Részvény:
Helicasa jellemzői, struktúrái és funkciói
az helikáz utal egy fehérje-hidrolitikus típusú enzimcsoportra, amely minden élő szervezet számára nagyon fontos; ezeket motorproteineknek is nevezik. Ezek a sejt-citoplazmán áthaladnak, és az ATP hidrolízisével átalakítják a kémiai energiát mechanikai munkává.
Legfontosabb funkciója a nukleinsavak nitrogénbázisai közötti hidrogénkötések megszakítása, ezáltal lehetővé téve azok replikációját. Fontos hangsúlyozni, hogy a helikázok gyakorlatilag mindenütt jelen vannak, mivel vírusokban, baktériumokban és eukarióta szervezetekben vannak jelen..
Az első ilyen fehérjéket vagy enzimeket 1976-ban fedezték fel a baktériumban Escherichia coli; két évvel később az első helikázt egy eukarióta szervezetben, liliomnövényekben fedezték fel.
Jelenleg a helikázfehérjéket minden természetes királyságban jellemezték, beleértve a vírusokat is, ami azt jelenti, hogy ezekről a hidrolitikus enzimekről hatalmas tudás született, funkciójuk organizmusokban és mechanikai szerepük..
index
- 1 Jellemzők
- 1.1 DNS-helikáz
- 1,2 helikáz RNS
- 2 Taxonómia
- 2.1 SF1
- 2.2 SF2
- 2.3 SF3
- 2,4 SF4
- 2,5 SF5
- 2.6 SF6
- 3 Szerkezet
- 4 Funkciók
- 4.1 DNS-helikáz
- 4.2 RNS helikáz
- 5 Orvosi jelentőség
- 5.1 Werner-szindróma
- 5.2 Virág szindróma
- 5.3 Rothmund-Thomson szindróma
- 6 Referenciák
jellemzői
A helikázok biológiai vagy természetes makromolekulák, amelyek felgyorsítják a kémiai reakciókat (enzimeket). Ezek elsősorban az adenozin-trifoszfát (ATP) kémiai komplexeinek hidrolízissel történő elválasztásával jellemezhetők.
Ezek az enzimek ATP-t használnak a dezoxiribonukleinsavak (DNS) és a ribonukleinsavak (RNS) komplexeinek megkötésére és átalakítására.
Legalább 2 típusú helikáz: DNS és RNS.
DNS-helikáz
A DNS-helikázok a DNS-replikációra hatnak, és azzal jellemezhetők, hogy a DNS-t kettős szálakból egyetlen szálra választják el.
Helikáz RNS
Ezek az enzimek a ribonukleinsav (RNS) metabolikus folyamataiban és a szaporodásban, szaporodásban vagy riboszomális biogenezisben hatnak..
Az RNS-helikáz szintén kulcsfontosságú a messenger RNS (mRNS) pre-splicing folyamatában és a fehérjeszintézis megkezdésében, miután a DNS-t RNS-re transzkripáljuk a sejtmagban.
taxonómia
Ezek az enzimek a centrális aminosav-domén ATPáz aminosav-szekvenálásában vagy a megosztott szekvenálási okok miatt differenciálódhatnak. A besorolás szerint ezek 6 szupercsaládba (SF 1-6) vannak csoportosítva:
SF1
Ennek a szupercsaládnak az enzimei polaritásúak a 3'-5 'vagy 5'-3' transzlokációval, és nem képeznek gyűrű alakú szerkezeteket.
SF2
A helikázok legnagyobb csoportjaként ismert, és főleg RNS helikázokból áll. A transzlokáció polaritását általában 3'-5 '-ig mutatják, néhány kivétellel.
Kilenc motívuma van (angolul motívumok, az erősen konzervált aminosav-szekvenciák „ismétlődő elemei” -ként fordítva, és az SF1-hez hasonlóan nem képeznek gyűrű alakú szerkezeteket.
SF3
Ezek vírusszerű helikázok, és egyedülálló 3'-5 'transzlokációs polaritással rendelkeznek. Csak négy nagyon konzervált szekvencia motívummal rendelkeznek, és gyűrűszerkezeteket vagy gyűrűket alkotnak.
SF4
Ezeket először baktériumokban és bakteriofágokban írták le. Ezek replikálódó vagy replikatív helikázok csoportja.
Egyedülálló 5'-3 'transzlokációs polaritásuk van, és öt erősen konzervált szekvencia motívummal rendelkeznek. Ezeket a helikázokat azért jellemzik, mert gyűrűket alkotnak.
SF5
Ezek a Rho faktor típusú fehérjék. Az SF5 szupercsalád helikázjai a prokarióta organizmusokra jellemzőek és az ATP-től függően hexamerikusak. Úgy gondolják, hogy szorosan kapcsolódnak az SF4-hez; Gyűrűs és nem gyűrű alakúak is.
SF6
Ezek az fehérjék, amelyek nyilvánvalóan az SF3 szupercsaládhoz kapcsolódnak; az SF6 azonban olyan ATPáz-fehérjék doménjét mutatja be, amelyek sokféle sejtes aktivitással (AAA-fehérjékkel) kapcsolatosak, amelyek nincsenek jelen az SF3-ban.
struktúra
Szerkezetileg az összes helikáz a primer szerkezet elülső részén erősen konzervált szekvencia motívumokkal rendelkezik. A molekula egy részének van egy bizonyos aminosav elrendezése, amely az egyes helikázok specifikus funkciójától függ.
A leggyakrabban vizsgált helikázok az SF1 szupercsaládéi. Ismert, hogy ezek a fehérjék két, a RecA-multifunkciós fehérjéhez nagyon hasonló doménbe vannak csoportosítva, és ezek a domének ATP-kötő zsebet alkotnak közöttük.
A nem konzervált régiók specifikus doméneket mutathatnak be a DNS-felismerés típusának, a celluláris lokalizációs doménnek és a fehérje-fehérje doménnek.
funkciók
DNS-helikáz
Ezeknek a fehérjéknek a funkciói fontos tényezőktől függenek, amelyek közül kiemelkedik a környezeti stressz, a sejtek vonala, a genetikai háttér és a sejtciklus szakaszai..
Ismert, hogy az SF1 DNS-helikázjai specifikus funkciókat töltenek be a DNS javításában, replikációjában, transzferálásában és rekombinációjában.
A DNS kettős hélixének külön láncai, és részt vesznek a telomerek fenntartásában, javításokban a kettős szál törése és a nukleinsavakhoz kapcsolódó fehérjék eltávolítása során.
Helikáz RNS
Mint korábban említettük, az RNS-helikázok létfontosságúak az RNS metabolikus folyamatainak túlnyomó többségében, és az is ismert, hogy ezek a fehérjék részt vesznek a vírus RNS kimutatásában..
Emellett a vírusellenes immunválaszra is hatással vannak, mivel idegen vagy idegen RNS-eket észlelnek a testben (gerinceseknél)..
Orvosi jelentőség
A helikázok segítik a sejteket az endogén és exogén stressz leküzdésében, elkerülve a kromoszómális instabilitást és fenntartva a sejtek egyensúlyát.
Ennek a rendszernek vagy a homeosztatikus egyensúlynak a meghibásodása olyan genetikai mutációkhoz kapcsolódik, amelyek a helikáz típusú fehérjéket kódoló géneket tartalmaznak; ezért az orvosbiológiai és genetikai vizsgálatok tárgyát képezik.
Az alábbiakban néhány, a DNS-t helikáz fehérjékként kódoló gének mutációival kapcsolatos betegségeket említjük meg:
Werner-szindróma
Ez egy genetikai betegség, amelyet egy WRN nevű gén mutációja okoz, amely egy helikázot kódol. A mutáns helikáz nem működik megfelelően, és számos olyan betegséget okoz, amelyek együttesen alkotják Werner-szindrómát.
A kórképben szenvedők fő jellemzője a korai öregedés. Ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon, a mutáns gént mindkét szülőtől örökölni kell; előfordulása nagyon alacsony, és a kezelésére nincs kezelés.
Virág szindróma
A Bloom-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet egy BLM-nek nevezett autoszomális gén mutációja okoz, amely egy helikázfehérjét kódol. Ez csak azokra a személyekre fordul elő, akik homozigótaak az adott karakterre.
Ennek a ritka betegségnek a fő jellemzője a napfénygel szembeni túlérzékenység, amely az erythromatosus kiütés típusának bőrkárosodását okozza. Még nincs gyógyítás.
Rothmund-Thomson szindróma
Úgy is ismert, mint veleszületett atrophic poikiloderma. Ez egy nagyon ritka genetikai eredetű patológia: eddig világszerte kevesebb mint 300 eset fordult elő.
A RECQ4 gén, a kromoszómán található recesszív megnyilvánulással rendelkező autoszomális gén mutációja okozza..
Ennek a szindrómának a tünetei vagy állapotai a juvenilis szürkehályog, a csontrendszer anomáliái, a depigmentáció, a kapilláris dilatáció és a bőr atrófia (poikiloderma). Néhány esetben előfordulhat hyperthyreosis és a tesztoszteron termelés hiánya.
referenciák
- R. Brosh (2013). A DNS-javításban részt vevő DNS-helikázok és rákos szerepük. Természet értékelések Rák.
- Helikáz. A natúr.com-ból.
- Helikáz. A (z) en.wikipedia.org webhelyről származik.
- A. Juárez, L.P. Szigetek, A.M. Rivera, S.E. Tellez, M.A. Duran (2011). Rothmund-Thompson-szindróma (veleszületett atrofikus poikilodermia) egy terhes nőben. Klinika és kutatások a nőgyógyászatban és a szülészetben.
- K. D. Raney, A.K. Byrd, S. Aarattuthodiyil (2013). Az SF1 DNS-helikázok szerkezete és mechanizmusai. A kísérleti gyógyászat és a biológia előrehaladása.
- Virág szindróma. Visszanyert a medicina.ufm.edu-tól.
- M. Singleton, M.S. Dillingham, D.B. Wigley (2007). A spirális és nukleinsav transzlokázok szerkezete és mechanizmusa. A biokémia éves felülvizsgálata.