Kortikális diszplázia Okok, tünetek és kezelés

az kortikális diszplázia az agykéreg kialakulásában kialakuló malformációk egy sorából áll, amely egyre inkább összefügg a refrakter típusú epilepsziával (a kezelésre rezisztens).

A komplex szerkezeti anomáliák ellenére ezt a feltételt nehéz észrevenni az agyi vizsgálatok során. Ez azért van, mert megnyilvánulásaik nagyon finomak lehetnek, mint normális agyi kép (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Forráskép: www.radiologyassistant.nl

A kortikális diszplázia jellemzői

A kortikális diszplázia egy nagyon sajátos, veleszületett (jelen születéskori) patológia, amely a neuronok születésének és migrációjának problémáihoz kapcsolódik..

Jellemzője, hogy az epilepsziás rohamok továbbra is fennállnak a farmakológiai kezelések és a radiológiai képek és a jellegzetes histológiai jellemzők ellenére.

Pozitív, hogy ez az állapot sebészeti beavatkozással javítható (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

A kortikális diszplázia része a jól ismert "kortikális fejlődési rendellenességeknek" (MDC), amely változatos patológiás csoport, amely kiemelkedik az agykéreg szerkezetének megváltozott fejlődése miatt..

Az agy a születés előtt, az intrauterin időszakban kezd kialakulni, és különböző fázisokon megy át, amelyek egymást átfedhetnek.

Az agykéreg kialakulásának fő szakaszai a sejtproliferáció és a sejtek differenciálódása, migrációja és szervezése a megfelelő területeken és myelinizációban..

Nyilvánvaló, hogy ha ezekben a folyamatokban bármilyen típusú változás következik be, a kortikális fejlődés károsodik és tükröződik a különböző kognitív és viselkedési hiányokban..

Különösen a kortikális diszpláziák következnek be a proliferáció vagy neurogenezis (új neuronok növekedése) során bekövetkező sérülések miatt, vagy a kortikális szervezés szakaszában (a neuronokat a megfelelő helyre rétegekbe helyezik)..

Ily módon megváltozik az agykéreg egyes régióinak neuronjai és gliasejtjei; mi nyilvánul meg: specifikus neurológiai hiányok, epilepsziás rohamok, pszichomotoros fejlődés késleltetése stb..

A fókuszos kortikális diszplázia fogalmát Taylor és munkatársai 1971-ben jelentették ki, amikor agyi darabokat vizsgálták azoktól a betegektől, akiknél a gyógyszeres kezelés ellenálló volt..

A kukorica cytoarchitektúrájában károsodást figyeltek meg: dysmorphus sejtek (amelyek megváltoztatták a citoszkeletont), ballonsejtek vagy ballonok (kiemelkednek a nagyon vastag membránnal rendelkező, abnormálisan nagy és rosszul definiált élekkel) és a dislamáció (diszorganizált sejtrétegek) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera és Pérez-Jiménez, 2013).

Jelenleg ismert, hogy ez csak egy típusú kortikális diszplázia, a legismertebb és leggyakoribb DCF II vagy Taylor típusú (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Bár látni fogjuk, több típus létezik különböző változásokkal.

Röviden, ennek az állapotnak a tipikus elváltozásai a kis, szinte láthatatlan változásoktól a súlyos kérgi szervezetben bekövetkező súlyos változásokig terjednek abnormális sejtek, gliózis vagy méhen kívüli neuronok megjelenésével (azt jelenti, hogy helytelen helyeken helyezkednek el).

Így megfigyelünk egy nagy és bizarr idegsejteket és groteszk sejteket, amelyek az agykéreg mély területeit és a fehér anyagot foglalják el.

Azonban az idegrendszeri képalkotási technikák különböző fejlődése lehetővé teszi a kortikális diszplázia e rendellenességeinek jobb és jobb felismerését..

tünetek

Ebben a pillanatban megkérdezzük magunktól: mi okozza ezeket az agyi változásokat az emberben? Ezután megpróbálom válaszolni a kérdésre a leggyakoribb tünetek felsorolásával:

- Refraktív epilepszia a betegek 76% -ánál: Valójában az irodalomban a kortikális diszplázia folyamatosan összefüggésben van az epilepsziával, feltételezve annak okát..

Az epilepszia bármilyen típusú lehet, de általában drogrezisztens epilepsziával (refrakter) kapcsolódik..

Ezért ezeknek a betegeknek gyakori válságai vannak, amelyek bármelyik korban kezdődnek az intrauterin stádiumtól és az utolsó életszakaszig; bár gyermekkorban gyakrabban fordulnak elő.

Attól függően, hogy hol található az agyi rendellenességek és a beteg kora, a válság lehet: egyszerű részleges (csak az agy minimális részét érinti), komplex részleges (mind az agy félteke, mind az eszméletvesztés) vagy általánosítva ( gyakorlatilag az egész agy megváltozott elektromos aktivitása által okozott görcsrohamok \ t

- Fókusz neurológiai hiányosságok: a cerebrális okok miatt működésünk bizonyos konkrét részében problémákat feltételeznek.

Ezek nagyon változatosak lehetnek, mint például az arc egyik oldalának érzékenysége, a végtag mozgása, a szem látása, a beszéd kifejező nehézségei, az érzelmi kontroll problémák stb..

- Szellemi problémák: még néha az átlag alatti intelligencia szintjéhez, a koncentrálódási problémákhoz és az új dolgok megtanulásához kapcsolódó nehézségekhez is társítható.

- Kognitív és pszichomotoros fejlődés késése: A legjobb módja annak, hogy tudjuk, hogyan fejlődik a fiatal gyermek, hogy figyelemmel kísérjék a motoros készségeiket.

Ha képes vagy olyan fejlődési kihívásokat mozgatni vagy megszerezni, mint amilyen egyenesen, sétálva, kanállal, stb. Nagyon későn vagy nehézségekbe kerülnek ismert fizikai problémák nélkül, és megfelelő stimulációval lehetséges, hogy vannak neurológiai okok.

Ez az, ami a kortikális diszpláziával rendelkező csecsemők esetében történhet.

Ami az agy megjelenését illeti, bizonyos esetekben az anomáliák nehezen megfigyelhetők, mivel a sejtek szintjén, mikroszkóposan vannak. Míg más esetekben az agyi átvizsgálásokon keresztül látható. Néhány példa:

- lissencephaly: az agy sima, vagyis nem mutatja be a szokásos megfigyeléseket.

- polymicrogyria: Jellemzője, hogy az agykéregben a normálnál több ránc van, de sekély hornyokkal.

- pachygyria: a szokásosnál kevesebb konvolúció, nagyon lapos és vastag.

- Dupla kéreg szindróma: egy súlyos állapot, amelyben a neuronok migrációs problémák miatt egymásra halmozódnak fel, és két agykortúrát képeznek.

okai

Ahogy mondtuk, amikor a baba a méhben van, akkor az idegrendszer kialakulása megkezdődik. Először az agysejtek születnek és csoportosulnak.

Mindegyiknek speciális utasításai vannak arról, hogy az agy melyik részének kell utaznia, hogy elhelyezze magát ott, ahol tartozik. Fokozatosan előfordulnak vezetőképes utak, mint például utak, ahol ezek a sejtek az agykéreg 6 különböző rétegét helyezik el.

De ez az egész folyamat nagyon bonyolult, és számos tényező beavatkozik benne, amikor ezek a folyamatok sérülnek, a kortikális diszplázia előfordulhat..

Ismert, hogy ennek a feltételnek a kialakulásához mind a genetikai tényezők, mind a környezeti vagy szerzett tényezők jelen kell lenniük (Kabat & Król, 2012).

Előfordulhat olyan okokból, mint a genetikai rendellenességek, a prenatális fertőzések, az ischaemia (az agy vérellátásának problémái), vagy a toxikus elemek expozíciója (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

- Genetikai tényezők: nincsenek teljesen feltárva, és bár több kutatásra van szükség, ismeretes, hogy a genetikanak valamit kell tennie, mivel a kortikális diszpláziával rendelkező családok vannak, és hogy ez nem egy genetikai mutáció következménye..

Egyes szerzők azt találták, hogy a TSC1 és TSC2 gének ehhez a feltételhez kapcsolódhatnak, mivel úgy tűnik, hogy felelősek a fent említett "ballon" sejtekért..

A Wnt és Notch fehérjék jelátviteli útvonala is megváltozik. Ezek felelősek a megfelelő idegsejt-migrációért, ami a kortikális diszpláziában károsodott.

Így bármely genetikai mutáció, amely befolyásolja ezen útvonalak szabályozását, összefüggésben lehet ezzel a patológiával.

- Külső tényezők: Kimutatták, hogy a sugárzás és a metil-oxi-metanol olyan DNS-károsodást okozhat, amely végül kortikális diszpláziát okozhat..

A kortikális diszplázia típusai

A kortikális diszplázia magában foglalhatja az agy bármely részét, mértéke és elhelyezkedése változhat; és lehet még fókuszos vagy multifokális (több az agy különböző területeit foglalja el) (Kabat & Król, 2012).

Amikor egy teljes féltekét vagy mindkét félteke nagy részét lefedi, az úgynevezett óriáskortikális diszplázia (DCG)..

Bár a fókuszos kortikális diszpláziát általában használják, a kortikális diszgenesis; vagy valami általánosabb, az idegrendszeri migráció változásai (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Számos osztályozást javasoltak a heterogén és összetett szerkezeti változtatások miatt, amelyeket ez a feltétel okozhat.

Általában a kortikális diszpláziát általában a következőkre osztják:

· Kortikális fejlődés enyhe alakulása (MLDC):

Olyan gyengén definiált mikroszkópos szövettani változások csoportjára utal, amelyek nem látszanak az agyi vizsgálat során, mint például a mágneses rezonancia képalkotás. Előfordulhat, hogy a „mikro-diszgenesis” néven szerepel, és ezek a legvékonyabbak.

Ezen belül két altípus van:

- MLDC I típus: ektopikus neuronok vannak (azt jelenti, hogy az agykéreg I. rétegében vagy annak közelében vannak, amikor nem lehetnek ott).

- MLDC II. Típus: Jellemzője az I. rétegen kívüli, mikroszkópos heterotopia, amely olyan neuronok csoportjaira utal, amelyek nem fejeződtek be a helyükre, és horgonyzottak, ahol nem kell.

I. típusú fókuszos kortikális diszplázia

Ez egy nagyon enyhe forma is, amely epilepsziával, tanulásváltozásokkal és a megismeréssel jelentkezik. Általában felnőtteknél megfigyelhető.

Előfordulhat azonban, hogy nincsenek tünetei; Valójában van egy olyan tanulmány, amely azt jelzi, hogy az ilyen típusú diszplázia az egészséges egyének 1,7% -ában található.

Általában nem láthatók MRI-vel, vagy a változások nagyon enyheek. Ezeket általában az agy időbeli területén találják meg, és két alcsoportba sorolhatók:

- DCF típusú IA: az építészet változásait elkülönítve.

- DCF IB típus: Az építészet is sérült, de vannak óriási sejtek is. Itt nem figyeltek meg dysmorf sejteket (a citoszkeletonban lévő malformációkkal)

Kortikális diszplázia II vagy Taylor:

Ebben az esetben a tünetek fiatalabb korban, gyermekkorban jelentkeznek, és gyakrabban fordulnak elő epilepsziás rohamok és rohamok, mint az I. típusnál..

Ezenkívül ez a típus a leginkább a kezelésre rezisztens epilepsziához kapcsolódik.

Ez a kóros sejtek növekedésével jár, nagyon nagy, a megváltozott citoszkeleton (diszmorf), és befolyásolja az agy elektromos jeleit..

Helytelen helyeken is találhatók, megváltoztatva az agykéreg szokásos architektúráját. Ez azért fordul elő, mert a neuronok és a gliasejtek sejt-differenciálódási folyamatának megváltozása, valamint migrációjuk miatt jelentkeznek.

Ezen a kategórián belül két alkategóriát definiálhatunk a léggömbsejtek vagy a "ballonsejtek" létezésének függvényében..

Érdekes, hogy az a hely, ahol az ilyen típusú sejtek megtalálhatók, kevésbé kötődik az epilepsziához, mint a többi közeli terület.

Ezt a típust leginkább az agyi vizsgálatok vizsgálják, ezért a rendellenességek pontosabban korrigálhatók.

Ezek a változások gyakran nem agyi agyterületeken találhatók.

Kettős patológia

Nagyon epilepsziával összefüggésben két patológia jelenléte egyidejűleg: hippocampus szklerózis (a hippocampus és más kapcsolódó agyterületek változásai) és a fókuszos kortikális diszplázia, amely ideiglenes területeket foglal el..

kezelés

Nincs specifikus kezelés a kortikális diszpláziára, inkább a beavatkozások a leginkább fogyatékos tünetek kezelésére összpontosítanak, amelyek általában rohamok..

Ehhez először az epilepsziás és görcsoldó szereket alkalmazzák, és az érintettek előrehaladását megfigyelik.

Másrészt vannak olyan esetek, amikor az epilepszia a gyógyszeres kezelés ellenére folytatódik. Ez nagyon bosszantóvá válik, mivel naponta akár 30 epilepsziás roham is előfordulhat.

Ezekben az esetekben ajánlott idegsebészetet igénybe venni, ami nagyon jó eredményeket ad ennek az állapotnak a enyhítésére.

Sebészeti beavatkozás az agyban abnormális sejtek eltávolításához vagy leválasztásához az agy más egészséges területeiről.

Ez magában foglalhatja egy félgömb teljes eltávolítását (hemispherectomy), annak egy kis részét, vagy több apró területet..

Általában a fizikai terápiát is választják, ami nagyon hasznos lehet olyan csecsemők és gyermekek számára, akiknek izomgyengeségük van.

A fejlesztés késedelmét illetően tanácsos tájékoztatni az iskola munkavállalóit, hogy az iskolai programot a gyermek igényeihez igazítsák.

A megfelelő stimuláció és gondoskodás nagyban segíthet ezeknek a gyerekeknek a megfelelő életben.

referenciák

1. Kortikális diszplázia. (N.d.). 2016. szeptember 7-én, a Wikipédiából származik.
2. Kortikális diszplázia. (N.d.). 2016. szeptember 7-én Johns Hopkins Medicine-től szerezte be.
3. Kortikális diszplázia gyermekeknél. (2016. február). A Cincinnati Gyermekekből származik.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fókuszos kortikális diszplázia és epilepszia. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Guevara tolvaj, David, Campos P, Manuel és López S, Isabel. (2009). CORTICAL DYSPLASIAS AZ EPILEPSIA ÉS AZ ELŐKÉSZÍTÉSEK KÉPESSÉGEI A KÉPEKBEN. Chilean Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J. és Król, P. (2012). Fókuszos kortikális diszplázia - felülvizsgálat. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & Quiñones, D. (2012). Eredeti: fókuszos kortikális diszplázia. Klinikai-radiológiai-patológiai összefüggések. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Az epilepszia sebészeti beavatkozása a fókuszos kortikális diszpláziás gyermekeknél. Journal of Neurology, (1), 221.