Cerebelláris Ataxia okai, tünetei és kezelése

az cerebelláris ataxia egy neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a kisagy progresszív atrófiája jellemez. Ez a területen a neuronok elvesztését eredményezi (Purkinje sejtek). Így elsősorban a motorfunkció, az egyensúly, a járás és a beszéd romlása keletkezik.

A görög „a” szóból származik, ami „nélkül” és „taxi” -ot jelent, ami „rendet” jelent. Így az ataxia szó fordítható úgy, mint "rend hiánya".

A cerebelláris ataxia az egyik motoros rendellenesség, amely a legtöbb esetben neurológiai betegségekben fordul elő. A tudósok körülbelül 400 ilyen ataxiát írtak le.

Ezt a kisagyra ható károk okozzák, valamint a befogadási és kilépési útvonalakat.

A kisagy az idegrendszerünk egyik legnagyobb szerkezete, és az agy neuronjainak több mint felét tartalmazhatja. Az agy alsó és hátsó részén helyezkedik el, az agytörzs magasságában.

Tanulmányok kimutatták, hogy a kisagyban található neuronok a mozgási mintákhoz kapcsolódnak, amelyek részt vesznek a motoros funkciókban.

Pontosabban, ez a szerkezet felelős az egész test motor szekvenciáinak tervezéséért, a koordinációért, az egyensúlyért, az alkalmazott szilárdságért, a mozgások pontosságáért stb..

Továbbá úgy tűnik, hogy ellenőrzi a kognitív funkciókat, mint például a figyelmet, a memóriát, a nyelvet, a visuospatialis funkciókat vagy a végrehajtó funkciókat. Ez azt jelenti, hogy szabályozza ezek teljesítményét, sebességét és karbantartását a feladat céljának elérése érdekében. Segít észlelni és korrigálni a gondolkodás és a viselkedés hibáit.

Úgy tűnik, fontos szerepet játszik az eljárásmemóriában.

Ezért a cerebelláris ataxiában szenvedő betegnek nehézségei lehetnek saját kognitív folyamataik szabályozásában, valamint testük mozgásában..

Általában ez a betegség ugyanúgy fordul elő férfiak és nők esetében. Ami az életkorot illeti, mind a gyermekek, mind a felnőttek számára megjelenhet. Nyilvánvaló, hogy ha a degeneratív folyamatok miatt a károsodás az idő múlásával halad, a cerebelláris ataxia többet érinti az időseket..

okai

A cerebelláris ataxia több okból is előfordulhat. Ezek nagyjából örökletes és megszerzett. Ezután a leggyakoribb:

öröklődő

Számos olyan betegség van, amely autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az öröklendő apának át kell adnia a mutált gént. Ezért kevésbé gyakori:

- Friedreich ataxia: ez örökletes neurodegeneratív betegség. Ez befolyásolja a gerincvelő idegszövetét és az izmokat szabályozó idegeket.

- Ataxia telangiectasia: Louis-Barr-szindrómának is nevezik, melyet a 11. kromoszómán található ATM-gén mutációja okozott. Az első tünete egy instabil járás, megfigyelhető, hogy a gyermek egyik oldalára hajol.

- Abetalipoproteinemia vagy Bassen-Kornzweig szindróma:  a gén meghibásodása miatt, amely a szervezetet lipoproteinek termelésére utasítja. Ez megnehezíti a zsír és bizonyos vitaminok emésztését a kisagyi ataxia mellett.

- Mitokondriális rendellenességek: a metabolizmussal kapcsolatos mitokondriumok fehérjehiánya által okozott rendellenességek.

Az örökletes okok között vannak olyanok is, akik autoszomálisan dominálnak. Ez azt jelenti, hogy a betegség örökléséhez csak a két szülő egyikének kóros génjét kell megkapnia. Egyesek:

- Spinocerebrális ataxia 1: ez a spinocerebelláris ataxia altípusa. Az érintett gén a 6. kromoszómán helyezkedik el. Jellemzője, hogy a kisagy áthalad egy degenerációs folyamaton, és általában 30 évnél idősebb betegeknél is megfigyelhető..

- Epizodikus ataxia: Ez egyfajta ataxia, amelyet sporadikusan és néhány percig tart. A leggyakoribb EA-1 és EA-2.

szerzett

A cerebelláris ataxia okai is beszerezhetők. Vírusok vagy más, az idegrendszert érintő betegségek, amelyek veszélyeztethetik a kisagyat. A leggyakoribbak a következők:

- A veleszületett rendellenességek: például Dandy-Walker-szindróma, Joubert-szindróma és Gillespie-szindróma. Mindegyikben a cerebelláris ataxiát okozó kisagyban rendellenességek fordulnak elő.

- Cranioencephalikus trauma: Olyan esetekben fordulnak elő, amikor az agyban fizikai károsodás következik be, ami a kisagyat érinti. Általában véletlen, sokk, esik, vagy más külső ügynök.

- Agydaganatok: Az agydaganat olyan szövetek tömege, amelyek az agyban nőnek és befolyásolhatják a kisagyat, nyomva.

- vérzés a kisagyban.

- A toxinok expozíciója mint higany vagy ólom.

- hiány vitaminokból vagy anyagcsere-zavarokból.

- Az alkohol fogyasztása vagy antiepileptikumok.

- bárányhimlő: amely a varicella-zoster vírus által okozott fertőző betegség. Általában 1 és 9 év közötti gyermekeknél fordul elő.

Bár kezdetben kiütésként jelenik meg a bőrön és jóindulatú, komolyabb szövődményekkel járhat, mint például a cerebelláris ataxia..

- Epstein-Barr vírus: Ez a herpeszvírus család vírusa, és egyik tünete a nyirokmirigyek gyulladása. Bár gyermekkorban tünetek nélkül is előfordulhat, a felnőtteknél ez komolyabb lehet. Az egyik szövődménye a kisagy ataxia.

- Coxsackie vírus: Ez az ember az emésztőrendszerben élő vírus. Több trópusi éghajlaton alakul ki. Főként a gyermekeket érinti, és fő tünete a láz, bár súlyos esetekben agyi ataxiát okozhat.

- Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció: nagyon ritka betegség és nehéz diagnosztizálni, ahol előrehaladott cerebelláris degeneráció lép fel. A betegség leggyakoribb oka a tüdőrák.

tünetek

A cerebelláris ataxiát a következő tünetek jellemzik:

- remegés: amelyek akkor jelennek meg, amikor a beteg egy testtartást próbál végrehajtani vagy fenntartani.

- dyssynergy: az ízületek egyidejű mozgatásának képtelensége.

- dismetría: a beteg nem tudja irányítani a mozgás mértékét, és nincs elegendő egyensúlya ahhoz, hogy álljon. Nem képes finom motoros feladatokat, például írást vagy evést végezni.

-adiadochokinesia: vagyis a gyors váltakozó és egymást követő mozgások végrehajtásának képtelensége. Lehet, hogy nehézségei vannak az impulzus gátlására és egy másik ellentétes helyettesítésére.

Tehát nehézségei vannak a kézmozdulatok (a tenyér felfelé) és a kéz (a tenyér lefelé) váltakozásában..

- gyengeség: izomgyengeség és fizikai kimerültség jellemzi.

- hipotónia: csökkent izomtónus (az izomösszehúzódás mértéke). Ez problémákat okoz az álló helyzetben (egyenesen és a lábakon). Amellett, hogy járni.

- megcsúszik és bizonytalan járás.

- nystagmus: a szemek ellenőrizetlen vagy ismétlődő mozgása.

- artikulációs: A beszéd rendellenességei, a hangok és a szavak artikulálása nehéz. A hangtermelés lassúsága, túlzott hangsúlyozása és pszeudo-dadogása lehet.

- Változások a végrehajtó funkciókban például a tervezés, a rugalmasság, az absztrakt érvelés és a munkamemória.

- A viselkedés változásai, például a tompaság, a diszhibíció vagy a nem megfelelő viselkedés.

- fejfájás.

- szédülés.

diagnózis

Az orvosnak teljes vizsgálatot kell végeznie, amely magában foglalhat fizikai vizsgálatot, valamint speciális neurológiai vizsgálatokat.

A fizikai vizsgálat szükséges a hallás, a memória, az egyensúly, a látás, a koordináció és a koncentráció ellenőrzéséhez.

A speciális vizsgák a következők:

- Elektromográfia és idegvezetési vizsgálat: az izmok elektromos aktivitásának ellenőrzése.

- Lumbalis punkció: a cerebrospinalis folyadék vizsgálata.

- Képalkotó vizsgálatok, mint például a számítógépes tomográfia vagy a mágneses rezonanciás képalkotás az agykárosodás keresésére.

- Teljes vérszám vagy vérszám - annak megállapítása, hogy vannak-e rendellenességek a vérsejtek számában, és ellenőrizzék az általános egészségi állapotot.

kezelés

Amikor a cerebelláris ataxia az alapbetegség miatt jelentkezik, a kezelés célja a fő ok enyhítése. Azt is javasoljuk, hogy tegyen intézkedéseket a beteg életminőségének, mobilitásának és kognitív funkcióinak a lehető legnagyobb mértékű javítására.

Ha a vírus cerebelláris ataxiát okoz, általában nincs specifikus kezelés. A teljes helyreállítást néhány hónap múlva érik el.

Ha más okok is vannak, a kezelés az eset függvényében változik. Ily módon szükség lehet a műtétre, ha az ataxia a kisagyban kialakuló vérzés miatt következik be. Másrészről, ha fertőzése van, antibiotikumot rendelhetnek.

Továbbá, ha az E-vitamin hiánya miatt ataxia, nagy mennyiségű adag adható be e hiányosság enyhítésére. Ez hatékony kezelés, bár a gyógyulás lassú és hiányos.

Antikoaguláns gyógyszerek jelennek meg, ha stroke van. Vannak specifikus gyógyszerek a kisagy gyulladásának kezelésére.

Ami a neurodegeneratív cerebelláris ataxiát illeti, mint az idegrendszer más degeneratív betegségei, a probléma megoldásához nincs gyógyítás vagy kezelés. Inkább lépéseket tesznek a kár progressziójának lassítására. A beteg életének javítása, amennyire csak lehetséges.

Az elmúlt években nagy előrelépés történt a molekuláris genetika vizsgálatában. Forradalmasították a progresszív kisagyi ataxiák osztályozásának és diagnosztizálásának módját. Bár ez nagyon lassan tükröződik a genetikai, neuroprotektív vagy neurorestoratív terápiákban.

A tudósok ragaszkodnak ahhoz, hogy alapos vizsgálatokat kell végezni az ok megállapítása érdekében. Mivel a patogenezis (okok) ismeretének előrehaladása elősegíti az új kezelések kialakítását.

Jelenleg számos tanulmány mutat rá a neurorehabilitációra, ami nagy kihívást jelent. Arra törekszünk, hogy javítsuk a beteg funkcionális kapacitását a hiányuk kompenzálásával, az alkalmazkodást és helyreállítást javító technikákkal.

Ezt neuropszichológiai rehabilitációval, fizikai, foglalkozási terápiákkal lehet elérni..

Nagyon hasznos lehet olyan adaptív eszközök használata is, amelyek segítik a pácienst maguknak, hogy táplálkozási tanácsokat adjanak.

Vannak olyan gyógyszerek, amelyek hatékonyan javítják az egyensúlyt, a koordináció hiányát vagy a dysarthria-t. Például amantin, buspiron és acetazolamid.

A tremorok klónazepámmal vagy propanonollal is kezelhetők. Gabapentint, baklofent vagy klonazepámot is írtak le nisztagmusra.

Egyértelművé kell tenni, hogy a cerebelláris szindrómák egy része más neurológiai rendszerekkel járó jellemzőkkel is összefügg. Ezért fordulhatnak elő a motoros gyengeség, látási problémák, remegés, demencia stb..

Ez akadályozhatja az ataxiás tünetek kezelését, vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazásával rosszabbodhat. Például a gyógyszer mellékhatásai miatt.

Bár a legtöbb cerebelláris ataxiára nincs gyógyítás, a tünetek kezelése nagyon hasznos lehet a betegek életminőségének javítására és a halálhoz vezető komplikációk megelőzésére..

A kisagyi ataxiában szenvedő személynek szüksége lehet segítségre a mindennapi feladataikban a motoros készségek károsodása miatt. Szükség lehet az adaptációs mechanizmusokra, hogy enni, mozgatni és beszélni.

A betegnek nyújtandó támogatást a betegséggel kapcsolatos oktatásra, valamint a csoportok és családok támogatására kell összpontosítani. Egyes családok is kérhetnek genetikai tanácsadást.

Perlman (2000) szerint a félrevezetés, a félelem, a depresszió, a kétségbeesés ... Az elszigeteltség, a pénzügyi aggodalmak és a stressz mellett gyakran nagyobb kárt okozhatnak a betegnek és gondozójuknak, mint maga az ataxia.

Ezért a pszichológiai terápiának is segítenie kell a családot, és részt kell vennie a beteg gyógyulásában, hogy megbirkózhassanak az állapotukkal.

előrejelzés

Ha a cerebelláris ataxia agyvérzés vagy fertőzés vagy vérzés miatt következik be, a tünetek állandóvá válhatnak.

A betegek a depresszió és a szorongás kialakulásának veszélye miatt fennállnak az állapotuk fizikai korlátai miatt.

Előfordulhatnak másodlagos szövődmények, amelyek magukban foglalhatják a fizikai állapot hiányát, mozdulatlanságot, veszteséget vagy súlygyarapodást, bőrromlást, valamint visszatérő tüdő- vagy húgyúti fertőzést..

Lehetnek légúti problémák és obstruktív alvási apnoe is.

Mint már említettük, a beteg életminősége fokozatosan javulhat, ha elegendő támasz van.

referenciák

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., és Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitáció, mint a cerebelláris ataxiák terápiás megközelítésének alapvető alternatívája. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebelláris ataxia. REDUCA (ápolási, fizioterápiás és Podiatria), 3 (1).
3. Marsden, J. és Harris, C. (2011). Cerebelláris ataxia: patofiziológia és rehabilitáció. Klinikai rehabilitáció, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., és Manto, M. (2016). A cerebelláris ataxiák kezelésének fiziológiai alapja. A neurológiai rendellenességek terápiás előrehaladása, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebelláris ataxia. Curr Treat opciók Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. és Biller, J. (2015). A cerebelláris ataxia kezelhető okai. Mozgási zavarok, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M. és Verbeek, D. S. (2014). Cerebelláris ataxia és funkcionális genomika: a cerebelláris neurodegenerációhoz vezető utak azonosítása. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - a betegség molekuláris alapja, 1842 (10), 2030-2038.