Craniosynostosis tünetei, okai és kezelése

az craniosynostosis A koponya ritka problémája, hogy a baba a fejben a születési alakváltozások kialakulását vagy jelenlétét okozza. A "Craniosynostosis" származik koponya + nélkül (Együtt) + ostosis (csontokkal kapcsolatos). 

Pontosabban, a koponya különböző részeinek korai fúziója, hogy nem tud megfelelően nőni, megszakítva mind az agy, mind a koponya normális fejlődését..

Az újszülöttben a koponya több csontból áll, amelyek még nem csatlakoznak, így az agynak elegendő hely van ahhoz, hogy tovább fejlődjön. Valójában a koponya csontjai az élet első három hónapjában kétszer fognak megduplázódni, és a serdülőkor utolsó éveire nem biztosítanak teljes biztosítékot.

Valójában a koponya csontjainak fúziója az életkorral és a varratok szerint változik; lezárja a többiek előtt. Az újszülött koponyája hét csontból áll, és két folyamaton keresztül alakulnak ki: csont-elmozdulás és csontmodellezés.

Úgy tűnik, hogy a koponya egyetlen kompakt darabból áll, ellentétben azzal, amit gondolhatunk, a koponya inkább egy futball-labda: egy sor csontot rendeznek, amelyek egymáshoz illeszkednek, egy gömböt építenek.

Ezen lemezek között erős, rugalmas varratok találhatók. Ezek azok, amelyek rugalmasságot adnak a koponyának az agy növekedésével. Ez a rugalmasság azt is lehetővé teszi, hogy a baba megszületik a születési csatornán keresztül.

Az történik, hogy amikor a koponya egy olyan területe, amely növekszik a biztosítékokkal és bezárul, más területek megpróbálják kompenzálni ezt, egyre inkább kiemelkedővé válnak és megváltoztatják a fej normális alakját.

Az irodalomban is megjelenhet szinosztózis vagy a varratok korai bezárása.

A craniosynostosis típusai

A koponya azon részeitől függően többféle craniosynostosis létezik, amelyek megváltoztak, és a fej alakja.

scaphocephaly

Ez a leggyakoribb típus, és leggyakrabban a férfiakat érinti. A koponya felső részének középvonalában elhelyezkedő sagittális varratok korai fúziója a puha foltból (szintén fontanelle-ként) a fej hátsó részébe megy..

Ez hosszú és keskeny fejformát eredményez. Ahogy nő, a fej hátulja kiemelkedőbbé válik és hegyesebb lesz, és a homlok kiemelkedik. Ez a típus a legkisebb probléma az agy normál fejlődése szempontjából, és viszonylag könnyen diagnosztizálható.

Előző plagiocephaly

A koronális varratok egyike korai egyesüléséből áll, ahol a homlok és a homlokzat lebenye előre halad. Ebben a típusban a homlok laposnak tűnik, és a szemrészek emelkedtek és ferdeek.

Ezenkívül ezek a kiálló és az orr is az oldalra kerül. Az a jel, hogy a baba ilyen típusú craniosynostosisban van, az, hogy az egyik oldalára dőlt, hogy elkerülje a kettős.

Trigonocephalia

Ez a metopíd varrása, amely az érintett személy homlokának közepén van, és a puha helyről vagy fontanelle-ről az orr elejére megy..

Ez okozza a szemcsatlakozók összeillesztését, és nagyon közel vannak egymáshoz. A homlok kiemelkedő háromszög alakú.

Posterior plagiocephaly

Ez a legkevésbé gyakori, és az egyik lamboid varratok korai zárásából ered a fej hátulján.

Ez a koponya ezen területének laposabbá válását eredményezi, így a csont a fül mögé nyúlik ki (mastoid csont), amely egy másik fülnél kisebb mértékben jelenik meg. Ebben az esetben a koponyát az egyik oldalra is lehet billenteni.

Mindez egy-egy varratok szakszervezeteinek felel meg, de lehet egynél több szakszervezet is.

Dupla varrás craniosynostosis

Például:

- Elülső brachycephalyúgynevezett bicoronális, mert akkor fordul elő, amikor a két koronás varratok, amelyek a fülről fülre mennek, idő előtt fuzionálódnak, a homlok és a szemöldök területét bemutatva. A koponya általában tágabb, mint a normális.

- Brachycephaly posterior: a koponya is kibővül, de a két lamboid varratok egyesülése miatt (amint azt mondtuk, hátul vannak).

- A sáfrányos varratok és a metopikus varratok Scaphocephaly: a fejnek hosszú, keskeny megjelenése van.

Több varrás craniosynostosis

Például:

- Turribraquicefalia, a kétirányú, szagittális és metopikus varratok összekapcsolásával: a fej hegyes, és az Apert-szindrómára jellemző.

- Multisuturas csatolt, hogy a koponya "lóhere" alakú.

prevalenciája

Ez a betegség ritka, és 1800 vagy 3000 gyermekből körülbelül 1-et érint. A férfiaknál gyakrabban fordul elő, 4-ből 3 esetben férfiakat érint, bár ez úgy tűnik, hogy a craniosynostosis típusától függően változik..

Az esetek 80–95% -a nem szindrómás formába tartozik, azaz izolált állapotba.

Bár más szerzők becslése szerint a betegek 15–40% -a lehet egy másik szindróma része (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal és Boyadjiev, 2007).

Ami a craniosynostosis típusait illeti, úgy tűnik, hogy a leggyakoribb a sagittális varratok (az esetek 40-60% -a), majd a koronális (20-30%), majd a metopic (10% vagy 10%). kevesebb). A lambdoid varratok összekapcsolása nagyon ritka.

okai

- A craniosynostosis lehet szindróma, vagyis más ritka szindrómákhoz kapcsolódik. A szindróma az azonos okból eredő társult tünetek sorozata, és a legtöbb esetben általában genetikai.

- Másrészt nem szindrómás is lehet; az okok változóak és nem teljesen ismertek.

Ismeretes, hogy vannak olyan tényezők, amelyek megkönnyíthetik a craniosynostosisot, mint például:

- Kis hely a méhben vagy annak rendellenes formáján belül, ami főleg koronális szinosztózist okoz.

- A csontanyagcserét befolyásoló rendellenességek: hiperkalcémia vagy görcsök.

- Előfordulhat a másodlagos craniosynostosis, ami gyakrabban fordul elő, és amelynek eredete az agy fejlődésének sikertelensége. Ez azt jelenti, hogy az agy növekedése az, amely aktiválja a csontlemezeket, hogy megszerezzék a normál formát; Ha az agy megfelelően nő, akkor a koponya varratok fúziója következik be. Általában mikrokefáliát vagy csökkentett fejméretet eredményez.

Ezért itt a craniosynostosis más agyi fejlődési problémákkal együtt jelenik meg, mint például a holoprosencephalia vagy az encephalocele..

- Néha a hematológiai (vér) rendellenességek, például a veleszületett hemolitikus sárgaság, a sarlósejtes anaemia vagy a talaszémia következménye lehet..

- Bizonyos esetekben a craniosynostosis iatrogén problémák következménye (vagyis orvos vagy egészségügyi szakember hibája).

- Teratogén szerek is okozhatnak, ez bármilyen kémiai anyagot, hiányállapotot vagy bármilyen káros fizikai anyagot jelent, amely morfológiai változásokat eredményez a magzati stádiumban. Néhány példa például az aminopterin, valproát, flukonazol vagy ciklofoszfamid.

tünetek

Bizonyos esetekben a craniosynostosis csak néhány hónappal a születés után észrevehető. Konkrétan, ha más craniofaciális problémákhoz kapcsolódik, a születéstől fogva látható, de ha enyhébb vagy más okai vannak, akkor a gyermek növekszik..

Emellett néhány itt leírt tünet általában gyermekkorban jelentkezik.

- Az alapvető a szabálytalan koponyaforma, amelyet a craniosynostosis típusa határoz meg..

- A varratok csomópontjában egy kemény gerinc érzékelhető.

- A koponya puha része (fontanelle) nem érzékelhető, vagy eltér a normáltól.

- A baba feje nem úgy tűnik, hogy a test többi részével arányosan nő.

- Az intrakraniális nyomás növekedése előfordulhat bármilyen típusú craniosynostosisban. Természetesen, a koponya rendellenességei miatt, és minél több varrás van összekapcsolva, annál gyakrabban ez a növekedés lesz és annál komolyabb lesz. Például a többszörös varratok típusában az intrakraniális nyomás növekedése az esetek körülbelül 60% -ában fordul elő, míg egyetlen varrás esetén a százalék 15% -ra csökken..

Az előző pont következményeként a következő tünetek jelentkeznek a craniosynostosisban is:

- Folyamatos fejfájás, főleg reggel és éjszaka.

- A látás nehézségei, például a kettős vagy homályos látás.

- Kicsit idősebb gyermekeknél csökken az egyetemi teljesítmény.

- Késleltetés a neurológiai fejlődésben.

- Ha az intrakraniális nyomás növekedését nem kezelik, lehet hányás, ingerlékenység, lassú reakció, duzzanat a szemben, nehézség követni egy tárgyat, hallás- és légzési problémák..

diagnózis

Fontos megjegyezni, hogy a koponya összes deformációja nem craniosynostosis. Például abnormális fejforma fordulhat elő, ha a baba hosszú ideig ugyanabban a helyzetben marad, mint például a hátán fekve..

Mindenesetre orvoshoz kell fordulni, ha észreveszi, hogy a baba feje nem fejlődik megfelelően vagy szabálytalanságokkal jár. Azonban a diagnózis előnyben részesül, mivel a gyermekgyógyászati ​​szokásos vizsgálatokat minden olyan csecsemőnek végezzük, akiknél a szakember a koponya növekedését vizsgálja.

Ha enyhébb formában van, akkor nem észlelhető, amíg a gyermek nem nő és az intrakraniális nyomás emelkedik. Tehát nem szabad figyelmen kívül hagyni a fenti tüneteket, amelyek ebben az esetben 4 és 8 év közöttiek.

A diagnózisnak a következőket kell tartalmaznia:

- Fizikai vizsga: az érintett személy fejének megzavarása annak ellenőrzésére, hogy vannak-e gerincek a varratokban, vagy megfigyelhető-e, ha van-e arc-deformáció.

- Képvizsgálatok, mint például a számítógépes tomográfia (CT), amely lehetővé teszi, hogy megnézze az összeillesztett varratokat. Meg tudod azonosítani, hogy észreveszed, hogy ahol van egy varrás, nincs, vagy nem, hogy a vonal kiemelkedik a címerben.

- röntgenfelvételek: a koponya pontos mérése (cephalometria segítségével).

- Genetikai teszt: ha gyanítható, hogy bizonyos szindrómához kapcsolódó örökletes természetű lehet, annak megállapítása érdekében, hogy a szindróma mi legyen, és a lehető leghamarabb kezelje. Általában vérvizsgálatot igényelnek, bár néha más szövetekből, például bőrből, az arc vagy a haj belső részéből származó minták is elemezhetők..

Kapcsolódó szindrómák

Több mint 180 különböző szindróma van, ami craniosynostosisot okozhat, bár mindegyik nagyon ritka (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal és Boyadjiev, 2007).

Néhány a legkülönlegesebb:

- Crouzon-szindróma: Ez a leggyakoribb és a kétoldalú koronális craniosynostosis, a középső arc harmadik és a kiálló szemek anomáliái. Úgy tűnik, hogy az FGFR2 gén mutációjának köszönhető, bár néhány esetben spontán keletkezik.

- Apert szindróma: Kétoldalú koronális craniosynostózist is mutat, bár más szinosztózisformák is megfigyelhetők. Az összefonódások a koponya alján találhatók, a kézben, könyökben, csípőben és térdben lévő deformációk mellett. Eredménye örökletes jellegű, és jellegzetes arcvonásokkal jár.

- Carpenter szindróma: Ez a szindróma rendszerint a posterior plagiocephalyhoz vagy a lamboid varratok egyesítéséhez kapcsolódik, bár a scaphocephaly is megjelenik. Deformációktól is eltér, többek között a végtagokban és egy másik számjegyben a lábakban.

- Pfeiffer-szindróma: Unicoronal craniosynostosis gyakori ebben az állapotban, valamint az arc deformitások, amelyek hallási problémákat okoznak, és a végtagokban. Ez szintén hidrokefaluszhoz kapcsolódik.

- Saethre-Chotzen-szindróma: rendszerint egyoldalú koronális típusú craniosynostosis jelenlétét mutatják, az elülső koponya alapjainak nagyon korlátozott fejlődése, a hajnövekedés nagyon alacsony, az arc aszimmetria és a fejlődési késleltetés. Ez is veleszületett.

kezelés

Gondoskodni kell a korai kezelés kialakításáról, mivel sok problémát az agy gyors növekedése és a baba koponyájának rugalmassága a változásokhoz igazíthat..

Ha olyan helyzetben vagyunk, ahol a koponyában más alakváltozások, például pozicionális plagiocephalia, vagy a fej egyik oldalát, amely hosszú ideig ugyanabban a helyzetben van, a méh nyomása vagy a szülés során fellépő komplikációk miatt; visszaállíthatja a normál fej alakját a sisak testreszabott a baba számára.

Egy másik lehetőség a újrapozícionálás, amely az esetek 80% -ában hatékony volt. Ez magában foglalja a csecsemőnek az érintetlen oldalra való elhelyezését, és a nyak izmait azáltal, hogy lefelé helyezi a hasát. Ez a technika hatékony, ha a baba kevesebb, mint 3 vagy 4 hónapos.

Még nagyon enyhe esetekben sem ajánlhat semmiféle specifikus kezelést, de várható, hogy esztétikai hatásai nem olyan komolyak, mint az érintettek fejlődnek és nőnek a haj.

Ha az esetek nem nagyon súlyosak, célszerű nem sebészeti módszereket alkalmazni. Általában ezek a kezelések megakadályozzák a betegség előrehaladását vagy javulnak, de a szokásos módon továbbra is fennáll bizonyos fokú disziguráció, amelyet egyszerű műtét segítségével lehet megoldani..

az sebészeti beavatkozás egy craniofacial sebész és egy idegsebész által kifejlesztett, súlyos craniofaciális problémák esetén, például lamboidalis vagy koronális craniosynostosisban, vagy ha az intrakraniális nyomás emelkedik. A sebészet az a kezelés, amelyet általában a legtöbb craniofacialis rendellenességre választanak, különösen azokat, amelyek egy súlyos szindrómához kapcsolódnak..

A műtét célja, hogy csökkentse a koponya által az agyon kialakuló nyomást, és elegendő helyet biztosítson az agy számára, hogy növekedjen, valamint javítsa a fizikai megjelenést.

A műtét után az érintett személynek szüksége lehet egy második beavatkozásra később, ha hajlamosak a craniosynostosis kialakulására. Ugyanez történik akkor is, ha az arc-deformációk is jelen vannak.

Egy másik típus a műtét az endoszkópos, ami sokkal kevésbé invazív; mivel egy megvilágított cső (endoszkóp) bevezetése a kis bőrfelületen a fejbőrön, hogy a megolvasztott varratok pontos helyét a későbbiekben megnyitják. Ez a fajta műtét csak egy órán belül elvégezhető, a duzzanat nem olyan súlyos, kevesebb vérveszteség és gyorsabb a gyógyulás.

Abban az esetben, ha vannak más mögöttes szindrómák, szükség van a koponya növekedésének időszakos monitorozására a fokozott intrakraniális nyomás kialakulásának figyelemmel kísérésére..

Ha az Ön gyermekének szindróma van, a kezelőorvos javasolhatja a műtét utáni rendszeres utóellenőrzést a fej növekedésének ellenőrzése és a fokozott intracranialis nyomás ellenőrzése érdekében.

referenciák

1. craniosynostosis. (2015. február). A Cincinnati Gyermekekből származik.
2. craniosynostosis. (2016. március 11.). Az NHS-ből származik.
3. Betegségek és állapotok: Craniosynostosis. (2013. szeptember 30.). A Mayo Clinic-ből származik.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T. L., Panchal, J. és Boyadjiev, S. A. (2007). A craniosynostosis genetikája. Szemináriumok gyermekgyógyászati ​​neurológiában, 14 (Advance in Clinical Genetics (II. Rész)), 150-161.
5. Sheth, R. (2015. szeptember 17.). Gyermek craniosynostosis. Letöltött a Medscape-ből.
6. A craniosynostosis típusai. (N.d.). 2016. június 28-án, az Endoszkópos Craniosynostosis Sebészeti Központból szerezhető be.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). craniosynostosis. 2016. június 28-án, az endovaszkuláris idegsebészetből származik.
8. Az ingyenes online Word-HTML konverter segít megszabadulni a piszkos kódtól, amikor dokumentumokat konvertál az internetre.