Duchenne izomduzzanat tünetei, okai és kezelése



az Duchenne-izomfájdalom (DMD) ez neuromuszkuláris betegség, jellemzi a jelentős izomgyengeség jelenlétét, amely általános és progresszív módon fejlődik (World Health Organization, 2012)..

Ez a leggyakoribb izomduzzanat az emberekben (López-Hernández, 2009), és a világ minden 3500 gyermekének 1-ét érinti (Duchenne Parent Project, 2012). A betegség túlnyomórészt életük kezdeti szakaszában érinti a férfiakat (World Health Organization, 2012)..

Különböző típusú izomdisztrófia van. A tünetek általában gyermekkorban kezdődnek. Az izomtömeg gyengesége és elvesztése komoly nehézségeket okoz a járás, lélegzés és / vagy lenyelés képességének megszerzésében vagy fenntartásában (Mayo Clinic, 2013).

A neuromuszkuláris hatások krónikus prognózist jelentenek. A legtöbb esetben a Duchenne-izomfájdalomban szenvedő emberek fiatal felnőttkorban halnak meg, a másodlagos patológiák, például a szívelégtelenség vagy a kardiomiopátiák kialakulása miatt (World Health Organization, 2012).

index

  • 1 Mi a Duchenne izomduzzanat??
  • 2 Statisztika
  • 3 Tünetek
  • 4 A tünetek kialakulása
  • 5 Okok
  • 6 Diagnózis
  • 7 Kezelés
  • 8 Előrejelzés
  • 9 A vizsgálat jelenlegi állapota
  • 10 Következtetések
  • 11 Irodalom

Mi az a Duchenne izomduzzanat??

A Duchenne izom-csontrendszeri disztrófia olyan betegség, amely progresszív izomgyengeség és degeneráció hatására érinti az egyént (Muscular Dystrophy Association, 2016).

A genetikai mutáció miatt a specifikus fehérje hiánya Duchenne izomduzzanatban szenvedő emberekben az izom funkcionalitásának csökkenését okozhatja..

Általában a tünetek általában az alsó végtagokban vannak, a többi területre kiterjedve.

statisztika

Az Egészségügyi Világszervezet (2012) megállapítja, hogy a Duchenne-izomduzzanat előfordulása becslések szerint körülbelül 3 eset 3,300 lakosra..

Pontosabban, egyes kutatások azt mutatják, hogy a DMD minden 3500 férfi életkorból 1-et érint (López-Hernández, 2009).

Az Egyesült Államok esetében nem biztos, hogy minden korosztályban hány ember szenved Duchenne izomduzzanatában. Egyes kutatások szerint az 5,6-7,770 férfiak közül minden 5 és 24 év közötti férfi Duchenne vagy Becker izomfájdalom diagnosztizálása (a Betegségellenőrzés és Megelőzés Központjai, 2015) diagnózisa..

tünetek

Az izomfájdalmak csoportjába tartozó betegségek legjellemzőbb jellemzője az izomgyengeség; azonban a típusától függően specifikus tünetek jelenhetnek meg, amelyek a kezdetektől, az érintett izomcsoportoktól és alapvetően attól függően változnak (Mayo Clinic, 2013).

Általában a Duchnne izomduzzanat kialakulása meglehetősen kiszámítható. A szülők meglehetősen jelentős jeleket figyelhetnek meg, mint például a nehézségek vagy a képtelen tanulni járni, a borjú izmok rendellenes növekedése (pseudohypertrophy) (Duchenne Parent Project, 2012).

A gyermek életének korai szakaszaiban megjelenő Duchenne izomduzzanat legjellemzőbb tünetei és jelei (Mayo Clinic, 2013):

  • Ismétlődő esések.
  • Nehézség vagy képtelenség felkelni vagy elfogadni egy adott pozíciót.
  • Nehézség vagy képtelen járni, futni vagy ugrani.
  • Séta a kút hegyén.
  • Merevség és / vagy izomfájdalom széles izomcsoportokban.
  • Tanulási nehézségek.

Hasonlóképpen, a Duchenne Parent Projet egyesület (2012) kiemeli a leggyakoribb tüneteket és klinikai tüneteket:

  • Késleltetés a nyelv és a beszéd megszerzésében.
  • Nehézségek és viselkedési problémák.
  • Tanulási nehézségek.
  • Izomgyengeség.
  • Szerkezetek és merevség a közös területeken.
  • Pszeudohypertrófia a borjú izmokban.
  • lordosis.
  • A szív- és légúti izmok gyengesége.

A tünetek alakulása

Az izmok minden tünete a medencés öv izmok gyengeségével, az ikrek és a különböző járásváltozásokkal kezdődik, amelyek jelentősek az 5 éves kor előtt (López-Hernández, 2009).

Az óvodai szakaszban a Duchenne-izomfájdalomban szenvedő gyerekek gyakran eshetnek le, vagy nehezen járhatnak gyaloglással, lépcsőzéssel és / vagy futással (Duchenne Parent Project, 2012).

Ahogy a betegség előrehaladtával, az iskolai korban a gyerekek valószínűleg csak a lábuk csúcsát használják a járáshoz. Megfigyelhetünk egy gördülő és bizonytalan menetet, ami számos esést okozhat. Általában olyan stratégiákat alkalmaznak, amelyek egyensúlyt tartanak fenn, mint pl. A válluk visszahúzása vagy a saját testükre tartása (Duchenne Parent Project, 2012).

Körülbelül 9 éves korukban a legtöbb ember nem tud járni, ennek következtében számos izom-csontrendszeri deformáció alakul ki, a -ololízis, kontraktúrák stb. (López-Hernández, 2009).

A serdülőkorban jelentős nehézségekbe ütközik a felső végtagok, a lábak vagy a törzs használatával kapcsolatos tevékenységek hatékony végrehajtása. Ebben a szakaszban mechanikus támogatást és segítséget igényelnek (Duchenne Parent Project, 2012).

Az izmok degenerációja és a gyengeség tovább halad, amíg el nem éri a légzőszervi és szívműködési feladatokat (López-Hernández, 2009). Mindezek miatt a beteg túlélése súlyosan veszélyeztetett, ami a legtöbb esetben a halált eredményezi..

okai

Számos gént azonosítottak, amelyek részt vesznek olyan proteinek előállításában, amelyek felelősek az izomrostok esetleges károsodásáért és sérüléséért (Mayo Clinic, 2013).

Konkrétan, minden izomduzzanat típusa egy adott genetikai mutáció következménye. Néhány ilyen mutáció öröklődik; a legtöbb esetben azonban a terhesség alatt spontán módon fordul elő (Mayo Clinic, 2013).

Duchenne izomduzzanat esetén a kutatók egy olyan specifikus gént azonosítottak az X-kromoszómán, amely a mutációért felelős a patológiáról (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Ily módon 1987-ben azonosítottuk a génhez kapcsolódó fehérjét, disztrophin. Így a fehérje hiánya vagy hiánya azt jelenti, hogy az izmok törékenyek és könnyen károsodnak (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Ezen túlmenően, az X kromoszómához kapcsolódó recesszív öröklődési mintát azonosítottak, a hordozó anyja (Izmos Dystrophia Egyesület, 2016). Ennek következtében ez a fajta betegség gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint a nőknél.

A férfiak XY kromoszóma összetételűek, míg a nők XX. Ezért, ha egy X-kromoszóma mutációval rendelkezik a DMD-génben, a Duchenne-izomstratégia a dystrofin termelés hiánya miatt következik be (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Azonban a két X-kromoszómával rendelkező nőknek, és ezért a DMD-génnek két példánya, ha ezek közül az egyik megváltozik, a másik képes lesz továbbra is dystrofint termelni, és így fenntartja az izom neuroprotekcióját (National Human Genome Research Institute, 2013).

diagnózis

Az ilyen típusú patológiákban különböző beavatkozások történhetnek diagnózisuk meghatározásához (National Human Genome Research Institute, 2013).

A klinikai diagnózis már meghatározható, amikor a gyermek progresszív izomgyengeséget mutat. Már 5 éves korban nyilvánvaló tünetek jelentkeznek. Ha a korai beavatkozást nem hajtják végre, a gyermekek 13 éves korig funkcionális függőséggel rendelkeznek (National Human Genome Research Institute, 2013).

A megfigyelés és a klinikai feltárás mellett a következő technikák közül néhányat is fel lehet használni a Duchenne-izomfájdalom jelenlétének azonosítására (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzim tesztek: a sérült izmok különböző enzimeket, például a kreatin kinázt (CK) szabadíthatnak fel. Az abnormálisan magas szintek jelenléte bizonyos izompatológiák jelenlétére utal.
  • Electomiografía: Az izmok elektromos mintáinak változása az izombetegség állapotát sugallhatja vagy erősítheti meg.
  • Genetikai vizsgálatok: különböző genetikai mutációk kimutatására kerül sor, amelyek különböző izomduzzadás kialakulásához vezetnek.
  • Izom biopszia: az izomszövet kis részeinek extrahálása hasznos az izomcsoportok mikro- és makroszkópos károsodásának kimutatására.
  • Szív- és légzőszervi vizsgálatok: elengedhetetlenek az izomgyengeség és atrófia lehetséges kiterjesztésének kimutatásához.

kezelés

Jelenleg nem azonosították a Duchenne-izomstratégiai gyógymódot (Duchenne Parent Project, 2012).

Ennek ellenére különböző kezeléseket alkalmaznak, amelyek bizonyítottan hatékonyak mind a tünetek csökkentésében, mind az ilyen típusú patológiában szenvedő emberek életminőségének javításában (Duchenne Parent Project, 2012).

Ez a betegség a klinikai előrehaladás és a tünetek sokfélesége miatt széles körű szakterületen és széles körű beavatkozásra lesz szükség a gyermekgyógyász, gyógytornász, neurológus, neuropszichológus, foglalkozási terapeuta, logopédia, táplálkozási szakértő, endokrinológus, genetikus, kardiológus , pulmonológus, ortopéd, rehabilitátor és sebész, többek között (Duchenne Parent Project, 2012).

Sok esetben a szakemberek farmakológiai beavatkozásokat javasolhatnak (Mayo Clinic, 2013):

  • kortikoszteroidok: a csoport egyes gyógyszerei javíthatják az izomerőt és szabályozzák az izom degeneráció progresszióját (Mayo Clinic, 2013). Ezeknek a gyógyszereknek az ismételt alkalmazása azonban olyan mellékhatásokat okozhat, mint a súlygyarapodás vagy a csonthiány (Mayo Clinic, 2013).
  • Szívgyógyszerek: Az angiotenzin inhibitorok vagy a béta-blokkolók előnyösek lehetnek, ha az izomdisztrofia elérte a szívizomcsoportokat (Mayo Clinic, 2013).

Nemcsak a gyógyszerek hasznosak a Duchenne-izom-distrofiás beavatkozáshoz, hanem terápiás beavatkozások és gondozási módszerek is, amelyek javíthatják ezen emberek életminőségét (Mayo Clinic, 2013).

Néhány előnyös beavatkozás (Duchenne Parent Project, 2012):

  • A nyújtás és az izmok mozgása.
  • Aerob és erősítő edzés.
  • Mobilitási módszerek: vesszők, sétálók, kerekesszékek stb..
  • Ortopédiai módszerek: éjszakai csíkok, láb- vagy kézszálak.
  • Légzőszervi segítség: mesterséges lélegeztetés, nem invazív szellőzés, segített köhögés stb..

előrejelzés

Egészen viszonylag nemrégiben a Duchenne-izomduzzanattal rendelkezők nem éltek túl sokáig a serdülőkor elérése után (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Az orvosi, műszaki és genetikai kutatások nagy előrelépése mind a betegség előrehaladásának lassítását, mind az életben szenvedő személyek életminőségének jelentős növekedését eredményezte (Muscular Dystrophy Association, 2016). Ily módon a szív- és légzésellátás elengedhetetlen a létfontosságú funkciók megőrzéséhez (Muscular Distrophy Association, 2016).

Sok esetben képesek elérni a poszt-serdülő szakaszokat. A 30 évesnél idősebb felnőttek körében is egyre több Duchenne-izomfájdalmat is leírtak, köztük a 40 és 50 év közötti túlélők (Muscular Dystrophy Associatin, 2016)..

A vizsgálat jelenlegi állapota

Jelenleg a klinikai vizsgálatok és kutatások olyan génterápiák kifejlesztésére irányulnak, amelyek módosítják a dystrofin előállításának mutációit és hiányosságait (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Néhány leginkább kutatott mechanizmus (López-Hernández, 2009):

  • A sérült gén cseréje.
  • Az endogén gén módosítása (exonic mulasztás terápia és a stop kodonok elhagyása).
  • A fenotípus módosítók túlzott expressziója / gátlása.

következtetések

A Duchenne izomduzzanat olyan betegség, amely mind a gyermekek, mind a fiatal felnőttek számára jelentős fogyatékosságot okoz, és pusztító prognózist mutat..

Bár a klinikai és kísérleti vizsgálatok jelentős előrelépést értek el a tünetek kezelésében, az ilyen típusú patológiák esetében még mindig nincs gyógyítás..

Alapvető fontosságú a biológiai és genetikai bázisok mély megértésének elérése a Duchenne izomdisztrófia gyógyító kezelésének megtalálásához..

bibliográfia

  1. CDC. (2016). Betegségmegelőzési és -megelőzési központok. Az izmok dystrophiajából nyert: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Mi az a Duchenne? Az Asociación Duchene szülőprojektből származik: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L. B., Vázquez-Cárdenas, N. A., és Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne izomduzzanat: a trataeminto hírei és perspektívái. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Klinika (2014). Betegségek és állapotok: Izmos dystrophia. A Mayo Clinic-től szerezte be: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Duchenne izom-distrikció (DMD). Az izmos dystrophia szövetségtől szerezte be: mda.org.
  6. NHI. (2013). Ismerje meg a Duchenne izomdystrófiáját. A Nemzeti Emberi Genom Kutatóintézetből származik: genome.gov.
  7. WHO. (2012). A ritka betegségek elleni küzdelemre. Az Egészségügyi Világszervezettől szerezte be: who.int.
  8. Forráskép.