Crouzon szindróma Tünetek, okok, kezelés

az Crouzon szindróma craniofacialis rendellenesség, amelyet a koponya varratok rendellenes bezárása vagy kialakulása okoz, és ennek következtében különböző anomáliákat okoz az arcban és a koponyában (Shneider et al., 2011).

Ez a veleszületett eredetű patológia az FGFR2 gén részleges vagy teljes mutációjának jelenlétéhez kapcsolódik, amely a fibroblaszt növekedési faktorhoz (FGFR) kapcsolódik (Seattle Gyermekkórház, 2016).

Klinikailag a Crouzon-szindrómát a koponya elülső részének domborúságának vagy kidudorodásának jellemzi, a fej teljes térfogatának lerövidülése, maxilláris hipoplazia vagy a szemcsatlakozók normális fejlődése, többek között (Boston Gyermekkórház, 2016).

Ami a diagnózist illeti, a klinikai tünetek általában nem egyértelműen jelennek meg a születéskor. Általánosságban elmondható, hogy a fizikai jellemzők körülbelül két éves korban jelentkeznek. A diagnózis tehát részletes fizikai vizsgálat és genetikai vizsgálat alapján igazolható (Orphanet, 2013).

Bár a Crouzon-szindrómára nincs gyógyítás, számos olyan terápiás megközelítés létezik, amely jelentősen javíthatja az e patológiából származó orvosi szövődményeket..

A választás minden esetben multidiszciplináris csapat munkáján alapul: fogászat, idegsebészet, szemészet, traumatológia, fizioterápia, beszédterápia, neuropszichológia stb. (Dentofacial malformációk és rendellenességek szövetsége, 2012).

A Crouzon-szindróma jellemzői

Pontosabban, ezt a patológiát először 1912-ben írta le a francia eredetű sebész, Octavie Crouzon (Beltrán, Rosas és Jorges, X)..

Már az orvosi és kísérleti szakirodalomban ismertetett első klinikai esetekben a craniofacialis jelek kifejezett összefüggéseit találtuk a koponya varratok rendellenes kialakulásával (Beltrán, Rosas és Jorges, X)..

A patológia legfrissebb állításai, mint a koponyát alkotó csontok craniosynostosisából vagy korai bezárásából eredő genetikai rendellenességek (Genetics Home Reference, 2016)..

A koponya kialakulása a csecsemő vagy a fejlődési szakaszban ovális szerkezetű, a hátsó területen szélesebb. Így a csontos részeket (nyakszövet, időbeli, parietális és frontális) általában a terhesség ötödik hónapjában alakítják ki, és egy kötőszöveti vagy rostos szövet, koponya varratok (Villareal Reyna, 2016) mutatják be..

Ezért a koponya varratok rugalmasságának köszönhetően lehetővé teszik a fej és az agy térfogatának növekedését. Ezenkívül a zárása fokozatosan 9 és 24 hónap között alakul ki (Villareal Reyna, 2016).

Ha ez a folyamat megváltozik, mint például a craniostenosis, ezek a rostos szerkezetek korai lezárása történik (Villareal Reyna, 2016).

Ily módon ez az esemény megakadályozza a koponya, az arc és az agy szerkezetének kialakulását. Ennek következtében az érintett személy többszöri malformációt alakít ki, amelyek befolyásolják a szemet, az állkapocs helyzetét, az orr alakját, a fogakat vagy az ajkak és a szájpadok kialakulását (Genetics Home Reference, 2016).

Annak ellenére, hogy a legtöbb Crouzon-szindrómás személy normális vagy várt elhanyagoltságot mutat a korcsoport számára, az agy szokásos fejlődése lelassulhat, és ennek következtében különböző tanulási nehézségek jelentkezhetnek, amelyek anomáliákkal együtt A fogászati ​​és maxilláris fogak jelentősen lelassítják a nyelv megszerzését (Genetics Home Reference, 2016).

A leggyakrabban használt Crouzon-szindróma mellett ez a patológia más típusú nevekkel is összefüggésben lehet: Crouzon típusú craniostenosis, craniofacialis dysostosis vagy Crouzon craniofacial dysostosis (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

statisztika

A Crouzon-szindróma gyakorisága a becslések szerint mintegy 16 esetben fordul elő millió újszülöttre világszerte (Genetics Home Reference, 2016).

Pontosabban, a Seattle Chindre kórháza (2016) szerint a Crouzon-szindróma egy olyan patológia, amely az emberek 1,6% -ában fordul elő 100 000 emberben..

Ezenkívül gyakrabban fordul elő a craniosinotosisból származó patológiák. A craniosynthesisben szenvedők mintegy 4,5% -a szenved Crouzon-szindrómában (Seattle Gyermekkórház, 2016)..

Másrészt a nemek közötti különbséggel kapcsolatos előfordulást illetően nem találtak olyan statisztikai adatokat, amelyek azt mutatnák, hogy az esetek számát jelentősen megemelte. Ezenkívül a Crouzon-szindróma előfordulását nem követték el bizonyos földrajzi régiókkal vagy bizonyos etnikai csoportokkal.

Tünetek és tünetek

A Crouzon-szindróma klinikai jellemzői és tipikus orvosi szövődményei jelentősen eltérhetnek az érintett egyének között. Azonban a kardinális megállapítás minden esetben a craniosynostosis jelenléte.

craniosynostosis

Az olyan szerzők, mint Sanahuja és munkatársai (2012), a craniosynostosisot olyan patológiás eseményként definiálják, amely egy vagy több koponya varratok korai fúzióját eredményezi..

Ily módon a koponya kialakulása deformálódik, az érintett területekkel párhuzamos irányban növekszik, azaz a növekedés lelassul a kondenzált varratokban, és fokozatosan folytatódik a nyitottban (Sanahuja et al., 2012).

Crouzon-szindrómában a koponya csontlemezek bezárása a születés előtt 2 vagy 3 éves korban történik, más esetekben azonban a születéskor nyilvánvaló (Seattle Gyermekkórház, 2016).

Ezen túlmenően a részvétel mértéke változó lehet a fúzió által érintett területek vagy varratok függvényében.

A legsúlyosabb esetekben megfigyelhető a homlok és a koponya felső oldalait alkotó csontrészek varrásainak fúziója, azaz egyrészt a koronális és sagittális varratok, másrészt a parietális varratok. Ezenkívül más esetekben a hátsó hátsó csontszerkezetek varrata is kimutatható (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Így a craniosynostosis az etiológiai esemény, amely a Crouzon-szindrómára jellemző egyéb tüneteket és orvosi szövődményeket eredményezi (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Koponya-rendellenességek

A koponya varratok fúziója a koponya rendellenességek és rendellenességek széles körét eredményezheti, amelyek közül a leggyakoribbak a következők:

- brachycephaly: megfigyelhető a fej szerkezetének megváltozása, csökkentett hosszúságot mutatva, a hátsó és a nyakszívó területek szélességének növekedése és lapítása..

- scaphocephaly: más esetekben hosszú és keskeny fejű fejet fogunk megfigyelni. A legtöbb frontális terület előre és felfelé növekszik, míg a nyaki részen hullámos vagy tüskés alakot lehet megfigyelni..

- Trigonocephalia: ebben az esetben a fej háromszög alakjában deformálódik, a homlok jelentős dombornyomásával és a két szem közeli helyzetével..

- Koponya vagy lóhere vagy Craneosinotosis típusú Keeblattschadel: ez a változás egy specifikus szindróma, amelyben a fej lóhere alakot kap. Pontosabban megfigyelhető az időbeli területek és a fej tetejének kétoldalú kiemelkedése.

Szemelváltozások

A szemészeti terület a Crouzon-szindróma egyik leginkább érintett része, a leggyakoribb kórképek közül néhány lehet:

- proptosis: a szemkötegek csontos szerkezete, kevés mélységgel fejlődnek, és ezért a szemgolyók előrehaladott helyzetben vannak, azaz úgy tűnik, hogy kiemelkednek ezekből az üregekből.

- Expozíciós keratitis: a szemgolyók rendellenes helyzete nagyobb struktúrák expozícióját eredményezi, ezért a legelső területeken található szemészeti struktúrák jelentős gyulladásának kialakulása gyakori..

- kötőhártya: Mint az előző esetben, a szemészeti struktúrák expozíciója olyan fertőzések kialakulását okozhatja, mint a kötőhártya-gyulladás, amely a kötőszövet gyulladását okozhatja..

- Szemészeti hipertelorizmus: egyeseknél megfigyelhető a két szem közötti távolság jelentős növekedése.

- Eltérő strabizmus vagy exotropia: ebben az esetben megfigyelhető, hogy nincs szimmetria vagy párhuzamosság a két szem között, azaz amikor egy vagy mindkét szem az oldalirányú területek felé irányul.

- Optikai atrófiaAz idegvégződések progresszív degenerációjának kialakulása, amelyek felelősek a vizuális információknak a szemterületekről az agyba történő továbbításáért, szintén előfordulhatnak.

- nystagmus: egyesek a szemek akaratlan mozgásait tartják fenn, ritmuszavarral és gyors megjelenéssel.

- szürkehályog: ebben az esetben a szem lencséje átlátszatlanná válik, és így akadályozza a fény áthaladását a terina felé. Az érintett személyek jelentősen romlik vizuális kapacitásuk.

- Az írisz koloboma: előfordulhat, hogy részleges vagy teljes hiánya van az írisznek, azaz a szemszínnek.

- Vizuális károsodás: az érintett emberek jó része jelentősen romlik a vizuális kapacitásnak, sok esetben ez változó súlyosságú vakság formájában történhet..

Arcminőségek

- Elülső duzzanat: A Crouzon-szindróma egyik legjellemzőbb jellemzője a domború vagy kiemelkedő homlok jelenléte. A frontális csontszerkezet rendellenesen előre nő.

- Nazális rendellenességek: egyes esetekben az orrát "papagáj csőr" formájában lehet megfigyelni, azaz az orrcsúcs lefelé vagy lefelé.

- A középső arc harmadik hipoplazma: ebben az esetben az arc központi részei részben vagy lassabban fejlődnek.

Száj- és Maxilláris malformációk

- Maxilláris hipoplazia: az egyének nagy részében kis vagy alulfejlett felső állkapcsot mutatnak be.

- Mandibuláris előrejelzés: Ezt a patológiát az alsó állkapocs elhagyásának, vagyis a felsőbb helyzetbe helyezése, vagyis az elülső állkapocs elhagyása jellemzi..

- Palatális hasadék: Bizonyos esetekben megfigyelhető a szájpad tetőjének hiányos lezárása, még a labialis szerkezet is.

- Fogászati ​​zavarok: a fogak eltérése vagy a harapás helyzetének megváltozása az egyik leggyakoribb maxilláris és bukkális eredmény..

Neurológiai és neuropszichológiai változások

A koponya-rendellenességek gátolhatják az agyi struktúrák normális és exponenciális növekedését, és ezért különböző anomáliák, például:

- Fejfájás és visszatérő fejfájás.

- Konvulziós epizódok.

- Mentális retardáció.

- Progresszív hidrocefalusz.

- Az intrakraniális nyomás növekedése.

okai

A Crouzon szindróma genetikai eredete az FGFR2 gén specifikus mutációjához kapcsolódik (Genetics Home Reference, 2016).

Pontosabban, ez a gén alapvető funkciója, hogy biztosítsa a szükséges utasításokat a fejlesztendő fibroblaszt növekedési faktor előállításához.

Többek között felelősek az éretlen sejtek jelátviteléért az átalakulásukért vagy a csontsejtek differenciálódásáért az embrió fejlődési szakaszában (Genetics Home Reference, 2016).

Crouzon-szindróma esetében a szakemberek javasolják az FGFR2-fehérje által történő jelátvitel fokozását vagy túlbecsülését, következésképpen a koponya csontjai idő előtt meg kell olvadniuk (Genetics Home Reference, 2016).

Bár a fő mutációt a 10. kromoszómában található FGFR2 génben azonosították, egyes klinikai jelentések a patológia klinikai lefolyását társították az FGFR3 gén mutációjához a 4. kromoszómán (The Craniofacial Association, 2016).

diagnózis

Amint arra rámutattunk, a legtöbb érintett ember a gyermekkori szakaszban kezd nyilvánvaló fizikai vonások kialakulását, általában 2 éves korától kezdve. Kevés olyan eset van, amikor a legjellemzőbb jelek és tünetek közvetlenül a születéskor megfigyelhetők (Seattle Gyermekkórház, 2016).

Általában a Crouzons-szindróma kezdeti lépése alapvetően a koponya-arc-klinikai jellemzők azonosításán alapul. Ezen túlmenően, bizonyos jellemzők vagy csontrendellenességek igazolására különböző laboratóriumi vizsgálatok végezhetők: hagyományos röntgenfelvételek, számítógépes axiális tomográfia, bőrbiopszia stb. (Seattle Gyermekkórház, 2016).

Ezen túlmenően a genetikai vizsgálatok elengedhetetlenek a genetikai mutációk jelenlétének meghatározásához és a lehetséges örökletes minták azonosításához (Seattle Gyermekkórház, 2016).

kezelés

Jelenleg a kísérleti vizsgálatok nem azonosítottak semmilyen terápiát, amely lelassítja a koponyafúziót. Ezért a beavatkozások alapvetően a tüneti kezelésre és kontrollra irányulnak.

A patológia kezeléséért felelős csapatokat általában különböző területeken szakemberek képezik: sebészet, gyermekgyógyászat, fizioterápia, beszédterápia, pszichológia, neuropszichológia stb..

A sebészeti beavatkozások és eszközök jelenlegi fejlődésének köszönhetően a craniofacialis rendellenességek sokasága nagy sikerrel korrigálható.

referenciák

1. AAMADE. (2012). Crouzon szindróma. A Dentofacial malformációk és rendellenességek szövetségéből származik.
2. Aguado, A., Lobo-Rodríguez, B., Blanco-Menéndez, R., Álvarez-Carriles, J. és Vera de la Puente, E. (1999). A szindróma neuropszichológiai következményei
   de Crouzon: esettanulmány ... Rev Neurol, 1040-1044.
3. Beltrán, R., Rosas, N. és Jorges, I. (2016). Crouzon szindróma. Neurológiai magazin.
4. Boston Gyermekkórház. (2016). Crouzon szindróma a gyermekeknél. A Boston Gyermekkórházból származik.
5. Gyermekek craniofacialis szövetsége. (2016). Útmutató a Crouzon szindróma részvételéhez. Gyermekek craniofacialis szövetsége.
6. NIH. (2016). Crouzon szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
7. NORD. (2016). Crouzon-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
8. Orphanet. (2013). Crouzon-betegség. Az Orphanet-ből származik.
9. Seattle Gyermekkórház. (2016). A Crouzon-szindróma tünetei. A Seattle Gyermekkórházból származik.
10. Sheneider, E., Gómez Ocampo, E., Rios Gómez Ocampo, D., Jorge Vázquez, D., Brites Samaniego, M., és Carbajal, E. (2011). Crouzon szindróma.
    Egy klinikai eset radiológiai diagnosztikája és ortognatikus kezelése ... Rev ADM, 188-191.
11. Vidal Sanahuja, R., Gean Molins, E., Sánchez Garré, C., Quilis Esquerra, J., García Fructuoso, G., és Costa Clara, J. (2012). Crouzon-szindróma: kb. 2 eset. Az FGFR-gének allél-kraniosztatikus egységei. An Pedratr (Bar), 272-278.