Angelman szindróma tünetei, okai, kezelések



az Angelman szindróma ez egy neurológiai rendellenesség, amelyet mentális retardáció kísér. Ez egy genetikai betegség, amely problémákat és viselkedési zavarokat okoz, valamint a személy tanulását és fejlődését.

Általában a betegség diagnózisa 2-5 év közötti, amikor a szindróma jellemzői és jellemzői nyilvánvalóbbak.

Ez a szindróma idegrendszeri késleltetést eredményez (rohamok, agykérgi növekedés anomáliákkal, abnormális elektroencephalogramok és kamrai hosszabbítás).

Emellett a kognitív fogyatékosság, a motoros szintű problémák (ataxiás mozgás) és a nyelv hiánya is problémát jelentenek..

Minden esetben az Angelman-szindrómás betegek késleltetett vagy késleltetett fejlődést mutatnak, ami általában súlyos.

Általában mindegyik beszédproblémában (vagy ugyanaz, vagy a szavak minimális használatának hiányában) adják meg, mivel jobban megértjük, hogy a termelés.

Ezen túlmenően néhány olyan viselkedés, mint a gyakori nevetés, az érzékenység és a szocializáció és a túlérzékenység (a kezek csapkodása), nagyon jellemző. Emellett az egyensúly és a mozgás is megváltozik.

Az angelmán szindrómát ritka betegségnek tekintik. Ez egy neurodevelopmentális rendellenesség, genetikai bevonással.

Az angelmán szindróma tünetei

Azok a személyek, akik a fizikai szinten jelen vannak Angelman szindrómában:

A koponya-kerület görbéje rosszul fejlődik és a legtöbb esetben mikrokefal. Ezek általában két standard eltérés a normál peremtől a két éves korban.

  • A haj, a bőr és a szem hipopigmentációval.
  • Nagy száj és nagyon széles és elválasztott fogak.
  • A kiálló nyelv.
  • Kinyúlás a nyelvben és a prognosztizmusban (mandibularis deformáció).
  • Alkalmanként problémák a látóidegben és a strabismusban.
  • Nyaklánc (fej alsó hátlapja) lapos.
  • Takarmányozási problémák és a törzs hipotonia.
  • csöpög.
  • Fokozott hőérzékenység.
  • Kis lábak.
  • A szívás problémái.
  • Gyermekkori problémák táplálása.
  • Alsó végtagok hyperextensionben.
  • Március karokkal, melyeket a könyök magassága meghúzott és hajlított.
  • Rossz koordináció.
  • visszafolyás.
  • Ritka mozgások.
  • Nyelési problémák.
  • Az egyensúly hiánya.
  • Merevség és kontraktúrák.
  • reszketés.
  • A szemkövetés hiánya.

Emellett neurológiai szinten problémákat okoznak:

  • Epilepsziás rohamok (általában 3 évvel korábban). A felnőtt rohamok alatt a rohamokat tartják fenn, azonban az idő múlásával kevésbé súlyosak.
  • Jellemző elektroencepalogram: paroxiális lassú hullámkibocsátással.
  • Ataxia vagy a járás apraxia.
  • Alvási problémák.
  • Koordinálatlan mozgás a végtagokban.
  • Súlyos motoros késleltetés.
  • A beszéd hiánya.

Viselkedési szinten:

  • Fascination vízzel (csapok, kád, medence ??).
  • fogcsikorgatás.
  • Ön agressziók olyan helyzetekben, ahol csalódott.
  • hiperkynesia.
  • Kézi sztereotípiák.
  • Izgalom az interperszonális kapcsolatokban.
  • Nyelvi és kommunikációs problémák.
  • Lépjen kapcsolatba.
  • Jó interperszonális hozzáállás és más emberek iránti érdeklődés.
  • Hiperaktivitás, de alacsony figyelem.
  • Rágás és túlzott nyálkásodás.
  • Érzékeny és szeretetteljes.
  • Kezek csapkodása.
  • Könnyű mosoly.
  • Könnyen izgatott személyiség.

Pszichológiai és kognitív szinten:

  • Szóbeli nyelv hiánya (az átfogó nyelv nagyobb megőrzése).
  • Súlyos mentális retardáció.
  • A személyes autonómia hiánya.
  • Az ujját mutató nehézség.

Az Angelman-szindróma diagnózisát a laboratóriumi diagnózis, az elektroencephalogram (a diagnózis felállításához használt támasz) és a beteg által bemutatott klinika végzi..

A differenciáldiagnosztikát autizmus spektrum-zavarokkal, cerebrális pszichiával vagy ismeretlen okokkal rendelkező mentális retardációval kell elvégezni.

Emellett Lenox-Gastaut-szindrómával, Rett-szindrómával, a 22q13-os régió delécióival, néhány mitokondriális encephalopathiával, Prader-Willi-szindrómával és Mowat-szindrómával is..

Általában 3 és 7 éves kor között diagnosztizálják. A genetikai diagnózis a leghatékonyabb eszköz, bizonyos esetekben a klinikán keresztül történik.

A diagnózis gyanúja a klinikai tünetek révén történik, de néha bonyolultabbá válik. A csecsemőknél nehéz felismerni.

6-12 hónap között a fejlődési késések láthatóvá válhatnak, mivel mindenkinek nehézsége van a beszédben és a mozgásban.

Ezért ajánlott a diagnózis gyanújának fenntartása azoknál a betegeknél, akiknek szellemi fogyatékosságuk van, a születés utáni mikrokefalin, görcsrohamok vagy sztereotípiák.

A diagnosztikai kritériumokat 1995-ben határozták meg, és 2006-ban megjelent egy frissítés.

Az Angelman szindróma jellemzői

Az Angelman-szindrómát először egy angol gyermekorvos, Harry Angelman írta le 1965-ben, számos olyan gyermek megfigyeléséből, akik különféle jellegzetességeket mutattak be..

Kezdetben a Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome) nevével írta le..

Ezek a tulajdonságok merevség, beszédhiány, túlzott nevetés, spasztikus járás stb. És először nevezte őket bábgyermeknek.

Ez a kifejezés 1982-ig folytatódott, amikor William és Jaime Frías azt javasolta, hogy ezt az állapotot az Angelman szindróma helyettesítse..

Sok angelmán szindrómás gyermek fizikai tulajdonságokkal rendelkezik a családjával, így a jelenlévő fizikai fenotípus ellenére ez a szindróma nem tekinthető meghatározott megjelenésnek.

Ezenkívül nem szükséges, hogy minden fizikai tulajdonság jelen legyen a diagnózishoz. Ezenkívül általában a viselkedési jellemzők adják a riasztási jelzést a gyanús diagnózishoz.

Úgy tűnik, hogy jobban ismerik a szindrómát, mivel az Angelman-szindróma diagnózisának átlagos életkora csökkent.

Fontos jelezni, hogy egy éven aluli gyermekeknél nehéz megállapítani a diagnózist, mivel ezeknek az embereknek a fenotípusa nem teljes.

Emellett ki kell emelni, hogy a mozgásváltozás az evolúció során az egyik leg konstansabb tünet.

Az alvászavarok a melatonin csökkenéséből adódnak. Bizonyos esetekben a myoclonust is kiemeli.

Az angelmán szindróma etiológiája

A vizsgálatok arra a következtetésre jutottak, hogy az Angelman-szindrómában szenvedő embereknél a 15. kromoszóma rendellenessége volt, a kromoszóma szegmensének elvesztésével, amely elválik a személy genetikai anyagától..

Ezt az eredményt a floridai Angelman Research Group találták.

Az UBE3A gént, amely a kromoszóma része, azonosítottuk. Ily módon az Angelman-szindrómát okozó minden a 15-ös kromoszóma génjének meghiúsulásából ered.

A mechanizmusok bármelyike ​​az Angelman-szindróma képéhez vezet; a genotípus szerint azonban különböző különbségek vannak.

Ennek a kromoszóma-változásnak több oka van, a leggyakrabban a 15-ös kromoszóma (anyai öröklés) változása a q11-13 régióban..

A legsúlyosabb az anyai kromoszóma törlése. Ugyanakkor találhatunk egyfajta diszkóniát is, ahol az apa 2 kromoszómát örököl.

Ebben az esetben az Angelman-szindrómában szenvedő embereknek jobb fizikai fejlődése van, mintha az anyai ok és a mozgás és a görcsök kevesebb problémája lenne..

Egy másik oka a nyomdai középpont hibája, amikor az anya által örökölt 15. kromoszóma a gén apai expresszióját megszünteti..

Ebben az esetben az Angelman-szindrómában szenvedő embereknek még jobb a fejlettebb fejlettebb nyelvi és jobb motoros készségek, mind a finom, mind a durva.

Végül az anya kromoszómáján a gén mutációja is megtalálható a származásban. Ebben az esetben a súlyosság mérsékelt. Néhányan jó motoros készségekkel és ismeretekkel rendelkezhetnek.

Ily módon, a genetikai okok miatt kialakuló fenotípustól függően, a szindróma súlyosságának fokozatosságát találjuk..

Van még egy olyan betegcsoport is, akik az Angelman-szindróma tünetei ellenére nem ismerik az etiológiát.

Az Angelman-szindróma minden változatát fizikai jellemzők, neurológiai változások és kognitív és viselkedési profilok fejezik ki.

járványtan

A becslések szerint az Angelman-szindróma előfordulási gyakorisága 15 000-ről 30 000-re 1, bár a pontos előfordulási gyakorisága nem ismert..

A férfiakat és a nőket egyaránt érinti, és nincs különbség az etnikummal vagy a fajral kapcsolatban, 12 000 és 20 000 lakos között 1-es prevalencia.

Értékelés és kezelés

Az előző szakaszokban már megjegyeztük, hogy a diagnózist általában a beteg klinikájából készítik el.

Neuropszichológiai értékelést kell végezni, kiértékelve a személy különböző funkcionális területeit, amelyek lehetővé teszik, hogy a résztvevő profilja különböző területeken jelenjen meg..

Meg kell vizsgálni a reflexeket, a motorhangot, a motor-gátlást, a figyelmet, a memóriát és a tanulást, a nyelvet (megértést és kifejezést), motoros készségeket (mind a finom, mind a durva), más motorindikátorokat kell értékelni..

Meg kell vizsgálni a végrehajtó funkciókat, a praxiákat és a gnosóriákat és a vestibularis funkciót is.

A kezelés tekintetében hangsúlyoznunk kell, hogy az Angelman-szindrómára nincs gyógyítás. Ez azonban nem jelenti azt, hogy nem lehet egyénileg kezelni, hogy támogatást és figyelmet fordítson a jó fejlődésre.

Ezért beavatkoznunk kell egy multidiszciplináris csapaton keresztül, amely magában foglalja a korai figyelmet a pszichológusokkal, gyógytornászokkal, neuropédiával, foglalkozási terapeutákkal és logopédusokkal..

Például az orvosi területen a neuropediatrikus megadja a megfelelő ajánlásokat olyan szempontok kezelésére, mint a mikrocefalia, a hypotonia, a strabismus vagy az epilepsziás rohamok..

Fontos, hogy a szülők kövessék az iránymutatásokat, és az epilepszia nyomon követése és kezelése mellett minden előírt orvosi vizsgálatot végezzenek.

A fizioterápiás beavatkozás szintén fontos a motorfejlesztés és az ezen emberek ezen a területen fennálló problémái szempontjából.

Fontos továbbá gondoskodni az étrendben felmerülő nehézségekről és az álmatlanság kezeléséről is (bizonyos esetekben a melatonint használják).

Emellett bizonyos magatartásmódosítási technikákat alkalmaznak bizonyos autonóm feladatok elvégzésére (mindegyiktől függően), és meg kell felelniük a pszichológiai és affektív igényeknek (szomorúság, figyelem hiánya).

A relaxációs technikákat is használják a hiperaktivitás és a figyelem hiánya, valamint az érintéses stimulálás érdekében..

Az önkontroll, a szociális készségek és a multiszenzoros észlelési tevékenységek is foglalkoznak..

Kognitív tréninget dolgoznak ki, a motoros készségek fejlesztését a tevékenységek, a helyiségek kondicionálása és a veszély és a biztonság működtetése segíti elő.

Emellett időt és munkát kell biztosítani az intelligencia szintjéről, hogy elősegítsék a tanulást a különböző oktatási erőforrásokon keresztül.

Hangsúlyt kell fektetni a nyelvre, rövid és közvetlen mondatokkal, vagy olyan erősítő kommunikációs rendszereken keresztül, ahol szükség van rá.

A tüneteket főként gyógyszeres kezelésben (antiepileptikumokkal) és ortopédiai kezeléssel kezelik spaszticitás esetén..

A legfontosabb dolog az, hogy ne feledjük, hogy a legjobb kezelés a korai diagnózis és a korai beavatkozás.

Nem valószínű, hogy önálló és önálló életet élnek, de a lehető legnagyobb függetlenség érdekében kell dolgozni.

Dolgozhatsz velük a játékon keresztül, mivel nagyon jól tanulnak a strukturálás és az ismétlés révén.

Az Angelman-szindrómás emberek rokonai számára célszerű kölcsönös támogató csoportokat és szövetségeket keresni, ahol tanácsokat kaphatnak, tájékoztatást kapnak a kezelésekről és a terápiákról..

A hasonló helyzetben lévő családokkal kapcsolatba léphet, és élvezheti az e szervezetek által biztosított összes erőforrást.

referenciák

  1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. és Pérez Gil, E. Angelman szindróma. Szellemi fogyatékossággal élő személyek egyesületeinek szövetsége.
  2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Az Angelman szindróma orvosi és viselkedési szempontjai. Rev. Neurol, 41 (11), 649-656.
  3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Angelman szindróma: korai diagnózis. Medical Annals, 47 (3).
  4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelman szindróma: genetikai és klinikai diagnózis. A casuistry áttekintése. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
  5. Az Angelman Szindróma Egyesület honlapja: http://www.angelman-asa.org
  6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelman szindróma: korai diagnózis. Am. J. Med. Gen, 56, 237-8.