Juvenilis mioklonikus epilepszia tünetei, okai, kezelése

az Juvenilis mioklonikus epilepszia (EMJ) a serdülőkori epilepszia klinikai formája (Grippo és Grippo, 2007).

Jellemzően elsősorban a mioklonikus rohamok és az általánosított tonik-klónos rohamok és / vagy hiányok jelenléte jellemző (Grippo és Grippo, 2007)..

A klinikai szinten gyakori, hogy a felső végtagok erős rázódásának epizódjait és kisebb mértékben az alsó részeket megfigyelik. Előnyben részesülnek az ébredés vagy az alváshiány vagy az alkoholfogyasztás után (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque és Nieto Jiménez, 2008)..

Ennek az epilepsziás szindrómának etiológiai eredete általában a 6. kromoszómán található változással (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque és Nieto Jiménez, 2008) társul..

A diagnózis klinikai jellegű, és a válságok vizsgálatán alapul. Fontos azonban olyan laboratóriumi vizsgálatokat végezni, mint az elektroencephalográfia (EGG) vagy a különböző képalkotó vizsgálatok.

Az alkalmazott terápiás megközelítések általában farmakológiai jellegűek. Ebben az értelemben az első vonalbeli gyógyszerek a következők: Valproát (VPA), Topiramát (TMP), Levitiracetám (LEV), Lamotrigin (LTG) vagy Clobazam (Braga és Alexopoulos, 2013).

Általában jóindulatú, jelentős neurológiai vagy intellektuális változás nélkül. Az érintettek hajlamosak jól reagálni az alkalmazott kezelésekre, az esetek több mint 80% -ában (Braga és Alexopoulos, 2013)..

A juvenilis myoclonikus epilepszia jellemzői

Gyermekkorban és a következő későbbi szakaszokban az epilepsziák a leggyakoribb neurológiai rendellenességek (López, Varela és Marca, 2013)..

A nagyon változatos klinikai tünetek bemutatása mellett ezek jó része az életkortól függ (López, Varela és Marca, 2013).

Az iskola és az ifjúsági kor között megjelenő epilepsziás szindrómák többsége általában jóindulatú (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque és Nieto Jiménez, 2008), mint a juvenilis mioklonikus epilepszia..

A gyermek- és fiatalkori epilepsziák mintegy 70% -a kedvező választ ad az orvosi kezelésre, még spontán remissziót is bemutat (López, Varela és Marca, 2013).

A 19. század különböző szerzői azonosították a myoclonikus kurzus epizódjait (az egész test izomrázása) (Salas-Puig, Calleja, Jiménez és González-Delgado, 2001).

Így megkülönböztetjük az epilepsziás eredetű rohamokat és az egyéb neurológiai rendellenességekből eredő rohamokat (Salas-Puig, Calleja, Jiménez és González-Delgado, 2001).

A Juvenile mioklonikus epilepsziát kezdetben Herpin írta le 1867-ben (Grippo és Grippo, 2007)..  

Első klinikai jelentéseiben 68 különböző epilepsziás esetet elemzett. Ezek közül 38 beteget részletesen meghatároztak a válságkezelés szempontjából (Salas-Puig, Calleja, Jiménez és González-Delgado, 2001)..

Ezt követően Théodore Herpin impulzusként határozta meg a mioklonikus válságokat (Salas-Puig, Calleja, Jiménez és González-Delgado, 2001).

Évekkel később Janz és Christian részletesen ismertették ezt az egységet, és "petit mal impulsivo" -nak nevezték (Grippo és Grippo, 2007)..

Ezek a szerzők azonosították a juvenilis myoclonikus epilepsziát meghatározó legfontosabb klinikai jellemzőket (Salas-Puig, Calleja, Jiménez és González-Delgado, 2001).

Néhány nemzetközi intézmény, mint például az Epilepszia Alapítvány (2016), a juvenilis mioklonikus epilepsziát a gyermekkori vagy serdülőkori epilepsziás szindrómákon belül osztályozza..

Az általánosított jellegű krízisek olyan epilepsziás események, amelyeket abnormális neuronális aktivitás okoz, melynek az agyszerkezet egészét vagy nagy részét kell befolyásolnia (Mayo Clini, 2015).

Ebben a típusban a testben jelei és tünetei keletkeznek, rendkívül bonyolult egy meghatározott kezdőhely azonosítása (Epilepszia Alapítvány, 2016)

statisztika

Epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a juvenilis mioklonikus epilepszia 1000-ben világszerte kb. 1 főben fordul elő (Genetics Home Reference, 2016).

Emellett a juvenilis mioklonikus epilepszia az összes klinikailag diagnosztizált epilepszia 5% -át teszi ki (Genetics Home Reference, 2016).

Ezek a számok azonban magasabbak lehetnek, ami az epilepsziák teljes számának 10% -át teszi ki (Selph, 2016)..

Szociodemográfiai jellemzők

kor

A fiatalkori myoclonikus epilepszia általában a serdülőkor elején vagy az első években jelenik meg (Selph, 2016).

Habár a korai 6 éves vagy késő 36 évig tartó megjelenés eseteit írják le, a leggyakoribb az, hogy klinikai lefolyása 12-18 év körüli időszakban kezdődik (Selph, 2016).

szex

Bár a két nemnél előforduló előfordulási adatok ellentmondásosak, ezek közül néhány úgy tűnik, hogy magasabb gyakoriságot mutat a nőknél (Selph, 2016).

Más vizsgálatok azonban azt mutatják, hogy a gyakoriság hasonló a nőknél és a férfiaknál (Selph, 2016)..

A faji és etnikai csoportok

Bár nem találtak szignifikáns faji különbségeket, lehetséges, hogy egyes genetikai rendellenességek egyeseknél növelik arányukat (Selph, 2016).

Például az EFHC1 mutáció a mexikói és a japán származású emberekhez kapcsolódik ehhez a rendellenességhez (Selph, 2016).

Jellemző tünetek

A juvenilis mioklonikus epilepsziát három alapvető típusú esemény jellemzi: mioklonikus rohamok, generalizált tonikus-klónusos rohamok és hiányzó válságok (Epilepszia Alapítvány, 2016).

Myoklonikus rohamok

A myoclonus kifejezést általában egy vagy több izomcsoport rövid, hirtelen és akaratlan összehúzódására utalják (Nieto Barrera, 1999).

Szemrevételezéssel körülbelül 20-120 m-es rázás figyelhető meg (Nieto Barrera, 1999).

Helyi vagy általánosított, izolált vagy ismétlődő pályát, sőt ritmikus vagy aritmiás folyamatot mutathat. Emellett előfordulhat, hogy nem indítanak vagy hozzákapcsolódnak bizonyos helyzetekhez (Nieto Barrera, 1999).

A juvenilis mioklonikus epilepszia esetében lehetséges, hogy alvás után, az ébredés első pillanataiban vagy az alkoholfogyasztás előtt jelentkeznek (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque és Nieto Jiménez, 2008).

Emellett az alváshiány, a stressz és a menstruáció is összefüggésbe hozható (López, Varela és Marca, 2013).

A mioklonikus rohamok a diagnosztizált esetek 100% -ában fordulnak elő, és inkább a vállakban és a kezekben dominálnak (López, Varela és Marca, 2013)..

Az esetek több mint 20% -ában a mioklonikus rándulások a test egyik oldalára korlátozódnak, míg másokban kétoldalú kurzust mutathatnak (Epilepszia Alapítvány, 2016).

A leggyakoribb a klaszterekben megjelenő, a mioklonikus rohamok ismétlődő és tartós előfordulása (Epilepszia Alapítvány, 2016).

Tonikus-klónos válság

Általában a mioklonikus rohamok után jelentkeznek (Epilepszia Alapítvány, 2016), és kezdetüket az izomtónusok túlzott növekedése határozza meg, amely általánosan befolyásolja az egész testet (Andalúziai Epilepszia Egyesület, 2016). 

Lehetséges, hogy bizonyos esetekben a tudás elvesztése következik be, és ez a földre eséshez vezet (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Az esemény után ritmikus izomgörcsök jelennek meg, ahol a harapások előfordulhatnak, a vizeletürítés, a vízesés okozta sérülések stb. (Andalúz Epilepszia Egyesület, 2016). 

Hiányos válság

Ez egy olyan válságfajta, amely különbözik a korábban leírt válságoktól, nem jellemzi túlzott izommintákat vagy nehézkes bukásokat (Andalúziai Epilepszia Szövetség, 2016). 

Vizuális szinten a személy, aki távollétében van, mozdulatlanul, rögzített tekintettel és a külső ingerléssel teljesen figyelmen kívül hagyva (Andalúz Epilepszia Egyesület, 2016). 

Bizonyos esetekben azonosíthatjuk a villogó és egyéb szem- és izommozgásokat (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

okai

Bár a juvenilis mioklonikus epilepszia specifikus oka még mindig nem ismert pontosan, a kutatás nagy része a genetikai tényezőkhöz kapcsolódik (Selph, 2016).

Így Suzuki és kutatócsoportja a 6. kromoszómán található EFHC1 gén mutációit írja le a p12-p11 helyén (Selph, 2016).

Az EFHC1 gén felelős a biokémiai utasítások biztosításáért a neuronális aktivitás szabályozásában kiemelkedő szerepet játszó fehérje előállításához (Genetics Home Reference, 2016).

Emellett megvizsgálták a GABRA1 gén szerepét is, amelynek változása a juvenilis mioklonikus epilepsziával kapcsolatos, különböző esetekben (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnózis

A juvenilis myoclonikus epilepszia diagnosztizálása általában a válságok tipológiájának és időtartamának vizsgálatára összpontosít (Epilepszia Alapítvány, 2016).

Mindazonáltal elengedhetetlen néhány megerősítő laboratóriumi vizsgálat elvégzése (Epilepszia Alapítvány, 2016):

- Elektroencefalográfia (EEG): ez a laboratóriumi vizsgálat. Azoknál a betegeknél, akiket nem kezeltek, általában a 3,5 hz-es általános tippek és a hullámkibocsátások által definiált rendellenes elektromos mintázatot különböztetik meg. Ezenkívül a vizsgált esetek több mint 30% -ánál a villogó fények kitettségénél kóros EEG-t azonosítanak.

- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): a legtöbb esetben nem észlelnek jelentős eltéréseket. Az eredmények általában normálisak.

kezelés

A juvenilis mioklonikus epilepszia általában krónikus kezelést igényel, mivel krónikus folyamata drogfüggő (Grippo és Grippo, 2016).

Ha a gyógyszer a korai nyugdíjba vonul, előfordulhat, hogy a jellemző tünetek újra megjelennek. Lehetséges, hogy az érintettek több mint 10 éves gyógyszert igényelnek (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

A juvenilis mioklonikus epilepsziában választott gyógyszer a valproát vagy valproinsav. Emellett más gyógyszerek, mint például a lamotrigin vagy a benzodiazepinek, szintén bizonyítottan hatékonyak, mint terápiás alternatíva (Pozo Alonso, Pozo Lauzán és Pozo Alonso, 2011).

Ezek hatásosak: Topiramát (TMP), Levitiracetam (LEV) vagy Clobazam (Braga és Alexopoulos, 2013).

Orvosi előrejelzés

A betegség prognózisa kedvező. A legtöbb esetben a görcsrohamok teljes ellenőrzése érhető el (Selph, 2016).

A gyógyszerek visszavonása azonban az érintettek több mint 80% -ánál előfordulhat (Selph, 2016).

Miután a klinikai lefolyását kontrollálták, általában nem jelentenek jelentős funkcionális szövődményeket, bár egyes betegeket a társadalmi izoláció vagy a depresszió érinti (Selph, 2016)..

referenciák

1. Andalúz Epilepszia Egyesület. (2016). Juvenilis myoclonikus epilepszia. Az Epilepszia Andalúziai Szövetségéből származik.
2. Braga, P. és Alexopoulos, A. (2013). Juvenilis myoclonikus epilepszia. Chilei magazin az epilepsziáról.
3. Epilepszia Alapítvány. (2016). Juvenilis myoclonikus epilepszia. Az Epilepszia Alapítványtól származik.
4. Grippo, J. és Grippo, T. (2007). Juvenilis mioklonikus epilepszia: jóindulatú és krónikus. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X. és Marca S. (2013). Epilepsziás szindrómák gyermekeknél és serdülőknél. Med. Clin. Condres.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus és myoclon epilepsziák gyermekkorban. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R. és Nieto Jiménez, E. (2008). A serdülők és serdülők epilepsziái és epilepsziás szindrómái. Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület.
8. NIH. (2016). juvenilis mioklonikus epilepszia. A Genetics Home Reference-ből származik.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D. és Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONIC EPILEPSIÁSOK GYERMEKEKBEN ÉS ADOLESZCIÓKBAN. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L. és González-Delgado, M. (2001). Juvenilis mioklonikus epilepszia. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenilis myoclonikus epilepszia. Letöltött a Medscape-ből.