A gének mutációi az összetételükben, típusukban és következményeikben

az génmutációk vagy pontosan azok, amelyekben a gén allélja megváltozik, és egy másikvá válik. Ez a változás egy génen belül, lokuszon vagy ponton történik, és lokalizálható.

Éppen ellenkezőleg, a kromoszómális mutációkban a kromoszómák halmazai, egy teljes kromoszóma vagy a kromoszóma szegmensei általában érintettek. Nem feltétlenül tartalmaznak génmutációkat, bár előfordulhat, hogy a génre ható kromoszóma-szünetek jelentkeznek.

A DNS-szekvenálásra alkalmazott molekuláris eszközök kifejlesztésével a pontmutáció fogalmát újra definiáltuk. Napjainkban ezt a kifejezést általában arra használják, hogy egy pár vagy néhány pár szomszédos nitrogénbázis változásait említsék a DNS-ben..

index

• 1 Melyek a mutációk?
• 2 A génmutációk vagy a pontváltozások típusai
  • 2.1 A nitrogénbázisok változása
  • 2.2 Beillesztések vagy törlések
• 3 Következmények
  • 3.1 - Alapfogalmak
  • 3.2 -Génmutációk forgatókönyvei
  • 3.3 - Az első forgatókönyv funkcionális következményei
  • 3.4 - A második forgatókönyv funkcionális következményei
  • 3.5 - Gyakran előforduló betegségek
• 4 Referenciák

Mik azok a mutációk?

A mutáció a par excellence mechanizmus, amely a populációk genetikai variációit vezeti be. A szervezet genotípusának (DNS) hirtelen változása, nem pedig rekombináció vagy genetikai átrendeződés miatt, hanem öröklés vagy negatív környezeti tényezők (például toxinok és vírusok) miatt..

A mutáció meghaladhatja az utódokat, ha a csírasejtekben (ovulák és sperma) fordul elő. Az egyes kis variációkból, hatalmas variációkból, akár betegségekből eredő változásokból is származhat, vagy csendben, semmilyen hatás nélkül.

A genetikai anyag variációi ezután fenotípusos sokféleséget generálhatnak a természetben, akár a különböző fajok, akár az azonos fajok között..

A genetikai mutációk vagy pontváltozások típusai

Kétféle génmutációs változás létezik:

A nitrogénbázisok változása

Ezek egy nitrogénbázis egy másik helyettesítésére szolgálnak. Két típusra oszthatók: átmenetek és transzverziók.

• átmenetek: ezek magukban foglalják az egyik bázis helyettesítését egy másik vegyi kategóriába. Például: purin egy másik purin, adenin guanin vagy guanin adenin által (A → G vagy G → A). Előfordulhat például egy pirimidin másik pirimidinnel történő helyettesítése is, például: citozin a timin vagy a timin által citozinnal (C → T vagy T → C).
• transzverziókat: olyan változások, amelyek különböző kémiai kategóriákat tartalmaznak. Például a pirimidinnek egy purinnal történő változása: T → A, T → G, C → G, C → A; vagy purin pirimidinnel: G → T, G → C, A → C, A → T.

Ezeket a változásokat a kettős szálú DNS-hez viszonyítva ismertetjük, ezért a párokat alkotó bázisokat részletesen meg kell határozni. Például: az átmenet GC → AT, míg a transzverzió GC → TA.

Beillesztések vagy törlések

Ezek egy gén egy vagy több pár nukleotidjainak belépéséből vagy kilépéséből állnak. Annak ellenére, hogy az érintett egység a nukleotid, általában az érintett párokra vagy bázispárokra utalunk.

hatás

-Alapfogalmak

A génmutációk következményeinek tanulmányozásához először meg kell vizsgálnunk a genetikai kód két alapvető tulajdonságát.

1. Az első az, hogy a genetikai kód degenerált. Ez azt jelenti, hogy a fehérje azonos típusú aminosavát több mint egy triplett vagy kodon kódolhatja a DNS-ben. Ez a tulajdonság a több triplett vagy kodon létezését jelenti a DNS-ben, mint az aminosavak típusa.
2. A második tulajdonság az, hogy a géneknek terminális kodonjai vannak, amelyeket a fehérjeszintézis során a transzláció befejezésére használnak.

-Génmutációk forgatókönyvei

A szérum-mutációk különböző következményekkel járhatnak, attól függően, hogy melyik helyről van szó. Ezért két lehetséges forgatókönyvet tudunk megjeleníteni:

1. A mutáció a gén egy részében történik, amelyben a fehérjét kódoljuk.
2. A mutáció szabályozó szekvenciákban vagy más típusú szekvenciákban fordul elő, amelyek nem vesznek részt a fehérje meghatározásában.

-Az első forgatókönyv funkcionális következményei

Az első forgatókönyvben szereplő génmutációk a következő eredményeket hozzák létre:

Csendes mutáció

Ez akkor történik, amikor egy kodon egy másikra változik, amely ugyanezt az aminosavat kódolja (ez a kód degenerációjának következménye). Ezeket a mutációkat néma néven nevezik, mert a valóságban nem változtatja meg a kapott aminosavszekvenciát.

Az iránymutáció változása

Amikor a kodonváltozás egy aminosavváltozást határoz meg, előfordul. Ez a mutáció az új aminosav jellegétől függően különböző hatásokkal járhat.

Ha ugyanaz az eredetivel megegyező kémiai természetű (szinonim szubsztitúció), lehetséges, hogy a kapott fehérje funkcionalitására gyakorolt ​​hatás elhanyagolható (ezt a változást gyakran konzervatív változásnak nevezik).

Éppen ellenkezőleg, az eredményül kapott aminosav kémiai jellege nagyon különbözik az eredetitől, a hatás változó lehet, így a kapott fehérjét felhasználhatatlanná teheti (nem konzervatív változás).

Az ilyen típusú mutáció specifikus helye a génben változó hatást eredményezhet. Például, ha a mutáció a szekvencia egy részében jelentkezik, amely a fehérje aktív centrumához vezet, akkor várható, hogy a károsodás nagyobb, mint ha kevésbé kritikus régiókban fordul elő..

Mutáció jelentése nélkül

Ez akkor fordul elő, ha a változás stopkodont hoz létre a fordításhoz. Ez a fajta mutáció rendszerint difunkciós fehérjéket termel (csonka fehérje).

Beillesztések vagy törlések

Az értelemben a mutációval egyenértékű hatása van, bár nem azonos. A hatás akkor fordul elő, amikor megváltoztatjuk a DNS olvasási keretét (jelenség az olvasó keret elmozdulása vagy. \ T kereteltolódásos).

Ez a variáció egy messenger RNS-t (mRNS-t) eredményez, azzal a különbséggel, hogy a mutáció történt (inszerció vagy deléció), és ezáltal megváltozott a fehérje aminosav-szekvencia. Az ilyen típusú mutációval rendelkező génekből nyert fehérjetermékek teljesen diszfunkcionálisak lesznek.

kivételek

Kivételt eredményezhet, ha pontosan három nukleotid (vagy háromszoros) beillesztése vagy törlése van..

Ebben az esetben a változás ellenére az olvasási keret változatlan marad. Nem zárható ki azonban, hogy az eredményül kapott fehérje diszfunkcionálható, akár aminosavak beépítésével (inszerció esetén), akár annak elvesztésével (deléciók esetén)..

-A második forgatókönyv funkcionális következményei

A mutációk szabályozó típusú szekvenciákban vagy más, a fehérjék meghatározásában nem részt vevő szekvenciákban fordulhatnak elő.

Ezekben az esetekben a mutációk hatása sokkal nehezebb megjósolni. Ez attól függ, hogy a pontmutáció hogyan befolyásolja a DNS-fragmens kölcsönhatását a létező többszörös génexpressziós szabályozókkal.

Ismét a leolvasási keret törése vagy a szabályozó egységhez szükséges fragmens egyszerű elvesztése hatással lehet a fehérjetermékek diszfunkciójától a kontroll mennyiségének hiányáig..

-Nem gyakori esetek, amelyek betegségekhez vezetnek

A nagyon ritka pontmutáció egyik példája az úgynevezett értelem-erősítő mutáció.

Ez a végkódon kodonkódolássá való átalakítását jelenti. Ez a hemoglobin nevű változata Hemoglobin állandó tavasz (a HBA2 * 0001 allél variáns), ami az UAA terminális kodon CAA-kodonváltásából ered.

Ebben az esetben a pontmutáció egy olyan instabil α-2 hemoglobin eredményez, amely 30 aminosavval meghosszabbodik, és az alfa-thalassemia nevű vérbetegséget okoz..

referenciák

1. Eyre-Walker, A. (2006). Az új káros aminosav-mutációk fitneszhatásainak megoszlása ​​az emberekben. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10,1534 / genetics.106.057570
2. Hartwell, L.H. et al. (2018). Genetika a génektől a genomokig. Hatodik kiadás, MacGraw-Hill oktatás. pp.849
3. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Emberi genetika: Genetika fogalmak, mechanizmusok és alkalmazások a biomedicinában. Pearson Education, S.A. pp. 289
4. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetika az orvostudományban. Hetedik kiadás. Saunders, pp. 578.
5. Stoltzfus, A. és Cable, K. (2014). Mendel-mutáció: az elfelejtett evolúciós szintézis. Journal of the History of Biology, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2