Juliana Wetmore Treacher-Collins szindróma

az Juliana Wetmore Treacher-Collins szindróma utal arra az állapotra, amellyel ez az amerikai lány született: az arc csontjainak 40% -a hiányzik.

A Treacher-Collins szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet az álla, a szemek, a fülek és az arccsontok alakváltozása és szöveti hiánya jellemez, és amelyek nehézségeket okoznak a légzőszervi, hallási és emésztőrendszerekben..

A Treacher-Collins-szindrómás betegek közül az egyik legismertebb és a legsúlyosabb regisztrált beteg közül Juliana Wetmore.

Juliana 2003-ban született Jacksonville-ben, az Egyesült Államokban. Eddig több mint negyvenöt műveletet hajtottak végre, mind a hallás, mind az arc-rekonstrukció javítása érdekében..

Okok és tünetek

A Treacher-Collins-szindróma oka az 5-ös kromoszóma génjének mutációja, és örökletes átvitel vagy spontán módon generálható. A statisztikák azt mutatják, hogy ez a betegség 50 000 születésből származik. 

Juliana Wetmore esetében a terhesség első hónapja normális volt, amíg az első ultrahang nem mutatott anomáliákat.

A Tami Wetmore terhességét ellenőrző orvosok amniocentézist rendeltek; vagyis egy prenatális tanulmány.

Az eredmények azt mutatták, hogy a magzat szenvedett a szájpadtól, de csak a szülés idején mind a szülők, mind az orvosok megértették a baba helyzetének súlyosságát.

Első reakciók Juliana Wetmore esetére

Az első pillanattól kezdve, amikor az orvosok figyelmeztetett Juliana Wetmore szülőkre a baba anomáliáiról, úgy döntöttek, hogy folytatják a terhességet.

Bár először a szülők megdöbbentek, hogy megfeleljenek a gyermeküknek, legyőztek és hosszú helyreállítási folyamatot indítottak, amely eddig negyvenöt beavatkozást tartalmazott.

Helyreállítási folyamat

A születés idején Juliana Wetmore nem rendelkezett orbitális üregekkel, hiányzott az arccsontja, az orrjáratokban rendellenességeket szenvedett, és hiányzott a külső fülcsatorna és a fül is..

A Miami Gyermekkórház orvosi csapata azonnal megkezdte működését, melyen keresztül felfedezte a bal szemét, és behelyezte a csövet a légcsőbe és a gyomorba, hogy megkönnyítse a légzést és a táplálást..

Várható, hogy a közeljövőben eltávolíthatja a gyomorba behelyezett csövet, így saját eszközeivel táplálkozhat.

Jelenleg részt vesz a Clay megyei iskolában, süket gyermekek számára, mivel a jelnyelven keresztül kommunikál.

Fejlesztése szellemi szinten teljesen normális, és még a klasszikus táncórákon is részt vesz, és érintse meg.

Új szövetséges a helyreállítási folyamatban

2015-ben Thom és Tami Wetmore, Julianne szülei úgy döntöttek, hogy egy ukrán lányt, Danica nevet kapnak, aki szintén szenvedett a Treacher-Collins szindrómában, bár enyhébb tünetekkel, mint Julianne-val..

Jelenleg mindkét nővér szolidaritás és együttműködés a nehézségekkel szemben.

referenciák

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore győzelme az arc nélkül született", 2014. 2014. december 11-én a nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Lány született szeme újra meghatározza a szépséget: Juliana Wetmore, Treacher Collins szenvedő, végül 45 műtét után beszélhet", 2014. 2014. december 11.
3. Henderson Cooper, "A kislány egy arccal született, 11 évvel később minden megváltozott", 2016. 2016. december 11.