Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei, okai, kezelése

az Charcot-Marie-Tooth betegség szenzoros-motoros polyneuropathia, vagyis egy orvosi patológia, amely a perifériás idegek károsodását vagy degenerálódását idézi elő (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2014). Ez az örökletes eredetű leggyakoribb neurológiai kórképek (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016).

Nevét a három orvos közül, aki először írta le: Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie és Howard Henry Thooth, 1886-ban (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Jellemzője, hogy a szenzoros és motoros tünetek klinikai lefolyása jelentkezik, amelyek közül néhány a felső és az alsó végtagok deformációja vagy izomgyengesége, és különösen a lábaknál (Cleveland Clinic, 2016).

Ezenkívül genetikai betegség, melyet a gének olyan mutációi okoznak, amelyek felelősek a perifériás idegek működéséhez és szerkezetéhez kapcsolódó fehérjék termeléséért (Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet),
2016).

Általában a Charcot-Marie-Tooth betegség jellegzetes tünetei a serdülőkorban vagy a felnőttkor korai szakaszában jelentkeznek, és előrehaladásuk általában fokozatos (Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2016)..

Bár ez a patológia általában nem veszélyezteti az érintett személy életét (Muscular Dystrophy Association, 2010), a gyógyulást még nem fedezték fel.

A Charcot-Marie-Tooth betegségben alkalmazott kezelés általában magában foglalja a fizikoterápiát, a műtéti és ortopédiai eszközök használatát, a foglalkozási terápiát és a gyógyszerek felírását a tüneti kezeléshez (Cleveland Clinic, 2016)..

Charcot-Marie-Tooth betegség jellemzői

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy motoros szenilis polyneuropathia, melyet a perifériás idegeket befolyásoló genetikai mutáció okozott, és amely a különböző tünetek széles körét eredményezi: ívelt lábak, fenntarthatatlanság a test vízszintes helyzetben, izomgyengeség, ízületi fájdalom, többek között (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

A polyneuropathia kifejezést arra használják, hogy a sérülés típusától és az érintett anatómiai területtől függetlenül több idegben szenvedő lézió létezik (Colmer Oferil, 2008).

A Charcot-Marie-Tooth betegség különösen a perifériás idegeket érinti, amelyek az agyon és a gerincvelőn kívüli idegek (Clinica Dam, 2016), és felelősek a végtagok izmainak és érzékszerveinek megfertőzéséért. (Cleveland Klinika, 2016).

Ezért a perifériás idegek a különböző szálakon keresztül felelősek a motoros és érzékszervi információk továbbításáért (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Így a perifériás idegeket befolyásoló kóros betegségeket perifériás neuropátiáknak nevezik, és az érintett idegszálak függvényében motoros, érzékszervi vagy érzékszervi motornak nevezik..

A Charcot-Marie-Tooth-betegség tehát magában foglalja a különböző motoros és érzékszervi betegségek kialakulását (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016).

statisztika

A Charcot-Marie-Tooh betegség a perifériás örökletes neuropátia legelterjedtebb típusa (Errando, 2014).

Általában gyermek- vagy fiatalkori megbetegedés (Bereciano et al., 2011), amelynek átlagos életkora 16 év körül van (Errando, 2014).

Ez a patológia bárkit is érinthet, függetlenül a fajtól, származási helytől vagy etnikai csoporttól, és mintegy 2,8 millió esetet regisztráltak világszerte (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Az Egyesült Államokban a Charcot-Marie-Tooth-betegség mintegy 2500 embert érint az összes lakosság körében (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Másrészt Spanyolországban 100 lakosra jutó 28,5 eset van (Bereciano és mtsai, 2011)..

Tünetek és jellemző jelek

Az idegszálak bevonásától függően a Charcot-Marie-Tooth betegségre jellemző jelek és tünetek fokozatosan kerülnek bemutatásra..

Általában a Charcto-Maria-Tooth betegség klinikai tüneteit a végtagok gyengeségének és izom atrófiájának progresszív fejlődése jellemzi..

A lábakat és a karokat beidegző idegszálak a legnagyobbak, így ezek lesznek az első érintett területek (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Általában a Charcot-Marie-Tooth betegség klinikai lefolyása általában a lábak izomgyengeséget és zsibbadást okozó lábával kezdődik (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Bár a Charcot-Marie-Tooth-betegség több formája létezik, a legjellemzőbb tünetek lehetnek (Charcot-Marie-Tooth Egyesület, 2016, Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2016):

• Csont és izmok deformációja a lábakban: cavus vagy ívelt láb vagy hammertoes jelenléte.
• A lábak vízszintes helyzetben tartásának nehézsége vagy képtelensége.
• Az izomtömeg jelentős csökkenése, különösen az alsó végtagokban.
• Változások és egyensúlyi problémák.

Emellett különböző érzékszervi tünetek is előfordulhatnak, mint például az alsó végtagok zsibbadása, izomfájdalom, a lábak és lábak érzékenységének csökkenése vagy csökkenése (Mayo Clinic, 2016)..

Ennek következtében az érintett emberek gyakran gyakran megbotlik, elesnek vagy megváltozott járást mutatnak.

Ezen túlmenően, mivel a perifériás idegszálak bevonása előrehalad, hasonló tünetek alakulhatnak ki a felső végtagokban, karokban és kezekben (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Bár ez a leggyakoribb tünet, a klinikai megjelenés nagyon változó. Néhány betegnek súlyos izom-atrófiája lehet a kezekben és a lábakban, valamint különböző deformációk, míg másokban csak enyhe izomgyengeség vagy cavus láb figyelhető meg (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

okai

A Charcot-Marie-Tooth betegségre jellemző klinikai folyamat a perifériás idegek motoros és érzékszervi rostjainak megváltozásának köszönhető (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Mindezeket a rostokat sok idegsejt alkotja, amelyeken keresztül az információáramlás kering. A transzmisszió hatékonyságának és sebességének javítása érdekében ezeknek a sejteknek az axonjait myelin bevonja (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ha az axonok és burkolataik nem érintetlenek, az információ nem lesz képes hatékonyan keringeni, ezért sok érzékszervi és motoros tünet alakul ki (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

A genetikai mutációk jelenléte gyakran a perifériás idegek normális vagy szokásos funkcióinak megváltozásához vezethet, ahogyan ez a Charcot-Marie-Tooth betegség esetében is fennáll (Mayo Clinic, 2016)..

A kísérleti vizsgálatok azt mutatják, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegség genetikai mutációi általában örökletesek.

Ezenkívül több mint 80 különböző gént azonosítottak ennek a patológiának a megjelenésével kapcsolatban (Charcot-Marie-Tooth Egyesület, 2016).

Charcot-Marie-Tooth betegség típusai

A Charcot-Marie-Tooth betegség többféle típusa van (National Neurological Disorders and Stroke, 2016), amelyeket általában különböző kritériumok szerint osztályoznak, mint például az örökletes minta, a klinikai megjelenés ideje vagy a patológia súlyossága (Muscular Dystrophia Egyesület, 2010).

A főbb típusok azonban a CMT1, a CMT2, a CMT3, a CMT4 és a CMTX (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ezután leírjuk a leggyakoribb típusok főbb jellemzőit (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth I és II típusú (CMT1 és CMT2)

Ennek a patológiának az I. és II. Típusai jellemzően gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, és a leggyakoribb típusok.

Az I-es típusú autoszomális domináns öröklés, míg a II-es típus autoszomális domináns vagy recesszív örökséget mutathat.

Emellett egyes altípusok is megkülönböztethetők, mint a CMT1A esetében, amely a 17. kromoszómában található PMP22 gén mutációjának eredményeként alakul ki. Ez a fajta genetikai részvétel a diagnosztizált esetek mintegy 60% -áért felelős. Charcot-Marie-Tooth betegség.

Charcot-Marie-Tooth típus X (CMTX)

Az ilyen típusú Charcot-Marie-Tooth betegségben a klinikai lefolyás tipikus kezdete a gyermekkor és a serdülőkor is összefüggésben van..

Az X-kromoszómához kapcsolódó genetikai örökséget mutat, amely az I. és a II. Típushoz hasonló klinikai jellemzőket mutat, és általában a férfiakra is hatással van..

Charcot-Marie-Tooth III. Típus (CMT3)

A Charcto-Marie-Tooth enferemdad III. Típusa általában a betegség vagy a Dejerine Sottas szindróma (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Ebben a patológiában az első tünetek általában az élet első szakaszában jelennek meg, jellemzően 3 éves korig.

A genetikai szinten autoszomális domináns vagy recesszív örökséget mutathat.

Ezenkívül a Charcto-Marie-Tooh enferemdad egyik legsúlyosabb formája. Az érintettek súlyos neuropátiával rendelkeznek, általános gyengeséggel, érzékenységvesztéssel, csont-deformációval és sok esetben jelentős vagy enyhe hallásvesztéssel jár.

Charcot-Marie-Tooth IV. Típus (CMT4)

A Charcot-Marie-Tooth betegség IV. Típusában a tünetek tipikus kialakulása gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő, továbbá genetikai szinten ez egy autoszomális recesszív állapot..

Konkrétan a IV. Típus a Charcot-Marie-Tooth betegség demielinizáló formája. A tünetek közül néhány a disztális és proximális területek izomgyengesége, vagy az érzékszervi zavar.

A gyermekkorban érintettek általában hiányos izomtérfogat mellett általánosan késleltetik a motoros fejlődést.

diagnózis

A Charcot-Marie-Tooh-betegség azonosításának első szakasza mind a családtörténet kidolgozásához, mind a tünetek megfigyeléséhez kapcsolódik..

Elengedhetetlen annak meghatározása, hogy az érintett személynek örökletes neuropátia van-e. Általában több családi felmérést végeznek a patológia más eseteinek jelenlétének meghatározására (Bereciano et al., 2012).

Ezért a beteg által feltett néhány kérdés a tünetek megjelenésével és időtartamával, valamint a család többi tagja jelenlétével kapcsolatos, a Charcot-Marie-Tooth-betegség (Nemzeti Neurológiai Rendellenesség Intézet) Stroke, 2016).

Másrészről, a fizikai és neurológiai vizsgálat szintén alapvető fontosságú a tünetek jelen patológiával kompatibilis meghatározásának meghatározásához..

A fizikai és neurológiai vizsgálat során a különböző szakemberek megpróbálják megfigyelni az izomgyengeség jelenlétét a végtagokban, az izomtömeg jelentős csökkenését, a reflexek csökkenését vagy az érzékenység csökkenését (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016).

Ezen túlmenően azt is meg kívánja határozni, hogy vannak-e más típusú változások, mint pl. A lábak és a kezek deformációja (ásványláb, kalapács, lapos pisilés vagy fordított sarok), scoliosis, csípődysplázia (Országos Intézet). Neurológiai rendellenességek és stroke, 2016).

Mivel azonban az érintettek közül sokan tünetmentesek vagy nagyon finom klinikai tüneteket mutatnak, bizonyos teszteket vagy klinikai teszteket is alkalmazni kell (Bereciano et al., 2012)..

Ezért gyakran végeznek neurofiziológiai vizsgálatot (Bereciano et al., 2012):

• Idegvezetési vizsgálatAz ilyen típusú vizsgálatokban az a cél, hogy közvetítsük az idegrostokon keresztül továbbított elektromos jelek sebességét és hatékonyságát. Általában kis impulzusokat alkalmaznak az ideg stimulálására és a válaszokat rögzítik. Ha a villamos erőátvitel gyenge vagy lassú, ez az esetleges idegrendszeri jelzőt jelzi (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromográfia (EMG): ebben az esetben az izomelektromos aktivitást rögzítjük, amely információt nyújt az izomnak az idegstimulációra adott képességéről (Mayo Clinic, 2016).

Ezenkívül más típusú vizsgálatokat is végeznek, például:

• IdegbiopsziaAz ilyen típusú vizsgálatokban a perifériás idegszövet kis részét eltávolítjuk, hogy meghatározzuk a szövettani rendellenességek jelenlétét. Általában a CMT1 típusú betegek rendellenes myelinizációval rendelkeznek, míg a CMT2 típusú betegek általában axon degenerációval rendelkeznek (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
• Genetikai teszt: ezeket a teszteket a betegséggel kompatibilis hibák vagy genetikai változások jelenlétének meghatározására használják.

kezelés

A Chacot-Marie-Tooth betegség progresszív kurzust mutat, ezért a tünetek idővel lassan rosszabbodnak.

Az izomgyengeség és zsibbadás, a gyaloglás nehézsége, az egyensúlyvesztés vagy az ortopédiai problémák általában a funkcionális fogyatékosság súlyos állapotát okozzák (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Jelenleg nincs kezelés, amely gyógyítja vagy megállítja a Charcot-Marie-Tooth betegséget.

A leggyakrabban alkalmazott terápiás intézkedések általában a következők: (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fizikai és foglalkozási terápia: az izmok képességeinek fenntartására és javítására, valamint az érintett személy funkcionális függetlenségének ellenőrzésére használják.
• Ortopéd eszközök: ez a fajta berendezés a fizikai változások kompenzálására szolgál.
• sebészetVannak olyan típusú csont- és izom-deformációk, amelyek ortopédiai műtéten keresztül kezelhetők. Az alapvető cél a séta képességének fenntartása vagy helyreállítása.

referenciák

1. Egyesület, D. M. (2010). Tények a Charcot-Marie-Tooth betegségről és a kapcsolódó betegségekről.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnosztikai útmutató Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő betegben. Neurológia, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. és Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth-betegség: a cavus-láb patofiziológiájának hangsúlyozása. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
4. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT). A Cleveland Klinikából származik.
5. CMTA. (2016). Mi az a Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)? A Charcot-Marie-Tooth Egyesületből származik.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motoros polyneuropathiák. Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth betegség.
8. Mayo Klinika (N.d.). Charcot-Marie-Tooth betegség. A Mayo Clinic-ből származik.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth betegség. A MedlinePlus-ből származik.
10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth betegség adatlap. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.