Prader Willi szindróma tünetei, okai, kezelése

az Prader-Willi szindróma (SPW) egy multiszisztémás patológia, amelynek genetikai eredete a veleszületett típus (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete, 2012). Ez egy komplex betegség, amely befolyásolja az étvágyat, a növekedést, az anyagcserét, a viselkedést és / vagy a kognitív funkciókat (USA Prader-Willi szindróma szövetség, 2016).

Klinikai szinten a gyermekkori stádiumban ez a betegség a különböző orvosi megállapítások, például az izomgyengeség, az étrendváltozások vagy az általánosított fejlődési késleltetés (Genetics Home Reference, 2016) jelenléte..

Emellett kognitív és viselkedési szinten a Prader-Willi-szindróma által érintett személyek egy része mérsékelt szellemi romlást vagy késleltetést mutat, amelyet különböző tanulási és viselkedési problémák kísérnek (Genetics Home Reference, 2016).

Bár a Prader-Willi-szindróma ritka vagy ritka betegségnek számít, számos tanulmány arra utal, hogy ez a genetikai terület egyik leggyakoribb patológiája (USA Prader-Willi-szindróma szövetség, 2016).

Ennek a betegségnek a diagnózisa főként a klinikai megállapításokon és a kiegészítő genetikai vizsgálatokon alapul (alapítvány Prader-Willi Research, 2014).

A kezeléssel kapcsolatban még nem azonosították a Prader-Willi szindróma gyógyítását, így a terápiás megközelítés a tünetek és szövődmények kezelésére irányul, az elhízás pedig az a orvosi megállapítás, amely a legnagyobb veszélyt jelent a kezelésre. az érintettek (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

Így a prognózis és az életminőség tekintetében mindkettő függ a kapcsolódó orvosi problémák súlyosságától és a kialakuló viselkedési vagy kognitív zavaroktól (Campubrí-Sánchez et al., 2006)..

A Prader-Willi szindróma (SPW) jellemzői

Különböző klinikai jelentések azt mutatják, hogy a Prader-Willi szindróma (PWS) írták le eredeti formájában JL Down, 1887-ben, diagnosztizálása után egyik beteg "polisarcia" (Solà-Aznar és Giménez-Pérez, 2006 ).

Dr. Prader, Labhart és Willi azonban 1956-ban további 9 esetet írtak le, és nevezték ezt a patológiát (Rossel-Raga, 2003).

Emellett a Prader-Willi szindróma jellemzőit és diagnosztikai kritériumait Holm et al. Rendszerezték (Campubrí-Sánchez et al., 2006)..

A Prader-Willi-szindróma veleszületett genetikai rendellenesség, azaz a születés pillanatától kezdve jelenlévő patológia, amely egész élete során hatással lesz az egyénre, ha nincs gyógyító terápiás beavatkozás (Asociación Española Prader- Willi, 2016).

Ez a patológia komplex klinikai folyamatot mutat, amelyet számos orvosi megnyilvánulás jellemez (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Bár jelenleg a Prader-Willi szindróma fenotípusa pontosabban ismert (Campubrí-Sánchez et al., 2006), az elmúlt 25 évben, amikor jelentős előrelépés történt az elemzés és a megértés terén ennek a betegségnek (Solà-Aznar és Giménez-Pérez, 2006) \ t.

A Prader-Willis-szindróma kifejeződése változatos, több rendszerre és struktúrára is hatással van, a legtöbb változás hipotalamuszfunkcióhoz kapcsolódik (Poyatos et al., 2009).

A hipotalamusz olyan neurológiai struktúra, amely alapvető szerepet játszik a homeosztatikus funkciók szabályozásában: az éhség, a szomjúság, az alvás-ébresztő ciklusok szabályozása vagy a testhőmérséklet szabályozása (Rosell-Raga, 2003).

Emellett a hypothalamus különböző hormonokat bocsát ki a különböző mirigyekbe: növekedés, szexuális, pajzsmirigy stb. (Rosell-Raga, 2003).

Végül meg kell jegyeznünk, hogy a Prader-Willis-szindróma az orvosi és kísérleti irodalomban más kifejezésekkel is hivatkozhat, mint például a Prader-Labhart-Willi szindróma vagy a PWS (Rare Disroders Nemzeti Szervezet, 2012) rövidítése..

Emellett más szinonimák a következők: Labhart Willi szindróma, Praser Labhart Willi Fancone szindróma vagy Hypogenital Dystrophy szindróma (del Barrio del Campo et al., 2008)

statisztika

A Prader-Willi szindróma (PWS) ritka genetikai betegség (Orphanet, 2007).

A Ritka Betegség (ER) kifejezést arra használják, hogy ritkán vagy ritkán szenvedő betegségre utalnak (Spanyol Egyesület, Prader-Willi szindróma, 2016).

Jelenleg becslések szerint a Prader-Willi-szindróma egy olyan patológia, amelynek világszerte körülbelül 10 000-30 000 ember körüli gyakorisága van (Genetics Home Reference, 2016).

Másrészt a nemi eloszlás tekintetében megfigyelték, hogy ez a patológia egyenlő mértékben érinti a férfiakat és a nőket, és nem kapcsolódik az etnikai csoportokhoz vagy a földrajzi régiókhoz (Nemzeti Ritka Diszperziós Szervezet, 2012)..

Emellett a genetikai eredetű elhízás fő oka a Prader-Willi szindróma (Poyatos et al., 2009).

Jelek és tünetek

Klinikailag a Prader-Willi szindróma hagyományosan társított újszülött hypotonia, hypogonadism, falánkság, elhízás, alacsony termet, átható fejlődési késéssel, enyhe értelmi fogyatékos, a szokatlan arc megjelenése és a különböző viselkedési zavarok (Poyatos munkatársai ., 2009).

Ennek ellenére ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulása nagyon heterogén és jelentősen változik az érintettek körében (Poyatos et al., 2009).

Ezen túlmenően a Prader-Willi-szindrómára jellemző jelek és tünetek a biológiai fejlődés függvényében változnak, így megfigyelhetjük a magzati és újszülöttkori, laktációs vagy korai gyermekkori, iskolai szakaszok és végül a stádium különböző klinikai eredményeit serdülőkor (a Barrio del Campo et al., 2008).

José A. del Barrio del Campo és társai (2008) szisztematikusan részletesen leírják az orvosbiológiai, pszichomotoros, kognitív és viselkedési területek legjellemzőbb változásait:

Biomedicinális megnyilvánulások

Jelei és tünetei közé tartozik a jellemző fizikai változások, mint például; hypotonia, hibák vagy deformitás mozgásszervi, csökkent vagy kis tömeg és méret, a túlzott étvágy, elhízás, csökkent ivarmirigy működés, alvási zavarok, légzési rendellenességek, atípusos jellegű könnyű, megváltozott szabályozása testhőmérséklet, stb.

• hypotonia: csökkent izomtónus jelenléte vagy kialakulása. Ebben a patológiában az izomfekélység különösen a nyakban és a törzsben kifejezett, különösen az újszülöttek és az élet első hónapjaiban. Így biológiai fejlődéssel az izomtónus javul.
• Deformációk vagy izom-csontrendszeri rendellenességekEbben az esetben gyakori megfigyelni a gerincoszloposodás vagy a gerinc elmozdulásának alakulását, az alsó végtagok rossz illeszkedését (genu valgus) vagy lapos lábak jelenlétét. Ezenkívül egy másik típusú veleszületett rendellenesség is megfigyelhető, mint például a lábak és a kezek méretének csökkenése, a csípő dysplasia, hat ujj jelenléte..
• Alacsony súly és méret: különösen a születés idején mind az érintett gyermek termőképessége, mind súlya kisebb, mint a fejlődés és a szex szempontjából. Bár a normál értékek felnőttkorban érhetők el, a csökkent növekedési ütem megváltoztatja a felnőtt magassági és súlyértékeket..
• Az étvágy és az elhízás túlzott mértéke: A Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberekben megfigyelhető, hogy éhezhetetlen étvágytalanság jellemzi, amelyet az étel megszállása vagy rögzítése jellemez. A nagy mennyiségű élelmiszer lenyelése miatt az érintetteknek elhízást és egyéb kapcsolódó orvosi komplikációkat kell kialakítaniuk, például a II..
• hypogonadism: a nemi szervek megváltozása is gyakori. Pontosabban a hipogonadizmus vagy a külső nemi szervek részleges fejlődése nagyon gyakori. A legtöbb esetben a pubertális fejlődés nem érhető el a végső stádiumban vagy a felnőttekben.
• Légzőszervi rendellenességek és az alvás-ébresztő ciklusok megváltoztatása: A horkolás, a megnövekedett gyakoriság vagy a légzésleállás általában az alvási fázisok alatt jelentkezik. Így az érintetteknek különféle változásokat kell mutatniuk a töredezettséggel, az alvási késleltetéssel vagy az időszakos ébredés jelenlétével kapcsolatban.
• Az atipikus arcvonások: anomáliák és izom-csontrendszeri rendellenességek is befolyásolhatják a koponya-arc jellemzőit. Megfigyelhető egy keskeny koponya, szemhéjak, rosszul pigmentált bőr és haj, kis száj és vékony ajkak, fogászati ​​rendellenességek stb.
• A testhőmérséklet szabályozásának módosítása: A Prader-Willi-szindróma által érintett személyek általában a testhőmérséklet szabályozásával kapcsolatos problémákat vetnek fel, továbbá egy másik jelentős megállapítás a fájdalom iránti nagy ellenállás..

Pszichomotoros és kognitív megnyilvánulások

Pszichomotoros megnyilvánulások

Az izom-csontrendszeri rendellenességek és az alacsonyabb izomtónus miatt a pszichomotoros fejlődés lassabb lesz, minden területet érintve.

Az érintettek hajlamosak arra, hogy számos nehézséggel rendelkezzenek olyan tevékenység végzéséhez, amely egy vagy több motoros kivégzést igényel..

Kognitív megnyilvánulások

A kognitív korlátozások tekintetében az érintettek többsége enyhe vagy közepes szellemi fogyatékossággal rendelkezik.

Ezen túlmenően általában néhány, leginkább érintett területet mutatnak be, mint például az információ szekvenciális feldolgozása, a közelmúltbeli vagy rövid távú memória, az aritmetikai problémák megoldása, a szóbeli információ hallható feldolgozása, a figyelem és koncentráció megváltozása és a jelenlét. kognitív merevség.

Másrészt, a nyelv egy másik olyan terület, amely jelentősen befolyásolja a Prader-Willi-szindrómában szenvedő személyeket. Gyakran megfigyelhető a fonológiai készségek megszerzésének késedelme, a rossz szókincs, a nyelvtani konstrukció megváltoztatása, többek között.

Viselkedési megnyilvánulások

Problémák és viselkedészavarok további olyan jellegzetes megállapításait, miszerint látható a Prader-Willi szindróma, általában annak függvényében változik, az életkor vagy a fejlődési stádium, amelyben az érintett személy azonban néhány A leggyakoribb viselkedési jellemzők a következők:

• Tantrums vagy ingerlékenység.
• Szegény társadalmi interakció.
• Obszesszív betegségek.
• Agresszív viselkedés.
• Pszichotikus tünetek.

Számos jelenlegi vizsgálatok azt mutatták, hogy a viselkedési változást növeli a korral, és ezért súlyosbíthatja, az érintett társadalmi, családi és érzelmi területeken széles körben (Rosell-Raga, 2003).

okai

Ahogy már korábban is rámutattunk, a Prader-Willi szindróma genetikai eredetű.

Bár jelenleg nagy ellentmondás merül fel az adott patológiaért felelős specifikus génekkel kapcsolatban, az összes adat azt mutatja, hogy az etiológiai változás a 15. kromoszómán található (Mayo Clinic, 2014).

Ennek a patológiának a genetikai vizsgálata során számos hozzászólás történt. Burtler és Palmer (1838) detektált jelenlétében anomáliák a kromoszóma hosszú karján 15 származó xenic míg Nicholls (1989), Megjegyzendő, hogy más esetekben a rendellenesség kapcsolódik kromoszómaaberrációt az anya (Rosell-Raga , 2003).

Ettől eltekintve, a legelfogadottabb eredetét ennek a betegségnek elmélet az elvesztése vagy inaktiválása különböző génjeit apai expresszió található a 15q11-13 régióban kromoszóma 15 (Poyatos et al., 2009).

diagnózis

A Prader-Willi szindróma diagnózisa két alapvető összetevővel, a klinikai eredmények elemzésével és a genetikai vizsgálatokkal rendelkezik.

A jelek és indikátor tünetek kimutatására mind a csecsemőknél, mind az idősebb gyermekeknél elengedhetetlen, hogy részletes orvosi történelmet, egyéniséget és családot hozzunk létre. Hasonlóképpen elengedhetetlen a fizikai és neurológiai vizsgálat elvégzése is.

Ha ezeken az eljárásokon alapuló diagnosztikai gyanú áll fenn, különféle kiegészítő teszteket kell előírni a változások és a genetikai rendellenességek meghatározása érdekében..

Pontosabban, az esetek mintegy 90% -át véglegesen diagnosztizálják a DNS-metilációs tesztek és egyéb kiegészítő vizsgálatok révén (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2012).

Ezen túlmenően ezen betegség prenatális diagnózisát is elvégezhetjük, főként olyan családokban, amelyekben korábban Prader-Willi szindróma volt..

Konkrétan az amniocentézis-vizsgálat lehetővé teszi az embrióminták kivonását a vonatkozó genetikai tesztek elvégzésére (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2012).

kezelés

A Prader-Willi szindróma jelenleg nem gyógyítható. Mint más ritka betegségek esetében, a kezelések csak az érintettek tüneti kontrolljára és az életminőség javítására korlátozódnak.

Az egyik alapvető szempont azonban a táplálkozási és táplálkozási ellenőrzés, mivel az elhízás a betegség és a halálozás fő oka ebben a patológiában..

Másrészt a kognitív és viselkedésbeli változások jelenléte speciális szakemberek beavatkozását igényli mind a kognitív rehabilitációban, mind a magatartási zavarok kezelésében..

referenciák

1. AWSPW. (2016). Mi az a Prader Willi szindróma? Spanyol szövetség Prader-Willi szindróma.
2. Campubrí-Sanchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallares, J., Coll-Sandiumenge, M., és Guitart-Feliubadaló, M. (2006). A klinikai diagnózistól a Prader-Willi és Angelman szindrómák genetikai diagnózisáig. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., és San Román Muñoz, M. (2008). VIII. Fejezet. Prader-Willi szindróma.
4. FPWR. (2016). A PWS-ről. A Prader-Willi Kutatási Alapítványtól származik.
5. Mayo Klinika (2014). Prader Willi szindróma. A Mayo Clinic-ből származik.
6. NHI. (2016). Prader-Willi szindróma. A Genome Home Reference-ből származik.
7. NORD. (2012). Prader Willi szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
8. Orphanet. (2007). Prader-Willi szindróma. Az Orphanet-ből származik.
9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D. és Guitart, M. (2009). Prader Willi szindróma: 77 beteg vizsgálata. Med Clin (Barc), 649-656.
10. Rosell-Raga, L. (2003). Viselkedési fenotípusok a Prader-Willi szindrómában. Rev Neurol, 153-157.
11. Rosell-Raga, L., és Venegas-Venegas, V. (2006). Autista tünetek és Prader Wili szindróma. Rev Neurol, 89-93.
12. Solà-Aznar, J. és Giménez-Pérez, G. (2006). Átfogó megközelítés a Prader-Willi szindrómára felnőttkorban. Endocrinol Nutr, 181-189.