Potter szindróma tünetei, okai és kezelések

az potter szindróma az örökletes autoszomális recesszív ritka és súlyos rendellenessége, amely az újszülötteket érinti, és kiemelkedő oligohidramnionok (amniotikus folyadék hiánya, ami az embrió szakaszában a babát veszi körül), a policisztás vesék, a vese agenézis (vagy hiánya). vese vagy mindkét születéskor) és obstruktív uropátia (a vizelet elzáródása).

Ezt a betegséget először Edith Potter patológus írta le 1946-ban, aki megjegyezte, hogy a kétoldali veseműködésben szenvedő csecsemőknek hasonló arcvonásai vannak. Innen fokozatosan feloldotta a betegség tüneteit.

Ezt Potter szekvenciának vagy oligohidramnisz szekvenciának is nevezték. A Potter-szindróma eleje csak a kétoldalú vese agenézis által okozott esetekre utalt, bár jelenleg sok kutató használ minden olyan esetet, amely a magzatvíz hiányával együtt jelenik meg..

Mi az a prevalenciája?

A Potter-szindróma 4000 születésből és magzatból körülbelül 1-ben fordul elő, azonban vannak olyan adatok, amelyek szerint a frekvencia sokkal nagyobb lehet.

A férfiaknál a nőknél nagyobb a valószínűsége, hogy ezt a szindrómát fejlessze. Ez annak köszönhető, hogy az emlő hasi (vagy Eagle-Barrett-betegségű) férfiaknál magasabb az arány, valamint az obstruktív uropathia (e szindrómával összefüggő betegségek). Bár feltételezhető, hogy az Y-kromoszómának van valami köze hozzá. Mindenesetre ez nem biztosan ismert.

A szindrómával született csecsemők általában nagyon korán halnak meg vagy halottak. Ez általában a pulmonalis elégtelenség és a kétoldali veseműködés miatt következik be.

A csecsemők 33% -a méhben hal meg, míg a 70% -os túlélési arányt 23 Potter-szindrómás és pulmonális hipoplazmával rendelkező csecsemőnél dokumentálták (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007)..

A Potter szindróma enyhébb formájával rendelkező újszülötteknek tipikus légzési elégtelenség, pneumothorax és akut veseelégtelenség okozhatnak szövődményeket. A korai gyermekkorban érkező személyek krónikus tüdőbetegségben és veseelégtelenségben szenvedhetnek.

Hogyan jön létre?

A vizelet termelése a magzatban a fő mechanizmus, amely megfelelő mennyiségű amnion folyadékot termel, ami a terhesség negyedik hónapjában kezdődik. A magzat folyamatosan elnyeli a magzatvízet, újra felszívódik a bélben, majd a vesékből (a vizeleten keresztül) a magzatüregbe kerül ki..

Ebben a betegségben a magzatvíz mennyisége nem elegendő, elsősorban azért, mert a baba veséje nem működik megfelelően. Általában történik, hogy a vemhesség időszakában a vesék nem képződnek megfelelően, hiányzik egy vagy mindkettő (vese agenézis). Bár a húgyutak elzáródása, vagy néha szakadás is előfordulhat a membrán, amely magában foglalja a magzatvízet.

Az amnion folyadék hiánya a Potter-szindróma tüneteinek fő oka.

Potter betegsége két genetikai betegség miatt fordulhat elő, amelyek egyaránt az autoszomális domináns policisztikus vesebetegség és az autoszomális recesszív betegség. Ily módon a vesebetegség családtörténetében előfordulhat a magzatban a szindróma kialakulásának kockázata.

Tehát olyan családok esetében, amelyeknél előzőleg egyoldalú vagy kétoldalú vese agenézis volt, ez lehet autoszomális domináns tulajdonság..

Bár bizonyos genetikai mutációk a Potter-szindrómában általánosan ismert állapotokhoz kapcsolódnak, például autoszomális recesszív vagy domináns policisztikus vesebetegség és multicisztikus vese dysplasia; a kétoldali vese agenézisben semmi sem állapítható meg.

Összességében elmondható, hogy a specifikus genetikai tulajdonságok ma már nem ismertek, és ez még mindig kutatás alatt áll.

Ismeretes, hogy a terhesség alatt a kétoldalú vese agenézis megjelenése vagy Potter-szindróma esetében nincs közvetlen összefüggés az anyaggal való visszaélés vagy a veszélyes környezeti tényezők között..

Milyen tünetek vannak??

- A Potter szekvencia fő hibája a veseelégtelenség.

- A magzatvíz hiánya: ami sok problémát okozhat, mivel a folyadék segít a magzat testrészeinek kenésében, védi és hozzájárul a tüdő fejlődéséhez. Ha ez a folyadék hiányzik, a magzatüreg kisebb, mint a normális, és végül kevés teret hagy a magzat számára, ami megakadályozza a normális növekedést.

- Koraszülés

- Károsodások: különösen az alsó végtagokban, mint a lábakban és a lábak meghajlításában. Sirenomelia vagy mermaid szindróma is előfordulhat, amely magában foglalja a lábak fúzióját.

- Az atipikus arc megjelenése, például széles orrhíd vagy „papagájcsőr” orr, szétválasztott szemek és a normálisnál alacsonyabb fülek.

- A bőr feleslege, gyakori a bőrrétegben az arcának területén.

- A mellékvesék a kis ovális lemezek megjelenésével jelennek meg, amelyek a hasi vesefunkciót érintő hátsó hasat nyomják.

- A húgyhólyag kisebb, mint a normális, és nem nagyon dilatálható, nagyon kevés folyadékot tárol.

- A férfiaknál a vas-deferensek és a szemes hólyagok hiányoznak.

- A nőknél a méh és a hüvely felső része nem alakulhat ki.

- Anal atresia: akkor fordul elő, ha a végbél nincs megfelelően csatlakoztatva a végbélnyíláshoz. Ugyanez fordulhat elő a nyelőcsőben, a nyombélben vagy a köldök artériában.

- Néha egy veleszületett diafragmatikus sérv adható, amely megakadályozza a membrán megfelelő fejlődését.

- Éretlen tüdő vagy pulmonális hipoplazia (veleszületett anomália, amelyet a tüdőfejlődés megszakítása jellemez Tortajada et al., 2007) szerint. Ez a mechanizmus nem teljesen világos, bár úgy tűnik, hogy a magzatvíz megfelelő mozgása a tüdőben a magzati szakaszban. Nyilvánvaló, hogy ha nincs elég magzatvíz, a tüdő nem fog megfelelően fejlődni.

- Következésképpen a fentiekhez képest komoly légzési problémák jelentkeznek, amelyek általában az érintettek korai halálozásának oka.

Kapcsolódó rendellenességek

A már említetteken kívül Potter-szindróma más problémákkal is összefüggésben állt, mint például a Down-szindróma, a Kallmann-szindróma és az ági-oto-vese szindróma (BOR)..

Hogyan diagnosztizálható?

A terhesség alatt ultrahangon keresztül látható, ha a számlán kevesebb amnion folyadék van, vagy ha a magzatban vesekárosodás vagy ezek hiánya áll fenn..

Az újszülött esetleges problémáinak észleléséhez szükség lehet a tüdő és a has röntgenfelvételére.

Másrészről egy genetikai tanácsadóhoz fordulhat, aki vérmintát vesz a magzatban egy amniocentézis elvégzésére. Ez arra szolgál, hogy megnézze, hogy a kromoszómák száma helyes-e, vagy bizonyos részei vagy áthelyezései megváltoztak.

Ez hasznos lehet más kapcsolódó betegségek, például a Down-szindróma kizárására. A lehetséges öröklött mutációk kimutatásához elengedhetetlen az apa, az anya, az érintett baba és a testvérek genomjának feltárása..

Hogyan lehet kezelni?

Ennek a betegségnek nincs kezelése, és prognózisa nagyon negatív, általában születés előtt vagy hamarosan meghal. Ha életben maradsz, szükség lehet az újraélesztésre. Egyes módszerek a tünetek enyhítésére és az életminőség javítására is használhatók, mint például a szervátültetés vagy az obstruktív uropathiás beavatkozás.

Ugyanakkor van egy eset, amikor Potter-szindrómával született 2013. júliusában született baba, amelyet ma Jaime Herrera Beutler bocsát ki. Ez azért van, mert néhány héttel a születés előtt egy fiziológiás sóoldatot fecskendeztek az anya méhébe, hogy segítsék a magzat tüdőfejlődését.

A csecsemő születésekor megállapították, hogy a beavatkozás sikeres volt és lélegezni tudott. A legfrissebb híreinket 2016. április 15-én teszik közzé, és veseátültetés után is fennmarad.

referenciák

1. Pietro, M. (2013. november 19.). Oligohidramniószekvencia (Potter-szindróma). A Healthline-ből származik.
2. Gupta, S. (2015. június 21.). Potter-szindróma. Letöltött a Medscape-ből.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Vese eredetű antenatális oligohidramniók: hosszú távú eredmény. Nephrol Dial Transplant. 2007 február 22 (2): 432-9.
4. Potter szekvencia. (N.d.). 2016. június 24-én, a Wikipédiából származik.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. és Sanagapati P.R. (2012). Potter szekvenciája. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F. és Hernández Marco, R. (2007). Gyermekkori tüdő hipoplazia. Annals of Pediatrics, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016. április 15.). A kongresszusi „Miracle Baby”, a vesék nélkül született, végül kap egy - az apjától: „Mi vagyunk boldogok”.