Transzponzusok típusai és jellemzői



az transzpozonok vagy az átvihető elemek DNS-fragmensek, amelyek megváltoztathatják helyüket a genomban. A mozgás eseményét átültetésnek nevezzük, és az egyik helyzetről a másikra, ugyanazon kromoszómán belül, vagy a kromoszóma megváltoztatására. Ezek minden genomban és jelentős mennyiségben vannak jelen. Ezeket széles körben tanulmányozták baktériumokban, élesztőkben Drosophila és a kukoricában.

Ezeket az elemeket két csoportra osztják, figyelembe véve az elem átültetési mechanizmusát. Tehát a retrotranszpozonok RNS köztiterméket (ribonukleinsavat) használnak, míg a második csoport DNS köztiterméket használ. Ez az utolsó csoport a transzpozon sensus stricto.

Egy újabb és részletesebb osztályozás az elemek általános szerkezetét, a hasonló motívumok létezését, valamint a DNS és az aminosavak azonosságát és hasonlóságait használja. Ily módon az átvihető elemek alosztályai, szupercsaládjai, családjai és alcsaládjai kerülnek meghatározásra.

index

  • 1 Történelmi szempont
  • 2 Általános jellemzők
    • 2.1
  • 3 A transzpozonok típusai
    • 3.1 Az 1. osztály elemei
    • 3.2 A 2. osztály elemei
  • 4 Hogyan befolyásolja az átültetés a gazdát?
    • 4.1 Genetikai hatások
  • 5 Az átvihető elemek funkciói
    • 5.1 A genomok fejlődésében betöltött szerep
    • 5.2 Példák
  • 6 Referenciák

Történelmi szempont

A kukoricában végzett kutatásnak köszönhetően (Zea maysBarbara McClintock az 1940-es évek közepén, a hagyományos nézetet módosítani tudta, hogy minden génnek egy meghatározott kromoszómájukban fix helye van, és a genomban rögzítették..

Ezek a kísérletek világossá tették, hogy bizonyos elemek képesek voltak a helyzet megváltoztatására, egyik kromoszómáról a másikra.

A McClintock eredetileg a "kontrollelemek" kifejezést alkotta meg, mivel szabályozták a gén expresszióját, ahol behelyezték őket. Ezután az elemeket ugró géneknek, mobil géneknek, mobil genetikai elemeknek és transzpozonoknak nevezték.

Hosszú ideig ezt a jelenséget nem fogadta el minden biológus, és valamilyen szkepticizmussal kezelték. Napjainkban a mobil elemek teljes mértékben elfogadottak.

Történelmileg a transzpozonokat az "önző" DNS szegmenseként tartották. A 80-as évek után ez a perspektíva változni kezdett, mivel lehetséges volt a transzpozonok kölcsönhatásainak és hatásának azonosítása a genomban, strukturális és funkcionális szempontból.

Ezen okok miatt, bár az elem mobilitása bizonyos esetekben káros lehet, előnyös lehet a szervezetek hasznos populációi - hasonlóan a "hasznos parazitához"..

Általános jellemzők

A transzpozonok olyan DNS diszkrét töredékei, amelyek képesek egy genomon belül mozogni (úgynevezett "gazda" genom), általában a másolatokat létrehozva a mobilizációs folyamat során. A transzpozonok megértése, jellemzői és szerepe a genomban az évek során megváltozott.

Egyes szerzők úgy vélik, hogy egy "átültethető elem" egy olyan általános kifejezés, amely különböző jellemzőkkel rendelkező gének sorozatát jelöli. Ezek többsége csak az átültetéshez szükséges szekvenciával rendelkezik.

Bár mindegyiknek megvan a sajátossága annak, hogy képesek a genomon áthaladni, egyesek képesek másolatot hagyni magukról az eredeti helyszínen, ami a transzpozálható elemek növekedéséhez vezet a genomban..

bőség

A különböző szervezetek (mikroorganizmusok, növények, állatok) szekvenálása kimutatta, hogy az átültethető elemek gyakorlatilag minden élő lényben léteznek.

A transzpozonok bőségesek. A gerincesek genomjában elfoglalni 4-60% a genetikai anyag a szervezet, és a kétéltűek és a halak egy csoportban, transzpozonok rendkívül sokfélék. Vannak szélsőséges esetek, mint például a kukorica, ahol a transzpozonok a növények genomjának több mint 80% -át teszik ki.

Emberekben az átültethető elemeket a genom legbőségesebb összetevőinek tekintik, közel 50% -kal. Figyelemre méltó bőségük ellenére, a genetikai szinten játszott szerepük nem teljesen tisztázott.

Ahhoz, hogy ezt az összehasonlító ábrát készítsük, vegyük figyelembe a kódoló DNS-szekvenciákat. Ezek átíródnak egy hírvivő RNS-be, amely végül fehérjévé transzlálódik. A főemlősökben a kódoló DNS csak a genom 2% -át fedi le.

A transzpozonok típusai

Általánosságban elmondható, hogy az átültethető elemeket a genom mobilizálásának módja szerint osztályozzák. Ily módon két kategóriánk van: az 1. osztály és a 2. osztály elemei.

Az 1. osztály elemei

Ezeket RNS-elemeknek is nevezik, mivel a genomban lévő DNS-elemet egy RNS-példányban átírjuk. Ezután az RNS-másolatot egy másik DNS-be alakítjuk át, amely a gazdaszervezet genomjának célhelyére kerül.

Retro elemként is ismertek, mivel mozgását a genetikai információ fordított áramlása adja, az RNS-től a DNS-hez.

Az ilyen típusú elemek száma a genomban óriási. Például a szekvenciák alu az emberi genomban.

Az átültetés replikatív jellegű, azaz a szekvencia érintetlen marad a jelenség után.

A 2. osztály elemei

A 2. osztály elemei DNS-elemekként ismertek. Ebben a kategóriában jönnek azok a transzpozonok, amelyek maguk között mozognak egyik helyről a másikra, közvetítő nélkül.

Átültetés lehet a replikatív típusú, mint abban az esetben az I. osztályba tartozó elemek, vagy lehet konzervatív: az elem hasítjuk abban az esetben, így a több átvihető elemek nem növeli. A Barbara McClintock által felfedezett tételek a 2. osztályba tartoztak.

Hogyan befolyásolja az átültetés a gazdát?

Amint említettük, a transzpozonok olyan elemek, amelyek ugyanazon kromoszómán belül mozoghatnak, vagy egy másikra ugorhatnak. Meg kell azonban kérdeznünk magunktól, hogyan alkalmasság az átültetési esemény miatt. Ez alapvetően attól a régiótól függ, ahol az elemet átültetik.

Így a mobilizáció pozitívan vagy negatívan befolyásolhatja a gazdát, akár egy gén inaktiválásával, akár a génexpresszió modulálásával, akár illegitim rekombináció indukálásával..

Ha a alkalmasság a gazdaszervezet drasztikusan csökken, ez a tény hatással lesz a transzpozonra, mivel a szervezet túlélése létfontosságú annak fennmaradásához..

Ezért bizonyos stratégiákat azonosítottak a gazdaszervezetben és a transzpozonban, amelyek segítik az átültetés negatív hatásának csökkentését, az egyensúly elérését.

Például néhány transzpozont be kell illeszteni olyan régiókba, amelyek nem lényegesek a genomban. Így a sorozat hatása valószínűleg minimális, mint a heterokromatin régiókban.

A gazdaszervezet részéről a stratégiák magukban foglalják a DNS-metilációt, ami csökkenti az átvihető elem expresszióját. Emellett néhány interferáló RNS is hozzájárulhat ehhez a munkához.

Genetikai hatások

Az átültetés két alapvető genetikai hatáshoz vezet. Először mutációkat okoznak. Például az egér összes genetikai mutációjának 10% -a retroelementek átültetésének eredménye, amelyek közül sok kódoló vagy szabályozó régiók.

Másodszor, a transzpozonok elősegítik az illegális rekombinációk eseményeit, amelyek a gének vagy teljes kromoszómák újrakonfigurálódását eredményezik, amelyek általában magukkal hordozzák a genetikai anyag delécióit. Becslések szerint az emberi genetikai rendellenességek 0,3% -a (mint például az örökletes leukémiák) ilyen módon alakult ki.

Úgy vélik, hogy a alkalmasság a káros mutációk miatt a gazdaszervezet a fő oka annak, hogy az átültethető elemek már nem bőségesebbek, mint már.

Az átvihető elemek funkciói

Eredetileg úgy gondolták, hogy a transzpozonok paraziták genomjai voltak, amelyek nem rendelkeztek semmilyen funkcióval a gazdájukban. Napjainkban a genomi adatok rendelkezésre állásának köszönhetően nagyobb figyelmet fordítottak annak lehetséges funkcióira és a transzpozonok szerepére a genomok fejlődésében..

Néhány feltételezett szabályozó szekvenciát az átvihető elemekből származtattak, és több gerinces állományban is konzerváltak, valamint számos evolúciós újdonságért felelősek..

Szerep a genomok fejlődésében

A legújabb kutatások szerint a transzpozonok jelentős hatással voltak az ökológiai lények genomjának architektúrájára és fejlődésére.

Egy kis méretű, transzpozonok képesek közvetíteni változások kapcsoltsági csoportban, de az is, hogy több jelentős hatást, mint a jelentős szerkezeti változások genomiális variáció, mint például deléciók, duplikációk, inverziók, duplikációk és transzlokációk.

Úgy véljük, hogy a transzpozonok nagyon fontos tényezők voltak, amelyek az eukarióta szervezetekben alakították ki a genomok méretét és összetételét. Valójában lineáris összefüggés van a genom mérete és az átültethető elemek tartalma között.

Példák

Az átmenetek adaptív evolúcióhoz is vezethetnek. A transzpozonok leghatékonyabb példái az immunrendszer kialakulása és a transzkripciós szabályozás a nem-kódoló elemeken keresztül a placentában és az emlős agyban..

A gerincesek immunrendszerében mindegyik nagyszámú antitestet három szekvenciájú gén (V, D és J) segítségével állítanak elő. Ezeket a szekvenciákat fizikailag elválasztják a genomban, de az immunválasz során egy VDJ rekombinációval ismert mechanizmuson keresztül jönnek össze..

Az 1990-es évek végén a kutatók egy csoportja megállapította, hogy a VDJ-kötésért felelős fehérjék a génekkel vannak kódolva RAG1 és RAG2. Ezek nem rendelkeztek intronokkal, és specifikus szekvenciák átültetését okozhatják a DNS-célokban.

Az intronok hiánya a messenger RNS retrotranszpozíciójával kapott gének közös jellemzője. A tanulmány szerzői azt sugallják, hogy a gerincesek immunrendszere a gének ősét tartalmazó transzpozonoknak köszönhető. RAG1 és RAG2.

Becslések szerint körülbelül 200 000 behelyezés szerepel az emlősök vonalon.

referenciák

  1. Ayarpadikannan, S., és Kim, H. S. (2014). Az átültethető elemek hatása a genom evolúciójában és a genetikai instabilitásban, valamint azok különböző betegségekre gyakorolt ​​hatásai. Genomika és informatika12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Eukarióta átültethető elemek és genomfejlődés. A genetika trendjei5, 103-107.
  3. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., és Miller, J.H. (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. Macmillan.
  4. Kidwell, M. G., és Lisch, D. R. (2000). Áthelyezhető elemek és a gazda genom fejlődése. Az ökológia és az evolúció trendjei15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M. G., és Lisch, D. R. (2001). Perspektíva: átültethető elemek, parazita DNS és genomfejlődés. evolúció55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J. és Han, K. (2012). Áthelyezhető elemek: nincs több "szemét DNS". Genomika és informatika10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., és García-Pérez, J. L. (2010). DNS transzpozonok: természet és alkalmazások genomikában. Jelenlegi genomika11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R. N., Suh, A. és Ray, D. A. (2017). A gerincesek genomjaiban az átvihető elemek fejlődése és sokszínűsége. Genombiológia és evolúció9(1), 161-177.