Dandy Walker szindróma tünetei, okai, kezelések



A betegség vagy Dandy Walker szindróma (SDW) ez egy veleszületett rendellenesség, amely általában gyermekkorban alakul ki, és a hidrocefalusz jelenléte, a cerebellum változásai és a negyedik kamra cisztás dilatációja, amely a hátsó fossa (Rodríguez Virgili y Cabal) szélesedését eredményezi. García, 2010).

Ez a változtatás más neveket is kap, mint például Dandy Walker rendellenessége, deformáció, ciszták, Luschka és Magendie rendellenességei stb. (García Caballero, 2012).

A korai gyermekkorban megjelenő főbb jeleket és tüneteket a motor lassú fejlődése és a koponya abnormális növekedése jellemzi (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Néhány idősebb gyermeknél az intrakraniális magas vérnyomás, az ingerlékenység, a hányás, a görcsrohamok, az instabilitás, az izom koordináció hiánya vagy a görcsös mozgások tünetei jelentkezhetnek (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Ezen túlmenően, ez a fajta patológia a központi idegrendszer más területein, például a corpus callosum és / vagy a szív-, arc-rendellenességek, valamint a felső és az alsó végtagokban bekövetkező változásokkal jár (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

A prognózis és a kezelés tekintetében a beavatkozások a kapcsolódó rendellenességek és problémák kezelésére összpontosítanak: csökkentik az intrakraniális nyomást, szabályozzák a kapcsolódó hiányokat, kezelik a szívelégtelenségeket stb. (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2014).

A Dandy-Walker szindróma (SDW) jellemzői

A Dandy-Walker-szindróma olyan típusú malformáció, amely az agyat érinti az embrionális fejlődés során, főként a kisagy fejlődésében (U.S National Library of Medicine, 2015).

A kisagy, az idegrendszerünk részét képező, nagyobb dimenziójú agyi struktúrák egyike. Ez az agy tömegének körülbelül 10% -át képviseli, és az agy neuronjainak több mint felét tartalmazhatja.

Hagyományosan kiemelt szerepet kaptak a motorok működésének és koordinálásának, valamint az izomtónus fenntartásának a mérlegszabályozás szempontjából, mivel a motor a fő motor és érzékszervek közelében van..

Emellett kiemelték az összetett kognitív folyamatokban való részvételt, mint például a végrehajtó funkciókat, a tanulást, a memóriát, a visuospatialis funkciókat, vagy akár az érzelmi szférát és a nyelvi területet is..

Az e betegségben szenvedő embereknél a kisagy számos része kórosan alakulhat ki: a középső rész vagy a vermis nagyon kis térfogatú, helyzetekben vagy akár hiányozhat. Másrészt a kisagy mindkét félteke is érintett lehet (U.S National Library of Medicine, 2015).

Ezen túlmenően, az üregekben, amelyek tele vannak folyadékkal az agytörzs és a kisagy (negyedik kamra) és a koponya területe között, amely a kisagyat és az agyszövetet (hátsó fossa) tartalmazza, abnormális tágulás figyelhető meg (US National Orvostudományi Könyvtár, 2015).

Mindezek a változások általában az izom koordinációjához és mozgásához, neurológiai funkciókhoz, szellemi teljesítményhez, hangulathoz vezetnek, többek között (U.S National Library of Medicine, 2015).

statisztika

Az Egyesült Államokban becslések szerint a malformáció vagy a Dandy-Walker-szindróma (SDW) gyakorisága egy 25 000-30 000 káosz (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2008).

Emellett gyakrabban fordul elő a női nemben, 3: 1 arányban (Rodríguez és Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

tünetek

A legtöbb Dandy-Walker-szindrómában szenvedő embernél a különböző agyi régiók rendellenes fejlődéséből adódó tünetek születésüktől vagy az első életév során kialakulnak (U.S National Library of Medicine, 2015).

Az ilyen típusú patológiában szenvedők klinikai megnyilvánulása azonban számos tényezőtől függ (García-Caballero, 2012):

  • A Dandy-Walker szindróma súlyossága.
  • A kapcsolódó rendellenességek.
  • A diagnózis kora és ideje.

Szinte minden esetben a jellemző tünetek általában gyermekkorban jelennek meg: obstruktív hidrofefalusz, megnövekedett fej kerülete, izomdisztrófia, szemészeti változások stb. (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010).

Másrészt a cerebelláris károsodás egyéb jeleit is megfigyelhetjük, mint például az ataxia vagy a nystagmus, valamint a rohamok, a hypotonia és a spaszticitás (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010)..

Konkrétan a Dandy-Walker-szindróma legjellemzőbb tünetei közé tartozik a (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2008):

  • Általános fejlődés késedelem.
  • Szellemi hiány.
  • Az izomtónus csökkentése (hypotonia).
  • A folyadék felhalmozódása az agyi szinten (hidrocefalusz).
  • Kraniális kerület (Macrocephaly) rendellenes növekedése.
  • Megnövekedett koponya-nyomás a hidrocefalusz kialakulása miatt.
  • Konvulziós epizódok.

A Dandy-Walker-szindrómás gyerekek sok esetben rendellenesen felhalmozódnak az agyban (hidrocefaluszban) az agyi gerincvelői folyadék, ami a fejméret növekedésével járhat (macrocephaly) (US National Library of Medicine, 2015).

Ezenkívül azt tapasztaltuk, hogy a patológia által érintett személyek több mint fele valamiféle szellemi változást mutat, az enyhe és súlyos, míg a többi személy a szellemi szint bemutatása ellenére komoly nehézségeket okozhat. tanulás (US National Library of Medicine, 2015).

Az általánosított fejlődési késleltetés tekintetében gyakori megfigyelni a motoros készségek fejlesztésének késleltetését, különösen a csúszó, a márkajelzés vagy a mozgáskoordináció terén (U.S National Library of Medicine, 2015).

Az izomtónus tekintetében sok esetben izom-merevséget vagy gyengeséget, vagy az alsó végtagok részleges bénulását tapasztalhatják (U.S National Library of Medicine, 2015).

Emellett a Dandy-Walker-szindróma állapota nemcsak az agyi szintű változásokhoz kapcsolódik, hanem a calycealis hibákhoz kapcsolódó problémák, az utogenitális kezelés rendellenességei, az ujjak és lábujjak megváltozásai vagy rendellenességei, és / vagy az egyszerű tulajdonságok. rendellenes (US National Library of Medicine, 2015).

Amint azt a fentiekben említettük, a klinikai tanfolyam nem minden esetben jelentkezik az élet kezdeti pillanataiban. A gyermekkori szakasz utolsó szakaszában vagy a felnőttkorban a tünetek kezdeti bemutatásával a betegek körülbelül 10-20% -a jelen van (U.S. Nemzeti Orvosi Könyvtár, 2015).

A Dandy-Walker-szindróma késői megnyilvánulása általában eltérő klinikai tartományt mutat: fejfájás, instabilitás a tengerben, arcbénulás, megnövekedett izomtónus, izomgörcsök, viselkedési és kognitív változások (US National Library of Medicine, 2015) ).

Szindrómák és kapcsolódó változások

Pontosabban, vannak különböző rendellenességek és szindrómák, amelyek a Dandy-Walker malformáció (SDW) García-Caballero, 2012) kialakulásához kapcsolódnak:

  • A központi idegrendszerhez kapcsolódó veleszületett rendellenességek: a corpus callosum, holoproscenfalia, cinguláris gyrus, makrocephaly, spina bifida, lumbosacral meningocele diszgéziója.
  • A központi idegrendszerhez nem kapcsolódó veleszületett rendellenességek: orofacialis és palatális malformációk, szív anomáliák, policisztikus vesék, retina diszgenesis, Meckel-Gruber szindróma.
  • Az SDW-vel kapcsolatos szindrómák: Aase-Smith szindróma, Aicardi-szindróma, agy-coulomoscularis szindróma, koporsó-Siris-szindróma és Cornelia de Lange-szindróma.

Ritkán fordul elő, hogy a Dandy-Walker-szindrómában szenvedő embereknek nincsenek egészségügyi problémái ehhez az állapothoz. Pontosabban, a hidrocefaluszokkal és a kezeléssel kapcsolatos szövődményekkel kapcsolatos változások a leggyakoribb halálok az ilyen típusú patológiában (US National Library of Medicine, 2015).

okai

A Dandy-Walker szindróma (SDW) veleszületett patológia (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010). Ez a kisagy és az ehhez kapcsolódó struktúrák kialakulásának embrióhibáinak következménye (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2008).

Az idegrendszer (SN) kialakulása nagyon összetett folyamatot követ, amely a genetikailag programozott neurokémiai események sokaságán alapul, amelyeket a környezeti tényezők nagyon befolyásolnak.

Amikor ez megtörténik veleszületett rendellenesség az idegrendszer szintjén, Megszakad a fejlesztéssel kapcsolatos események kaszkádjának normális és hatékony fejlesztése. Ezért a struktúrák és / vagy funkciók rendellenesen fognak fejlődni, komoly következményekkel járnak az egyén számára, mind fizikailag, mind kognitív módon..

Ezek a változások és a veleszületett rendellenességek a magzati morbiditás és mortalitás egyik fő oka lehetnek (Piro, Alongi et al., 2013). A különböző vizsgálatok azt mutatták, hogy az élet első pillanataiban a csecsemőhalálozások 40% -át képviselhetik, ezen túlmenően az ilyen jellegű rendellenességek a gyermekek funkcionalitásának károsodásának fontos okát jelentik, sokféle változatot hoznak létre. neurológiai rendellenességek (Herman-Sucharska et al., 2009).

Dandy-Walker-szindróma esetében a fejlődési rendellenességeket a kromoszóma-rendellenességek előfordulásával társították: a 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 kromoszóma törlése vagy a 9q (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete) duplikációja. , 2008).

Pontosabban, a Dandy-Walker-szindróma leggyakrabban olyan személyeknél fordul elő, akiknél a 18, 23, 21 vagy 9 kromoszómában triszómiát szenvednek (USA Nemzeti Könyvtár, 2015).

Ennek a patológiának sok esete szórványos, azaz általában olyan embereknél fordul elő, akiknek családi története nem kapcsolódik a Dandy-Walker szindróma jelenlétéhez (U.S National Library of Medicine, 2015).

Jóllehet a családtörténethez viszonyított esetek kevesebb százaléka jelenik meg, egy egyértelműen meghatározott öröklődő Walker-mintát (U.S National Library of Medicine, 2015) nem azonosítottak. Ennek ellenére a Dandy-Walker által érintett egyének elsőfokú rokonai nagyobb kockázatot jelentenek a betegség kialakulásának az általános népességhez viszonyítva (US National Library of Medicine, 2015).

Minden más olyan esetben, amikor nincs egyértelműen meghatározott etiológiai ok és a korábbi kromoszóma-változásokhoz kapcsolódik, valószínű, hogy más genetikai változások vagy környezeti tényezők következtében alakulnak ki (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2008).

diagnózis

Ennek a patológiának a diagnosztizálása érdekében gyakori, hogy különböző idegrendszeri vizsgálatokat végeznek, hogy megerősítsék az agyi szintű rendellenességek jelenlétét (Spanyol Ritka Betegségek Szövetsége, 2016).

Ennek a patológiának a felnőttkorban történő diagnosztizálása ritka, és rendszerint véletlenszerűen észlelhető a hátsó fossával kapcsolatos klinikai vizsgálatok elvégzése után (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010)..

kezelés

A Dandy-Walker szindróma (SDW) terápiás beavatkozásai a klinikai intenzitás és a kapcsolódó problémák kezelésére összpontosítanak (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010).

A Hydrocephalus-ot gyakran sebészeti eljárásokkal közelítik meg egy centriculoperitonális shunt elhelyezésével vagy farmakológiai kezeléssel, a többi tünet kezelésére (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010)..

Egy másik terápiás megközelítés a Dandy-Walker-szindrómás gyermekeknél a speciális oktatás, a fizikoterápia, a neuropszichológiai beavatkozás és más orvosi szolgáltatások alkalmazása a maximális fizikai és szellemi fejlődés elérése érdekében (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2008).

előrejelzés

Ezzel a patológiával kapcsolatos prognózis az anomáliák és a kapcsolódó változások függvényében változik (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010).

Nagyon súlyos változások és többszöri malformáció esetén valószínű, hogy számos rendszer és szerv súlyosan érint, esetleg halálhoz vezet (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010).

Másrészt a diagnózis és a prognózis kedvező, ha a hidrocefalusz és a hozzá tartozó hiányosságok korai és megfelelő megközelítésre kerülnek (Rodríguez Virgili és Cabal García, 2010).

referenciák

  1. DWA. (2016). Mi az a Dandy-Walker? A Dandy-Walker Alliance-ből származik: http://dandy-walker.org/
  2. Feder. (2014). Dandy Walker szindróma. A Spanyol Ritka Betegségek Szövetségétől szerezte be: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). A Dandy Walker-szindróma és a gyermekkori beavatkozás. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. és Urbanik A. (2009). Magzati központi idegrendszeri rendellenességek MR képeken. Agy és fejlődés(31), 185-199.
  5. Medicine, U. N. (2015). Dandy-Walker rendellenesség. A Genetikai Otthoni hivatkozásokból származik: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walker szindróma. A Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézetből származik: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walker malformáció. A Ritka Betegségek Országos Szervezetéből származik: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). A központi idegrendszer malformációi: genrális problémák. Mediterrán Orvostudományi törvény(29).
  9. Rodríguez Virgili, J. és Cabal García, A. (2010). Dandy-Walker szindróma. Elsődleges ellátás, 42(1), 50-51.