Huntington betegség tünetei, okai, kezelések

az Huntington-kór (EH) vagy hívják Huntington-korea, Neurológiai, örökletes és krónikus betegség (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

A Huntington olyan neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a motorhiányok, kognitív rendellenességek és pszichiátriai rendellenességek progresszív megjelenése jellemez (ASHA, 2016), amelyek erősen befolyásolják a személy képességeit és életminőségét (Mayo Clinic, 2014).

Ennek a patológiának a tünetei a következő három területre vonatkoznak: motorvezérlés, megismerés és viselkedés. Lehetőség van a nyelvek artikulálásában és kifejeződésében, a nyelés és / vagy a motoros koordináció hiányában. Emellett a memóriában, a szekvenálásban, az érvelésben, a tanulási képességben és a problémamegoldásban jelentkező hiányosságokat is leírták (ASHA, 2016).

Ezen kívül a Huntington-kór legjellemzőbb tünete a korea, ez egy olyan változás, amely motoros nyugtalansággal kezdődik, először nem észrevehető, ami addig halad, amíg nagyon korlátozó (Ramalle-Gómara et al., 2007).

Általában a legtöbb esetben a tünetek 30 és 40 év között alakulnak ki (Mayo Clinic, 2014). és fokozatosan fejlődnek a különböző súlyossági fázisokban.

A tünetek kezelésére különböző jótékony hatású farmakológiai beavatkozásokat írtak le, azonban halálos betegség (Mayo Clinic, 2014).

Huntington-kór jellemzői (HD)

az Huntington-kór (EH) egy neurodegeneratív, genetikailag öröklött autoszomális domináns (Ramalle-Gomara et al., 2007) és a halálos betegségek, amelyek neurológiai, pszichiátriai és kognitív változásokon keresztül jelentkeznek (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Ennek a patológiának az első leírása 1872-től származik Dr. Huntington George-tól, amelyből megkapja a nevet (Arango-Lasprilla et al., 2003).

A kezdeti klinikai referenciák koreai kifejezéssel hívják a betegséget? Huntington-féle kórképek, a szokásos módon megjelenő akaratlan mozgások alapján (Arango-Lasprilla et al., 2003).

A kifejezés Korea? utal arra, hogy a Huntington-betegségben szenvedő emberek állandó, ellenőrizetlen mozdulatokban, mint egy táncban forduljanak elő, forduljanak el vagy forduljanak meg (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2014).

Másrészről, az ősi időkben táncnak vagy San Vito-kórnak nevezték, hasonlóan a chorea-hoz hasonló egyéb betegségekhez (Arango-Lasprilla et al., 2003).

statisztika

A Huntington-kór (HD) ritka betegségnek számít, mivel az európai közösség országainak nagy részén 1 eset 10 000-nél gyakrabban fordul elő (Asociación Huntington Española, 2016).

Spanyolország esetében kb. 4000 ember szenved a betegségtől, és további 15 000 ember szenved nagy kockázattal a huntingtoni betegség örökletes tényezői miatt (Asociación Huntington Española, 2016).

Másrészt, az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 ember szenved ebben a betegségben. A statisztikai vizsgálatok szerint az előfordulási gyakoriság mindegyik 10.00-ból 1 esetben történt, mint az európai népesség esetében. Emellett úgy vélik, hogy legalább 150 000 embernek 50% esélye van a betegség kialakulására (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

A genetikai eloszlás tekintetében a Huntington-betegség hasonló arányban fordul elő a férfiak és a nők körében, társadalmi vagy etnikai különbségek nélkül (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Az első tünetek megjelenésének korára vonatkozó adatok 30 és 40 éves kor között helyezkednek el (Mayo Clinic, 2014), és 10–25 éves progresszív időszakban súlyosbodnak (Huntington's Disease Society of America, 2016).

A betegség azonban korán is megjelenhet. Különböző eseteket írtak le, amelyekben a tünetek 20 éves korukban kezdődnek, amikor ez előfordul, a Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

tünetek

Amint azt korábban jeleztük, a Huntington-kór (HD) tünetei különböző területekre hatnak: motoros, kognitív, pszichiátriai (Mayo Clinic, 2014).

A betegség első tünetei és tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek; Gyakori azonban, hogy minél előbb megjelennek, annál gyorsabban fejlődik a betegség (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2014).

Ezenkívül a betegség folyamán a különböző változások dominanciája változik, bizonyos specifikus rendellenességek nagyobb hatással lehetnek a személy funkcionális kapacitására (Mayo Clinic, 2014).

Ezután leírjuk a Huntington-kór legjelentősebb és legjellemzőbb tüneteit minden érintett területen (Mayo Clinic, 2014):

Motoros rendellenességek

A motor változásai a Huntington-kórban befolyásolhatják mind az önkéntes, mind az önkéntes mozgásokat:

• Rángatózó és akaratlan mozgások, például csavarás vagy torzítás (Korea).
• Izomrugalmasság és állandó izomösszehúzódások.
• Lassú és rendellenes szemmozgások.
• A járás, a testtartás és az egyensúly hiánya és romlása.
• A nyelv előállításának és artikulálásának nehézségei.
• A nyelés nehézsége.

Általában véve az önkéntes mozgalmak termelését befolyásoló különböző változások erősen befolyásolják az egyén azon képességét, hogy hatékonyan és optimálisan hajtsák végre a mindennapi élethez, a munkához, többek között a tevékenységekhez kapcsolódó tevékenységeket..

Kognitív zavarok

A Huntington-kór erősen befolyásolja az érintett személy működését:

• A tevékenységek megszervezése és prioritásainak meghatározása.
• A gondozás fenntartása és váltása nehézségei.
• A kognitív rugalmasság hiánya Gyakori megfigyelni a gondolatok és cselekedetek megőrzését.
• Az impulzusok szabályozásának hiánya (viselkedési robbanások, nem megfelelő viselkedés stb.).
• A saját képességeiről és viselkedéséről szóló tudatosság hiánya.
• Az információfeldolgozás sebességének csökkentése.
• Az új információk és új tanulások megszerzésének képességének csökkentése.

Pszichiátriai rendellenességek

A legtöbb esetben a leggyakoribb pszichológiai rendellenesség a Huntington-betegségben szenvedőknél a depresszió:

• Irritáció, szomorúság, apátia.
• Szociális nyugdíj.
• álmatlanság.
• Fáradtság, energiaveszteség, fáradtság.
• Ismétlődő és megszállott gondolatok a halálról és / vagy az öngyilkosságról.

A depresszió mellett más pszichiátriai rendellenességek, például obszesszív-kompulzív rendellenesség, mánia vagy bipoláris zavar kialakulása is megfigyelhető..

Fizikai változások

• Összehúzódás és izmok merevsége.
• A finom motoros készségeket magukban foglaló mozgások nehézségei.
• Rázkódás vagy enyhe akaratlan mozgások.

Huntington-kór szakaszai

A tünetek megjelenésében és előrehaladásában megfigyelt heterogenitás ellenére a Huntington-kór előrehaladása általában három szakaszra oszlik (Huntington-kór társadalom, Amerika, 2016):

Korai szakasz

A betegség első tünetei általában a motor koordinációjában szinte észrevehetetlen változásokat tartalmaznak. Ezek általában befolyásolják a akaratlan mozgásokat (chorea).

A kognitív terület vonatkozásában az információ feldolgozása vagy a problémák megoldása nehézséget okoz. Emellett érzelmi zavarok, például ingerlékenység és depressziós hangulat is megjelenhetnek..

A tünetek hatással lesznek a mindennapi élet tevékenységeiben a szokásos munkaképesség és a funkcionalitás szintjére.

Közbenső szakasz

Ebben a szakaszban a motoros tünetek több területre is hatással vannak. Szükséges lesz az önkéntes mozgások ellenőrzésének elősegítése érdekében a nem akaratlan mozgások, például a fizikai beavatkozás ellenőrzésére szolgáló gyógyszerek használata.

A kognitív terület tekintetében a gondolkodás és az érvelési készségek jelentősen befolyásolódnak. A beszéd és a nyelés termelésének hiánya súlyosbodni fog. Általánosságban elmondható, hogy a szokásos tevékenységeket erősen befolyásolja, és így a beteg funkcionalitása.

Utolsó szakasz vagy utolsó szakasz

Ebben az utolsó szakaszban a Huntington-kór által érintett személy funkcionális függősége teljes.

A motoros tünetek nagyon súlyosak, az emberek gyakran megállnak a gyaloglás és a beszélgetés során. Ebben a szakaszban a fulladás lehetősége a halál egyik fő kockázata.

Koreát illetően növelhetik előadásukat, vagy eltűnhetnek.

A fizikai tünetek súlyossága ellenére képesek megérteni a nyelvet, és megtartják az információikat a gyakornok népével kapcsolatban.

A tünetek súlyossága és az olyan komplikációk kialakulása, mint a fertőzések, a fogyás, a légzésleállás, többek között az egyén halálához vezethet..

okai

A Huntington-betegséget (HD) az agy bizonyos területein genetikailag programozott neuronális degeneráció okozza (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

A programozott degeneráció által specifikusan érintett sejtek a bazális ganglionok, a mozgások koordinációjának alapvető struktúrái (Nemzeti Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet, 2014).

Ezenkívül más kérgi területek is érintettek, amelyek kognitív hiányosságokat, végrehajtó funkció megváltoztatását, memóriát, figyelmet stb. (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2014).

A programozott neuronális degeneráció egy gén örökletes hibája miatt következik be (Mayo Clinic, 2014).

Amint azt a bevezetőben megjegyeztük, a Huntington-kór egy autoszomális domináns örökletes rendellenesség, azaz egy személynek szüksége van egy, a hibás vagy abnormális gén egy példányára a betegség kialakításához (Mayo Clinic, 2014).

Konkrétan azonosították a Huntington genetikai hibáját a 4. kromoszómán, az IT15 génen, amely a nukleotid bázisok kérésének kiterjesztését tartalmazza. A normál kromoszómákban 9 és 39 ismétlés van, míg a Huntingtonhoz kapcsolódó gén öröklődése általában több, mint 39, néha 120 vagy annál több ismétléssel rendelkezik (Arango-Laspirilla et al., 2003)..

A Huntington-kór öröklődését illetően, ha az egyik szülő bemutatja Huntington genetikai mutációját, a gén egészséges másolata vagy hibás másolata átadható az utódaiknak, ezért minden gyermeknek 50% -os öröklődési valószínűsége van. a betegség kialakulását okozó gén (Mayo Clinic, 2014).

kezelések

Jelenleg nincs gyógyító kezelés a Huntington-kórra, és nem lassítja a tünetek előrehaladását.

Valamennyi beavatkozás, mint a ritka betegségek többségében, a tünetek és a másodlagos patológiák javítására és ellenőrzésére irányul.

A motoros koordinációval és a pszichiátriai rendellenességekkel kapcsolatos tünetek csökkentése érdekében a szakemberek általában különböző gyógyszerek alkalmazását írják elő (Mayo Clinic, 2014).

Emlékeznünk kell arra, hogy ezek közül sok gyógyszer hasznos néhány tünet kezelésére, de mégis ronthat másokat, vagy mellékhatásokat okozhat (Mayo Clinic, 2014).

Néhány mozgási rendellenességhez használt gyógyszer:

• Tetrabenazin: kifejezetten az akaratlan mozgások elfojtására használják (chorea).
• Az antipszichotikus szerek: a haloperidol vagy a klórpromazin, amelyek hatással vannak a különböző mozgások elnyomására, ezért előnyösek lehetnek a korea kezelésében. Az izom merevsége és összehúzódása azonban romolhat.
• Vannak más gyógyszerek, mint amantanin, levitiracetám és klonazepan, amelyek javíthatják a korea tüneteit, de károsak lehetnek a kognitív képességekre és képességekre..

Pszichiátriai rendellenességek esetén gyakori az antidepresszáns, antipszichotikus vagy hangulatstabilizáló gyógyszerek alkalmazása (Mayo Clinic, 2014).

A gyógyszeres kezelések mellett fontos használni:

• Fizikai terápia: az izom merevségének csökkentése.
• Neuropszichológiai beavatkozás: az általános kognitív kapacitás fenntartása és kompenzációs stratégiák létrehozása.
• Beszédterápiás beavatkozás: a nyelvi artikuláció javítása és fenntartása.
• Foglalkozási terápia: segíthet a betegnek és a családtagoknak a funkcionális képességeket javító segédeszközök használatával.

referenciák

1. ABC. (2015). Mi a Huntington-betegség? A Koreai Spanyol Huntintong Szövetségtől szerezte be: http://www.e-huntington.es/
2. ABC. (2015). Tünetek és progresszió. Megszerzett az Asociación Coreda de Hunting Españolából: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J. és Lopera, F. (2003). A Huntington-kór klinikai és neuropszichológiai jellemzői: felülvizsgálat. Rev. Neurol, 37(8), 758-765.
4. Asha. (2016). Huntington-kór. Az American Spech-Language-Hallás Szövetségből származik: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Mi az a Huntington-kór? A Huntington-féle betegség társadalomból származik: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Mayo Klinika (2014). Huntington-betegség. A Mayo Clinic-től szerezték be: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). Huntington-betegség. A MedlinePlus-ből származik: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). Huntington-kór. A Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézetből származik: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., és Posada-De la Paz, M. (2007). Huntington-betegség következtében Spanyolországban az 1981–2004 közötti időszakban bekövetkezett halálozás. Rev. Neurol, 45(2), 88-90.