos röntgenfelvételek (röntgen).

kezelés

A Sturge-Weber-szindrómában alkalmazott kezelésnek az orvosi szövődmények és az angiomák eliminációjára kell összpontosítania..

Másodlagos orvosi komplikációk esetén az orvosi beavatkozások a neurológiai rendellenességek kezelésére összpontosítanak. A leggyakoribb az epilepszia elleni szerek, fájdalomcsillapítók stb..

Másrészről az angiomák eltávolítására a lézer az arcterületen vagy a műtétben használható az agyi szint közvetlen eltávolítására..

Emellett fontos a fizikai terápia elvégzése a bénulás és az izomgyengeség javítása érdekében.

A kognitív rehabilitáció alkalmazása a lehetséges kognitív hiányosságok (figyelmi problémák, memória stb.) Kezelésére.

referenciák

1. Comi, A. és Pevsner, J. (2014). Sturge-Weber szindróma. Az Orphanet-ből származik.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A. és Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge Weber szindróma. Review ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J. és Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weber szindróma: Tapasztalat 14 esetben. Spanyol Annals of Pediatrics, 138-142.
4. Maraña Pérez, A. J. és mtsai. (2016). Sturge-Weber szindróma elemzése: több kapcsolódó változó retrospektív vizsgálata. ideggyógyászat.
5. NIH. (2016). Sturge-Weber szindróma. MedlinePlus.
6. NORD. (2016). Sturge-Weber-szindróma. A Ritka Diseas Nemzeti Szervezetétől származik.
7. Puig Sanz, L. (2009). Vaszkuláris sérülések: hamartomák.
8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K. és Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weber szindróma arc nevus nélkül: elülső leptomeningeal angiomatosis kedvező evolúcióval. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I. és Temudo, T. (2012). Sturge-Weber-szindróma: klinikai és neurométeres variabilitás ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E. és Schoenfield, L. (2009). Neuroaccutan szindrómák. Szemészeti klinikai onkológia, 165-170.
11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R. és Francisco, A. (2000). Sturge-Weber szindróma: A neurocysticercosis differenciális diagnózisa. Rev. Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila és mtsai. (2013). Átmeneti fókuszhiány a Sturge-Weber szindróma által érintett gyermekeknél. Rev Neurol.