Halálos családi Insomnia tünetei, okai, kezelések

az végzetes családi álmatlanság rendkívül ritka autoszomális domináns örökletes betegség. Ezt szinte mindig a PRNP gén 178-as kodonjának mutációja okozza, bár spontán módon is kialakulhat sporadikus halálos álmatlanságban szenvedő nem örökletes variánsoknál..

A halálos családias álmatlanságnak nincs ismert gyógymódja, és magában foglalja az álmatlanság progresszív romlását, ami hallucinációkhoz, delíriumhoz, zavaros állapotokhoz, például demenciához és végül halálhoz vezet..

A tünetek megjelenése után ezen betegséggel diagnosztizált betegek átlagos túlélési ideje 18 hónap. 

A mutált fehérjét csak 40 családban találták világszerte, körülbelül 100 embert érintve. Ha csak egy szülő rendelkezik a génnel, az utódok 50% -os kockázata annak, hogy öröklődik és fejlődik a betegség.

A kezdet kora 18 és 60 év között változik, átlagosan 50 éves. A betegség a kezdet előtt genetikai vizsgálatokkal kimutatható. A halál általában hét és harminc hat hónap elteltével kezdődik.

A betegség előfordulása jelentősen változik az egyéntől eltérő betegek körében is.

Hogyan fedezték fel a halálos családias álmatlanságot?

Mielőtt egy olasz neurológus, Elio Lugaresi, először írta le ezt a betegséget 1986-ban, úgy vélték, hogy azok, akik ténylegesen halálos családi álmatlanságban szenvedtek, a demencia vagy a mentális zavar valamilyen formáját érintette..

Sokan közülük pszichiátriai kórházakba kerültek, és anélkül haltak meg, hogy betegségüket megfelelően diagnosztizálták.

Lugaresi propiának volt egy közeli hozzátartozója, aki e betegségben szenvedett, és miután a degeneratív kép evolúciója során tüneteit gondosan figyelte, arra a következtetésre jutott, hogy nem pszichiátriai betegség, hanem egy másik típusú változás, amely kiderült, hogy genetikai mutáció.

A halálos családi álmatlanság okai

A halálos családias álmatlanság az 178-as gén egy bizonyos mutációja által okozott örökletes neurológiai betegség. Ez a mutáció megváltoztatott fehérje képződését idézi elő, amelyet prionnak nevezünk..

A prionok képesek normál fehérjéket prionokba transzformálni, és az agy bizonyos területein felhalmozódnak, ami károsítja a neuronokat.

Ebből a szempontból a halálos családias álmatlanság hasonlít az "őrült tehén" betegséghez, amelyet az agykárosodást okozó prionok is okoznak..

Fatalális családi álmatlanság esetén a képződött prionok elsősorban a thalamus neuronjait, az egyik alvási szabályozó központot károsítják..

Ily módon az érintett betegek alvási ciklusuk állandó változásait nem tudják aludni, ami olyan tüneteket okoz, amelyek rövid időn belül súlyosbodnak és halálhoz vezetnek.

Azok, akik az IFF által okozott genetikai változást szenvednek, a betegségben szenvednek, és 50% esélyük van arra, hogy az utódaikat továbbítsák.

A halálos családi álmatlanság tünetei

A fő tünet a súlyos álmatlanság, amely nem reagál a gyógyszeres kezelésre. Ez az álmatlanság szintén progresszív, idővel romlik, és az autonóm idegrendszer rendellenességei kísérik őket.

Ily módon a betegek magas vérnyomás, tachycardia, fokozott izzadás, hipertermia, húgyúti rendellenességek és a cirkadián ritmus zavarai is szenvedhetnek..

Ahogy a betegség előrehalad, az ember több időt tölt az alvás nélkül, és vannak memóriaproblémák, hallucinációk, nehézségek a feladatok végrehajtása és a kognitív funkciók fokozatos elvesztése..

Néhány esetben azonban az álmatlanság nem lehet a legfontosabb tünet. Egyes német betegeknél megfigyelték, hogy a szérumváltozások enyheek voltak, vagy csak a retrospektív kihallgatás után ismerik fel a betegeket..

Ezekben a betegekben az álmatlanság nem volt észlelt probléma, bár valószínűleg megváltozott a belső alvási folyamat. Más szóval lehetséges, hogy ezek az emberek nem vették észre, hogy rosszul alszanak, bár valójában ilyen volt.

Ezt csak egy poliszomnográfiával lehet igazolni. Az egyik vizsgált esetben megfigyelték, hogy bár a páciens úgy tűnt, hogy aludni és becsukta a szemét, valójában az agyhullámok nem úgy viselkedtek, mint általában alvás közben.

A betegség szakaszai

Általában a halálos családias álmatlanság kialakulása során négy szakaszt lehet megkülönböztetni:

1. szakasz

Általában körülbelül négy hónapig tart, és az idő az érintett korától függően változhat.

Általában a betegség 50 és 60 év között válik nyilvánvalóvá, bár a fiatal felnőtteknél is ismertek.

A súlyos álmatlanság mellett a személy általában pánikrohamokat szenved. Különböző fóbiák is megjelenhetnek.

Az ebben a szakaszban általában előforduló egyéb tünetek a szorongás, a környezet iránti érdeklődés, a koncentráció problémái és a nappali álmosság.

Azok számára, akik kívülről figyelik a helyzetet, ezek a tünetek érthetetlenek, ami növeli a beteg által tapasztalt fájdalmat és félelmet.

2. szakasz

Az álmatlanság súlyosbodik, a személy egyre kevésbé alszik, és a pánikrohamok gyakoribbak és intenzívebbek.

Ez a második szakasz kb. 5 hónapig tart, és ugyanezen időszak alatt hallucinációk jelennek meg. Ezen a ponton valószínű, hogy a halálos családias álmatlanság tüneteit összekeverik néhány pszichiátriai rendellenességgel.

3. szakasz

Ez körülbelül 3 hónapig tart, és ebben a szakaszban a beteg szinte nem alszik. Vannak tremorok, mioklonusz, koordináció, beszédváltozások és az életfunkciók látható romlása..

A páciens szemei ​​is másnak tűnnek, mivel a tanuló nagyon tágul.

4. szakasz

A beteg fokozatosan abbahagyja az összes inger reagálását és mély demenciába lép.

Rövid idő múlva a beteg kómába megy és végül meghal. Bár e szakasz időtartama a beteg, különösen a szív általános egészségi állapotától függ, általában körülbelül 4 hónapig tart.

diagnózis

A diagnózis a beteg klinikai tünetei és személyes és családi története alapján történik.

Az egyéb betegségek kizárására általában olyan teszteket végeznek, mint a számítógépes axiális tomográfia és a mágneses rezonancia.

Ezek a tesztek normálisak. Másrészről, ha egy elektroencefalogramot hajtanak végre, lassú agyi aktivitást mutat.

Másrészt, a poliszomnográfia (az agyhullámok alvás közbeni vizsgálatát vizsgáló teszt) az alvás időtartamának jelentős csökkenését mutatja, ami a diagnózist irányítja..

kezelés

Sajnos nincs kezelés vagy gyógyszer a betegség gyógyítására. Teljesen kísérleti úton néhány gyógyszert adtak be, amelyek bizonyos tüneteket enyhítenek.

Ha meg lehet próbálni javítani az e betegségben szenvedő beteg életminőségét. 

A tudomány és különösen a genetika azonban nagy odaadással tanulmányozza a patológiát. Angliában és Olaszországban kutatást végeztek olyan technikákkal kapcsolatban, amelyek lehetővé teszik a „javítást” a következő generációkban, az érintett mutációt.

Vannak olyan európai országok is, amelyek magukban foglalják a terhesség alatti lehetséges elemzéseket, az 178. gén mutációjának meghatározását. Ha ebben a génben anomáliát észlelnek, a szülők tájékoztatják őket. Az egyik legvalószínűbb következmény az, hogy gyermeke felnőttként fejleszti a betegséget.

előrejelzés

A halálos családi álmatlansággal küzdő betegek hosszú távú prognózisa rossz. A betegség progressziójának lelassítására jelenleg nincs gyógyulás az állapot vagy a kezelés szempontjából. A tünetek kialakulása után általában 12–18 hónapig halálos kimenetelű, néhány hónaptól néhány évig terjedő tartományban.

A Baszkföld "alapító hatása"

A világban ismert 100 halálos családi álmatlanság közül 40 Spanyolországban van.

Ana Belén Rodríguez biológus, a Baszkföld Egyetem kutatója PhD értekezését tanulmányozta a halálos családi álmatlanság által érintett családok fái a régióban, amíg két közös őse nem található meg.

Miután több hónapon át áttekintette Álava különböző városaiban a plébánia nyilvántartásait, az orvosnak sikerült 1630-ra visszatérnie az egyik családban, és 1730-ig a másikban.

Bár ez nem jelenti azt, hogy a mutáció eredete megtalálható a Baszkföldön, valószínű, hogy a hegyvidéki terep hosszú ideig tartotta ezt a közösséget genetikailag izoláltan, elősegítve a mutáció kialakulását, megőrzését és továbbítását a következő generációknak..

Másrészt, tudva, hogy ez a mutáció öreg, és hogy az összes aktuális eset néhány eredeti esetből származik, azt jelzi, hogy ez a genetikai változás nem gyakori, ritkán fordult elő az emberiség történetében és nem valószínű amely más családokban "de novo" -nál fordul elő.

A halálos családias álmatlanság egyik legrégebbi esete a velencei orvos által 1765-ben leírtak. Ő maga is leírta a beteg szívelégtelenség miatt bekövetkezett halálát, bár megemlítette, hogy a páciens is "bénulás" miatt szenvedett és hosszú időt töltött nincs alvás.

A történetet követő 200 évben a család több tagja hasonló körülmények között halt meg, amint azt a könyvben is elmondtuk.A család, amely nem tudott aludni".

Amint látod, a halálos családi álmatlanság ritka betegség, de Spanyolországban és Európában több emberre is hatással volt, ezért mindig jó, ha jól tájékozottak vagyunk róla..

És milyen tapasztalattal rendelkezik ezzel a betegséggel??

referenciák

1. "Az alvásért való halál: Meggyógyíthatnánk a Fatal Familial Insomnia-t?" ResearchGate. 2016. február 29..
2. Jansen, C.; Parchi, P .; Jelles, B .; Gouw, A. A.; Beunders, G .; van Spaendonk, R. M. L .; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S .; Rozemuller, A. J. M. (2011. július 13.). "A halálos családi álmatlanság (FFI) első esete Hollandiában: egyiptomi származású beteg egyidejűleg négy ismétlődő tau betét". Neuropatológia és alkalmazott neurobiológia. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. 2015. október 16..
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (2015. május 21.). "Megelőző tanulmány a halálos családi álmatlanságban szenvedő betegek esetében: Innovatív megközelítés a ritka betegségekre". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Szabadon hozzáférhető. PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionbetegségek: immunrendszerek és terápia". ImmunoTargets és Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.