Fahr-betegség tünetei, okai, kezelése

az Fahr-betegség az örökletes genetikai eredetű patológia az agyi meszesedések kialakulásához (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya és Bolaños García, 2011).

Ezt a rendellenességet elsősorban a neurológiai és pszichiátriai rendellenességek jellemzik. Némelyikük a mentális funkciók romlásához, a motoros változásokhoz vagy a viselkedési rendellenességekhez kapcsolódik (Polo Verbel et al., 2011).

A betegség sajátos okai nem ismertek pontosan (Pérez et al., 2012). Egyes szerzők, mint például Oviedo Gamboa és Zegarra Santiesteban (2012), az etiológiájukat a 14. kromoszómán található genetikai anomáliával kapcsolják össze. Ez kétfajta és progresszív kalcifikációt eredményez a különböző agyterületeken, különösen az alap és agykéreg ganglionjain (Oviedo Gamboa). és Zegarra Santiesteban, 2012).

Ennek a neurodegeneratív rendellenességnek a diagnosztizálása főként az idegképző tesztek használatán alapul (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012)..

Általában a választott technika a számítógépes axiális tomográfia kontraszt nélkül (Pérez Maciá et al., 2012).

A Fahr-szindrómára nincs gyógyítás, és nincs specifikus kezelés (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016)..

Általában tüneti és rehabilitációs orvosi megközelítést alkalmaznak. Azonban a Fahr-szindrómában szenvedők prognózisa kedvezőtlen (Oviedo Gamboa és Zegarra Santiesteban, 2012).

Ez egy olyan betegség, amely progresszív és fogyatékkal élő károsodást okoz (Oviedo Gamboa és Zegarra Santiesteban, 2012).

A. \ T Fahr-betegség

A Fahr-kór domináns genetikai eredetű rendellenesség, amelyet neurológiai és pszichiátriai rendellenességek jellemeznek (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ez egy degeneratív neurológiai rendellenesség, amely a kognitív képességek, motoros készségek vagy viselkedés szisztematikus romlását okozhatja. Emellett más szövődményekkel járhat, mint például görcsös epizódok (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az orvosi szakirodalomban ezt a rendellenességet sokféle kifejezést használják: elsődleges családi cerebrális kalcifikáció, cerebrális ferrocalcinosis, Fahr-szindróma, cerro-vaszkuláris ferrocalcinosis, idiopátiás cerebrális kalkuláció stb. (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

A Fahr szindróma kifejezést általában korlátozottan használják olyan klinikai kép meghatározására, amelynek etiológiája nem egyértelműen definiálva, vagy metabolikus vagy autoimmun jellegű változásokhoz kapcsolódik (Oviedo Gamboa és Zegarra Santiesteban, 2012).

A Fahr-betegség kifejezést az örökletes genetikai eredetű rendellenességre (Oviedo Gamboa és Zegarra Santiesteban, 2012) használják..

Mindkét esetben a jelek és tünetek összefüggésbe hozhatók a különböző agyrégiókban bekövetkező meszesedésekkel..

A kalcium fontossága

A kalcium testünk alapvető biokémiai összetevője. Funkciói kiterjednek a hatáskörre: a pulzusszám szabályozására, a hormonok termelésére, a véralvadás szabályozására, az izomaktivitás szabályozására vagy az agyi aktivitásra (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015). 

Testünk nagy mennyiségű kalciumból áll, körülbelül 1000 g felnőttkorban (Gómez Giraldo, 2016). Emellett számos olyan mechanizmusunk van, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy szabályozzuk mennyiségüket és forgalmazásukat (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Különböző kóros tényezők, mint például a genetikai anomáliák megváltoztathatják az egyensúlyukat, ami hiperkalcémiához, struktúrák kalcifikációjához vezet..

A kalcifikáció kifejezés alatt olyan anomális folyamatra utalunk, amely organizmusunk bármely struktúrájában kóros halmozódást eredményez..

Az agy esetében azt a kalcium felhalmozódása határozza meg a kis artériás és vénás véredényekben, valamint a kapillárisokban (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016)..

Ez a helyzet a véráramlást és az idegszöveti sérüléseket is megváltoztatja, más betegségek között. Mindezek felelősek a Fahr-szindróma tüneteinek kialakulásáról.

Általában a kortikális és szubkortikális régiókat érinti (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

A leginkább érintett területek a bazális ganglionok vagy a bazális ganglionok. Ez az agyi struktúra alapvető szerepet játszik a mozgás szabályozásában és elindításában (Neurowikia, 2016).

Bizonyos esetekben a vas, alumínium, cink vagy magnézium abnormális lerakódása is kimutatható (Pamo-Reyna et al., 2016).

Az adott anyag felhalmozódásának konkrét mechanizmusa még nem ismert. Néhány szerző, például Oviedo Gamboa és Zegarra Sanesteban (2012), néhány hipotézist javasol:

• Kóros kalciumkoncentrációk intra- és extra-sejtek szintjén.
• Rendellenes foszfátkoncentrációk.
• A vér-agy gát rendellenessége.
• A véráramlás csökkentése a különböző agyterületeken.

1850-ben a Fahar-szindrómához kapcsolódó különféle neurológiai anomáliák azonosultak (Polo Verbel et al., 2011).

Delacour az 56 éves beteg neurológiai tüneteihez kapcsolódó bazális ganglionok területein leírta a vaszkuláris meszesedések jelenlétét (Polo Verbel et al., 2011).

A későbbi években más kutatók, mint például a Bamberger, a cerebrális megbetegedések hisztopatológiai elemzéseivel ismertették a klinikai eredményeket (Polo Verbel et al., 2011).

Ez arra utal, hogy a kis agyi vérerekben az epilepsziás epizódok és az értelmi fogyatékosság kórtörténetében kalkuláció áll fenn (Polo Verbel et al., 2011).

1930-ban, amikor Theodor Fahr önálló klinikai egységként hivatkozott erre az orvosi képre, amit Fahr-kórnak neveztek el (Pamo-Reyna et al., 2016).

Gyakori patológia?

A Fahr-kór ritka neurológiai rendellenesség az általános populációban (Saleem et al., 2013). Általában ritka betegségeknek minősül.

Epidemiológiai elemzések szerint az előfordulási gyakoriságuk világszerte több mint 1 esetben fordul elő (Saleem et al., 2013).

Általában a prevalenciája növekszik az életkor növekedésével (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro és Izquierdo, 2006).

A betegség tipikus kezdete az élet harmadik és ötödik évtizede között van (Cassiani et al., 2015).

Emellett két maximális csúcspontot azonosítottak (Pérez Maciá et al., 2012):

• A felnőtt szakasz kezdete: pszichiátriai változások jellemzik a tüneteket.
• 50-60 éves korig: e bemutatja a kognitív romlást és a pszichomotoros változásokat jellemző tüneteket. Pszichiátriai tünetek, különösen az affektív változások is jelen vannak ebben a fázisban.

Jelek és tünetek

A Fahr-betegséget alapvetően a neurológiai és pszichiátriai rendellenességek jelenléte és fejlődése határozza meg (Saleem et al., 2013).

Ezután leírjuk néhány leggyakoribb:

Neurológiai változások

• Hypo / izom hypertonia: az izomtónus a legtöbb esetben megváltozik. Jelentős flickiditás vagy merevség lehet. Az önkéntes és akaratlan mozdulatokat gyakran súlyosan csökkentik.
• tremor: azonosíthatjuk egy állandó és ritmikus akaratlan mozgás jelenlétét. Általában a fejet, a karokat és a kezeket érinti.
• Parkinson-kór: Lehetséges, hogy a remegés és más tünetek a Parkinson-kórhoz hasonló klinikai kép felé haladnak. A leggyakoribb jellemzői a pihenés remegése, az önkéntes mozgás hiánya, az izommerevség, a testtartás instabilitása stb..
• Spasztikus bénulás: a különböző izomcsoportok nagyon magas izomtónust érnek el, ami megakadályozza a bármilyen mozgás megvalósítását. Ez a fajta bénulás a monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesia / diplegia, tetraparesis / tetrapegia kialakulásához vezethet..
• Athetoszikus bénulás: az izomtónus hajlamos tartósan ingadozni, ami a akaratlan mozgások és / vagy primitív reflexek kialakulásához vezet.
• Motor apraxias: a korábbi tervezési folyamathoz kapcsolódó motoros tevékenységek (szekvenciák, célok, célok, utasítások stb.) végrehajtásának jelentős nehézsége vagy képtelensége.
• Gyulladásos rohamokGyakran előfordul az izomgörcsök és összehúzódások vagy motoros izgatottság epizódok kialakulása, amelyek a kóros és szinkron neuronális aktivitással járnak. Előfordulhatnak az átmeneti eszméletvesztés vagy az abnormális észlelési érzékelések (fény ingerek, bizsergés stb.) Észlelése..
• Kognitív hiány: a Fahr-szindróma által érintett betegek legjellemzőbb jellemzője a mentális képességek fokozatos romlása. A leggyakoribb a figyelemfelkeltés, a feldolgozási sebesség csökkentése, a téridő-dezorientáció vagy a memória problémái. Általában ezt a mezőt pszeudo-dementált folyamatnak nevezik.
• Nyelvi zavarok: a betegek nehezen kezdenek tartani a beszélgetés szálát, megtalálják a megfelelő szavakat, vagy megfogalmazzák a nyelvet. Ez a fajta anomáliák a részleges vagy teljes kommunikációs izoláció felé haladhatnak.

Pszichiátriai rendellenességek

• Viselkedési zavarok: a megváltozott viselkedésminták általában megjelennek. Ezeket elsősorban az ismétlődő tevékenységek és a sztereotip viselkedés jellemzi. Az érintettek hajlamosak ugyanolyan típusú tevékenységeket folytatni. Emellett inkonzisztens vagy nem megfelelő viselkedést mutatnak a kontextusos helyzetekben.
• Személyiségváltozások: az érintett személy személyiségjellemzői gyakran torzulnak és érzelmi labilitáshoz, ingerlékenységhez, kezdeményezéshiányhoz, demotivációhoz, társadalmi elszigeteltséghez, szorongáshoz vezetnek.
• pszichózis: jelentős valóságvesztés van a valósággal. Az elhízásokat, hamis hiedelmeket, csalódásokat vagy hallucinációkat általában megfigyelik.
• Agitációs válság: agresszió, motoros izgatottság, nyugtalanság, idegesség, szervetlen beszéd vagy eufória alakulhat ki.
• depresszió: lehetséges, hogy a depressziós zavarokkal kapcsolatos néhány vagy több tünet a reménytelenség, a szomorúság, az ingerlékenység, az érdeklődés elvesztése, az állandó fáradtság, a koncentrálódási nehézségek, az alvászavarok, a halálgondolatok, a fejfájás stb..

okai

Az olyan szerzők, mint Lacoma Latre, Sánchez Lalana és Rubio Barlés (2016) meghatározzák a Fahr-betegséget meghatározatlan vagy ismeretlen etiológiájú szindrómának, amely a különböző agyi területeken a kétoldalú meszesedés kialakulásához kapcsolódik..

Azonban mások, mint például Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos és Barrios Ayola (2015), olyan öröklött genetikai eredetre utalnak, amely más fertőző, traumás, toxikus tényezők előfordulása nélkül következik be, biokémiai vagy szisztémás.

Eredménye a 14. kromoszómán (Oviedo Gamboa és Zegarra Santiesteban, 2012) található és az SLC20A2 génhez társított genetikai változáshoz kapcsolódik (Genetics Home Reference, 2016).

Ez a gén elsősorban a biokémiai utasítások biztosításáért felelős egyfajta fehérje előállításához. Fontos szerepet játszik a foszfátszintek szerves szabályozásában, többek között a Genetics Home Reference, 2016-ban..

Néhány klinikai vizsgálat, mint például Wang et al..

Továbbá azonosították a Fahr-szindrómához kapcsolódó másik típusú genetikai anomáliákat: a PDGF és a PDGFRB gén mutációi (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

diagnózis

A Fahr-betegség diagnózisához neurológiai és pszichiátriai vizsgálat szükséges.

A neurológiai vizsgálat esetében az alapvető beavatkozás a számítógépes tomográfia teljesítményén alapul (Pérez Maciá et al., 2012).

Az ilyen típusú képalkotó technikák lehetővé teszik számunkra az agyi meszesedés jelenlétének és elhelyezkedésének azonosítását (Pérez Maciá et al., 2012).

A kognitív és pszichomotoros rendellenességek és rendellenességek teljes spektrumának meghatározásához elengedhetetlen egy neuropszichológiai értékelés elvégzése..

Az alkalmazott neuropszichológiai vizsgálatok típusa széles, általában a szakember választásától függ. Néhány a leggyakrabban használtak közül: Wechler Intelligence Scale felnőtteknek (WAIS), befejezett király figura, Stroop teszt, TMT nyomkövetési teszt stb. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Mindezek mellett az értékeléshez egy pszichológiai és pszichiátriai értékelés is tartozik a hangulattal, a valóság felfogásával, a viselkedési mintákkal stb..

kezelés

Ahogy az első leírásban rámutattunk, a Fahr-szindróma még mindig nem gyógyít (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Az alapvető orvosi beavatkozások a tünetek és az orvosi komplikációk kezelésére irányulnak: a rohamok farmakológiai kezelése, a mentális képességek romlásának kognitív rehabilitációja vagy a motoros szövődmények fizikai rehabilitációja..

Bár vannak kísérleti terápiák, általában nem jelentenek jelentős előnyöket.

Mi az érintettek egészségügyi prognózisa?

A kognitív, fizikai és funkcionális károsodás exponenciális. Ez a betegség általában a teljes függőség és az érintett személy elkerülhetetlen halála felé halad.

referenciák

1. ADCO. (2016). hypercalcaemia. Az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaságtól származik.
2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Fahr-betegség és terhesség. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I. és Barrios-Ayola, F. (2015). A Fahr-szindrómához kapcsolódó pszichózis: esettanulmány. Rev Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcémia és hipokalcémia.
5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E. és Rubio Barlés, P. (2016). Fahr-betegség. Diagnosztikai kép.
6. NIH. (2016). Fahr-szindróma. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
7. NIH. (2016). SLC20A2. A Genetics Home Reference-ből származik.
8. NORD. (2016). Elsődleges családias agyi kalcifikáció. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomográfiai jellemzők egy Fahr-szindrómában szenvedő beteg esetében, egy eset kapcsán. Gac Med Bowl.
10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K. és Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahr-betegség. Klinikai fotó.
11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B. és García Fernández, L. (2012). A pszichiátriai tünetek atipikus megjelenése: Fahr-kór. Psiq Biol.
12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M. és Bolaños García, R. (2011). A Fahr-betegség az agyi meszesedés ritka oka. Acta Neurol Colomb.
13. Saleem és mtsai. (2013). Fahr-szindróma: a jelenlegi bizonyítékok irodalmi áttekintése. Orphanet Journal of Rare Diseases.