Harlequin szindróma tünetei, okai és kezelések

az harlequin ichtyosis vagy a harlequin szindróma egy ritka veleszületett betegség, melyet a bőrön levő hiperkeratotikus elváltozások okoznak. Ez egy viszonylag súlyos állapot, amely megváltoztatja a normál dermatológiai jellemzőket.

Mind a szem és az ajkak deformációja, mind az újszülött testében a jellegzetes poligonális lemezek hasonlítanak egy harlequinnek, és ezáltal a neve is..

Ennek a ritka betegségnek az első említését 1750-ben Oliver Hr. Herceg készítette. Ez a pap pontos leírást adott az újszülött által bemutatott dermatológiai megnyilvánulásokról..

Az Ichtyosis olyan bőrbetegségek csoportját fedi le, amelyek eredete genetikai. A kifejezés a görög szóból származik, az ichty-fish-miatt, a jelenlegi desquamatív elváltozások miatt. A legsúlyosabb klinikai forma pontosan a harlequin szindróma.

A klinikai tünetek közé tartoznak a hiperkeratózis vastag és desquamatív plakkokban, mély hornyokkal a redőkben. Ezen kívül A szemhéjak, az ajkak, az orr és a fülek deformitását figyelték meg. A bőr megváltozása olyan súlyos, hogy befolyásolja a testhő szabályozását, az izzadást és az érzékenységet.

A harlequin ichtyosis fő oka az ABCA12 transzportfehérjével kapcsolatos genetikai hiba. Ezen hiba miatt a lipideket nem megfelelően szállítják a bőrre. Ez egy autoszomális recesszív örökletes betegség. Gyakori, hogy a szindrómás gyermekek szülei között konzanguitásviszony áll fenn.

Ennek az állapotnak az elterjedtsége nagyon alacsony. Bár nincs gyógyítás, gyógyszerek állnak rendelkezésre a tünetek javítására vagy enyhítésére.

index

• 1 Tünetek
  • 1.1 -Újszülött
  • 1.2 - Felnőtt
• 2 Okok
• 3 Kezelések
  • 3.1 -Az újszülött
  • 3.2 -A csecsemő és a felnőtt
• 4 Referenciák

tünetek

A bőrgyógyászati ​​megnyilvánulások a Harlequin-szindróma leggyakoribb eredménye. Másodszor, a betegség más rendszereket is érint.

-újszülött

bőr

A bőr felülete általánosított hiperkeratózist, szárazságot és vastag lehullást mutat. A hiperkeratózis a keratin túlzott termelésének köszönhető.

A tipikus sérülés sokszögű vagy hosszúkás hiperkeratotikus plakk, amelyet a redők mély hornyai képeznek. A barázdák - vagy repedések - általában pirosak és nedvesek

Arcterület

- Kifejezett ectropion. Az ectropion a szemhéj külső felületének változása, ami megakadályozza azok megnyitását és bezárását. Ennek következménye, hogy a szem száraz és fertőzött.

- Eclabio. Az arcbőr húzásának köszönhetően az ajkak szélei elkerülhetők, ami megakadályozza ezek mozgását. A száj nyitva marad, korlátozva a szoptatást.

- Az orr hipotrófiája az orr alacsony fejlődése következtében, a szeptum lapítása és az orrbordák deformációja miatt. Lehetséges, hogy az orrlyukak hiányoznak vagy elzáródnak.

- Aurikuláris hipotrófia, amely megfelel az aurikuláris pavilonok rendellenességének. A fülek laposnak és rosszul definiáltnak tűnnek, és a fülcsatorna hiányzik vagy akadályozza a bőrt.

Funkcionális korlátozás

A test és a végtagok normális mozgása korlátozott vagy hiányzik. A hiperkeratózis csökkenti a bőr rugalmasságát és piacorát, és vastag karapjává alakítja.

Az ujjak deformitása és elégtelen fejlődése

- Az ujjak hiánya.

- Túlsúlyos ujjak (polydactyly).

- Az ujjak és a végtagok hipotrofiája.

- Spontán amputációk.

Izzadás hiánya

A verejtékmirigyek normális működését a bőr vastagsága veszélyezteti, és bizonyos esetekben mirigyes atrófia van. Ez a bőr száraz marad, és nincs hőmérsékletszabályozás.

Ezzel ellentétben a folyadék és az elektrolitok elvesznek a repedések révén, ami elősegíti a hidroelektrolit egyensúlyhiányát

Légzési nehézségek

A mellkasi szinten a bőr merevsége a légutak mozgását korlátozza. A légzési nehézségek változó fokúak, még a légzési elégtelenségig is.

Egyéb megnyilvánulások

- Az elektrolitok kiszáradása és átalakítása a repedések exudatív veszteségei miatt.

- Hipoglikémia a nem megfelelő táplálkozás miatt.

- alultápláltság.

- Fokozott fertőzésekre való hajlam a bőrveszteség miatt.

- Az oxigén, a glükóz vagy a fertőzés hiányából eredő tudatállapot változásai.

- Metabolikus rendellenességek által okozott rohamok.

-felnőtt

A harlequin ichtyosis magas morbiditási arányt mutat az újszülöttnél. Jelenleg az időben történő kezelés lehetővé teszi az érintettek legalább 50% -ának fennmaradását, elérve a felnőttkorot. A megfelelő kezeléssel és gondozással néhány hét elteltével megfigyelhető a kollodium leválasztása.

A jelenlegi tünetek megfelelő figyelmet fordíthatnak viszonylag normális élet kialakulására.

bőr

- Általánosított erythroderma. A bőr vöröses megjelenésű, mintha epidermisz lenne.

- Pikkelytelenedés. A bőr rendellenes egyensúlya elveszik, ezért meggyógyulhat egy olyan hámlás, amely enyhe vagy súlyos lehet.

- Keratoderma pálmákban és növényekben. A bőr változásaitól függően a kezek és lábak bőrének megvastagodása, repedések és hámlás figyelhető meg.

- Repedések gyűrődésekben.

szem

Az ektropion a legtöbb esetben továbbra is fennáll, ezért szemvédő kezelést igényel.

Általános tünetek

A bőr védő- és hőszabályozó gátjának tulajdonságai megváltoztatódnak, és ezáltal tüneteket mutatnak.

- A fertőzésekre való előrejelzés

- Az izzadás megváltozása

- Az elektrolitok elvesztése.

- A testhőmérséklet szabályozásának megváltoztatása Az elektrolitok elvesztése mellett az izzadtság és az izzadás megváltozik

Egyéb tünetek

- A növekedés és a fejlődés változásai, és ezért a rövid növekedés.

- Deformáció mind a fülek, mind az ujjak között.

- A köröm fejlődésének módosítása.

- A testszőrzet és a haj hiánya, vagy alopecia.

okai

A Harlequin szindróma egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. A szülők nem feltétlenül rendelkeznek a betegséggel, hanem olyan módosított gének hordozói, amelyek ichtyosisot okoznak.

Javasolták, hogy a harlequin ichtyosis a gének mutációjának eredménye. Ezenkívül ezen és más típusú ichtyosis előzményeiben is konzanginitás figyelhető meg.

Az ABCA12 molekula egy olyan fehérje, amely az ATP molekulához kapcsolódik, amely felelős a lipidek sejtmembránon keresztül történő szállításáért. Ezek megtalálhatók a bőrt alkotó sejtekben, valamint a tüdőben, a herékben és a magzati szervekben is..

Az ABCA12 egyik fő funkciója a lipidek szállítása a lamelláris granulátumokra, amelyek a keramidokat -epermermozidot szolgáltatják az epidermisz alkotórészeként.

A transzporter kódoló gén megváltozik, és az ABCA12 nem tudja megfelelően teljesíteni a funkcióját. Ennek következménye a lamellás granulátum diszfunkciója, deformációja vagy hiánya.

A lamellás granulátumok a bőr kialakulásában elsődleges funkcióval rendelkeznek. Egyrészt a keramidokat az epidermiszbe helyezik át, másrészt pedig a normál desquamációt elősegítik. A lamelláris granulátumok megváltozása vagy hiánya a desquamáció és a gát hiányát eredményezi, amely megakadályozza a folyadékok bőrön való kilépését.

Végül az ABCA12 mutációját a harlequin szindrómát jellemző dermatológiai tünetek fejezik ki.

kezelések

Fejlődése és túlélése attól függ, hogy az újszülött megfelelő-e és gyorsan kezelje az ichtyosisot. Az újszülött túlélésének garantálására számos intézkedést alkalmaznak, beleértve az ápolást és a gyógyszert is.

A csecsemők és a felnőttek kezelést kapnak a bőr védelme és tisztasága érdekében, a tartós erythroderma következtében.

-Az újszülött

- Tartsa steril környezetben.

- Endotrachealis intubáció.

- Nedves kötszereket alkalmazzon sóoldattal a bőrön. Emellett a hidratálószerek és a bőrpuhító szerek használata is megtörtént.

- A fertőzések megelőzése és következésképpen az antibiotikumok alkalmazása.

- Az endovenikus elektrolitok és folyadékok cseréje.

- A retinoidok az A-vitaminhoz kapcsolódó gyógyszerek egy sora, amelyek specifikus hatással vannak a bőrsejtek növekedésére. A leggyakrabban használt retinoidok az izotretionin, az etretinát és származék-acitretin mellett..

- Az ektropion okozta keratitis megelőzése kenőcsöket, valamint szemészeti nedvesítőszereket igényel.

-A csecsemő és a felnőtt

- Védő vagy fényvédő.

- A semleges szappanok azonban szappan helyettesítő vagy szappan szappanokat igényelnek.

- Hidratáló és lágyítószerek. Másrészről a helyi keratolitikus szerek alkalmazása leesés vagy keratoderma esetén.

- Az ektropion mértékétől vagy a szem keratitis kockázatától függően helyi oldatok vagy kenőcsök használata szükséges. Mind a mesterséges könnyek, mind a hidratáló kenőcsök az antibiotikumok mellett a leggyakrabban használtak.

referenciák

1. Prendiville, J; Elston, DM (2016). Harlequin ichtyosis. Az emedicine.medscape.com webhelyről helyreállították
2. Wikipedia (utolsó rev. 2018). Harlequin-típusú ichtyosis. A (z) en.wikipedia.org webhelyről származik
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichtyosis. Az orpha.net-ből származik
4. (N.d.). Harlequin lenni A sindrome-de.info
5. Alapítvány az ichtyosis és a kapcsolódó bőr típusokhoz (s.f.) Mi az ichthyosis? Visszavonva az firstskinfoundation.org-ból
6. Alapítvány az ichtyosis és a kapcsolódó bőr típusokhoz (s.f.) Harlequin ichthyosis: klinikai szempont. Visszavonva az firstskinfoundation.org-ból