Edwards szindróma jellemzői, tünetei, okai, kezelése

az Edwards szindróma vagy a 18-as triszómia olyan genetikai patológia, amelyet többszörös veleszületett anomáliák jelenléte jellemez (Genetics Home Reference, 2016).

A 21-es vagy a Down-szindróma után a második leggyakoribb autoszomális kromoszóma-változás (Saldarriaga et al., 2016).

Edwards szindróma polimorf jellegű, több mint 130 különböző klinikai megnyilvánulást írtak le (Fabiano et al., 2013).

Ilyen módon a kapcsolódó patológiák lehetnek a pre- és postnatalis növekedés általános késleltetése, pszichomotoros retardáció, kognitív hiány, anomáliák és craniofacialis rendellenességek, izom-csontrendszeri rendellenességek a végtagokban, izomtónus-változások, urogenitális, gastrointestinalis, neurológiai rendellenességek és ezen kívül szívelégtelenség (Bustillos-Villalta és Quiñones-Campos, 2014).

Ezen túlmenően ez a szindróma jellemzően nagyon korlátozott túlélés, általában nem haladja meg a 15 napot (Fabiano et al., 2013).

A diagnózist általában a terhesség ideje alatt végezzük, a szakemberek felismerhetik a különböző anomáliákat, amelyek figyelmeztetnek az orvosi patológia lehetséges jelenlétére (ultrahangos fizikai vizsgálat, amniocentézis, stb.).

Kezelés esetén jelenleg nincs gyógyítás Edwards szindróma esetén. Ezenkívül az érintettek várható élettartama megnehezíti a palliatív kezelések használatát.

Az Edwards szindróma jellemzői

Az Edwards szindróma vagy triszómiája (T18) az egyik első leírt kromoszóma-rendellenesség (Denardin et al., 2015)

Konkrétan Edwards és munkatársai voltak, akik 1960-ban klinikai jelentésben jelentették be az első esetet (Denardin et al., 2015)

Jelenleg Edwards-szindrómát a Down-szindróma vagy a 21-es triszómia után a második leggyakoribb autoszomális kromoszóma-rendellenességnek tekintik (Denardin et al., 2015).

A kromoszómák a sejtek magjának összetevői. A dezoxiribonukleinsav vagy a DNS és a különböző fehérjék képezik őket, és ezért a genetikai információ jó részét tartalmazzák.

Ezenkívül a kromoszómák párban vannak felépítve. Esetünkben 23 párunk van, azaz összesen 46 kromoszóma.

Edwards-szindróma esetében a posztnatális stádiumban a sejtmegosztási folyamat során hiba lépett fel, amely egy extra kromoszóma létezését eredményezi a 18. pontban, egy triplettben (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Ez a genetikai változás anomális események kaszkádját okozhatja a magzati fejlődés során, ami multiszisztémás hatás jelenlétét eredményezi..

Különböző esettanulmányok kimutatták, hogy az érintett csecsemőknek csak 50% -a, aki teljes idejű terhességet ér el, életben lesz (Trisomi 18 Alapítvány, 2016).

Az Edwards szindróma 95% -os halandóságot mutat az első életévben (Pérez Aytés, 2000).

A fennmaradó százalék (5%) általában több mint egy évet él, köztük 2% eléri az 5 éves életet (Bustillos-Villalta és Quiñones-Campos, 2014).

statisztika

Down-szindróma (T21) után az Edwards-szindróma a leggyakoribb autoszomális triszónia világszerte (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Edwards-szindróma prevalenciája körülbelül 1 eset az élő csecsemők 3600-8 500 születésénél (Denardin et al., 2015).

A tényleges előfordulási gyakoriság azonban változik, ha figyelembe vesszük a prenatális diagnózisokat, az intrauterin haláleseteket és a terhesség önkéntes megszakításait (Saldarriaga et al., 2016).

Ezért az Edwards-szindróma prevalenciája akár egy eset is lehet 2500-2,600 terhességre (Saldarriaga et al., 2016)..

Emellett a nem esetében a nőknél gyakrabban fordul elő, mint férfiaknál (Fabiano et al., 2013).

Jelek és tünetek

A klinikai szinten az Edwards-szindrómát széles körű orvosi kép jellemzi, több mint 130 különböző változást ír le (Denardin et al., 2015).

Egyes szerzők, mint Pérez Aytés, a leggyakoribb klinikai tüneteket írják le, amelyek az esetek több mint 50% -ában jelen vannak:

• Késleltetett fejlődés és növekedés a prenatális és postnatalis szakaszokban. Általában az átlagos születési súly általában nem haladja meg a 2300 g-ot.
• Csökkent izomtömeg jelenlétkor.
• hypotonia (csökkent izomtónus), amely hipertóniához vezet (emelt izomtónus)
• Változások és craniofacialis rendellenességek: mikrocefhalia (koponya- és agyméret az egyén korának és nemének megfelelő érték alatt), a fej hátsó részén, a diszpláziás fülek (a fület alkotó struktúrák hiánya vagy rendellenessége), micrognathia (abnormálisan kis állkapocs).
• Változások és rendellenességek a végtagokban: hand trisómica (zárt ököllel, amely jelentősen megnehezíti őket), körmök és hipoplasztikus lábak (vastagság és csökkenés), többek között.
• Változások és renurológiai malformációk: egy patkány vese jelenléte (U alakzat elfogadása).
• Változások és kardiovaszkuláris rendellenességek: veleszületett szívbetegség (prenatális szívbetegségek).
• Változások és gyomor-bél rendellenességek: Meckel diverticulum (az embrionális fejlődésből származó maradványszövet a bél-köldökzsinór csomópontjának gyenge bezárása miatt), méhen kívüli hasnyálmirigy (hasnyálmirigy-szövet jelenléte a szokásos helyén kívül).
• Radiológiai jelek: többek között a csontozási magok csökkentése, rövid szegycsont.

Ezeken a változásokon kívül más esetekben, mint például az urogenitális rendszer, a mellkasi has, a bőr vagy a központi idegrendszer, az esetek kevesebb, mint fele fordul elő..

Orvosi szövődmények

Ahogy korábban jeleztük, az érintettek 90 és 95% -a hal meg az első életévben (Bustillos-Villalta és Quiñones-Campos, 2014).

Az átlagos túlélés 2,5-70 nap között van (Bustillos-Villalta és Quiñones-Campos, 2014). Ezért a serdülőkort elérő esetek szűkösek és kivételesek (Simón-Bautista et al., 2008).

Ily módon a halál fő oka a veleszületett szívbetegség, az apnea és a tüdőgyulladás (Pérez Aytés, 2000)..

Ezen túlmenően azok között, akik leküzdik az élet első éveit, létezik egy másik orvosi komplikáció is (Pérez Aytés, 2000):

• Takarmányozási problémák.
• scoliosis.
• székrekedés.
• Ismétlődő fertőzések (otitis, pneumonia stb.).
• Jelentős pszichomotoros retardáció.

okai

Az Edwards-szindróma a genetikai változás eredménye, különösen, ha ez a 18 kromoszómák számához kapcsolódik..

A legtöbb esetben a 18-as triszómia átkerül a szervezet minden sejtjére, ezért ez a további genetikai anyag megváltoztatja a normális fejlődési folyamatot, és ezzel a patológiára jellemző klinikai képhez vezet (Genetics Home Reference, 2016).

Az esetek egy kis hányadában (5%) azonban a 18. kromoszóma extra példánya csak néhány sejtben van jelen, ami mozaik-triszómiát eredményez (Genetics Home Reference, 2016).

A részleges triszómia és a mozaikizmus általában hiányos klinikai jelenséget mutat (Pérez Aytés, 2000). Ezért ennek a patológiának a súlyossága alapvetően az érintett sejtek számától és típusától függ (Genetics Home Reference, 2016).

Kockázati tényezők

Annak ellenére, hogy Edwards-szindróma előfordul, hogy a családok nem történnek, néhány olyan tényezőt azonosítottak, amelyek növelik annak előfordulási valószínűségét (Pérez Aytés, 2000):

• A családoknál más esetekben az ismétlődés kockázata 0,55%.
• Valószínűbb, ha az anya idősebb a terhesség alatt, 35 év után a gyakoriság fokozatosan növekszik.

diagnózis

A legtöbb esetben az Edwards szindróma jelenléte gyanúja a prenatális stádiumban (Saldarriaga et al., 2016).

Általánosságban elmondható, hogy az ultrahangjelzők, az anatómiai anomáliák vagy az anyai szérum biokémiai tesztjei jelenléte megbízhatóan jelzi a jelenlétüket (Saldarriaga et al., 2016).

A vizsgálat pillanatától függetlenül DNS-mintát veszünk fel a diagnózis megerősítésére, és kariotípust készítünk (a kromoszóma-konfiguráció képe), hogy megerősítsük a 18-as párban bekövetkező változásokat (Trisomi 18 Foundation, 2016).

kezelés

Jelenleg nincs gyógyító kezelés az Edwards szindrómára. Ráadásul a gyenge túlélés akadályozza a specifikus terápiás beavatkozások kialakítását.

Bár az Edwards-szindrómában szenvedők hosszabb ideig tartó túléléséhez hozzájáruló tényezők nem ismertek pontosan, minden orvosi beavatkozás a másodlagos orvosi komplikációk enyhítésére irányul (Simón-Bautista et al., 2008).

Ily módon a legelőnyösebb dolog egy olyan átfogó rehabilitációs kezelés alkalmazása, amely fizikai, kognitív, foglalkozási terápiát tartalmaz, többek között (Bustillos-Villalta és Quiñones-Campos, 2014).

referenciák

1. Bustillos-Villalta, K., és Quiñones-Campos, M. (2014). Hosszú túlélésű Edwards szindróma: Az integrált rehabilitációs kezelés hatása. Med. Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., Machado Rosa, R. (2015). A 18-as triszómia retrospektív kohorszja (Edwards-szindróma). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C. és Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacialis rendellenességek az Edwards szindrómában szenvedő betegek körében. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). Triszómia 18. A Genetics Home Reference-ből származik.
5. NIH. (2016). Trisomy 18. A MedlinePlus-ből származik.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards szindróma (Trisomy 18). Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség, szerkesztők. Diagnosztikai és terápiás protokollok, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F. és de la Peña-Naranjo, E. (2008). A hosszú távú Edwards-szindrómás betegek rehabilitációs kezelése. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Alapítvány. (2016). MI A TRISOMY 18? A Trisomy 18 Alapítványtól származik.