Pseudogenes funkciók és típusok

az pszeudogéneket ezek az élő lények genomjában mindenütt jelenlévő és eléggé bőséges szekvenciák, az állatoktól és a növényektől a baktériumokig. Történelmi szempontból fosszíliáknak tekintették őket, vagy egyszerűen csak „junk DNS-nek”..

Azonban ma már ismert, hogy a pszeudogének szabályozási funkciókkal rendelkeznek, és néhányat akár funkcionális RNS-be is átírhatunk. A szabályozásban betöltött szerepe a kis RNS-ek elnémításával vagy kialakításával, vagy az egyes fehérjéket kódoló hírvivő RNS-ek megváltoztatásával valósítható meg..

A humán genomban végzett vizsgálatokban becslések szerint mintegy 20 ezer pszeudogén van - a fehérjéket kódoló szekvenciákhoz hasonló szám..

Egyes szerzők szerint a gén és a pszeudogén közötti határvonalat nehéz megállapítani, mivel egyes esetekben a gének nem-funkcionalitása nem egyértelmű. A pseudogének jelenlegi ismerete sekély, és még mindig sok kérdés merül fel a témával kapcsolatban.

index

• 1 Mik azok a pszeudogének?
• 2 Történelem
• 3 Funkciók
• 4 A pszeudogének típusa
  • 4.1 Feldolgozott és feldolgozatlan
  • 4.2 Élő gének, fantom és halott pszeudogének
• 5 Evolúciós perspektíva
• 6 Referenciák

Mik a pszeudogének?

A Pseudogenes bizonyos gének olyan példányai, amelyek különböző okokból hiányos vagy "sérült" szekvenciákat tartalmaznak.

Ezek a károsodások az olvasókeretek vagy a korai stopkodonok változásai miatt következnek be. Azonban a struktúrában a gén eredete több szempontból is emlékszik.

A Pseudogenes a genomban bárhol található. A retrotranszpozíciós folyamatok a paralog génjük szomszédságában csoportosíthatók, vagy egy távoli helyen - még egy másik kromoszómában is - beilleszthetők..

történelem

A DNS összetettebb, mint amilyennek látszik. Nem minden része fehérje kódolás. Ez azt jelenti, hogy nem minden régió válik hírvivő RNS-re, amelyet azután aminosavak szekvenciájává fordítanak - a fehérjék építőkövei.

Az emberi genom szekvenálásával világossá vált, hogy csak egy kis mennyiség (kb. 2%) kódol fehérjéket. A biológusok rögtön azon tűnődtek, hogy ez a hatalmas mennyiségű DNS szerepe nyilvánvalóan nem volt fontos.

Sok éven át minden olyan DNS-t, amely nem kódolt fehérjéket, vagy nem kódoló DNS-t, rosszul tekintették rágcsáló DNS-nek.

Ezek a régiók közé tartoznak az átültethető elemek, szerkezeti változatok, ismétlődő szegmensek, ismétlődő szekvenciák tandemben, konzervált nem kódoló elemek, nem kódoló funkcionális RNS, szabályozó elemek és pszeudogének.

Napjainkban a junk DNS kifejezést teljesen elvetették az irodalomból. A bizonyítékok világossá tették, hogy a pseudogének különböző sejtfunkciók szabályozó elemei.

Az első jelentett pszeudogén 1977-ben volt a kétéltű DNS-ben Xenopus laevis. Ettől a pillanattól kezdve különböző pszeudogének jelentek meg különböző szervezetekben, beleértve a növényeket és a baktériumokat.

funkciók

Amint azt már említettük, a pseudogének messze nem egy másik gén inaktív példányai. A legújabb tanulmányok alátámasztják azt az elképzelést, hogy a pseudogének szabályozó elemekként működnek a genomban, módosítva a fehérjéket kódoló "unokatestvéreiket"..

Ezen túlmenően számos pszeudogén átírható az RNS-ben, és egyesek egy-egy szövet specifikus aktiválási mintáját mutatják be..

A pszeudogén transzkriptuma kis interferáló RNS-kké feldolgozható, amelyek a kódoló szekvenciákat RNSi-en keresztül szabályozzák.

Egy figyelemre méltó felfedezés az volt, hogy megállapítottuk, hogy a pszeudogének képesek szabályozni a tumor szuppresszorokat és bizonyos onkogéneket specifikus mikroRNS-ek aktiválásával.

Ebben az értékes megállapításban azt tapasztaltuk, hogy a pseudogének gyakran elveszítik szabályozásukat a rák előrehaladása során.

Ez a tény igazolja a pszeudogén funkciójának tényleges kiterjedésének mélyebb vizsgálatát, hogy jobban megértsék a bonyolult szabályozási hálózatot, amelyben részt vesznek, és ezt az információt orvosi célokra használják..

Pszeudogének típusai

Feldolgozott és nem feldolgozott

A Pseudogenes két nagy kategóriába sorolható: feldolgozott és feldolgozatlan. Az utóbbiakat alegységbe sorolják az egységes és a kettős pszeudogének közé.

A Pseudogeneseket az evolúció során a duplikáció eredő gének romlása okozta. Ezek a "károsodások" különböző folyamatokon keresztül történnek, függetlenül attól, hogy pontmutációk, inszerciók, törlések vagy változások vannak-e a nyitott olvasó keretben.

A fent említett események következtében a termelékenység vagy a kifejeződés elvesztése a feldolgozatlan pszeudogén termelését jelenti. Az egységtípusok egy nem-funkcionális szülőgén egyetlen példánya.

A feldolgozatlan pszeudogének és a duplikátumok megtartják a gén szerkezetét az intronokkal és az exonokkal. Ezzel szemben a feldolgozott pszeudogének retrotranszpozíciós eseményekből származnak.

A retrostranszpozíció egy cDNS (komplementer DNS, amely egy messenger RNS-transzkriptum fordított példánya) újbóli beilleszkedése a genom egy bizonyos területére történik..

A feldolgozott pszeudogén kettős szálú szekvenciáját az RNS polimeráz II által létrehozott egyszálú RNS képezi.

Élő gének, szellem pszeudogének és halottak

A Zheng és Gerstein által javasolt másik besorolás a géneket élő géneknek, pszeudogéneknek és halott pszeudogéneknek minősíti. Ez a besorolás a gén funkcionalitásán, valamint ezek „életén” és „halálán” alapul.

Ebből a szempontból az élő gének a fehérjéket kódoló gének, a halott pszeudogének pedig a genom olyan elemei, amelyeket nem írtak le.

Egy köztes állapot a fantom pseudogénekből áll, amelyek három alkategóriába sorolhatók: exaptált pszeudogén, pseudogén piggyback és haldokló pszeudogén (angolul pszeudogén, piggy-back pseudogene és haldokló pszeudogén).

Evolúciós perspektíva

A szervezetek genomjai is fejlődnek, és a géneknek megvan a tulajdonsága, hogy megváltozzon és származzon de novo. A különböző mechanizmusok közvetítik ezeket a folyamatokat, köztük a gén-duplikációt, a fúziót és a gén-hasadást, a gének oldalirányú átadását stb..

Miután egy gén származik, ez egy kiindulási pont, hogy az evolúciós erők cselekedjenek.

A gén-duplikáció egy olyan példányt eredményez, ahol az eredeti gén általában megtartja funkcióját, és a másolat - amely nem tartozik a szelektív nyomás alá, hogy fenntartsa a kezdeti funkciót - szabadon megváltozhat és megváltoztathatja a funkciót.

Alternatív módon az új gén olyan módon képes mutálódni, hogy pszeudogénré válik és elveszíti funkcióját.

referenciák

1. Groen, J. N., Capraro, D. és Morris, K. V. (2014). A pszeudogén nem kódoló RNS-ek feltörekvő szerepe a sejtfunkciókban. A biokémiai és sejtbiológiai nemzetközi folyóirat, 54, 350-355.
2. Pink, R. C., Wicks, K., Caley, D.P., Punch, E.K., Jacobs, L. és Carter, D. F. F. (2011). Pseudogenes: pszeudo-funkcionális vagy kulcsfontosságú szabályozók az egészségben és a betegségben?. rna, 17(5), 792-798.
3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, W. J. és Pandolfi P. P. (2010). A gén és a pszeudogén mRNS-ek kódoló-független funkciója szabályozza a tumorbiológiát. természet, 465(7301), 1033.
4. Tutar Y. (2012). pszeudogéneket. Összehasonlító és funkcionális genomika, 2012, 424526.
5. Zheng, D. és Gerstein, M. B. (2007). A gének és a pszeudogének közötti kétértelmű határ: a halottak felkelnek, vagy csinálják?. Trendek a genetikában, 23(5), 219-224.