Moebius-szindróma tünetei, okai és kezelése

az Mobius vagy Mobius szindróma egy ritka idegrendszeri patológia, amelyet az idegek részvétele, hiánya vagy fejletlensége jellemez, amelyek felelősek az arc (agyi ideg VII) és a szem (agyi ideg VI) mozgásainak szabályozásáért (Gyermekek Craniofacial Egyesület, 2010).

Klinikai szinten ennek az orvosi állapotnak a következményeként kétoldalú arcbénulás és különböző izom-csontrendszeri rendellenességek figyelhetők meg (Pérez Aytés, 2010).

Így a Moebius-szindróma egyes jelei és tünetei közé tartoznak az arc izmainak gyengesége vagy bénulása, pszichomotoros retardáció, szembetegség, fogászati ​​és orális változások, a kezek és a lábak rendellenességei, vagy többek között a halláskárosodás..

Moebius-szindróma a születés óta jelenlévő veleszületett betegség, azonban az általános népességben ritka (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ezenkívül heterogén patológia, amelynek pontos okai ismeretlenek (Pérez Aytés, 2010). Ennek ellenére számos kísérleti tanulmány kiemelte a genetikai és teratogén tényezőket, mint lehetséges etiológiai ágenseket (Borbolla Pertierra et al., 2014)..

A Moebius-szindróma diagnózisa főként klinikai jellegű, és rendszerint néhány kiegészítő tesztet használ, mint például az arcelektromográfia, a számítógépes tomográfia vagy a genetikai tesztek (Pérez Aytés, 2010)..

A Moebius-szindróma jelenleg nem létezik. Emellett az arcfunkciók stimulálására vagy rehabilitációjára vonatkozó stratégiák általában nem hatékonyak (Pérez Aytés, 2010).

Mi az a Moebius-szindróma?

A Moebius-szindróma olyan neurológiai kóros patológia, amely főleg az arckifejezést és a szemmozgást szabályozó izmokat érinti (Genetics Home Reference, 2016).

Ezt a szindrómát kezdetben több szerző, Von Graefe és Semisch (1880), Harlam (1881) és Chrisholm (1882) írta le, azonban Moebius, aki 1882-ben a 43-as tanulmányban teljes körű leírást adott a betegségről. arcbénulás esetei (Palmer-Morales et al., 2013).

A Moebius-szindróma diagnózisának meghatározása és kritériumai ellentmondásosak voltak az orvosi és kísérleti környezetben. Gyakran ezt a patológiát összekeverték a bénulás vagy örökletes veleszületett arc parézisgel, amely az arc idegének más típusú változások nélkül való részvételére korlátozódik (OMIN - Johns Hopkins Egyetem, 2016).

A Moebius-szindróma azonban egy veleszületett rendellenesség, amelyet a koponya-idegek VI. És VII. Emellett a III., V., VIII., IX., XI., XII. Idegek (National Neurological Disorders and Stroke, 2011) is érintettek..

A koponya-idegek az agyrétegek, amelyek az agyból a bejutó testrészekbe oszlanak el, így a koponyát különböző repedéseken és homályban hagyják el (Waxman, 2011).

12 pár nyaki idegünk van, némelyikük motoros funkcióval és mások érzékszervekkel (Waxman, 2011).

Különösen a Moebius-szindrómában leginkább érintettek a következő funkciókat látják el:

- Kraniális ideg VIEz a koponya pár a külső szem motoros idege, és szabályozza az oldalsó végtag izomzatát. Ennek az idegnek az alapvető funkciója a szemgolyó elrablásának ellenőrzése (Waxman, 2011). Ennek bevonása a strabizmus kialakulásához vezethet.

- Kraniális ideg VII: ez a koponya pár az arc idege. Felelős az arcterületek motoros és érzékszervi funkcióinak ellenőrzéséért (az arc kifejezése, a szemhéjak nyitása / zárása, íz, stb.) (Waxman, 2011).

Ily módon a születés, a gyengeség vagy a bénulás jelen állapotának klinikai jellemzői között az egyik leggyakoribb vagy leggyakoribb Moebius-szindróma (Genetics Home Reference, 2016).

Az érintetteknél az arckifejezések jelentős hiányát észlelhetjük, nem mosolyoghatunk, szemöldöket vagy szemöldöket emelhetünk (Moebius-szindróma alapítvány, 2016).

Másrészről, a szemrevételezés bevonása képtelenséget vagy nehézséget okoz a hátrafelé és előre mozgásban a szemekkel (Genetics Home Reference, 2016).

Az érintett személyeknek számos nehézsége van az objektumok mozgásának olvasásában vagy követésében, a szemhéjak bezárásában vagy a szemkontaktus fenntartásában (Genetics Home Reference, 2016).

Bár lehetséges, hogy a különböző izom-csontrendszeri rendellenességek és a kommunikáció és a társadalmi interakció jelentős megváltozása általában a Moebius-szindrómában szenvedők általában normális intelligenciát mutatnak (Moebius-szindróma Alapítvány, 2016).

Gyakori patológia?

Bár a Moebius-szindróma előfordulási gyakoriságának pontos adatai nem ismertek pontosan, ritka neurológiai betegségnek számít.

Világszerte néhány kutató becslése szerint a Moebius-szindróma prevalenciája körülbelül egy eset 500 000 élve született gyermek esetében (Genetics Home Reference, 2016).

Spanyolország esetében a Valencia Kórház de la Fe kórházban epidemiológiai vizsgálatot végzett, amelyen 500 000 lakosra 1 esetben fordult elő a betegség előfordulása, míg az előfordulási gyakoriság 115 000 körül. minden évben életben született gyermekek (Moebius-szindróma Alapítvány, 2016).

Pontosabban, ez a tanulmány azt mutatja, hogy Spanyolországban évente körülbelül 3–4 ilyen kóros gyermek születhet, és összesen Moebius-szindrómával több mint 200 ember élhet a nemzeti területen (Moebius-szindróma Alapítvány, 2016).

Ami a leginkább érintett korosztályt illeti, amint azt korábban jeleztük, veleszületett állapot, így az érintettek már ebben az állapotban születnek. A nagyon finom klinikai tünetek megjelenése azonban késleltetheti a diagnózist.

Másrészt a nemek tekintetében ez egy olyan feltétel, amely egyformán érinti a férfiakat és a nőket.

Jelek és tünetek

A Moebius-szindróma legjellemzőbb klinikai megnyilvánulásai közé tartozik az arc gyengesége vagy bénulása, mozgás- és szemészeti koordináció, valamint különböző izom-csontrendszeri rendellenességek..

Ily módon a változásokból eredő főbb klinikai tünetek általában (Pérez Aytés, 2010):

- Az arcizomzat mobilitásának részleges vagy teljes károsodása: Az arc idegének érzékenysége az arc nem kifejezhetőségét eredményezi (mosoly / sírás hiánya, "maszk" stb.). A hatás kétoldalú vagy részleges lehet, sokkal nagyobb hatással lehet egy adott területre.

Általában a részleges mintákban a felső területek, például a homlok, a szemöldök és a szemhéjak általában jobban érintettek.

- A szemhéjak mobilitásának teljes vagy részleges károsodása: az arcüreg által szabályozott szemizom is befolyásolható. Ily módon a villogás hiánya megakadályozza, hogy a szem normálisan nedvesedjen, így kialakulhatnak a szaruhártya-fekélyek.

- A külső oculomotoros izom részleges vagy teljes részvétele: ebben az esetben egy szembetűnő nehézséget okoz az oldalirányú szemkövetés. Bár a vizuális képesség nem érinti, a strabismus kialakulhat (a szemek aszimmetrikus eltérése)..

- Nehéz táplálás, fulladás, köhögés vagy hányás, különösen az élet első hónapjaiban.

- Hypotonia vagy gyengeség az izom, amely hozzájárul az általános (késleltetett) és gyaloglás (gyaloglás) késedelem kialakulásához.

- A troncoecefálicas funkciók hatása: ebben az esetben az egyik leginkább érintett a légzés, ezért lehetséges, hogy a központi apnoe kialakulása (a légzés kontrolljának megszakítása és neurológiai szinten történő végrehajtása) \ t.

- Az ajkak, a nyelv és / vagy a szájpad mozgása: e struktúrák mozgásának nehézségei miatt a gyakori orvosi komplikáció a dysarthria (a beszédhangok artikulálásának nehézsége).

- A szájon át fellépő malformációk vagy változások: a fogak rossz összehangolása és a rossz ajakzárás, hogy a szája ne zárjon jól, és így könnyen megszárad, így a nyál védőhatása elvész, elősegítve a fogszuvasodás kialakulását.

- Szegény légzés: a különböző orális és mandibuláris problémák hozzájárulhatnak a szellőzés megváltoztatásához, különösen alvás közben.

- A lábakban bekövetkezett hibás kialakulás és a járás megváltozása: Az egyik leggyakoribb csontváltozás az equinovaro vagy a zambo láb, amelyben a láb pozíciója a növény belsejébe fordult. Ez a fajta változás fontos zavarokat okozhat a járás megszerzésében és fejlesztésében.

Ezeken a változásokon kívül a Moebius-szindróma jelentősen befolyásolhatja a társadalmi interakció kialakulását és az általános pszichológiai kiigazítást (Strobel & Renner, 2016).

Az arckifejezések, mint például a mosolyogva vagy a ráncosodás, alapvető információforrást jelentenek társadalmi szinten.

Ezek lehetővé teszik a nem verbális nyelv értelmezését, a kölcsönös kölcsönhatások fenntartását, azaz lehetővé teszik számunkra, hogy hatékony kommunikációt alakítsunk ki, továbbá elősegítsük a társadalmi kapcsolatokat (Strobel & Renner, 2016).

Sok Moebius-szindrómás ember nem képes semmiféle arc-kifejezést megjeleníteni. (Strobel & Renner, 2016). Mivel ez egy ritka patológia, klinikai jellemzői kevéssé ismertek, így másoknak a hangulatot vagy a helyzetállapotot kell megítélniük ezeknek az embereknek (unatkozik, közömbös, depressziós, stb.)..

Bár az arckifejezés hiánya verbális és nem verbális nyelven kompenzálható, sok esetben az érintettek társadalmi elutasítás és / vagy megbélyegzés veszélye fenyegetik (Strobel & Renner, 2016).

okai

A Moebius-szindróma olyan betegség, amely a VI. És a VIII..

Jelenleg azonban több elmélet létezik, amelyek megpróbálják megmagyarázni e neurológiai károsodások etiológiai okát (Palmer-Morales et al., 2013).

Néhány hipotézis azt sugallja, hogy ez a zavar az embrió agyi véráramlásának megszakítása a terhesség alatt (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az ischaemia vagy az oxigénellátás hiánya befolyásolhatja a különböző agyterületeket, ebben az esetben az alsó agyszár, ahol a koponya-idegek magjai találhatók (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Hasonlóképpen, a vérellátás hiánya a környezeti, mechanikai vagy genetikai tényezőknek köszönhető (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Konkrétan Moebius-szindróma előfordulása olyan újszülötteknél fordult elő, akiknek az anyja a terhesség alatt nagyon nagy dózisú misoprostolt fogyasztott (Pérez Aytés, 2010).

A misoprostol egy olyan gyógyszer, amely a méhre hat, többszörös összehúzódást okozva, ami csökkenti a méh és a magzati véráramlást. Ily módon kimutatták ennek az anyagnak a hatalmas felhasználását az illegális abortuszok kísérleteiben (Pérez Aytés, 2010).

Másrészt, a genetikai szinten a Moebius-szindróma legtöbb esetben szórványosan fordul elő, családi történelem hiányában. Az öröklési vonal azonban kimutatható, amely a PLXND és a REV3L gének mutációit tartalmazza (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Összefoglalva, annak ellenére, hogy a Moebius-szindróma okai többszörösek (genetikai, embrionális anomáliák, teratogén tényezők, stb.), Minden esetben közös vége van: a VII. És VI. (Pérez Aytés, 2010).

diagnózis

A Moebius-szindróma diagnózisa kiemelkedően klinikai, mivel az ezen patológiára jellemző tünetek és tünetek gyakran egyértelműen azonosíthatók az élet első hónapjaiban..

A Moebius-szindróma diagnózisának egyértelmű megállapításához nincsenek részletes vagy specifikus tesztek, azonban kompatibilis klinikai jellemzők jelenlétében több speciális tesztet használnak:

- Arcelektromográfia: fájdalommentes teszt, melynek célja az idegvezetés jelenlétének, csökkenésének vagy hiányának vizsgálata az arc idegében szabályozott területeken (Pérez Aytés, 2010). Ez lehetővé teszi számunkra, hogy több információt szerezzünk annak lehetséges hatásairól.

- Számítógépes axiális tomográfia (TAC): pontosabb szinten ez az agyi képalkotó teszt lehetővé teszi, hogy megfigyeljük a neurológiai károsodások lehetséges jelenlétét. Különösen a VI és VII idegek magjainak megfelelő területeken meszesedést mutathat (Pérez Aytés, 2010).

- Genetikai teszt: A genetikai elemzéseket az anomáliák és a kromoszóma-változások azonosítására használják. Bár a genetikai esetek kivételesek, meg kell figyelni a 13q12-q13 zónák esetleges anomáliáit, ahol a Moebius-szindrómához kapcsolódó deléciók vannak (Pérez Aytés, 2010).

Van-e kezelés?

Jelenleg különböző kísérleti vizsgálatok és klinikai vizsgálatok nem azonosították a Moebius-szindróma gyógyító kezelését..

Általában ennek a patológiának a kezelése az egyes egyének specifikus változásainak szabályozására irányul.

Mivel ez a patológia különböző területeken változtatásokat eredményez, a leghatékonyabb egy multidiszciplináris terápiás megközelítés, egy különböző szakemberekből álló csoporton keresztül: neurológusok, szemészek, gyermekorvosok, neuropszichológusok stb..

Néhány probléma, mint például a lábak, a száj vagy az állkapocs strabizmusa vagy izom-csontrendszeri deformációja, sebészeti beavatkozásokkal korrigálható (Gyermekkori Szövetség, 2016).

Ezenkívül az arcsebészet, különösen az idegek és izmok átadása során, sok esetben lehetővé teszi az arc-kifejezések megjelenítését (Gyermekkori Szövetség, 2016).

Emellett a fizikai, foglalkozási és pszichológiai terápia segíthet a koordináció, a motoros készségek, a nyelvi és egyéb nehézségek javításában (Facial Palsy, 2016).

referenciák

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J. és Juárez Echenique, J. (2014). Möbius-szindróma szem- és szisztémás megnyilvánulása. Egy gyermekgyógyász. , 297-302.
2. Gyermekek craniofacialis szövetsége. (2016). Útmutató a moebius szindróma megértéséhez. Gyermekek craniofacialis szövetsége.
3. Cleveland Klinika (2016). Moebius-szindróma. A Cleveland Klinikából származik.
4. Arcpalsy UK. (2016). Moebius-szindróma. Visszavont az Egyesült Királyságból az arcbőrtől .
5. Moebius, F. S. (2016). Mi az a Moebius-szindróma?? A Moebius-szindróma Alapítványtól származik.
6. NIH. (2011). Moebius-szindróma. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius-szindróma. A Genetis Home Reference-ből származik.
8. NORD. (2016). Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete. A Moebius-szindrómából származik.
9. OMIN - Jhons Hopkins Egyetem (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Az online Mendeli öröklésből az emberben.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius-szindróma. Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület.
11. Mi az a Moebius-szindróma? (2016). A Moebius-szindróma Alapítványtól származik.