A központi idegrendszer betegségei és típusai

az idegrendszeri betegségek központi Két típus osztható meg: rendellenességek és változások. Idegrendszerünk (SN) prenatális és posztnatális fejlődése számos olyan neurokémiai eseményen alapuló, nagyon komplex folyamatot követ, amely genetikailag programozott és valóban érzékeny a külső tényezőkre, például a környezeti hatásra..

Egy veleszületett rendellenesség bekövetkezésekor megszakad a fejlődéshez kapcsolódó események kaszkádjának normális és hatékony fejlődése, és megjelenhetnek az idegrendszeri betegségek. Ezért a struktúrák és / vagy funkciók rendellenesen fognak fejlődni, komoly következményekkel járnak az egyén számára, mind fizikailag, mind kognitív módon..

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) becslése szerint mintegy 276 000 újszülött hal meg az élet első négy hetében, mivel valamilyen veleszületett betegség szenved. Nagy hangsúlyt fektetve mind az érintettek, családjaik, egészségügyi rendszereik és társadalmuk, mind a szívdarabok, a neurális csőhibák és a Down-szindróma szintjén..

A magzati megbetegedések és halálozások egyik fő oka lehet a központi idegrendszer megváltozásával járó veleszületett rendellenességek (Piro, Alongi et al., 2013). Az első életév során a csecsemők halálozásának mintegy 40% -át képviselik.

Ezen túlmenően az ilyen jellegű rendellenességek fontos szerepet játszanak a gyermekek funkcionalitásának károsodásában, ami számos neurológiai rendellenességet okoz (Herman-Sucharska és mtsai, 2009)..

Az ilyen típusú anomáliák szenvedésének gyakorisága 2% és 3% között van (Herman-Sucharska és mtsai, 2009). E tartományon belül az életben született gyermekek 0,8% és 1,3% között szenvednek (Jiménez-León et al., 2013).

Az idegrendszer veleszületett rendellenességei nagyon heterogén anomáliákat tartalmaznak, amelyek elkülönítve vagy egy nagyobb genetikai szindróma részeként jelentkezhetnek (Piro, Alongi et al., 2013). Az esetek mintegy 30% -a genetikai rendellenességekhez kapcsolódik (Herman-Sucharska et al., 2009).

index

• 1 Okok
• 2 A központi idegrendszer betegségei
  • 2.1
  • 2.2 Megszakítások
• 3 A neurális cső kialakulásának módosítása
  • 3.1 Anencephaly
  • 3.2 Encephalocele
  • 3.3 Spina bifida
• 4 A kérgi fejlődés változásai
  • 4.1 A sejtproliferáció változásai
  • 4.2 A migráció változásai
• 5 A kérgi szervezet változásai
• 6 Diagnózis
  • 6.1 Mágneses rezonancia
  • 6.2 α-fetoprotein
• 7 Kezelés
• 8 Hivatkozások

okai

Az embrió fejlődésének különböző időszakokban történő megosztásával az idegrendszer kialakulását befolyásoló okok a következők:

• A terhesség első trimesztere: anomáliák a neurális cső kialakulásában.
• A terhesség második trimesztere: a proliferáció és a neuronális migráció rendellenességei.
• A terhesség harmadik trimesztere: idegszervezet és myelinizáció anomáliái.
• bőr: koponya-szinuszos és érrendszeri rendellenességek (kriszoid aneurizma, Sinus pericranii).
• koponya: craniosynostosis, craniofacialis anomáliák és koponya-csonthibák.
• agy: dysraphias (encephalocele), hidrocefalusz (Sylvian aqueduct stenosis, Dandy-Walker szindróma), veleszületett ciszta és phacomatosis).
• Espinales: sponlidolízis, gerincvelésgátlás (tünetmentes spina bifida, tüneti spina bifida, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

Így a káros expozíció előfordulásának idejétől, időtartamától és intenzitásától függően különböző morfológiai és funkcionális károsodások lépnek fel (Herman-Sucharska et al., 2009).

A központi idegrendszer betegségei

A központi idegrendszer betegségei két típusra oszthatók (Piro, Alongi et al., 2013):

fejlődési

Fejlődési rendellenességek vezetnek rendellenességek az agy fejlődését. Ezek egyik oka lehet a genetikai hibák a kromoszóma-rendellenességek vagy annak hiányát, a faktorok, amik a génexpresszió és sor kerülhet mind idején megtermékenyítés és az azt követő embrió szakaszaiban. Továbbá, ez bemutatni kiújulásának.

megszakítások

Megzavarja az idegrendszer normális fejlődését több környezeti tényező következtében, például a szülés előtti expozíció vegyi anyagokkal, sugárzással, fertőzésekkel vagy hipoxiával.

Általában nem fordulnak elő, ha a káros anyagok expozícióját elkerüljük. Az expozíció ideje azonban lényeges, mivel minél korábban az expozíció, annál súlyosabb következményekkel jár.

A legkritikusabb pillanat a harmadik és a nyolcadik terhességi hét közötti időszak, ahol a legtöbb szerv és agyi struktúra fejlődik (Piro, Alongi et al., 2013). Például:

• A cytomegalovírus-fertőzés a terhességi idő felét megelőzően a mikrocefhalia vagy a polimikrogria kialakulásához vezethet..
• A citomegalovírus-fertőzés a terhesség harmadik trimeszterében encephalitist okozhat, más betegségek, például süketség okozhat..

A neurális cső kialakulásának módosítása

Ennek a szerkezetnek a fúziója általában a 18. és a 26. nap körül megy végbe, és a neurális cső caudalis területe a gerinc kialakulásához vezet; a rostrális rész az agyat alkotja, és az üreg az a kamrai rendszer lesz. (Jiménez-León et al., 2013).

A neurális cső kialakulásában bekövetkező változások a zárás hibájának következménye. Amikor a neurális cső zárásának általános meghibásodása következik be, anencephalia fordul elő. Másrészről, ha a hátsó terület hibás bezárása következik be, olyan hatásokhoz vezet, mint az encefalocele és a spina bifida oculi..

A spina bifida és az anencephalia a neurális cső két leggyakoribb rendellenessége, és az 1000 élő születésből 1-2-et érint (Jiménez-León et al., 2013).

anencephalia

Anencephaly halálos változás, amely összeegyeztethetetlen az életkel. Az agyi féltekék fejlődésének rendellenessége (részleges vagy teljes hiánya, a koponya és a fejbőr csontjainak részleges vagy teljes hiánya) jellemzi. (Herman-Sucharska és mtsai, 2009).

Néhány újszülött néhány nap vagy hét túlélhet, és a szívás, a moró vagy a görcsök reflexjeit mutathatja. (Jiménez-León et al., 2013).

Az anencephaly két típusát különböztethetjük meg súlyosságuk függvényében:

• Teljes anencephalia: a neurális lemez károsodásának vagy a neurális cső indukciójának hiánya miatt következik be a terhesség második és harmadik hetében. A három cerebrális vezikulum hiánya, a hátsó agy hiánya és a koponya és az optikai vezikulák mind a tető kialakulása nélkül (Herman-Sucharska et al., 2009).
• Részleges anencephalia: az optikai hólyagok és a hátsó agy részleges fejlődése (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

Az encephalocele-ben a mesodermszövet hibája a különböző agyi struktúrák és burkolatok herniationével (Jiménez-León et al., 2013).

Egy ilyen változtatások lehet megkülönböztetni: -cervical opccipito kettéhasadt koponya encefalomeningocele (nyúlványát a meningeális rétegek), a fenti encephaloceles (etmoidades, ékalakú, nasoethmoidal és frontonazális), ezt követő encephaloceles (fejlődési rendellenesség Arnol-Chiari és rendellenességek kötési ), optikai anomáliák, endokrin rendellenességek és cerebrospinális folyadékból.

Általánosságban, ez elváltozásainak a divertikulum agyszövet és agyhártya átnyúljanak hibák a koponyaboltozat, azaz, a hiba az agy, amelyben a bevonat és a védő folyadék kívül, amely egy nyakszirtcsont mind a régió és az elülső és sincipital régió (Roselli és mtsai., 2010)

Spina bifida

Normális esetben, a kifejezés spina bifida használjuk jellemzésére különféle rendellenességek meghatározott hibája által a záró a csigolyaívek, egyaránt érintő felszíni szövetek és struktúrák a gerinccsatorna (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

A rejtett spina bifida általában tünetmentes. A nyitott spina bifida esetét a bőr hibás bezárása jellemzi, és a myelomeningocele megjelenéséhez vezet.. 

Ebben az esetben a gerinc és a gerinccsatorna gerincvonala nem záródik megfelelően. Ennek eredményeképpen a csontvelő és a meninges kinyúlhat.

Ezenkívül a spina bifida-t gyakran hidrokefaluszhoz kötik, amelyre jellemző a cerebrospinális folyadék (CSF) felhalmozódása, ami a kamrák méretének rendellenes növekedését és az agyszövetek tömörítését eredményezi (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Másrészt, amikor kifejlesztett abnormálisan az elülső neurális cső és a kapcsolódó struktúrák, rendellenességek fordulnak elő szétválása agyhólyagok és középvonali craniofacial (Jimenez-Leon és munkatársai., 2013).

Az egyik legsúlyosabb megnyilvánulása a holoprosencephalia, amelyben a prosocephalus félgömb alakú eloszlása ​​rendellenes, fontos kortikális rendellenesség..

A kérgi fejlődés változásai

A kortikális fejlődésben bekövetkező változások jelenlegi osztályozásai közé tartoznak a sejtproliferációval, a neuronális migrációval és a kérgi szervezéssel kapcsolatos rendellenességek..

A sejtproliferáció változásai

Idegrendszerünk megfelelő működéséhez szükséges, hogy szerkezeteink elérjék az optimális idegsejtek számát, és ez a sejt differenciálódási folyamaton megy keresztül, amely pontosan meghatározza az egyes funkciókat..

Ha a proliferáció és a sejt differenciálódás hibái fordulnak elő, olyan változások léphetnek fel, mint a mikrocefhalia, a makrocephalia és a hemimegalencephaly (Jiménez-León és mtsai., 2013).

• kisfejűség: az ilyen típusú változásoknál a neuronvesztés következtében nyilvánvaló koponya- és agyi diszproporancia van (Jiménez-León és mtsai., 2013). A koponyahatár megközelítőleg több mint két tipikus eltérést mutat a kor és a nem átlagértéke alatt. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Megalencephaly macrocephaly: A rendellenes sejtproliferáció miatt nagyobb agyméret van (Jiménez-León és mtsai., 2013). A koponya kerületének kerülete nagyobb, mint az átlagosnál nagyobb szórás. Ha a makrocephalia hidrokefalusz nélkül vagy a szubarachnoid tér kiterjedése megalencephaly (Herman-Sucharska és mtsai, 2009).
• hemimegalencephaly: az agyi vagy agyi félteke egyikének tetszése van (Herman-Sucharska et al., 2009).

A migráció változásai

Szükséges, hogy a neuronok migrációs folyamatot kezdeményezzenek, azaz hogy végleges helyeik felé mozduljanak, hogy elérjék a kérgi területeket és elkezdjék funkcionális aktivitásukat (Piro, Alongi et al., 2013).

Ha ez az elmozdulás megváltozik, a változtatások zajlanak; A legsúlyosabb formában előfordulhat a lissencephalia, és enyhébb formákban a neocortex vagy a mikro-diszgenezis abnormális laminálása jelenik meg (Jiménez-León et al., 2013).

• lissencephaly: ez egy olyan változás, amelyben a kérgi felület sima és hornyok nélküli. Ez egy kevésbé súlyos változatot is tartalmaz, amelyben a kéreg vastagodott, és nincsenek barázdák.

A kérgi szervezet módosítása

A kérgi szervezet anomáliái a kéreg különböző rétegeinek szervezésében bekövetkezett változásokra utalnak, és mind a mikroszkópos, mind a makroszkopikus szintek lehetnek..

Ezek általában egyoldalúak, és az idegrendszer egyéb rendellenességeihez kapcsolódnak, mint például a hidrocefalusz, a holoprosencephalia vagy a corpus callosum agenézise. Az előforduló változástól függően aszimptomatikusan vagy mentális retardációval, ataxiával vagy ataxiás cerebralis bénulással jelenhetnek meg (Jiménez-León és mtsai., 2013).

A kortikális szervezet változásain belül a polymicrogyria olyan változás, amely befolyásolja a kéreg mély rétegeinek szervezését, és amely számos kis konvolúció megjelenését eredményezi (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

diagnózis

Az ilyen típusú módosítások korai felismerése elengedhetetlen a későbbi megközelítéshez. A WHO javasolja, hogy mind az előzetes, mind a posztkonceptuális időszakokban gondoskodjanak a reproduktív egészségügyi gyakorlatokról vagy genetikai vizsgálatokról a veleszületett betegségek általános kimutatására..

Így a WHO különböző beavatkozásokat emel ki, amelyeket három időszakban lehet végrehajtani:

• Fogantatás előttEbben az időszakban a teszteket arra használják, hogy azonosítsák a bizonyos típusú változások szenvedésének kockázatát, és velük örökre továbbítsák utódaiknak. Családtörténetet és a hordozó státuszának felismerését használjuk.
• Terhesség alatt: a legmegfelelőbb ellátást a felismert kockázati tényezők (az anya korai vagy korai életkora, alkoholfogyasztás, dohányzás vagy pszichoaktív anyagok) alapján kell meghatározni. Emellett az ultrahang vagy az amniocentézis alkalmazása segíthet kimutatni a kromoszóma- és idegrendszeri rendellenességekkel kapcsolatos hibákat.
• Újszülött időszak: a fizikai vizsgálat és a tesztek ebben a szakaszban elengedhetetlenek a hematológiai, metabolikus, hormonális, szív- és idegrendszeri változások észleléséhez a kezelések korai megkezdéséhez..

Az idegrendszer veleszületett betegségeiben a terhességi időszak alatt az ultrahangon keresztüli vizsgálat a legfontosabb módszer a prenatális rendellenességek kimutatására. Fontossága a biztonságos és nem invazív természetében rejlik (Herman-Sucharska et al, 2009).

Mágneses rezonancia

Másrészt különböző vizsgálatok és kísérletek történtek mágneses rezonancia (MRI) alkalmazására a magzati rendellenességek kimutatására. Bár nem invazív, a mágneses mező expozíciójának lehetséges negatív hatását tanulmányozzák az embrió fejlődésére (Herman-Sucharska et al., 2009).

Ennek ellenére ez egy fontos kiegészítő módszer a rendellenességek kimutatására, ha nyilvánvaló gyanú áll fenn, mivel ez a optimális idő annak megvalósítására a terhesség 20. és 30. hetében (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

A neurális cső zárásának megváltozása esetén ez az α-fetoprotein szintek, mind az anyai szérum, mind az amniocentesis technikáján keresztül mérhető. a terhesség első 18 hetében.

Ha nagy mennyiségű eredményt kapunk, nagyfelbontású ultrahangot kell végezni a lehetséges korai hibák észlelésére a 20. hét előtt (Jiménez-León és mtsai., 2013).

A komplex malformációk korai felismerése és a korai diagnózis kulcsfontosságú lesz az ilyen típusú változások megfelelő prenatális kontrollja szempontjából.

kezelés

Az idegrendszer veleszületett rendellenességeinek sok típusa érzékeny a beavatkozásokból származó sebészeti korrekcióra a méhben hidrokefalusz és myelomeningocele esetében, újszülött beavatkozásokig. Más esetekben azonban sebészeti korrekciója finom és ellentmondásos (Jiménez-León és mtsai., 2013).

A funkcionális következményektől függően, a sebészeti vagy farmakológiai megközelítésen túlmenően egy multidiszciplináris beavatkozásra van szükség a fizioterápiás, ortopédiai, urológiai és pszichoterápiás ellátással kapcsolatban (Jiménez-León et al., 2013).

Mindenesetre a terápiás megközelítés az észlelés pillanatától, az anomália súlyosságától és ennek funkcionális hatásától függ..

referenciák

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. és Urbanik A. (2009). Magzati központi idegrendszeri rendellenességek MR képeken. Agy és fejlődés(31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. és Jiménez-Betancourt, C. (2013). A központi idegrendszer malformációi: idegsebészeti korreláció. Rev Neurol(57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., és Dairo, M. D. (2010). Központi idegrendszeri veleszületett rendellenességek egy daveloping országban: kérdések és kihívások
   megelőzésüket. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). A központi idegrendszer malformációi: Genral
   kérdések. Mediterrán Orvostudományi törvény(29).
5. Pulido, P. (s.f.). A veleszületett rendellenességek. A www.neurorgs.com-RGS idegsebészeti egységből származik.
6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Gyermekfejlődési neuropszichológia. Mexikó: A modern kézikönyv.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N. és Pelegrin-Valero, C. (2001). A spina bifidával kapcsolatos hidrokefhalus neuropszichológiai hiánya. Rev. Neurol(5), 489-497.