Részvény:
Steinert-betegség tünetei, okai, kezelése
az Steinert-betegség, az I. típusú myotonicus dystrophia (DM) néven is ismert, a felnőtteknél a leggyakoribb izomdisztrófia (izmos dystrophia, Kanada, 2016)..
Ezt a patológiát három alapvető orvosi megfigyelés jellemzi: izomgyengeség, izom atrófia és myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous és Sarria Quiroga, 2012).
Ezen túlmenően ez egy multiszisztémás betegség, amely széles körben befolyásolhatja az arcterületeket, a szemet, a végtagokat, a szívrendszert, a központi idegrendszert, az emésztőrendszert vagy akár az anyagcserét (Asssociation Française contre les Myopathies és a spanyol szövetség ellen). Neuromuscularis betegségek, 2002).
Etiológiai szinten a Steinert-kór genetikai eredete elsősorban a 19. kromoszómán található DMPK-génben bekövetkező változások jelenlétéhez kapcsolódik (The Muscular Dystrophy Association, 2016)..
A Steinert-betegség diagnózisa a családi és egyéni betegség történetén és klinikai vizsgálatokon alapul, azonban a megerősítéshez genetikai vizsgálat szükséges (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
Másrészt, a kezelés szempontjából, bár nincs konkrét gyógyító megközelítés, az orvosi szövődmények fizikai rehabilitációja és ellenőrzése általában alapvető orvosi beavatkozásként történik (Reina és Guasch, 2002)..
Steinert-betegség jellemzői
A Steinet-betegség egy olyan multiszisztémás izomdisztrófia, amelyet általában különböző neuromuszkuláris szövődmények, például atrófia, gyengeség vagy myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous és Sarria Quiroga, 2012) fejez ki..
A neuromuszkuláris betegség fogalmát a neurológiai eredetű patológiák széles csoportjának osztályozására használják, amelyek általában befolyásolják az izomszabályozásért felelős szerkezeteket és idegrendszereket (spanyol neuromuszkuláris betegségek szövetsége, 2016).
Ezek a kórképek főként a neuromuszkuláris csomópontokat, a motoros neuronokat vagy a perifériás idegeket befolyásolhatják, amelyek széles körű tüneteket mutatnak, többek között az izomgyengeség, mint a legjellemzőbb jellemzője (spanyol neuromuszkuláris betegségek szövetsége, 2016)..
Egy bizonyos szinten a Steinert-betegség egyfajta myotonicus izomdisztrófia (DMM), vagyis egy olyan kórtörténet, amely degenerációval, gyengeséggel és progresszív izomösszehúzódással halad, ami többek között alapvetően befolyásolja a pihenési képességet. izomszövet (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Ezen túlmenően a myotonicus izomdisztrófia két alapvető típusba sorolható (DM1 és DM2) a specifikus klinikai jellemzőktől függően, így Steinert-betegség az I. típusú myotonicus izom-dystrophia néven is ismert (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..
Így a patológia első klinikai leírását 1909-ben Hans Steinert készítette. Klinikai jelentésében ez a szerző olyan eseteket ismertetett, amelyekre a központi idegrendszert, a vázizomokat, a szívet, a szemet, a gyomor-bélrendszert és az endokrin mirigyeket érintő multiszisztémás rendellenesség (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar és Cutillas-Ruiz, 2009).
statisztika
Epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a Steinert-betegség az általános populációban a felnőtteknél a leggyakoribb izomdisztrófia (Izom-distrikció Kanada, 2016).
Ezen túlmenően, általános szinten a felnőttkori neuromuszkuláris eredetű patológiák leggyakoribb típusa a myotonicus distrofia (Országos Fogyatékossági és Rehabilitációs Intézet, 2016)..
Pontosabban, a myotonicus distrofiában szenvedők több mint 98% -a szenved I vagy Steinert betegséget, míg csak 2% szenved II. Típusú (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2007)..
Így a becslések szerint Steinert-betegség 8 000-12 000 lakosra gyakorolt előfordulási gyakorisága az általános népességben 1 (Orphanet, 2014)..
Másrészről néhány szervezet, a spanyol Neuromuscularis Betegségek Szövetsége (2002) vagy az Asssociation Française contre les Myopathies (2002), rámutat arra, hogy a Steiner-betegség leggyakoribb megjelenési ideje 20 és 25 év között van, bár nagyon változó.
Jelek és tünetek
Steiner-betegség a szekunder orvosi szövődmények terjedésének következtében multiszisztémás patológiának tekinthető: izmos, szív-érrendszeri, neurológiai, emésztési megnyilvánulások stb..
Azonban az izmok jellemzői a Steinert-betegség kardinális jelei (Asssociation Française contre les Myopathies és a spanyol szövetség a neuromuszkuláris betegségek ellen, 2002):
Gyengeség és izom atrófia
A Steinert-betegség egyik első tünete az izomfáradtság kialakulása, ami azt jelenti, hogy az erő és az izmok fokozatos elvesztése felé fejlődik.
Általában az izom atrófiát szimmetrikusan kell kialakítani, egyenlő mértékben érintve az izomcsoportokat a test mindkét oldalán, beleértve a sima és szálas izmokat is..
A sima izomzat részt vesz az önkényes motoros aktivitásokban, elsősorban a belső szerves szerkezetekben (szívizom, légzőrendszer, emésztőrendszer stb.)..
Így a Steinert-betegség esetében a leginkább érintett simaizomszövet az alábbiakhoz kapcsolódik:
- Az emésztőrendszer vagy készülék.
- A méh alapvetően befolyásolja a rendellenes és koordinálatlan összehúzódások jelenlétét.
- A szem ciliarizma.
Másrészről, az izmos izomzat részt vesz az önkéntes motoros tevékenységekben, ezért a test csontstruktúrájához kapcsolódik..
Így a Steinert-betegség esetében a leginkább érintett sztreccs izomszövet az alábbiakhoz kapcsolódik:
- Az arc- és nyakrészek izomcsoportjai.
- A felső végtagok disztális izomcsoportjai, különösen az alkaron.
- A lábak dorsiflexor izomszerkezete.
- A membrán izomszövete és az interosztális területek.
- Az okulomotoros izmok.
- A garat és a nyelvi izomszerkezet.
- A medenceizom szerkezete.
myotonia
A myotonia a Steinert-betegség egyik alapvető klinikai tünete.
Ezt az orvosi állapotot alapvetően egy rendellenes izomlazítás jellemzi, azaz amikor önként kötünk vagy provokálunk egy izmos készletet, a hátsó relaxáció intenzitása vagy progressziója befolyásolódik, és a rendellenes lassúság mintázata.
Gyakoribb szinten, ha Steinert-féle betegségben jelentős myotóniával küszködik, és egy emberrel kezet rázunk, akkor fontos nehézséget okozunk annak felszabadításakor, mivel az izomcsoport hosszabb időt vesz igénybe, mint elveszíteni feszültséget, és így lehetővé tesszük számunkra, hogy vonja vissza a kezét.
Ez a kóros folyamat szisztematikusan befolyásolhatja a sima és izomzatú izmokat, azonban a leginkább érintett területek a végtagok és az alsó végtagok..
Melyek a leggyakoribb orvosi komplikációk?
Összességében az izomzavarok az alábbi helyzeteket okozhatják (AFM és ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2001):
- Izom merevség a mozgások elvégzése után.
- Az izomerősség fokozatos csökkenése.
- Az arckifejezés nehézsége.
- A felső szemhéjak leereszkedése.
- A kezek és alkarok, lábak és lábak mozgási kapacitásának csökkentése.
- A szívritmus elsősorban a ritmus és a vezetés rendellenessége által jellemzett.
- Az idegrendszerhez kapcsolódó változás, amelyet elsősorban az alvás-ébresztő ciklusok rendellenességeinek alakulása és a depressziós tünetek kialakulása jellemez..
- Az emésztőrendszerrel kapcsolatos változások, elsősorban a nyelési és egyéb emésztési kórképek rendellenességeinek megjelenésével.
- Metabolikus rendellenességek, amelyeket elsősorban a cukorbetegség kialakulása jellemez.
Steinert-féle betegség különböző klinikai kurzusokat tartalmazhat?
Különböző szerzők, mint például Turner és Hilton-Jones (2010), különböztetik meg a Steinert-betegség különböző kurzusait a megjelenés időpontjától és annak konkrét klinikai formájától függően:
A veleszületett myotonicus dystrophia
Ebben az esetben a Steinert-betegségre jellemző jelek és tünetek egy része már jelen van a terhesség alatt, amelyet az intrauterin mozgások jelentős és rendellenes csökkenése jellemez..
A születés idején az izomgyengeség jelenléte megkülönböztethető a légzési kapacitás súlyos károsodásával. Másrészt a klinikai kép többi része általában a korai felnőttkorban alakul ki. Ez azonban magas halálozási arányú altípus, mivel az érintettek általában nem haladják meg a 45 éves életkorot.
Gyermekkori myotonicus distrofia I
Steiner-betegség korai kezdete esetén az érintettek általában jelen vannak
a motoros készségek megszerzésének jelentős késése, amelyet általában mérsékelt szellemi fogyatékosság kísér.
Ennek az altípusnak a legjellemzőbb klinikai tünetei közé tartozik a dysarthria, a kézi myotonia és az arcszerkezetek izomgyengesége..
A myotonicus distrofia felnőttkorban kezdődik
Az altípus általában a teljes klinikai formát (izomdisztrófia, myotonia, szívbetegség, gyomor-bélrendszeri részvétel, bőrbetegségek, pszichiátriai problémák stb.) Mutat, és általában 10 és 30 év között alakul ki.
Ami a prognózist illeti, a szokásos halálozás időtartama 48-60 év, a légzőszervi vagy kardiovaszkuláris szövődmények miatt.
A késői vagy tünetmentes myotonicus distrofia I
Ebben az esetben a kezdet 20 és 70 éves kor között nagyban változhat, jelentősen késleltetve a fent leírt klinikai formákkal szemben..
A legjelentősebb jelek és tünetek az enyhe myotoniával és a szemészeti változások kialakulásával kapcsolatosak, mint például a szürkehályog..
okai
Steinert-féle betegség autoszomális domináns genetikai eredetű, vagyis ennek a rendellenességnek a klinikai képe annak ellenére alakulhat ki, hogy a patológiás gén egyetlen példánya öröklődik vagy fejlődött (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete, 2007).
Különösen a Steinert-kór a genetikai rendellenességek jelenlétéhez kapcsolódik a 19. kromoszómán, a 19q13.2-q13.3 helyen, a DMPK-gén specifikus mutációjával (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007)..
diagnózis
A Steinert-betegség diagnózisának első fázisa az egyéni és a családi kórtörténet elemzésével kezdődik, azzal a céllal, hogy azonosítsa a lehetséges kórképeket, amelyek magyarázzák a klinikai folyamatot.
Másrészt a fizikai vizsgálat alapvető fontosságú, különösen az izomfunkció vizsgálata. Ebben az esetben az egyik leggyakrabban használt laboratóriumi vizsgálat az elektromográfia és az izombiopszia.
Másrészt, az egyes esetekben jelenlévő orvosi szövődmények meghatározásához fontos, hogy multidiszciplináris értékelést végezzünk, azaz szemészeti, szív-, gyomor-bélrendszeri, stb..
Ezenkívül a végleges diagnózist általában genetikai elemzéssel igazolják, hogy azonosítsák a Steintert-betegséggel kapcsolatos genetikai anomáliát..
Így a genetikai vizsgálat elvégezhető a csecsemő- vagy felnőtt szakaszban egy vérmintán keresztül, vagy a prenatális fázisban a magzatvízen vagy a korionos csonkokon keresztül, olyan esetekben, amikor nagy öröklődési kockázat áll fenn..
kezelés
A Steinert-féle betegség még mindig nem gyógyítható, és nem azonosítottak olyan kezeléseket, amelyek lassíthatják vagy lassíthatják a betegség progresszióját. Vannak azonban olyan megközelítések, amelyek a tüneti kezelésre irányulnak (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Sebészeti eljárások a szemészeti patológiák, például a szürkehályog korrekciójára.
- Az izomrendszeri megbetegedések gyógyszerei, elsősorban a myotóniával kapcsolatos orvosi komplikációk esetében.
- Sebészeti és farmakológiai eljárások a szívbetegségek esetében.
- Farmakológiai kezelések az alvás-ébrenléti ciklusok zavarainak kezelésére.
- Mechanikus szellőzés légzési elégtelenség esetén.
- Rehabilitáció és fizikoterápia.
Steinert-betegség kezelésében alapvető fontosságú a rehabilitációs szakember szerepe.
A betegség korai életszakaszaiból eredő orvosi komplikációk, például a végtag gyengesége, a motoros készségek megszerzésének késedelme vagy bizonyos izom-csontrendszeri rendellenességek kialakulása erősen befolyásolják az érintett személy működését. és ezért életminőségüket.
Steinert-betegség számos olyan esetét azonosították, amelyek gyakori a depressziós érzések kialakulásában, ezért gyakran szükséges az orvosi kezelés mellett a pszichoterápiás beavatkozás..
referenciák
- ASEM és AFM. (2002). Steinert Myotonic Dystrophy. ASEM.
- ASEM; ASEM. (2004). Steinert myotonicus dystrophia. Francia szövetség a myopathiák ellen.
- Kanada, D. D. (2016). Az I. típusú myotonikus dystrophia.
- Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., és Cutillas-Ruiz, R. (2009). A veleszületett myotonicus dystrophia. Kórházunk klinikai elektrofiziológiai és genetikai eredményei. Rehabilitáció (Madr.), 144-150.
- Mayo Klinika (2014). Izmos dystrophia.
- MDA. (2016). Myotonikus izomstratégia.
- MDF. (2016). Mi a myotonicus distrofia?
- NORD. (2007). Dystrophia, myotonic.
- Orphanet. (2016). Steinert myotonicus dystrophia. Orphanet-vészhelyzetek. Visszanyerve: Or.
- Research, N. I. (2016). Steinert-féle betegség vagy myotonicus dystrophia.
- Turner, C. és Hilton-Jones, D. (2012). Myotonikus dystrophia: diagnózis és kezelés. A myotonicus disztrófia: diagnózis és nagyság. Neurol. Arg., 127-141.