Neuromuszkuláris betegségek okai, típusai és kezelések



az Neuromuszkuláris betegségek (ENM) több, mint 150 genetikai eredetű neurológiai betegség halmaza, bár mindegyikük egy másik mechanizmusra reagál. Természete progresszív, és mindegyikükre jellemző az izmok elvesztése.

Ezek krónikusak és nagy fogyatékosságot okoznak azokban az emberekben, akik napjainkra, valamint életminőségükre hatnak. Az NMD-k bármikor jelenhetnek meg, de több mint 50% -a gyermekkorból származik..

Jelenleg becslések szerint Spanyolországban több mint 60 000 ember szenved egy ilyen betegségben. Ezen túlmenően, az NME-ket a ritka betegségek csoportjába sorolják alacsony előfordulásuk miatt.

Ezek a betegségek mindegyike néhány embert érint, de ha hozzáadjuk a betegségek által érintett összes embert, látjuk, hogy ezek hogyan érintik a lakosság jelentős csoportját.

A neuromuszkuláris betegségek etiológiája

A neuromuszkuláris betegségek előidézésének okai többszörösek, osztályozhatók a genetikai vagy szerzett állapotok szerint..

genetikai

A betegség egy bizonyos gén megváltozása következtében alakul ki, amely az ENM függvényében változik. Ebben a típusban rendszerint több ember érintett ugyanabban a családban. A genetikai örökség különböző típusai vannak.

  1. Autoszomális domináns: a betegséget hordozó gén megtalálható az autoszómákban (kromoszóma-párok), és annak hatását nem kompenzálja a hozzá tartozó normál gén. Ez azt jelenti, hogy ezekben az esetekben a betegség fejlődik.
  1. Autoszomális recesszív: a normál gén kompenzálja az abnormális gén hatását. Ebben az esetben a személy a tüneteket jelenítheti meg.
  1. Recesszív kapcsolatban áll a szex: a genetikai hiba a kromoszómák párjában található, amely meghatározza a szexet. Az X-ben való tartózkodás esetén a férfiak bemutatják a betegséget. Ezért a nők hordozók lehetnek, és nem mutatják be a tüneteket. Ezekben az esetekben a betegség súlyossága a penetrancia mértékétől és a génmechanizmusban bekövetkező több géntől függően változik..

szerzett

Átadása nem genetikai. A mechanizmusok változatosak:

  1. Immunológiai eredetű vagy autoimmun bázis: az immunrendszer megtámadja a test saját sejtjeit, mert nem ismeri fel őket.
  1. Fertőző eredetű: egy exogén hatóanyag, például vírusok vagy paraziták hatására.
  1. A toxikus gyógyszer eredetű: exogén toxinok termelik, például: egyes gyógyszerek, ipari vagy növényi toxikumok.
  1. Az endokrin metabolikus eredetű: 3 fő oka van; az alapvető tápanyagok vagy vitaminok hiánya, bizonyos hormonok hiánya / feleslege és az endogén toxinok működése hibás működés során.

típus

Különböző típusok vannak az NME besorolására, a követendő kritériumok szerint (fiziopatológiai, klinikai, átviteli forma stb.). Ezután a spanyol Neuromuscularis Betegségek Szövetsége (ASEM) által használt osztályozást fogom használni. Ebben a besorolásban a mérgező anyagok nem szerepelnek a katalógusban.

1 - Izmos dystrophia (DM)

Ezek általában befolyásolják az izomrostot és az izomrostot alkotó fehérjék hibájából adódnak. Számos típus létezik:

dystrophinopathies

Ezt a nevet kapják, mivel az izomrostot fenntartó fő fehérjék közül a dystrofin hatással van. Az alcsoportba tartozó főbb betegségek a következők:

  • Duchenne-i izmok dystrophia. 2-3 évvel kezdődik, és főleg a férfiakat érinti. Amikor nőknél fordul elő, mérsékelten jelentkezik. A menet közbeni problémák által érzékelték, nem tudnak futni vagy ugrani. A betegség előrehaladtával megállnak a gyaloglás, és bizonyos támogatásokat igényelnek. A szerződések és a scoliosis gyakori. Kardiomiopátiák és légzési elégtelenségek is szenvednek, amelyek a halálos okok egyike.

A rendszerint beadott farmakológiai kezelés kortikoszteroidok abban a pillanatban, amikor a motorfejlesztési késleltetés 5 és 7 év között van..

  • Becker izomduzzanat. Ez nagyon hasonlít a Duchenne-hez, de a tünetek nem invazív módon hatnak rá, sőt, később jelentkezik.

A veleszületett izomdisztrófia

A születéstől vagy az élet néhány hónapjától nyilvánulnak meg. Jellemzők a különböző tünetek, mint például: hypotonia, izomgyengeség.

Alkalmanként előfordulnak: az agyi rendellenességek, az izmok visszahúzódása, és még a fehér anyagban az agyban lévő malformációk is. Az öröklési mód változó. Álljon ki ebben a csoportban:

  • A merozinhiány miatt kialakult veleszületett izomdisztrofia. Ennek oka a merozin hiánya az izmokban. A prenatális szakaszban kimutatható a kórházi csíkok elemzése révén. Késleltetik a motorfejlesztést.
  • Fukuyama veleszületett izomfájdalma. Jellemzője az agyi rendellenesség, és magában foglalja a következők: csontváz izomfájdalmat, súlyos szellemi hiányt, epilepsziát és motoros nehézségeket. 10 éves kortól a szívproblémák gyakoriak és sok esetben halálos kimenetelűek, valamint a nyelés miatt a tünetek..
  • Walker-szindróma - Warburg, más néven MEB szindróma (Muscle - Eye-Brain). Ezek a disztrófia legsúlyosabb típusai. Azok a gyermekek, akik szenvednek, általában 3 éves koruk előtt halnak meg. Születéskor súlyos és generalizált izom hypotonia tüneteit észlelik. A pszichomotoros fejlődés nagyon gyenge, és ezenkívül görcsrohamokat és szembetegségeket szenved. Genetikai öröksége autoszomális recesszív, és a betegség prognózisa az agyhatástól függ.

Az Emery-Dreifuss izomduzzanat

Általában körülbelül 20 év múlva nyilvánul meg, és a klinikai triád a következőket tartalmazza: 1) a gyermekkorban bekövetkezett többszöri kontraktus, amely az ízületeket károsítja mozgásuk korlátozása érdekében, 2) izomgyengeség és lassú progresszió atrófia és 3) a szívbetegségek, amelyek elérhetik a beteg hirtelen halálát okozhatja. Az öröklés az X kromoszómához, domináns vagy recesszívhez kapcsolható.

A Cinturas izomdisztrofiái (LGMD)

Ez a név egy olyan betegségcsoportra reagál, amely a neuromuszkuláris betegségekben a leg heterogénebb csoportot alkotja. Általában az öröklés típusával oszlik meg, ha autoszomális vagy recesszív. Mindkettő a kismedencei és a hasi derékhoz kapcsolódó izmok hibáira reagál. Az autoszomális típus a legkisebb és a recesszív legsúlyosabb.

Izmos dystrophia Humeral Fascioescápulo

Ez az egyik leggyakrabban előforduló, és általában a fiataloknál fordul elő, bár később is lehet. Emellett a penetrancia mértéke változó, ezért a tünetek egyénenként változhatnak.

Jellemzője a progresszív izomgyengeség, amely az arc, a vállak és a karok izomzatában való részvételsel jár. A betegség előrehaladása általában lassú, bár stabilitási időszakok után előfordulhatnak olyan epizódok, amelyekben a betegség előrehaladása nagyon gyors..

Ez a fajta dystrophia nem befolyásolja a szenvedő emberek várható élettartamát, bár ez befolyásolja életminőségüket.

Oculopharyngealis izmok dystrophia

A tünetek általában 40 éves korig kezdődnek. Az arc és a nyak izmainak progresszív gyengesége van, ezért hajlamos a szemhéjak és a dysphagia (nehéz lenyelni az ételt) \ t.

Ezeket a tüneteket sebészeti beavatkozásokkal lehet kezelni. Súlyosabb esetekben ez a disztrófia az emberek, akik szenvednek, szenvednek a gyaloglás vagy bizonyos gyakorlatok elvégzésében, mint pl. Előfordulhat, hogy kerekesszéket igényelnek.

Betlem myopathia

Csak 100 esetet írtak le az irodalomban. Az autoszomális recesszív típus a VI. Típusú kollagén hiánya, és előrehaladása általában progresszív típusú. Az élet első évtizedében jelenik meg.

A könyökekben és a phalangokban jelentős izom-visszahúzódások következnek be. Haladásuk a proximális (nem disztális) és extenzív típusú izmok (inkább a flexorok) izomgyengeségére irányul..

Sarcoglycanopathies. Ezek a 17. sz. Kromoszómán található szarkoglikán gén hiányából adódnak. Ezek hasonlítanak a gerincek izomdisztrófiájához, és ezenkívül a borjak és a macroglossia hipertrófiáját mutatják (nagyobb méretűek, mint a normál nyelv). Különböző típusok vannak, a legsúlyosabbak az előrehaladásuk, és enyhébbek a krónikus fáradtság.

2- Disztális myopathiák

Ez a neuromuszkuláris betegségek csoportja autoszomális recesszív vagy domináns öröklésű. Ezek elsősorban az alsó végtagok disztális izomzatát befolyásolják. A disztális myopathiákon belül:

Welander típusú distalis myopathia

Ez a leggyakoribb. Általában körülbelül 50 évig van jelen, bár szokatlanul azt írják le a 30 éveseknél. A tünetek a hátsó végtagok izomgyengeségével kezdődnek, különösen a csukló és az ujjak extensor izmaiban. Általában aszimmetrikusan jelenik meg.

Előrehaladása lassú, és előrehaladtával az alsó végtagokat érinti. Ritkán a proximálisan érinti.

A Markesbery-Griggs-típusú distalis myopathia

Ez a típus felnőtteknél 40 évnél idősebb. Ez a lábak izmainak elülső részének és később a karoknak az ujjak és a csukló extensor izmainak befolyásolásával kezdődik. 20 évvel a tünetek bekövetkezése után általában a járási képesség elveszik.

Miyoshi típusú disztális myopathia

Úgy tűnik, 15 és 35 év közötti fiataloknál, és a lábak hátsó részén, a felső végtagokat nem érinti.

Ezek a betegek általában panaszkodnak a borjak fájdalmáért, és nem tudnak lábujjhegyre állni és mászni a lépcsőn is. E myopathia előrehaladása nagyon változó.

A Nonaka típusú distalis myopathia

Olyan emberekben fordul elő, akik az élet második vagy harmadik évtizedében vannak. Az izmok gyengesége a lábak elülső részén található, ezek a betegek a lehullott lábakat mutatják. Enyhén befolyásolja a felső végtagok disztális izmait, és néhány esetben a nyak flexor izomzatát..

3 - veleszületett myopathiák

Általában születésük után diagnosztizálják őket, amikor megfigyelték, hogy ezek a csecsemők fejlődése nem normatív (mozgáshiány, szokatlan testtartások elfogadása és / vagy nem megfelelően táplálkozás). Ezt az NMS-t az izomfejlődés hibája okozza. Ebben a besorolásban:

  • A veleszületett nemamális myopathia. Súlyos hypotonia jellemzi, újszülöttek spontán mozgása mellett. Egy eset becslése minden 50 000 születés után. Ezeknek a csecsemőknek nehézségei vannak a szívás és a lenyelés, valamint a kardiorespiratikus hatások miatt. A gyermekkori túlélés ritka.
  • Központi veleszületett myopathia. Kezdete is gyermekkorban van, és hipotóniát és késleltetett motoros fejlődést mutat. Ez főként a proximális területeket, és komolyan a medence területét érinti. Általában nem szenved erős előrehaladást, és az általa termelt fogyatékosság mérsékelt.
  • A veleszületett centronukleáris myopathia. Az X-kromoszómához kötve nagyon súlyos genotípust okoz a férfiaknál, akik a hypotoniával együtt külső ophthalmoplegiát (a szemizmok progresszív gyengeségét) és légzési elégtelenséget szenvednek..
  • Myotubuláris veleszületett myopathia. Ez az egyik legszörnyűbb, hiszen a légzőrendszer bevonása miatt néhány héten belül a gyermek halálához vezet..
  • A veleszületett myopathia minicores-szel. Széles fenotípusos variabilitásra reagál, de a leggyakoribb profil a gerincvelői merevség, a korai skoliozis és a légzőszervi részvétel. Szívbetegséggel is járhat. A legtöbb esetben a myopathia progressziója lassú, ezért a betegség lefolyását jelző legfontosabb tényező a légzési distressz mértéke..

4- Steinert myotonicus dystrophia

Ez a leggyakoribb a dystrophiák közül, becslések szerint ez 1/20 000 lakosra hat. Általában felnőttkorban jelenik meg. Jellemzői: myotonia és többszervi károsodás, aritmiák és / vagy szívvezetési rendellenességek, endokrin károsodás, alvászavarok és kopaszság..

A betegség előrehaladása általában lassú és progresszív. Ezekben az esetekben a várható élettartam csökken a szív- és légzési problémákkal.

5 - veleszületett myopathiák

Születésüktől vagy gyermekkoruktól nyilvánulnak meg. Két típust találunk:

  • Veleszületett myotoniasok. Ebben az altípusban kettőt találunk. Az autoszomális recesszív típus a Becker-típus (a legsúlyosabb), és az autoszomális domináns típus a Thomson-típus (a legkeményebb). Ezek 100 és 100 000 között 1 és 10 fő között vannak, és az izomrostok túlérzékenységével járó lassú izomösszehúzódás jellemzi.
  • Chondrodystrophicus myotonia, Schwartz-Jampel-szindrómának is nevezik. Ez a típus a növekedési problémákhoz kapcsolódik, ezért a csontváz deformációja összefügg. Az arc megjelenése olyan, mintha ráncos lenne, és alacsony implantációs fülekkel, külső fülhibákkal, stb..

6- Családi időszakos bénulás

Itt különbséget teszünk két típus között:

  • A Gamstorp és Westphal-betegség epizódikus adynámiája. Azok, akik szenvednek, szenvednek olyan bénulási epizódokat, amelyek gyakorisága és időtartama változó. Ezeket általában az alábbiak okozzák: az edzés után pihenés, cukrokban gazdag étkezés, só, hideg, láz vagy fizikai vagy mentális trauma. A válságok között általában nincs semmiféle hatás. A válságszám csökken, és 40-50 év elteltével eltűnnek.
  • Eulenburgi Paramiotonía. Nagyon hasonló az előzőhez. Ebben az esetben a hatás idővel stabil, nincsenek válságok.

7- Gyulladásos izombetegségek

Ez a neuromuszkuláris betegségek csoportja megszerzett típusú, immunológiai okokból származik.

  • Polimitózis és dermatomyositis. Az izomgyulladások gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek. A proximális területeken az izomgyengeségen kívül az arcon és a felső törzsön is megjelennek a kitörések. Ha nem kapják meg a megfelelő kezelést, előrehaladásuk nagyon gyors, és komoly prognózissal rendelkezik. Az immunszuppresszánsoknak köszönhetően olyan kezelhető MNA-val szembesülünk.
  • Inklúziós testek által végzett myositis. Ezek az izmok gyulladásos megbetegedéseinek egy csoportja, amelyek a felnőttkorban ártatlan kezdetekkel rendelkeznek. Az izomgyengeségre jellemzőek, és a kéz és a bulbar izomzatának hajlító izmait atrofálták, ezért gyakori a dysphagia. Ez a fajta ENM nem reagál a gyógyszerekre, amelyeken a kísérleteket elvégezték. Számos típus létezik, a legismertebb a Pompe-betegség, mivel a klinikai megnyilvánulás a csecsemőszakaszban megjelenhet, hypotoniával és szív- és májbetegséggel együtt történhet, lehetséges, hogy a halál azelőtt következik be. 3 év A fiatalkori formában az evolúció változó. A felnőttkorban az evolúció lassú, és ezért kompatibilis a hosszabb élettartammal. Lehetséges, hogy ezeket a betegeket a hibás fehérje helyettesítésével kezeljük.

8- Progresszív oszsifikáló myositis

Ez az ENM nagyfokú fogyatékosságot eredményez, és számos, veleszületett rendellenességet okoz a nagy lábujjakban, valamint az extraskeletális területeken a csontosodást (csontok). Egy eset fordul elő minden 2 millió emberben.

A prenatális diagnózis nem lehetséges, figyelmezteti a tüneteit, mivel a tünetek láthatóak. Az evolúciót egy sor epizód és válság jellemzi az élet során.

9- Metabolikus myopathiák

Ez a név egy olyan genetikai betegségre reagál, amelyet az izomrostból származó energia megszerzésének nehézsége jellemez. Mindegyikük gyermekkorban vagy felnőttkorban is bemutatható. Különböző típusokat találunk:

  • Mitokondriális myopathiák. Ezek általában nem nagyon letiltóak. Általában az arc izmait érinti, ami a szemhéjak szétesését okozza, és ezek a betegek általában krónikus fáradtságot mutatnak.
  • Izmos lipidózis. A lipidek tárolása miatt jelentkeznek. Ebben a besorolásban Gaucher-féle betegséget különböző fokokban találjuk, amelyet a megnagyobbodott máj és a lép jellemez..
  • Izomglikogenózis. Az ilyen típusú myopathiák általában izomfáradtságot, görcsöket és fájdalmat szenvednek fizikai terhelés után.

10 - A neuromuszkuláris unió betegségei

  • Myasthenia Gravis. Jellemzője, hogy a test csontrendszeri (önkéntes) izmai különböző fokúak. Az előállított izomgyengeség az aktivitási időszakok után nő, és a pihenés után csökken. Ma nem befolyásolja a Myasthenia Gravis-ból szenvedők várható élettartama.
  • Eaton-Lambert-szindróma. Ez egy autoimmun betegség, vagyis az e betegségben szenvedő emberek immunrendszere neuronokat támad. Ily módon akadályozza az acetilkolin felszabadulását (ez a neurotranszmitter impulzusokat hoz létre az idegek és az izmok között). Ez izomgyengeséget okoz a tüdődaganatok mellett.
  • A veleszületett myasthenikus szindrómák. 500 000-nél kevesebb személyre hatnak. A szinapszisban szenvedést okoznak.
  • Spinal amyotrophies. A részvétel mértékétől és a megjelenés időpontjától függően több is létezik, és mindegyik autoszomális recesszív öröklés. Ezek a gerincvelő elülső szarvának neuronjainak elvesztése vagy degenerációja. Ily módon az idegimpulzus nem fordul elő megfelelően, befolyásolva a mozgásokat és az izomtónust.

12 - Örökletes érzékszervi-motoros neuropátiák

Charcot-Marie-Tooth betegségként is ismert. A 100 ezer lakosra jutó 28 fő előfordulása.

Ennek a betegségnek a hatása nagyon változó. A leggyakoribb tünetek a következők: aszimmetrikus izom atrófia a disztális részvétel lábainál és karjaiban, és izomgyengeség, amely nehézséget okoz a gyaloglásban. Emellett érzékenységi problémák, különböző fájdalmak és cavus lábak is megjelenhetnek (a lábak boltozatának anomális emelkedése)..

kezelések

Amint azt az osztályozás során láttuk, ezeknek a betegségeknek a legtöbbje nem gyógyít. A meglévő kezelések tüneti jellegűek, azaz a tünetek enyhítésére irányulnak.

A neuromuszkuláris betegségekben nagyon fontos a multidiszciplináris megközelítés, amelyben a különböző ágazatok különböző szakemberei koordinált módon dolgoznak csapatban, és így foglalkoznak a betegek helyzetével..

A fogyatékosság mértéke miatt, amely ezeket a betegségeket okozhatja, a szakemberek és kezelések mellett a technikai segédeszközök, amelyeket ezeknek az embereknek nap mint nap igényelhetnek, és amelyek javíthatják életminőségüket, különösen fontosak..

A személy szükségleteinek többszörös választása és a megfelelő (k) kiválasztása, nagyon fontos, hogy felmérjék azokat a képességeket és dimenziókat, amelyekben támogatást igényelnek, értékelik az elvégzett tevékenységeket és a kontextust.

bibliográfia

  1. Spanyol szövetség a neuromuszkuláris betegségek ellen (ASEM) és a szövetség Française contre les Myophaties (AFM). Neuromuszkuláris betegségek: 49 token. 
  2. Spanyol szövetség a neuromuszkuláris betegségekkel szemben (ASEM) és a spanyol neuromuszkuláris betegségek szövetsége. Útmutató a neuromuszkuláris betegségekhez. A családok tájékoztatása és támogatása.
  3. Spanyol szövetség a neuromuszkuláris betegségekkel szemben (ASEM) és a spanyol neuromuszkuláris betegségek szövetsége. A neuromuszkuláris betegségek típusai. besorolás. 
  4. Galíciai szövetség a neuromuszkuláris betegségekkel szemben (ASEM Galicia). Mik azok a neuromuszkuláris betegségek?. 
  5. Információs portál a ritka betegségek és a ritka betegségek gyógyszereiről: Orphanet.