Melkersson-Rosenthal szindróma Tünetek, okok, kezelés



az Melkersson-Rosenthal szindróma (SMR) egy ritka idegrendszeri rendellenesség, amelyet az arc paralízisének és ödémájának ismétlődő kitörése jellemez (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000).

Klinikailag jellemzően egy tüneti triád határozza meg, amely a nyelvi hasadást, az arc / lingális ödémát és a perifériás arcbénulásból áll (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

E szindróma etiológiai eredetét még nem azonosították. Általában azonban a granulomatikus gyulladásos jellegű neuro-muco-skinális rendellenességnek minősül (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra és Batalla Sales, 2012)..

Ennek ellenére az esetek többségében megjelenése más típusú patológiák, például a Crohn-betegség, a krónikus kórfolyamat fertőző granuloma vagy a szarkoidózis szenvedéseihez kapcsolódik (Moreno, 1998)..

A diagnózis általában a laboratóriumi vizsgálatok orvosi jelzésein és hisztopatológiai eredményein alapul (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

A Melkersson-szindróma kezelésére nincs gyógyító és kielégítő kezelés. Az alkalmazott megközelítések általában a kortikoszteroidok, az antibiotikumok, a sugárkezelés vagy az arcsebészet kezelésére összpontosítanak, bár a legtöbb esetben csak átmeneti eredményeket kínálnak (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra és Batalla Sales, 2012).

A Melkersson-Rosenthal szindróma jellemzői

Melkersson-Rosenthal szindróma betegség neuromucocutánea komplex klinikai tanfolyam (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez és Ortego Centeno, 2006).

Általában változó súlyosság és evolúció határozza meg. Elsődlegesen a gyulladásos és ödémás folyamatokat előidéző ​​arc- és bukkális területeket érinti (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez és Ortego Centeno, 2006).

A kifejezés neuromucocutan betegség Általában olyan patológiás csoportokra utalnak, amelyekre jellemző, hogy a különbözőek között jelentős összefüggés van dermatológiai rendellenességek (bőr és nyálkahártyák) és egy hatás vagy neurológiai eredetű rendellenesség.

Ezért a bőr bármely pontján vagy nyálkahártya-szerkezetben jelentkezhet jelek és tünetek.

az nyálkahártya úgy definiáljuk, mint egy kötőszöveti és epiteliális szövetréteget, amely magában foglalja azokat a teststruktúrákat, amelyek közvetlenül érintkeznek a külső környezettel.

Általában a nyálkahártya vagy a vizes anyagok szekréciós mirigyeihez kapcsolódnak. Felelősek a nedvesség és az immunvédelem biztosításáért.

Melkerson-szindróma esetében a leginkább érintett területek a bőr bőrstruktúrája arc és a. \ t száj és a nyelv.

Ezenkívül a klinikai környezetben a Melkersson-Rosenthal-szindrómát is nevezik gyulladásos granulomatózis.

Ezt a kifejezést arra használják, hogy kategorizálja a különböző betegségeket, amelyekre jellemző a fejlődés granuloma (immunsejtek gyulladásos sejttömege) és abszurdok (gyulladt és gennyes terület) a magas immunérzékenység miatt.

A Melkersson-Rosenthal szindrómát először E. Melkersson neurológus írta le 1928-ban (Moreno, 1998).

A klinikai jelentésében Melkersson számos olyan esetre hivatkozott, amelyet a labialis duzzanat és az ismétlődő arcbénulás jelenléte határoz meg (Moreno, 1998)..  

Később, 1931-ben, a kutató C. Rosenthal hozzáadta a klinikai leíráshoz a nyelves hasadékok azonosítását, mint króm vagy hajtogatott nyelv (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

Emellett a szindróma genetikai tényezőinek elemzésére összpontosított (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000). Tanulmányaik a nyelvi változások ismerős megjelenésén alapultak (Moreno, 1998)..  

1949-ben, amikor Luscher klinikai leírásokat készített, ezt a klinikai entitást a felfedezőinek, a Melkersson-Rosenthal szindróma (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000) nevének nevezte..

Ennek ellenére néhány olyan szakember, mint Stevens, rámutat, hogy ezt a patológiát más szerzők is felismerhetik, mint például 1849-ben Hubschmann vagy 1901-ben Rossolino (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000).

Jelenleg a Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet (2011) a Melkersson-Rosenthal szindrómát ritka idegrendszeri rendellenességként határozza meg, amelyre jellemző az ismétlődő arcbénulás, az arc és az ajkak különböző területeinek gyulladása (különösen a felső) és a hornyok és hajtogatások progresszív fejlődése a nyelvben.

A szindróma kezdeti megnyilvánulása általában gyermekkorban vagy korai felnőttkorban található. Klinikai folyamata jellemzően krízis vagy ismétlődő gyulladásos epizód jellemzi, amelyek krónikusak lehetnek (National Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Gyakori patológia?

A Melkersson-Rosenthal-szindrómát általában ritka vagy ritka betegségnek tekintik a lakosság körében.

Az epidemiológiai vizsgálatok szerint a patológia incidenciája 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez és Ortego Centeno, 2006).

Jelentős számú szakember rámutat, hogy ez az érték alulbecsülhető olyan esetek miatt, amelyek klinikai megjelenése enyhe és nem igényel egészségügyi ellátást (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez és Ortego Centeno, 2006).

A Melkersson-Rosenthal-szindróma alacsony előfordulási gyakorisággal gyakrabban fordul elő nőknél, és általában többnyire kaukázusi személyeket érinti (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003).

Bármely korcsoportban előfordulhat, azonban gyakrabban fordul elő a gyermekek vagy fiatal felnőttek szindróma (National Neurological Disorders and Stroke, 2011)

A leggyakoribb dolog az, hogy a második és a negyedik évtized között kezdődik (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra és Batalla Értékesítés, 2012).

A szindróma ismeretlen etiológiája és korlátozott prevalenciája azt jelenti, hogy a diagnózisa jelentősen késleltetett és következésképpen terápiás beavatkozások (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra és Batalla Sales, 2012).

Jelek és tünetek

A Melkersson-Roshenthal szindrómát általában egy klasszikus tünetek háromdimenziója határozza meg, amely az arc paralíziséből, az ismétlődő orofacialis ödémából és a hasított nyelvből áll (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003).

Teljes bemutatása ritkán fordul elő, csak a diagnosztizált esetek 10-25% -ánál írható le (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez és Ortego Centeno, 2006).

A leggyakoribb az, hogy az oligosimptomatikus formában jelenik meg. Ezt az ödéma és az arcbénulás vagy az ödéma és a hasított nyelv különbözõ megjelenése határozza meg (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003).

A Melkesson-Rosenthal-szindróma hiányos klinikai lefolyása a leggyakoribb formája, 47% -át elérve (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003).

Ezután leírjuk a Melkersson-Rosenthal szindróma legjellemzőbb jeleit és tüneteit:

Arcbénulás

Az arcbénulás neurológiai eredetű, és az arcterületet beidegző izmok mozdulatlanságaként fejeződik ki..

Ez az orvosi állapot általában az arc idegek (gyulladás, szövetkárosodás stb.) Ideiglenes vagy állandó sérüléseinek következménye..

Az arc ideg, amelyet szintén VII. Koponyának hívnak, egy idegi terminál, amely felelős a különböző arcterületek és a szomszédos struktúrák megfertőzéséért..

Ennek a szerkezetnek a fő funkciója az érzelmek kifejeződését lehetővé tevő arcmimikumok, a nyelvhangok artikulálása, villogás, táplálás stb..

A különböző kóros tényezők, mint például a fertőző folyamatok jelenléte az arc ideg által okozott beidegzett területek gyengülését vagy bénulását okozhatja..

A Melkersson-Rosenthal-szindrómában az arc paralízisének perifériás jellege lehet, amely csak az arc egyik oldalát érinti, ismétlődő kurzussal (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Ez a tünet az érintettek több mint 30% -ánál megfigyelhető. Általában gyors fejlődést mutat, kb. 24-48 óra alatt (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

Ezenkívül az időszakos vagy ismétlődő megjelenés általában 3 vagy 4 héttel később jelentkezik (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

Bizonyos esetekben az arc paralízis teljes vagy részleges lehet, és következményekkel járhat, amelyek az okuláris zavarokhoz kapcsolódnak (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

Az is lehetséges, hogy azonosítsuk a más koponya-idegek bevonásával kapcsolatos klinikai tüneteket, mint például a halló-, hypoglossal, glossopharyngealis, halló- és szaglás-idegeket (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

Orofacialis ödéma

Az orofaciális ödémát általában a Melkerson-Rosenthal szindróma központi klinikai megnyilvánulásának tekintik. Az esetek 80% -ában jelent meg a bemutatás alapvető formája (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003).

Meghatározza a folyadék kóros és kóros felhalmozódását, amely gyulladást vagy duzzanatot okoz az érintett területen (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

Teljesen vagy részben az arc, a nyelv, az íny vagy a szájnyálkahártya (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003) hatással lehet..

A leggyakoribb az, hogy az ajkak - különösen a felső - jelentős sűrűségét azonosítják. A struktúra a szokásosnál 2-szer vagy háromszor nagyobb lehet (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003).

Valószínű, hogy az orofaciális ödéma a lázas epizódokkal és egyéb enyhe alkotmányos tünetekkel jár együtt (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

Ez a klinikai tünet általában néhány óra vagy nap múlva jelenik meg, azonban valószínű, hogy rövid idő alatt a klinikai folyamata recidiváló jellegű lesz (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

Ennek következtében a gyulladt területek fokozatosan szilárd és kemény szerkezetet szereznek (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

Más megnyilvánulások a fájdalmas eróziók, a bőrpír, a megrepedések, az égő érzés, a hermitációk stb. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003).

Szétesett nyelv

A Melkersson-Rosenthal-szindróma másik szokásos tünetei a hajtogatott vagy kopott nyelv kifejlődése (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000)..

A nyelv hosszirányú hornyot szerez a középen, és keresztirányú repedések jelennek meg, amelyek kúpos, cerebriform vagy hajtogatott megjelenést kapnak (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel és Peñazola Martínez, 2000).

Általában megfigyelhető a nyelv hornyai mélységének növekedése, anélkül, hogy erózió vagy nyálkahártya-behatás keletkezne (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003)..

Ez a tünet általában genetikai jellegű anomáliával társul, és általában az ízületi akut és paresthesia csökkenésével jár (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea és Aliaga, 2003)..

okai

A jelenlegi kutatások még nem tudták azonosítani Melkerson-Rosenthal szindróma okát.

A Ritka Betegségek Országos Szervezete (2016) kiemeli a genetikai tényezők esetleges előfordulását, figyelembe véve a családi esetek leírását, amelyekben a különböző tagokat ez a patológia befolyásolja..

Emellett kiemeli más típusú patológiák szerepét a bemutatásában. Előfordulhat, hogy a Crohn-betegség, a sacoidosis vagy az élelmiszer-allergia gyakran előfordul a Melkersson-Rosenthal-szindróma kialakulása előtt (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

diagnózis

Ennek a szindrómának a diagnózisa a klasszikus tünetgyógyászati ​​triád gyanúján alapul (Romero Maldona, Sentra Tello és Moreno Izquierdo, 1999)..

Nincs laboratóriumi vizsgálat, amely egyértelműen meghatározhatja jelenlétét (Romero Maldona, Sentra Tello és Moreno Izquierdo, 1999).

A hisztopatológiai vizsgálatokat azonban általában az ödéma elemzésére használják (Romero Maldona, Sentra Tello és Moreno Izquierdo, 1999)..

kezelés

A Melkersson-Rosenthal-szindróma klinikai lefolyását alkotó jelek és tünetek nagy része általában terápiás beavatkozás nélkül megoldódik (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ha azonban nem használnak semmilyen kezelési módot, előfordulhatnak ismétlődő epizódok (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az első sorkezelés általában kortikoszteroidok, nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek és antibiotikumok beadását foglalja magában (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

Más esetekben sebészeti beavatkozások vagy sugárkezelés is alkalmazható. Különösen azokban az esetekben, amikor jelentős ajakváltozást értékelnek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

referenciák

  1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., és Ortego Centeno, N. (2006). Arcbénulás és ismétlődő labiális ödéma. Rev Clin Esp.
  2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C. és Izzeddin, N. (2016). MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME NÖVÉNYESÍTMÉNYEK. AZ ÜZEMBE HELYEZÉSE ÉS A KUTATÁS FELÜLVIZSGÁLATA.
  3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J. és Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal szindróma. Actas Dermosifiliogr.
  4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal szindróma. Kolumbiai orvosi törvény.
  5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal szindróma. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
  6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
  7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal szindróma: klasszikus klinikai triád ... Actas Dermosifiliogr.
  8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson-Rosenthal-szindróma. Journal of Family Medicine és az elsődleges ellátás.
  9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P. és Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal szindróma. Egy eset közlése és a téma rövid áttekintése. Rev Cent Dermatol húsvét.