Encephalocele tünetei, okai és kezelése

az encephalocele, A cephalocele, a craniocele vagy a cranio bifida a neurális cső (NTD) hibájából eredő betegség. Nagyon korán fordul elő, amikor az embrió fejlődik a méh belsejében; és mi történik az, hogy a koponyát alkotó sejtek nem találkoznak úgy, ahogy kell, úgyhogy az agy egy részét elhagyják.

Ez egy olyan veleszületett rendellenességek sorozatából áll, amelyek az embrionális stádiumban keletkeznek, amikor a koponya nem zárja be és nem nyúlik ki belőle az agyszövetek részét. Lehet, hogy az érintett személy koponyájában különböző helyek találhatók, ami befolyásolja a betegség diagnózisát, kezelését és előrehaladását.

Ez ritka hiba, és a szem koponyáján kívül eső kiemelkedés, amely egy zsákhoz hasonlít, amelyet általában vékony membránréteg vagy bőr borít..

Ez aztán a koponya csontjainak hibája, ami azt eredményezi, hogy az agyhártyák (az agyat fedő membránok), az agyszövet, a kamrai, a cerebrospinalis folyadék vagy a csont ebből a részéből nyúlik ki..

Előfordulhat a fej bármely területén; de a leggyakoribb a középső hátsó rész (az agy nyaki részének közepén). Amikor az encephalocele ebben a helyen van, általában neurológiai problémák jelentkeznek.

Az encephalocele által érintettek mintegy fele jelentős kognitív hiányt, főként a motoros tanulást eredményez, bár az érintett agyi struktúráktól függ..

Ezt az állapotot gyakran születés előtt vagy közvetlenül utána diagnosztizálják, mivel nagyon jól látható, bár rendkívül ritka esetekben, amikor a csomó nagyon kicsi és figyelmen kívül hagyható..

index

• 1 Okok
• 2 típus
• 3 Mi a prevalenciája?
• 4 Tünetek
• 5 Hogyan diagnosztizálható?
• 6 Mi a kezelés?
• 7 Mi a prognózis?
• 8 Hivatkozások

okai

Az encephalocele kialakulásának pontos oka még mindig ismeretlen, bár úgy gondolják, hogy ez valószínűleg több tényező közös részvételének köszönhető; hogyan tűnik az anyák étrendjének, a magzatnak a mérgező vagy fertőző ágensek expozíciójának, vagy akár a genetikai hajlamnak..

Ez az állapot gyakrabban fordul elő azoknál az embereknél, akiknek már van idegrendszeri kóros idegrendszeri károsodása (pl. Spina bifida), ezért intuitív, hogy a gének részt vehetnek.

Azonban az a személy, aki genetikai hajlamot mutat bizonyos rendellenességekre, lehet egy, a betegséghez kapcsolódó gén vagy gén hordozója; de nem feltétlenül fejleszti azt. Úgy tűnik, hogy a környezeti tényezőknek is hozzá kell járulniuk. Valójában a legtöbb esetben szórványosan fordul elő.

Mindezek a tényezők meghiúsítanák a neurális cső bezárását a magzat fejlődése során. Ami lehetővé teszi az agy és a gerincvelő kialakulását, a neurális cső.

Ez egy keskeny csatorna, amelyet a terhesség harmadik vagy negyedik hetében össze kell hajtani az idegrendszer megfelelő építéséhez. A neurális cső rossz zárása történhet ennek a helynek bármelyik pontján, és ezért különböző típusú encephalocele létezik..

Vannak olyan specifikus tényezők, amelyek ezzel a betegséggel kapcsolatosak, mint például az anya folsav hiánya. Valójában úgy tűnik, hogy az encephalocele aránya csökken, mivel a termékeny stádiumban lévő nők nem rendelkeznek hiányosságokkal a folsavban az étrendben.

Az encephalocele több mint 30 különböző szindrómával járhat együtt, mint például a Fraser-szindróma, a Roberts-szindróma, a Meckel-szindróma, az amnióta-szindróma vagy a Walker-Warburg-szindróma, a Dandy-Walker-szindróma, a Chiari-malformáció. ; többek között.

Ami a jövőbeni terhességeket illeti, ha egy izolált encephalocele fordul elő; nincs veszélye annak, hogy a jövőbeni terhességek azonos állapotban lesznek. Ha azonban egy szindróma része, amely több kapcsolódó anomáliával rendelkezik, a későbbi gyermekeknél megismételhető..

típus

Az encephalocele az érintett szövetek szerint különböző típusokba sorolható:

- Meningocele: csak a meningek egy része nyúlik ki.

- Encephalomeningocele: meninges és agyszövetet tartalmaz.

- Hidrogén-halogéngyulladás: súlyosabb, mivel az agyszövetek, köztük a kamrák és a meningerek részei kiugrik.

Amint már említettük, a helyük szerint is osztályozzák őket. Az encephalocele leggyakoribb helyei a következők:

- Occipital: a koponya hátulján.

- A felső középső zóna.

- Frontobasal: a homlok és az orr között, amely nasofrontális, nasoetmoidális vagy nasorbitalisra osztható.

- Sphenoid vagy a koponya alapja (beleértve a sphenoid csontot)

Mi az a prevalenciája?

Az encephalocele egy nagyon ritka betegség, amely minden 5000 élő születés világszerte körülbelül 1-ben fordul elő. Úgy tűnik, hogy rendszerint magzati halállal jár együtt 20 terhességi hétig, míg csak 20% -a él.

Valójában a veleszületett Atlanta Metropolitan Defect Program (Siffel és mtsai., 2003) szerint az encephalocele gyermekeinek halálozásának többsége az élet első napja alatt következett be, és a túlélés becsült valószínűsége 20 éves volt. 67,3%.

Úgy tűnik, hogy az encephalocele-betegek legalább 60% -ánál más malformációk és / vagy kromoszóma-rendellenességek jelentkezhetnek..

Az okcipitalis encephaloceles gyakrabban fordul elő Európában és Észak-Amerikában, míg a frontobasalis encephaloceles gyakoribb Afrikában, Délkelet-Ázsiában, Oroszországban és Malajziában..

A "Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok" (2014) szerint a női nemhez tartozók nagyobb valószínűséggel alakulnak ki a koponya hátsó részén az encephalocele, míg a férfiaknál nagyobb valószínűséggel az elülső rész..

tünetek

Az encephalocele tünetei egyénenként változhatnak, számos különböző tényezőtől függően, beleértve a méretet, a helyet és az agyszövet mennyiségét és típusát, amely a koponyából kiemelkedik..

Az encephaloceles-eket általában az alábbiak kísérik:

- Kraniofacialis rendellenességek vagy agyi rendellenességek.

- Mikrokefalin vagy csökkent fejméret. Ez azt jelenti, hogy ennek a kerülete kisebb, mint a baba életkora és neme.

- Hydrocephalus, ami a cerebrospinalis folyadék felhalmozódását jelenti, az agyat nyomva.

- Spasztikus quadriplegia, vagyis az izmok progresszív gyengesége a tónus növekedésével, ami paralízishez vagy a karok és lábak teljes erősségének csökkenéséhez vezethet.

- Ataxia (a koordináció hiánya és az önkéntes motor instabilitása).

- A fejlődés késleltetése, beleértve a mentális retardációt és a növekedést, amely megakadályozza a normális tanulást és a fejlesztési mérföldkövek elérését. Néhány érintett gyermeknek azonban normális intelligenciája lehet.

- Látási problémák.

- görcsök.

Fontos azonban megjegyezni, hogy nem minden érintett személy bemutatja a fent említett tüneteket.

Hogyan diagnosztizálható?

Jelenleg a legtöbb esetben születés előtt diagnosztizálják. Főleg a rutin prenatális ultrahangon keresztül, amely a hanghullámokat tükrözi, és a magzat képét tervezi.

Az encephalocele cisztaként jelenik meg. Azonban, ahogy mondtuk, néhány eset észrevétlen maradhat; különösen, ha a homlokán vagy az orr közelében vannak.

Ne feledje, hogy az encephalocele ultrahangos megjelenése a terhesség első trimeszterében változhat.

Miután egy encephalocele-t diagnosztizáltak, alapos vizsgálatot kell végezni a lehetséges kapcsolódó rendellenességekről. Ehhez más további teszteket is használhatunk, például a prenatális mágneses rezonanciát, amely további részleteket kínál.

Az alábbiakban bemutatjuk a betegség diagnosztizálására és értékelésére használható teszteket:

- Ultrahang: az agy és / vagy a központi idegrendszer finom részeinek felbontását néha korlátozza az anya, a környező magzatvíz és a magzat fizikai felépítése. Ha azonban 3D-s ultrahang; Liao és mtsai. (2012) rámutat arra, hogy ez a technika segíthet a magzati stádiumban az encephalocele korai felismerésében, élénk vizuális ábrázolást biztosítva, ami jelentősen hozzájárul a diagnózishoz.

- röntgenográfia

- Mágneses rezonancia képalkotás: jobb eredményeket eredményezhet, mint a magzati ultrahang, mivel a magzat központi idegrendszere nagy részletességgel és nem invazívan látható. Szükséges azonban az anya és az embrió érzéstelenítése. Hasznos lehet a csecsemőknél, akiknek ez a problémája született.

- Számítógépes tomográfia: bár néha az encephalocele korai diagnosztizálására és az ahhoz kapcsolódó problémákra használják, a magzatokban a sugárzás nem ajánlott; főként a terhesség első két trimeszterében. Jobb, ha a születést követően használjuk, mivel jól ábrázolják a koponya csontos hibáit. Azonban ez nem olyan hatásos, mint a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a lágy szövetek ábrázolására.

- Nukleáris képek, mint például a nukleáris ventriculográfia vagy a radionuklidokkal való ciszternográfia. Ez utóbbi hasznos a cerebrospinális folyadék áramlásának megfigyelésére, és radioaktív anyagok markerekként történő befecskendezésével, majd azok megfigyelésével a testben bizonyos képalkotó technikákkal, például SPECT vagy egy foton emissziós komputertomográfiával történik..

- Angiográfia: főleg az intracranialis és extracranialis érrendszeri szempontok értékelésére szolgál, és ezt általában sebészeti beavatkozás előtt használják. Használata ajánlott, ha aggodalomra ad okot a nyúlvány valószínű vénás elmozdulása miatt. Azonban az encephalocele értékelésére való alkalmazása ritka, mivel a mágneses rezonancia lehetővé teszi a vénás anatómia megfigyelését is..

- Az amniocentézis elvégezhető a lehetséges anomáliák vagy kromoszóma-következmények kimutatására is.

Másrészről, egy genetikai konzultáció ajánlott minden olyan családban, ahol az agyvelőbántalma van.

Mi a kezelés?

Általában a műtétet használják a kiálló szövet elhelyezésére a koponya belsejében, és bezárják a nyílást, valamint korrigálják a craniofacialis rendellenességeket. A nyúlványok akár jelentős fogyatékosságok nélkül is kivonhatók. A lehetséges hidrocephalus sebészeti kezeléssel is korrigálható.

Azonban a Wisconsini Gyermekkórház, Meg kell említeni, hogy ez a műtét általában nem közvetlenül a születés után történik, hanem a késés várható; amely a napoktól hónapokig terjedhet, úgyhogy a baba a méh előtt az élethez alkalmazkodik, mielőtt a műveletet választaná.

Ily módon a sebészeti beavatkozások túlnyomó többsége születés és 4 hónapos kor között történik. A műtét sürgőssége azonban számos tényezőtől függ, attól függően, hogy milyen méretű, helyszín és komplikációk vannak. Például sürgősen működtetni kell, ha létezik:

- A zsákot borító bőr hiánya.

- kivéreztetés.

- Légúti elzáródás.

- Látási problémák.

Ha nem sürgős, a sebészeti beavatkozás megkezdése előtt alaposan meg kell vizsgálni a babát, hogy más rendellenességeket észleljenek..

Ami a sebészeti beavatkozást illeti, először a neurokirurg kivonja a koponya egy részét (craniotomy), hogy hozzáférjen az agyhoz. Ezután vágja le az agyat lefedő dura, a membránt, és helyesen helyezze be az agyat, a tüdőt és a cerebrospinális folyadékot, megszüntetve a fennmaradó zsírt. Ezt követően a dura zárva lesz, és a kivont koponya részét tömöríti, vagy mesterséges darabot ad hozzá a helyére.

Másrészről, a hidrokefalusz egy koponya cső implantátumával kezelhető, amely elvezet a folyadék feleslegéből.

Egy további kiegészítő kezelés az egyes betegek tüneteitől függ, és egyszerűen tüneti vagy támogató lehet. Ha a probléma nagyon súlyos és / vagy más módosításokkal jár; A palliatív ellátás ajánlott.

Más szóval, az oxigén gondoskodik, táplálja és felhelyezi annak érdekében, hogy növelje a maximális kényelmet; de nem lesz lehetőség meghosszabbítani a csecsemő élettartamát.

A szülők oktatása nagyon fontos a kezelés szempontjából, és nagyon hasznos és hasznos lehet a helyi, regionális és nemzeti szövetségek és szervezetek részesei..

A megelőzés tekintetében vannak olyan tanulmányok, amelyek kimutatták, hogy a folsav hozzáadása (a B-vitamin formája) a nők étrendjéhez, akik a jövőben terhesek, csökkenthetik a neurális csőhibák kockázatát a gyermekeknél. . Ezeknek a nőknek ajánlott napi 400 mikrogramm folsavat fogyasztani.

Az encephalocele megelőzésének egyéb fontos tényezői a terhesség előtti és utáni egészségügyi intézkedések, például a dohányzásról való leszokás és az alkoholfogyasztás megszüntetése.

Mi a prognózis??

Ennek a betegségnek a prognózisa függ az érintett szövet típusától, ahol a zsákok és az ezekből eredő rendellenességek jelentkeznek.

Például az elülső zónában található encephaloceles általában nem tartalmaz agyszövetet, és ennélfogva jobb prognózisa van, mint a koponya hátoldalán. Ez azt jelenti, hogy az agyszövet hiánya a pónokban a jobb eredmények, valamint a kapcsolódó malformációk hiányának mutatója.

A "Betegségellenőrzési és Megelőzési Központokban" (2014) megvizsgálja, hogy melyek lehetnek az encephalocele kockázati tényezői, mostanában megállapítva, hogy az e betegségben szenvedő gyermekek alacsonyabb túlélési arányt mutatnak: és a születéskor többszörös hibák, alacsony születési súly született, koraszülött és fekete vagy afro-amerikai.

referenciák

1. encephalocele. (N.d.). 2016. június 30-án, a Ritka Betegségek Országos Szervezetéből származik.
2. encephalocele. (N.d.). A Minnesota Egészségügyi Minisztériuma 2016. június 30-án kelt.
3. Tények az encephalocele-ről. (2014. október 20.). A Betegség-ellenőrzési és Megelőzési Központokból származik.
4. Cranioencephalikus veleszületett rendellenességek. (N.d.). 2016. június 30-án, az RGS idegsebészeti egységétől származik.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H. és Chang, F. (2012). Eredeti cikk: Magzati encephalocele prenatális diagnózisa háromdimenziós ultrahang használatával. Journal of Medical Ultrahang, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (2015. október 17.). Encephalocele Imaging. Letöltött a Medscape-ből.
7. NINDS Encephaloceles információs oldal. (2007. február 12.). A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
8. Mi az a encephalocele? (N.d.). A Wisconsin Gyermekkórházából 2016. június 30-án szerezték be.