Részvény:
Prune Belly szindróma tünetei, okai, kezelések
az Prune Belly szindróma A tünetek széles skáláját foglalja magában, az enyhe urológiai rendellenességektől a súlyos urogenitális és pulmonális problémákig, amelyek halálhoz vezethetnek.
A spanyol nyelvre fordított hasmenéses szindróma, amelyet 1839-ben írtak le Frölichben, úgyhogy Frölich-szindróma néven ismert, amíg Osler nem adta meg ezt a nevet. Ez a betegség Eagle-Barrett-szindróma, Obrinsky-szindróma vagy triad-szindróma néven is ismert..
Az alkalmazandó terápia a tünetek súlyosságától, valamint a beteg személyes változóitól, például az egészségi állapottól vagy életkortól függ..
A hasüreg hasi szindróma jellemzői
A Prune Belly-szindróma egy ritka betegség, amelyet a hasi izmok hiánya, részleges vagy teljes, húgyúti rendellenességek és / vagy herék hiánya jellemez, mivel nem képesek normálisan fejlődni és leereszkedni a herezacskóba (kétoldalú kriptorchidizmus).
A hasi izmok hiánya miatt nem tudnak megfelelően köhögni, ami növeli a tüdő kiválasztódását, és székrekedést is okozhat, mivel nem képesek a kiürítéshez szükséges hasi mozgásokat végrehajtani (Valsalva manőver).
A húgyúti rendellenességek némelyike, melyet a hasi gyomor szindrómás gyerekek szenvednek, a húgyhólyagba húzó csövek tágulása és / vagy elzáródása (húgycsövek), a vizelet felgyülemlése a vizeletüregben (hidrouréter) és a vesében (hidronefrozis) és a vizelet refluxja a húgyhólyagból az ureterekbe (vesicoureteralis reflux).
A legsúlyosabb esetekben olyan szövődmények léphetnek fel, mint a pulmonális fejlődés hiánya (pulmonális hipoplazia) vagy krónikus veseelégtelenség. Emellett a betegek nagyobb valószínűséggel szenvednek a Fallot (veleszületett szívbetegség) és a ventrikuláris-septális defektusok tetralógiájában..
Prune Belly szindróma 30 000-40 000 újszülött 1-et érint. Ez férfiaknál több, mint a nőknél fordul elő, az esetek mindössze 3-4% -a fordul elő lányokban. Ez gyakrabban fordul elő az afroamerikai etnikai csoportban, mint a kaukázusokban (Druschel, 1994)..
Annak ellenére, hogy az ok nem ismert, ismert, hogy az ikrekkel való terhes kockázat kockázati tényező, mivel az esetek 4% -aa ikreknél fordul elő. Ez azért van így, mert az ikrek esetén a Prune Belly szindrómás magzatok túlélési aránya jóval magasabb, mint amikor egyszeri születésű gyerekek (különösen 4-szer nagyobb)..
A prognózis meglehetősen kedvezőtlen, a hasi gyomor szindrómás gyermekek halálozási aránya 20% (Franco, 2014).
okai
Jelenleg nincs konszenzus a Prune Belly szindróma pontos etiológiájáról, de két domináns, nem ellentmondásos elmélet létezik.
Az első elmélet azt írja elő, hogy a húgyutak elzáródása a terhesség óta fennáll, a húgycső atresia (a húgycső végére záródó rendellenesség) és a húgycső hátsó szelepeinek szűkületének (szelepek szűkítése) miatt. (Loder, Guiboux, Bloom és Hensinger, 1992).
A második elmélet azt sugallja, hogy a hasi izmok hiánya az embriót képező sejtek migrációjának, a mezoblasztoknak a terhesség hatodik és hetedik hete között történő átmenete lehet (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno és Akasofu, 1994; Smith, és Shepard, 1979), vagy a hasi elterjedése megalocisztikus petefészek jelenléte miatt (Shaw, Smith, és Pringle, 1990).
Ezt az elméletet alátámasztja az a tény is, hogy a betegség gyakrabban fordul elő monozigóta ikrekben. Ennek egyik lehetséges magyarázata az, hogy az első sejtosztódás, amelyben a két embrió megkezdődik, nem következett be egyenlően, úgyhogy az érintett embriónak nincs elég mesoblasztja az egészséges hasi fal és húgyúti traktus kialakításához ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
Ezenkívül a genetikai komponens is nagyon fontos, mert a hasábburgonya-szindróma a 18-as és 21-es kromoszómákkal kapcsolatos triszonómiához kapcsolódik..
tünetek
Mint korábban említettük, a hasi hasi szindrómát a hasfal teljes vagy részleges hiánya jellemzi, ez a tünet a betegség nevét adja, mert a hasa ráncos szilva megjelenését veszi fel. Egyes esetekben olyan kevés izom van, hogy a belek a bőrön keresztül láthatók.
A fiúkban nagyon gyakori az a jel, hogy a herék nem mennek le a krémes zsákba, hanem belső maradnak a húgycső mellett..
A húgyhólyag kiszélesedése szinte minden esetben jelen van, ez a hiba más állapotokkal, például a húgyhólyag nyakának elzáródásával kapcsolatos, ami végül a húgyhólyag megfertőzéséhez és a vizelet visszatartásához vezet..
Problémák is lehetnek a vese és a húgyhólyag közötti kapcsolatban, az ureter-csatorna elzáródása miatt. Ez az elzáródás az ureter bármely magasságában vagy a vese és a húgyhólyag nyílásaiban fordulhat elő. Ezeknek az akadályoknak köszönhetően az ureterek nagy mértékben szélesednek, ez a tágulás egy vagy mindkét oldalon előfordulhat..
Egy másik gyakori tünet a vese elterjedése (hidronefrózis), amely problémákat okozhat a vizeletürítésben. A legsúlyosabb esetekben az egyik vese nem érhető el, a másik pedig hidronefrózis. Lehetnek vesekysták is.
Bizonyos esetekben, körülbelül 20% -ban, a mozgásszervi rendellenességek is előfordulnak, különösen a sportolók lábánál, és a szív- és érrendszeri problémák nem ritkák, az esetek körülbelül 10% -ában fordulnak elő..
Mindezek a hiányosságok és rendellenességek jelentősen rontják a betegek életminőségét, és növelik a vizeletfertőzések szenvedésének valószínűségét a húgyúti és vér jelenlétében..
A tüneteket a következőképpen lehet összefoglalni:
- Az izomtömeg hiánya miatt rosszul alakult ki a has, többszörös ráncokkal.
- Táguló húgyhólyag.
- Problémák a húgyutakban.
- Belső herék férfiaknál.
kezelés
A kezelés a tünetek súlyosságától függ, de a legtöbb esetben farmakológiai kezelést, különösen az antibiotikumokat, ha fertőzések vannak, és a sebészeti beavatkozást a malformációk helyreállítására..
A sebészeti kezelés magában foglalhatja:
- Sebészet a herék csökkentésére. A legkisebb esetekben laparoszkópiát alkalmaznak, ha egy teljesebb műtétre van szükség, általában a húgyúti rekonstrukcióval együtt történik..
- A hasfal újjáépítése
- Percutan nephrostomia. Egy kis csövet (katétert) helyezünk a vesébe a vizelet ürítéséhez, ez a cső a bőrön kívülre kerül.
- Standard pireloplasztika. Ezt a technikát használják a szűkület kezelésére (a húgycső szűkülése)..
- Sebészet az infravörös obstrukció vagy a prosztata-húgycső elzáródásának kezelésére.
referenciák
- Druschel, C. (1994). New York-i államban, 1983 és 1989 között leíró tanulmány a hasi hasról. Arch Pediatr Adolesc Med, 70-76.
- Franco, I. (2014. április 30.). Prune Belly szindróma. Letöltött a Medscape-ből.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D. és Hensinger, R. (1992). A szilva-hasi szindróma leírása és a patogenézisek krónikus vázrendszeri vonatkozásai. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D. és Shepard, T. (1979). Húgycső elzáródási rendellenesség komplex: a hasi izomhiány és a "szilva hasa" oka.. J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J. és Pringle, K. (1990). Az aszalt szilva hasi szindróma egy nő esetében, esetjelentés és irodalom áttekintése. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H. és Akasofu, K. (1994). A szilva hasi szindróma etiológiája: bizonyíték a korai magzat megalocisztikus eredetére. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N. és van der Werrf, J. (1996). A ventrális testfal embrionális fejlődése és veleszületett rendellenességei. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.