Costello-szindróma Tünetek, okok, kezelés

az Costello szindróma (SC) olyan ritka genetikai patológia, amelyet a különböző fejlődési rendellenességek és több fizikai rendellenesség jelenléte határoz meg (Martínez-Glez és Lapunzina, 2016).

Klinikailag jellemezhető: általánosított késleltetés a prenatális és posztnatális fizikai növekedésben, az atipikus arckonfiguráció, a pszichomotoros fejlődés jelentős késleltetése, a szívváltozások, az endokrin rendellenességek, az ektodermális és a csontváltozások, valamint a daganatok kialakulásának nagy hajlama (Martínez- Glez és Lapunzina, 2016).

Az érintettek különböző kognitív hiányokat és / vagy változó szellemi fogyatékosságot mutathatnak. A Costello-szindróma jellegzetessége azonban az, hogy a szenvedők nagyfokú szocialitása (Maldonado Martínez, Torres Molina és Duran Lobaina, 2016).

Az etiológiai szinten autoszomális recesszív mintát mutat, amely a 11. kromoszómán található gén specifikus mutációihoz kapcsolódik (Hernández-Martín és Torrelo, 2011).

A Costello-szindróma klinikai lefolyását meghatározó jelek és tünetek széles körét tekintve annak diagnózisa multidiszciplináris megközelítést igényel. A fizikai, neurológiai, kardiológiai stb.

Hasonlóképpen, a kezelést egyénileg úgy tervezzük, hogy bizonyos orvosi szövődményeket kezeljünk. A leggyakoribb az, hogy farmakológiai, sebészeti és rehabilitációs kezelést foglal magában.

A Costello-szindróma jellemzői

Costello-szindróma a veleszületett genetikai eredetű betegség, amely széles körű szerves részvételt eredményez (Genetics Home Reference, 2016).

Általában a fizikai növekedés és a kognitív fejlődés rendellenességei, a koponya-arcváltozások és más típusú malformációk határozzák meg (Genetics Home Reference, 2016).

A leggyakoribb hajlam a szívre vagy a csontvázra és az izmok szerkezetére (Genetics Home Reference, 2016)..

Ráadásul ez egy olyan betegség, amelyet a tumor formációk szisztematikus fejlődése jellemez (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Különböző szerzők, mint például Martínez-Glez és Lapunzina (2016), rámutatnak, hogy a Costello-szindróma olyan betegségek része, amelyek genetikai és / vagy örökletes hajlamot mutatnak a rák és a neoplasztikus folyamatok szenvedésére..

Számos közös jellemzője van más típusú betegségekkel, mint például Noonan szindróma vagy Cardio-Facial szindróma (Genetics Home Reference, 2016).

Mindezek közös jelekkel rendelkeznek, így a differenciáldiagnózis létrehozása költséges az élet korai szakaszában (Genetics Home Reference, 2016).

A szindróma első leírása 1971 és 1977 között található (Proud, 2016).

A kezdeti orvosi jelentésekben Costello a szindróma legjellemzőbb jellemzőire hivatkozott (Proud, 2016).

Leírt két olyan beteget, akiknek a klinikai lefolyását a születéskor rendellenesen nagy súly jelenléte határozza meg, jelentős problémákat jelent az etetés, a durva arckonfiguráció, a rugalmas és hiperpigmentált bőr, a kognitív hiányosságok és a "humoros" személyiség (Maldonado Martínez) , Torres Molina és Duran Lobaina, 2016).

Ezt követően der Kalustian (1991) hozzáadta a betegek klinikai jellemzőit, amelyeket további vizsgálatnak vetettek alá (Proud, 2016).

Az első kísérleti vizsgálatokban Costello-szindrómát ritka rendellenességnek tartották. Jellemzői alapvetően a fizikai és szellemi fejlődés késedelméhez kapcsolódtak (Maldonado Martínez, Torres Molina és Duran Lobaina, 2016)..

A specifikus etiológiai jellemzőket azonban 2005-ben azonosították (Hernández-Martín és Torrelo, 2011)..

statisztika

Costello-szindrómát ritka vagy ritka betegségek közé sorolják. A ritka betegségeket az általános népesség alacsony előfordulási aránya határozza meg (Ritka Betegségek Napja, 2016).

Bár a pontos számadatok országonként eltérőek, a becslések szerint 200 ezer főnél alacsonyabb előfordulási gyakorisága 1 eset. Ritka betegség napja, 2016).

Epidemiológiai elemzések és klinikai jelentések azt mutatják, hogy világszerte legfeljebb 200 vagy 300 Costello-szindróma van (Genectics Home Reference, 2016).

Becslések szerint 300 ezer főre / 1,25 millió emberre fordul elő prevalenciája (Genectics Home Reference, 2016).

Jelek és tünetek

Mint már rámutattunk, a Costello-szindrómát a sokrendszeres részvétel széles körének jellemzi.

A polimorf genetikai szindrómákban a rákkal foglalkozó munkacsoport (2016) rámutat arra, hogy az érintett személyek közül a leggyakoribb:

Általános növekedési késleltetés

• Újszülött macrosomia: a születés időpontjában az érintettek általában nagyobb várakozással rendelkeznek. Ez a betegség általában fontos következményekkel jár a gyermekkori elhízás vagy a cukorbetegség későbbi fejlődésében.
• Alacsony méret: a szindróma által érintett egyének magassága általában nem éri el a korcsoport és a nemi élet várható szakaszát a fejlődés utolsó szakaszaiban. A legtöbb esetben a rossz étrend eredménye.
• Takarmányozási problémák: a táplálkozási folyamat gyakran jelentősen károsodik a szopás és a nyelés jelentős nehézségei miatt.
• Késleltetett csontkor: a csontszerkezet a test többi részével párhuzamosan alakul ki. Számos mérföldköve van, amelyek az egyén biológiai életkorához kapcsolódhatnak. A Costello-szindrómában éretlen csontokat azonosítanak, amelyek az érintett személy korában kevéssé fejlettek.

Neurológiai változások

• Chiari rendellenessége: a kisagy és az agyvérsejtek területein bekövetkező rendellenességek más szerkezetek elmozdulását, mechanikai nyomást, véráram elzáródását stb. okozhatják..
• Disrtria: a maxilláris anomáliák és a neurológiai károsodások megváltoztathatják a beszédhangok előállítását és artikulációját.
• Polihidromnios: ha a terhességi fázis alatt az embrió beágyazza a külső környezetet védő magzatvízet, gasztrointesztinális rendellenességek, anencephalia, miotikus dystrophia, achondroplasia vagy Beckwith szindróma szenvedhet..
• Hydrocephalus: Számos agyi területen azonosítható a cerebrospinális folyadék kóros és patológiás felhalmozódása. Ez az orvosi állapot a különböző idegszerkezetek kiszélesedését vagy törését okozhatja. A tünetek általában eltérnek, bár a leggyakoribbak a zavartság, álmosság, fejfájás, homályos látás, rohamok stb..
• A rohamok: motoros izgatottság, izomgörcsök, eszméletvesztés vagy rendellenes érzelmek kialakulása okozhat \ t.
• Szellemi fogyatékosság: az érintettek körében gyakori a kognitív változások és a változó szellemi szint jelenléte.

Kraniofacialis betegségek

• Makrocephalia: a fej általános szerkezete általában rendkívül nagy méretű. A koponya kerülete általában meghaladja az érintett személy korának és nemének várható átlagos értékeit.
• Tosca Facies: az arc jellemzői általában nagyon hangsúlyosak. Az arcot alkotó struktúrák általában nagyobbak, mint a normál. Emellett különböző rendellenességek kísérik őket.
• Depressziós orrhíd: az orr közepe általában sík és elsüllyedt.
• Anteverted Narinas: Az orrlyukak megváltoztatják a helyzetet. Az elülső sík felé helyezkednek el.
• Rövid orr: az orr összszerkezete általában kicsi, kevés előrelépést mutatva elöl.
• Vastag szemöldök: a szemöldök durva kialakítású, széles és lakott szerkezetet mutat.
• Pstosis: a szemek és a szemrészek a vártnál nagyobb távolságban helyezkedhetnek el. Vizuális szinten nagyon elkülönült szemeket látunk.
• nystagmus: a szemek akaratlan, ismétlődő, görcsös és aszinkron mozgásokat mutathatnak.
• Epicantikus ráncok: A felsõ szemhéjak végein felfelé vagy felesleges bõr lehet.
• kancsal: az egyik szemszem látható a síktól vagy a látómezőtől eltérve. A leggyakoribb az, hogy megfigyeljük az arca középvonalában bekövetkezett vagy onnan kiforduló szemet.
• Hosszú száj: mind a száj, mind az ajkak általában nagy méretűek. A normálnál nagyobb szerkezetet mutatnak.
• Gingivális hyperplasia: az íny duzzadt vagy nagyobb méretű, mint a szokásos. Ez befolyásolhatja az egész orális szerkezetet vagy a gumi specifikus régióit.
• Rossz fogászati ​​elzáródás: A craniofacialis rendellenességek miatt a fogak általában nem igazodnak és strukturálatlanok. Általában nehezítik az etetést.
• Ogival szájpad: a szájpad vagy a száj tető nagyon szűknek hangzik. Ez a patológia akadályozza a nyelv és a fogászati ​​növekedés fejlődését és elhelyezését.
• Alacsony beültetésű fülek: a füleket általában a szokásosnál alacsonyabb pozícióba helyezik.
• Nagy fejhallgató pavilonok: a fülek globális struktúráinak túlzottan fejlettnek kell lenniük.
• dysphonia: Valószínű, hogy sok érintettnek van egy durva vagy nagyon komoly hangja. Sok esetben az énekhangok anomáliáinak köszönhetők.

Izom-csontrendszeri megnyilvánulások

• Rövid nyak: a nyak szerkezete nem fejlődik rendesen. A törzs és a fej közötti távolság csökkentése.
• Izom hypotonia: a csökkent izomtónus jelenléte a végtagokban és más izomcsoportokban jelentős flickiditást eredményez.
• Távolságok szélesek: az ujjak és lábujjak csontos szerkezete általában széles. Ezenkívül megfigyelhető az ujjak túlzott érzékenysége is.
• scoliosis: a gerinc csontstruktúrája rendellenes görbülést vagy eltérést mutathat.
• Az Achilles-ín rövidítése: a boka hátulján lévő ín nem elég hosszúságú fájdalmat és mobilitási problémákat mutat.

Epitheliális változások

• Hipoplasztikus körmök: a kezek és a lábak körmei alig alakulnak. Egy nagyon vékony szerkezet és egy abnormális textúra általában megjelenik.
• Hiperpigmentált bőr: a szindróma központi jellemzői közé tartozik a foltok jelenléte a bőrön. Ezek általában sötét, könnyen azonosítható színnel rendelkeznek.
• Vörösvörös bőr a kézen és a lábon: a test különböző területein, különösen a kézben és a lábban, felesleges bőrfelszín figyelhető meg.
• papilloma: Lehetőség van a jóindulatú tumoralakzatok azonosítására a száj közelében. Ezek általában kicsi és tünetmentesek.
• Göndör haj: a haj általában bizonyos területeken rendellenes vagy ritka eloszlást mutat. A leggyakoribb az, hogy az érintettek göndör hajúak.

Kardiális rendellenességek

• dysrhythmia: lehetséges a szívritmus jelentős megváltozása.
• A veleszületett szívhibák: többek között az aorta stenosis változó jelenléte, interauricularis vagy interventricularis kommunikáció.
• Hipertrofikus kardiomiopátia: a szívizomzat sűrűsége figyelhető meg, ami a vérkeringés és a vérpumpálás megváltozását eredményezi.

Tumor képződmények

A Costello-szindróma másik fő jellemzője a tumor, a jóindulatú és a rosszindulatú folyamatok megjelenése.

A betegség leggyakoribb daganatai közül néhány a neuroblasztóma, a radbomoszarkoma és a húgyhólyagrák..

okai

A Costello-szindróma oka genetikai jellegű, és egy specifikus mutációval jár a 11. kromoszómán, a 12p15.5 helyen (Hernández-Martín és Torrelo, 2011)..

Az örökletes tényezők vagy a de novo mutáció jelenléte a HRAS génben felelős a betegségre jellemző klinikai folyamatért (Genetics Home Reference, 2016).

A HARAS gén felelős a különböző biokémiai utasítások létrehozásáért a H-RAS fehérje előállításához, amely alapvető szerepet játszik a sejtek növekedésében és megosztásában (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

A Costello-szindróma diagnózisa kiterjedt multidiszciplináris orvosi értékelést foglal magában:

• Orvosi történelem.
• Fizikai vizsgálat.
• Neurológiai vizsgálat.
• Kardiológiai vizsgálat.

Általában számos szakember koordinált munkája és laboratóriumi vizsgálatok szükségesek: számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia, hagyományos röntgensugarak, bőrbiopszia, szív ultrahang stb..

Ezen túlmenően a genetikai vizsgálat fontos a specifikus mutációk és öröklődési minták felismeréséhez.

kezelés

A Costello-szindróma kezelése a tünetek és az egyes területekhez kapcsolódó specifikus orvosi komplikációk kezelésére irányul.

A diagnózishoz hasonlóan az orvosi beavatkozáshoz különböző szakemberek, kardiológusok, ortopédok, bőrgyógyászok, szemészek, logopédusok, dietetikusok, neuropszichológusok stb..

Nincs erre a szindrómára kifejlesztett terápiás protokoll. Minden beavatkozás jelentősen változik az érintettek körében.

A tisztán fizikai, farmakológiai és sebészeti bánásmód mellett a Costello-szindrómában szenvedők is nagy hasznot vehetnek a speciális oktatási programok, a pszichológiai terápia, a korai stimuláció, a foglalkozási terápia és a neuropszichológiai rehabilitáció..

referenciák

1. Hernández-Martín, A., és Torrelo, A. (2011). Rasopátiák: a fejlődési rendellenességek, amelyek hajlamosak a rákra és a bőr megnyilvánulására. Actas Dermosifiliogr. Az Actas Dermosifiliogr.
2. Maldonado Martínez, Y., TorresMolina, A., és Duran Lobaina, D. (2016). Costello szindróma. Egy eset bemutatása. Medisur.
3. Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). Costello szindróma. A rák- és polimorf genetikai szindrómákkal foglalkozó munkacsoport.
4. NIH. (2016). Costello szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
5. NORD. (2016). Costello szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
6. Proud, V. (2016). Diasztolés szindróma Guide Costello. Costello-szindróma nemzetközi támogató csoportja.