Részvény:
Apertikus tünetek, okok, kezelés szindróma
az Apert szindróma o Az I. típusú Acrocefalosindactilia (ACS1) egy genetikai eredetű patológia, amelyet a koponya, az arc és a végtagok különböző változásai és rendellenességei jellemeznek (Boston Gyermekkórház, 2016).
Klinikai szinten az Apert-szindrómát a hegyes vagy hosszúkás koponya jelenléte vagy fejlődése jellemzi, a fogak kivetítése megváltozott, az ujjak és az ízületek csontjainak fúziója és bezárása, mentális retardáció változó, nyelvi változások stb. (A Nemzeti Craniofacial Egyesület, 2016).
Bár ez a patológia örökletes lehet, a legtöbb esetben Apert-szindróma családi történelem nélkül fordul elő, lényegében a terhességi fázisban bekövetkező de novo mutáció miatt (Ruíz Cobo és Guerra Díaz, 2016).
Az Apert-szindrómát okozó genetikai mechanizmusok nem ismertek pontosan. Jelenleg számos genetikai változást azonosítottak, amelyek képesek előállítani ezt a patológiát, lényegében az FGFR2 gén mutációival kapcsolatosan (Nemzeti Egészségügyi Intézet, 2015).
Másrészt az Apert-szindróma diagnózisa általában a prenatális időszakban a rutin ultrahang ultrahangban a rendellenességek azonosítását követő klinikai gyanúval kezdődik, és egy genetikai vizsgálatban (Ruíz Cobo és Guerra Díaz) igazolódik. 2016).
A kezelés tekintetében nincs Apertális szindróma gyógyító beavatkozása. Ennek a betegségnek az egész története során azonban számos specifikus beavatkozást terveztek, amelyek gyakran magukban foglalják az idegsebészetet, a koponya-arc-sebészetet, a maxillofacialis sebészetet, a farmakológiai kezelést, a fizikoterápiát, a pszichológiai és neuropszichológiai beavatkozást, többek között (Ruíz Cobo és Guerra Díaz, 2016).
Az Apert-szindróma jellemzői
Az Apert-szindróma olyan genetikai kórkép, amelyre jellemző a különböző csontrendszeri rendellenességek a koponya, az arc és / vagy a végtagok szintjén (Genetics Home Referece, 2016).
Az Apert-szindróma lényeges megváltozását a koponya repedések korai vagy korai bezárása jelenti, ami az arc és a koponya többi szerkezetének rendellenes növekedését okozza. Ezeken kívül a felső és az alsó végtagokban is előfordulhatnak olyan rendellenességek, mint az ujjak és a lábujjak fúziója (Genetics Home Referece, 2016).
Másrészről az Apert-szindrómában szenvedő emberek kognitív képességei is hatással lehetnek, enyhe vagy közepesen változó súlyossággal (Genetics Home Referece, 2016)..
Bár Baumgartner (1842) és Wheaton (1894) első ízben említik ezt az orvosi állapotot, 1906-ban, amikor a francia orvosi szakember Eugene Apert pontosan leírja ezt a szindrómát, és közzéteszi az első klinikai jelentést (Pi et al. al., 2003).
Eugene Apert kiadványában új eseteket ismertetnek a jól definiált malformációs mintázatokban szenvedő betegek körében, akikre jellemző az ilyen patológiára jellemző jelek és tünetek (Arroyo Carrera et al., 1999).
Így az Apert-szindróma etiológiai genetikai tényezőinek azonosítása csak 1995-ben történt. Különösen Wilkie és munkatársai ismertették az FGFR2 gén két mutációjának jelenlétét mintegy 40 érintett betegben (Arroyo Carrera és mtsai., 1999)..
Ezenkívül az Apert-szindróma olyan betegség vagy kóros betegségek, amelyeket craniosynostosis jellemez (a koponya varratok korai bezárása)..
A pfeiffer-szindróma, a Crouzon-szindróma, a Saethre-Chotzcen-szindróma és a Carpenter-szindróma (Ruíz Cobo és Guerra Díaz, 2016) egyéb kórképei..
statisztika
Az Apert-szindrómát ritka vagy ritka patológiának tekintik, vagyis az általános népesség 15 000 lakosára gyakoribb, mint egy eset..
Pontosabban, az Apert-szindróma kb. Egy személy körül fordul elő minden 160 000-200 000 születéskor, továbbá 50% -os valószínűsége annak, hogy ezt az állapotot örökletes szinten továbbítják (Gyermekkori Szövetség, 2016).
Ezenkívül a nemek eloszlása tekintetében a férfiak és nők esetében nem azonosítottak nagyobb gyakoriságot, és nem kapcsolódtak etnikai csoportokhoz vagy bizonyos földrajzi helyekhez..
Jelenleg, és mivel Apert-szindrómát körülbelül 1984-ben azonosították, a klinikai jelentésekben és az orvosi irodalomban, amelyek több mint 300 ilyen patológiás esetet publikáltak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).
Jelek és tünetek
Az Apert-szindróma klinikai megnyilvánulásai általában a koponya szerkezetének rendellenességeit vagy hiányos fejlődését, atípusos fenotípus vagy arcmintázatot és a végtagok csontváltozását tartalmazzák..
Apert-szindróma esetében a központi részvétel a koponya csontszerkezetének kialakulásával és bezárásával kapcsolatos. Az embrionális fejlődés során a crenosinostosis nevű folyamatot, melyet a koponya varratok korai bezárása jellemez (Landete, Pérez-Ferrer és Chiner, 2013)..
A repedések vagy koponya varratok olyan rostos szövetek, amelyek alapvető célja a koponyát alkotó csontok összekötése (frontális, occipitalis, parietális és temporális) (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015).
A terhességi fázis és a korai posztnatális időszak alatt a koponyát alkotó csontszerkezet ezeknek a rostos és rugalmas szöveteknek köszönhetően együtt marad (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015).
Általában a koponyakövek általában nem biztosítanak 12 vagy 18 hónapot. A koponyakövek közötti terek vagy puha foltok jelenléte a normál gyermekkori fejlődés része (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015).
Ezért az egész csecsemőfokozatban ezek a varratok vagy rugalmas régiók lehetővé teszik az agy gyorsulását, továbbá megvédik a hatásokat (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015).
Tehát az Apert-szindrómában ezeknek a koponya-varratoknak és a koponyaköveknek a korai lezárása kizárja a koponya- és agyi növekedés normális fejlődését (Gyermekek Craniofacial Association, 2016).
Következésképpen az Apert-szindróma leggyakoribb jelei és tünetei lehetnek (Ruíz Cobo és Guerra Díaz, 2016):
Változások és craniofacialis anomáliák
- craniosynostosis: A koponya varratok korai bezárása sokféle craniofacialis változást okoz, amelyek között az agyi struktúrák nem megfelelő terjeszkedése, a papilláris ödéma kialakulása (a szemhéjfolt gyulladása, ahol a látóideg keletkezik), optikai atrófia (sérülés). vagy a szemfunkciót befolyásoló hiány) és / vagy intrakraniális hipertónia (a vérnyomás rendellenes növekedése)
cerebrospinális folyadék). - Egyoldalú vagy kétoldalú arc-hipoplazia: a fej atipikus megjelenést mutat, néhány felének hiányos vagy hiányos fejlődésével. Vizuális szinten van egy elsüllyedt arc, kiálló szemekkel és szembeszökő szemhéjakkal.
- Propózis vagy exophthalmos: a szemek jelentős és rendellenes kiemelkedése a szemüregből kifelé.
- macroglosia: A megnövekedett nyelvméret a normál feletti szövet mennyiségének köszönhető.
- Mandibula malocclusion: gyakori az állkapocs csontszerkezetének növekedésével kapcsolatos különböző változások, amelyek megakadályozzák a rendszer megfelelő működését és bezárják a rendszert vagy a lágyítóberendezést..
- Palatális hasadék: lyuk / hasadék jelenléte a szájpad közép- vagy középső részén.
Változások és izom-csontrendszeri rendellenességek
Ez a fajta változás főleg a felső és alsó végtagokat érinti, általában az ujjak fúziójára és fejlődésére.
- Syndactyliát: egy vagy több ujj kóros és kóros fúziója egymáshoz, a kézben vagy a lábban. Különböző változatokat lehet megkülönböztetni, I. típusú (a 2., 2. és 4. ujj fúziója), II. Típusú (5. ujjfúzió), III. Típus (az összes ujj fúziója).
Általában az I. típusú syndactylia gyakrabban fordul elő a kezekben, míg a III. Típusú syndactylia gyakoribb a lábakban..
Ezeken túlmenően az is előfordulhat, hogy más izom- és izomrendszeri klinikai megfigyelések, különböző csontok (sugár, humerus, combcsont), a lapocka vagy a medence hipoplazma, a nyaki csigolyák fúziója is megfigyelhető..
Ennek eredményeképpen sok érintettnek csökken az ízületi mobilitása, és ezért számos nehézséget okozhat a bruttó és finom motoros készségek megszerzésében.
Változások és bőr / bőrgyógyászati rendellenességek
Az ilyen jellegű rendellenességek nagyon heterogének és változóak az érintettek körében, azonban a leggyakoribbak közül néhányat azonosítottak:
- hyperhidrosis: túlzott mértékű izzadás, különösen a kézben és a lábban.
- Maculo-vesiculous vagy crusted léziók: a leggyakoribb az akneiális bőrelváltozások.
- hypopigmentation: a bőr színének változása, amely a pigmentáció csökkenését jelenti.
- Bőrvastagság: a bőr vastagságának rendellenes növekedése egy vagy több területen.
Változások és visceralis anomáliák
Ennek a patológiának az etiológiai megváltozása morfológiai és strukturális szinten másodlagos elváltozások vagy patológiák kialakulásához vezethet különböző testterületeken, ezek közül néhány:
- A központi idegrendszeri malformáció: egyes esetekben megfigyelték a corpus callosum agenézisének vagy hipoplazmájának kialakulását (hiánya vagy részleges fejlődése) és a libidó rendszer különböző struktúráit. Emellett leírták az agyi fehéranyag rendellenes vagy megváltozott fejlődését is.
- Genito-vizelet rendellenességek: Az érintett férfiak esetében a hátsó húgycsőszelepek tűnhetnek, amelyek veseelégtelenséget és hidronefrózist okoznak. Másrészt, az érintett nők esetében gyakori a klitorisban előforduló malformációk jelenléte.
- Kardiális rendellenességek: A szívműködéshez és a szívhez kapcsolódó változások általában a bal kamrai hipoplazia vagy intraventrikuláris kommunikáció jelenlétéhez kapcsolódnak..
Változások és kognitív / pszichológiai rendellenességek
Annak ellenére, hogy sok esetben megfigyelhető a kognitív funkciók és az intellektuális szint általános megváltozása, a mentális retardáció nem egyértelműen jelen van az Apert-szindróma minden esetben..
Ezenkívül azokban az esetekben, amikor az intellektuális szint csökken, enyhe és közepes mértékű lehet.
Másrészt a nyelvi területen gyakori a változatos hiányok kialakulása, főként a mandibularis és orális malformációk hangtermékeinek artikulációjával..
okai
Az Apert-szindróma az FGFR2-gén specifikus mutációjának köszönhető. A kísérleti vizsgálatok azt mutatták, hogy ez a gén felelős a fehérje termeléséért, melyet a receptor 2 fibroblaszt növekedési faktornak neveznek (Genetics Home Reference, 2016)..
E tényező funkciói között leírtuk, hogy a különböző kémiai jeleket az éretlen sejtekhez küldik, hogy a magzati vagy a prenatális fejlődési fázisban a csontsejtek átalakulását és differenciálódását okozzák (Genetics Home Reference, 2016).
Ezért a mutációk jelenléte az FGFR2 génben megváltoztatja a fehérje működését, és ezért korai fúzióval járhat a koponya, a kéz és a láb csontjai (Genetics Home Reference, 2016).
diagnózis
Az Apert-szindróma számos klinikai jellemzője azonosítható a terhesség alatt, különösen a terhesség és a magzati fejlődés ultrahangában..
Ily módon, ha van klinikai gyanú, egy genetikai vizsgálat megkezdődik, hogy azonosítsuk az Apert-szindrómával kompatibilis genetikai mutáció jelenlétét..
Másrészt, ha a jelek finomak vagy nem születtek a születés előtt, ezt követően részletes fizikai elemzést és különböző genetikai teszteket lehet elvégezni a diagnózis megerősítésére..
Van-e kezelés Apert-szindrómára??
Annak ellenére, hogy az Apert-szindrómára nincs specifikus gyógyulás, számos megközelítést írtak le ezen patológiára jellemző tünetek és orvosi komplikációk kezelésére..
A leghatékonyabb terápiás beavatkozások azok, amelyeket korán, az élet első pillanataiban valósítanak meg, és különböző szakembereket vesznek igénybe (Gyermekkori Szövetség, 2016).
Általában az érintett gyermekek kezelése egyénre szabott tervezést igényel, többszörös műtétek programozásával (Children's Craniofacial Association, 2016).
Ennek a patológiának a kezelése a csontváz és a craniofacialis rendellenességek korrekcióján, valamint a pszichológiai és neuropszichológiai támogatáson alapul (Ruíz Cobo és Guerra Díaz, 2016)..
Az idegsebészet célja a koponyahálózat újjáépítése, míg a szájsebészeti szakemberek megpróbálják kijavítani az arcváltozásokat (Ruíz Cobo és Guerra Díaz, 2016)..
Másrészt gyakori a trauma sebészek részvétele, a kézben és a lábakban fellépő rendellenességek rekonstrukciójában..
Ezen túlmenően a korai stimuláció, a kommunikációs rehabilitáció, a szociális készségek képzése vagy a pszichopedagógiai monitorozás egyedi programjainak kialakítása előnyös az érintett személyek optimális, funkcionális és független fejlődésének eléréséhez (Ruíz Cobo és Guerra Díaz, 2016 ).
referenciák
- Arroyo Carrera, I., Martínez-Frías, M., Marco Pérez, J., Paisán Grisolía, L., Cárdenas Rodríguez, A., Nieto Conde, C., Lara Palma, A. (1999). Síndrme de Apert: az egymást követő esetek klinikai-epidemiológiai vizsgálata. Magzati gyógyszer és neonatológia.
- Boston Childre kórháza. (2016). Apert szindróma. A Boston Childre kórházából származik.
- Gyermekgyógyászati szövetség. (2016). Útmutató az Apert-szindróma megértéséhez. Gyermekgyógyászati szövetség. A Gyermekgyógyászati Szövetségből származik.
- Genetikai Home Reference. (2016). Apert szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
- Landete, P., Pérez-Ferrer, P. és Chiner, E. (2013). Apert-szindróma és alvási apnoe. Arch Bronconeumol, 364-368.
- NIH. (2015). Apert szindróma A MedlinePlus-ből származik.
- NIH. (2015). Koponya varratok. A MedlinePlus-ből származik.
- NORD. (2007). Apert szindróma A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
- Pi, G., Zúñiga, A., Cervera, J. és Ortiz, M. (2014). Az Apert-szindróma prenatális diagnózisa az FGFR2 gén nove mutációjával. An Peditr, 104-105.
- Ruí Cobo, R., és Guerra Díez, L. (2016). X. fejezet Apert-szindróma. Visszavonták a Feaps-ból.