Cori betegség tünetei, okai, kezelések

az Cori betegsége ez az anyagcsere jellegű genetikai patológia, amely a glikogén (glükóz tárolás) rendellenes és patológiás felhalmozódását eredményezi a máj-, izom- és / vagy szívszintben (Gershen, Prayson és Prayson, 2015).

Ez a III. Típusú glikogenózis vagy Cori-Forbes-betegség néven ismert kóros betegség ritka betegség a széles körű klinikai spektrummal rendelkező populációban (A Glycogen Storage Disease UK, 2016).

A Cori-betegségre jellemző tüneteket és tüneteket tekintve a leggyakoribb a hipoglikémia, az izomgyengeség, az általános növekedési késleltetés vagy a hepatomegalia (Morales Vila, 2010)..

Másrészt az etiológiai szinten ez a betegség az autoszomális recesszív természet genetikai változásának eredménye, elsősorban az 1. kromoszómán található genetikai mutáció miatt, az 1q21 helyen (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona és Bermejo-Fernández, 2006).

A klinikai gyanú mellett a cori-betegség diagnózisában elengedhetetlenek a laboratóriumi vizsgálatok, mint pl. , 2005).

Végül a kezelés az orvosi következmények ellenőrzésén alapul. A leggyakoribb a szervezetben a glükózszint fenntartásához szükséges étrendi tervezés (Duke University Health System, 2013).

Cori-betegség jellemzői

A Cori-betegség vagy a III-as típusú glikogenózis egy olyan genetikai kórkép, amelyet a glükóz (cukrok) rendellenes felhalmozódása okoz a szervezet különböző szerveiben, egy glikogén (Genetics Home Reference, 2016) segítségével..

Tehát Cori-betegség az anyagcsere-rendellenességek csoportjába sorolható, amelyeket együtt nevezünk glikogenezisnek.

Bár a glikogenezis számos altípusát azonosították, ezek mindegyike a glikogén anyagcsere rendellenességének köszönhető (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron és Gajdos, 2010).

A glikogén egy olyan biokémiai vegyület, amely testünkben jelen van, és amelynek alapvető funkciója az energia tartalék. Pontosabban, a glükóz különböző szervekben, különösen az izmokban és a májban tárolható, más típusú glikogénben gazdag szöveteken, például a szívben (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron és Gajdos). 2010).

Ezen túlmenően ennek a vegyületnek a különleges funkciói változhatnak attól függően, hogy melyik anyagból áll a Labrune, a Trioche Ebershweiler, a Mollet Boudjemline, a Hurbert Buron és a Gajdos:

- máj: glükóz hozzáférés a véráramba a májsejtekhez. Így az élelmiszer bevétele után a glikogén formájában tárolódik
különböző májterületek.

Ebben az értelemben, amikor a vérben lévő cukrok mennyisége csökken, a tárolt glikogén a glükózt a véráramba bocsátja, így a többi szerv megkapja a szükséges hozzájárulást a hatékony működéséhez..

- Csontváz izmok: Az izomszerkezet esetében a glikogén helyileg kerül felhasználásra a szükséges energiához a fizikai erőfeszítések során.

Ezért annak érdekében, hogy testünk képes legyen a glikogén glükózvá történő átalakítására az energia szubsztrát megszerzéséhez, elengedhetetlen, hogy különböző enzimek, például hexicinázok vegyenek részt (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron és Gajdos, 2010).

Így a Cori-kór esetében a klinikai folyamata jellemzői a glikogén tárolásában és lebomlásában bekövetkező változások jelenlétéből származnak, ami szintén befolyásolja az ebben a folyamatban részt vevő enzimeket..

Pontosabban, a II. Típusú glikogenezist vagy a Cori-betegséget először Sanapper és Van Creveld írta le 1928-ban. Azonban 1956-ban, amikor Illingworth és munkacsoportja leírta az enzimatikus hibát, amely ezt okozza patológia (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez és Arenas, 2005).

Ezért, ha a patológia klinikai leírására utalunk, a glükozidált amil-1,6 hiánya vagy hiánya a glikogén túlzott tárolását eredményezi a májban, az izmokban és más esetekben a szívben (National Ritka diszpergáló szervezetek, 2016).

Emellett Cori-kór számos klinikai altípust (IIIa, IIIb, IIIc és IIId) mutat be, a specifikus jelek és tünetek szerint osztályozva (Genetics Home Reference, 2016):

- IIIa. És IIIc: alapvetően befolyásolja a máj és az izom szerkezetét.

- IIIb és IIId típus: Általában csak a májterületekre hatnak.

statisztika

Összességében a glikogenezis előfordulási gyakorisága általában kevesebb, mint egy eset 40 000 főnél (a ritka diszkréciók nemzeti szervezete, 2016).

Így Cori betegsége ritka genetikai patológia, az Egyesült Államok esetében a prevalenciát 100 000 főre becsülték körülbelül 1 esetre (Genetics Home Reference, 2016).

Különböző tanulmányok azt mutatják, hogy ez egy olyan betegség, amely nagyobb gyakorisággal zajlik a zsidó származású emberekben, különösen Észak-Afrikában, és elérte a mintegy 5400 embert (Genetics Home Reference, 2016)..

Ezen túlmenően más demográfiai jellemzőkkel, mint például a nem, a női vagy férfi nemhez képest nagyobb gyakoriságot nem azonosítottak (a ritka diszkréciók nemzeti szervezete, 2016).

Másrészt, mint a cori-betegség altípusai, a leggyakoribb formája a IIIa, ami az összes eset 85% -át jelenti. Ezt a típust általában a IIIb forma követi, amely a patológiában érintettek 15% -át képviseli (Genetics Home Reference, 2016).

Leggyakoribb tünetek

A kori betegség klinikai lefolyása általában változó, attól függően, hogy mely területek vannak a leginkább érintettek. A legtöbb esetben azonban általában gyermekkorban nyilvánvalóak.

Általában a leggyakoribb tünetek a következők: (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

a) hipoglikémia

A hipoglikémia kifejezés alatt a vércukorszint alacsony szintjét, azaz a glükóz hiányos szintjét említjük.

Általában a szintnek 70 mg / dl alatt kell lennie ahhoz, hogy rendellenesnek vagy patológiásnak lehessen tekinteni.

Így ez az orvosi állapot más szövődmények kialakulásához vezethet, mint például: (National Health Institute, 2014):

- A szívritmus és a ritmus változása.

- Ismétlődő fejfájás.

- Csökkent vagy megnövekedett étvágy.

- A vizuális képesség megváltoztatása, például homályos vagy kettős látás.

- A hangulatot megváltoztatja: ingerlékenység, agresszió, szorongás stb.

- Nehéz elaludni.

- Fáradtság, gyengeség és általános fáradtság.

- A bizsergés és zsibbadás érzése.

- Intenzív izzadás.

- Szédülés és eszméletvesztés.

b) hyperlipidaemia

Ebben az esetben a hiperlipidémia kifejezés a magas lipidszintek, azaz a véráramban lévő zsírok jelenlétére utal..

Általában genetikai tényezőkkel jár, amelyek a vérben a koleszterin- és trigliceridszintek növekedését okozzák.

Bizonyos szinten ez a rendellenesség más típusú orvosi komplikációk kialakulásához vezethet, amelyek főként a (National
Egészségügyi Intézetek, 2014):

- Szívbetegség, angina pectoris és egyéb szívvel kapcsolatos rendellenességek.

- Szúrás és görcsös érzés az alsó végtagokban.

- A felszíni sebek gyógyulásával kapcsolatos problémák.

- A stroke-okkal kapcsolatos tünetek: izomgyengeség vagy bénulás, nyelvi problémák stb..

c) Izom hypotonia

Az első olyan jel, amely ezt a patológiát jelzi, az izomgyengeség jelensége.

Az izomtónus rendellenesen csökken, ami megnehezíti mindenféle tevékenység és motoros cselekedet végrehajtását.

d) myopathia

A hypotonia ismétlődő jelenléte és a motoros funkcióval kapcsolatos egyéb változások myopathiák kialakulásához vezetnek.

A myopathia kifejezés alatt számos izombetegségre utalunk, amelyeket a krónikus izomgyulladás és gyengeség jellemez..

Ezért a myopathiákkal kapcsolatos orvosi komplikációk közé tartozik a (National Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Progresszív izomgyengeség, a proximális struktúráktól kezdve, azaz a törzshöz legközelebb eső izmoktól.

- Szövet károsodása az izomrostokhoz.

- A motoros cselekményekkel kapcsolatos fáradtság és fáradtság: gyaloglás, légzés, nyelés stb..

- Ismétlődő izomfájdalom.

- A bőrérzékenység növelése.

- Nehézségi séta, testtartás, beszélgetés, nyelés stb..

e) hepatomegalia

Egyrészt a hepatomegalia kifejezést abnormálisan nagy máj jelenlétére utaljuk.

Általában a gyulladás és / vagy a volumetrikus növekedés miatt a máj általában különböző területekre hatol, elérve a bordák alsó részét..

A hepatomegalia által okozott jelek és tünetek egyike a következőkhöz kapcsolódik:

- Fájdalom és hasi feszültség.

- Szédülés.

- Ismétlődő hányinger és hányás.

- sárgaság.

- A vizelet és / vagy széklet színének módosítása.

f) Cirrózis és májelégtelenség

A májcirrózis a máj progresszív romlásának jelenlétére vonatkozik, strukturálisan és funkcionálisan.

Pontosabban, az egészséges májszövet hegesedik, megakadályozza a vérkeringést a különböző struktúrákon keresztül.

A tünetek széles skáláján kívül (hányinger, hányás, gyengeség, fáradtság, tartós hasi fájdalom stb.) A cirrhosis fontos orvosi szövődmények kialakulásához vezethet (Nemzeti Cukorbetegség és Emésztési és Vesebetegségek Intézet, 2016):

- Tumor képződmények.

- cukorbaj.

- Hepatikus encephalopathia.

- epekő.

- Portál magas vérnyomás.

- Espenomegalia.

- sárgaság.

- Májelégtelenség.

- Vérzés és véraláfutás.

- Ödéma és ascites.

g) kardiomiopátia

Ebben az esetben a kardiomiopátia kifejezést az orvosi területen használják arra, hogy utaljanak különböző kóros folyamatokra, amelyek befolyásolják az \ t
szívizom funkció.

Általában a módosítások a következőkre vonatkoznak: (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Gyenge összehúzódás: a szívizom rossz összehúzódása a vér belsejéből való kilépését nehezíti.

- Szegény relaxáció: a szívizom rossz ellazulása akadályozza a vér belépését a belsejébe.

- Gyenge összehúzódás és relaxáció: mindkét folyamatban a rendellenességek jelenléte akadályozza a vér normális és hatékony szivattyúzását a szívből a
a többi terület és a testi szervek.

h) A növekedés késedelme

A különböző máj-, izom- és szívproblémák a növekedéssel kapcsolatos fontos változásokat okozhatnak.

Általában az érintett egyéneknek általában alacsony a természete, és abnormálisan csökkent növekedési normái vannak, összehasonlítva más azonos nemű és biológiai korúakkal.

okai

Cori betegsége genetikai eredetű, főként az 1. kromoszómán található különböző mutációkhoz kapcsolódik, az 1p21 helyen (Tegay, 2014).

Ebben az esetben a genetikai változások a glikogén elágazó enzim hiányos vagy elégtelen aktivitását eredményezik (Morales Vila, 2010)..

Ennek következtében az érintett személyeknek jelentős nehézségei lesznek a glükóz felszabadulásának különböző biokémiai folyamatainak végrehajtásában, és ennek következtében abnormálisan felhalmozódik ez és különböző energiaforrásokkal kapcsolatos patológiák (Morales Vila, 2010).

A diagnosztizált esetek többségében legalább 4 vagy 5 hibás gént azonosítottak és kapcsolódtak a Cori betegség klinikai jellemzőihez (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

diagnózis

Cori betegség klinikai jellemzői a gyermekkori stádiumban jelentősek, ezért a kórtörténet és a fizikai vizsgálat elemzéséből adódó klinikai gyanú előtt elengedhetetlen a metabolikus vizsgálat elvégzése (Froissart, 2009)..

A különböző szövetek vérvizsgálata és biopsziája révén meg kell határozni a glikogénhez kapcsolódó enzimatikus hiányosságokat (Froissart, 2009).

kezelés

Bár nem létezik végleges gyógyulás Cori-kórra, különböző terápiás beavatkozásokat terveztek, amelyek közül néhányat a Spanyol Glükogenezis-betegszövetség (Morales Vila, 2010) ír le:

- A hypoglykaemia epizódjainak kezelése: a szénhidrát dózisának növelése, az élelmiszer-szabályozás, a szubkután vagy vénás glükagon beadása, intravénás glükóz behelyezés stb..

- Sebészeti ellátás: súlyos májcirrózis esetén sebészeti megközelítésekre van szükség, és alapvetően a májtranszplantáció.

- Farmakológiai kezelés: A gyógyszerek beadása főként a fájdalom epizódok és a szívváltozások kezelésével kapcsolatos.

- Diétás ellátás: A táplálékfelvétel szabályozása alapvető szempont ebbe és más metabolikus természetű patológiákba. Szükséges a kiegyensúlyozott étrend fenntartása, éjszakai glükózellátással.

referenciák

1. AGSD. (2016). III. Típusú glikogén tárolási betegség. A Glucogen Storage Disease Egyesült Királyságból származó Associatin-tól származik: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). A hepatocellularis carcinomához kapcsolódó III. Típusú glikogenózis. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke Egyetem Egészségügyi Rendszere. (2016). Mik a különböző típusú glikogén tárolási betegségek? A Duke Gyermekekből származik.
4. FEC. (2016). cardiomyopathiák. Megszerzett a Spanyol Szív Alapítványtól.
5. Froissart, R. (2016). Glikogén tárolási betegség a glikogén elágazó enzimhiány miatt. Az Orphanet-ből származik.
6. Gershen, L., Prayson, B. és Prayson, R. (2015). A glikogén tárolási betegség III patológiai jellemzői a vázizomban. Esettanulmányok / Klinikai idegtudományi folyóirat, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., és Bermejo-Fernández, G. (2016). III. Típusú glikogenózis. Rehabilitáció (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A. és Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Információs útmutató a II. Típusú flukogenezishez (Cori-Forbes-kór). Glikogenózisban szenvedő betegek spanyol szövetsége.
10. NIH. (2015). Családi kombinált hiperlipidémia. A MedlinePlus-ből származik.
11. NIH. (2015). Alacsony vércukorszint. A MedlinePlus-ből származik.
12. NIH. (2016). III. típusú glikogén tárolási betegség. A Genetics Home Reference-ből származik.
13. NIH. (2016). cirrózis. A Cukorbetegség és emésztési és vesebetegségek nemzeti intézetéből származik.
14. NORD. (2016). Forbes-kór. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
15. Tegay, D. (2014). III. Típusú glikogén-tárolási betegség genetikája. Letöltött a Medscape-ből.