Riley-Day szindróma Tünetek, okok, kezelés

az Riley-Day szindróma, a családos dysautonomia néven is ismert, egy örökletes eredetű, autonóm érzékszervi neuropátia, amely egy olyan autonóm és szenzoros diszfunkciót eredményező általános idegrendszert okoz (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin és Kaufmann, 2012)..

Ezen elnevezés mellett ez a fajta betegség családi dysautonomia néven is ismert, a III. Típusú örökletes autonóm érzékszervi neuropátia (NSAH III) (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

A genetikai szinten a Riley-nap szindrómát a 9. kromoszómában mutáció jeleníti meg, különösen a helyszínen (9q31) (Orphanet, 2007)..

Klinikailag ez a jelek és tünetek széles skálájához vezethet, amelyek mind az érzékszervi zavarok és az autonóm idegrendszer jelentős károsodásának eredménye (Orphanet, 2007).

Ezek közül néhány a légzés, az emésztés, a könnytermelés, a vérnyomás, az ingerfeldolgozás, az íz, a fájdalomérzékelés, a hőmérséklet stb. (Genetics Home Reference, 2016).

Ennek a patológiának a diagnosztizálása az orvosi változások klinikai megfigyelése alapján történik, továbbá megerősítés céljából a genetikai vizsgálat használata elengedhetetlen (Orphanet, 2007).

A Riley-nap szindróma magas morbiditási és portalitás-arányt mutat. Annak ellenére azonban, hogy nincsenek gyógyító kezelések, a tüneti kezelésre általában különböző terápiás intézkedéseket alkalmaznak (Országos Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015), amelyek javítják az emberek orvosi prognózisát, túlélését és életminőségét. érintett (Axelrod et al., 2012).

meghatározás

A Riley-nap szindróma olyan genetikai-örökletes eredetű autonóm szenzoros neuropátia, amely a perifériás neuropátiák részét képezi, amely genetikai átalakulás következtében érzékszervi és autonóm idegrendszeri diszfunkciót okoz (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias és Bravo oro, 2014).

A perifériás neuropátia, más néven perifériás neuritis, az az idegrendszeri rendellenességek csoportja, amelyek az idegrendszerben fellépő egy vagy több sérülés következtében jelentkeznek az idegkárosodás állapota vagy fejlődése miatt. perifériák (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Ez a fajta változás gyakran a végtagok, a hypotonia, a görcsök és az izmok atrófiája, az egyensúlyvesztés, a motoros koordináció, az érzékenységvesztés, a paresztézia, az izzadásváltozás, a szédülés, az eszméletvesztés vagy a gyomor-bélrendszeri diszfunkció között a lokális fájdalom epizódjait eredményezi. mások (American Chronic Pain Association, 2016).

Pontosabban, a perifériás idegrendszerben az idegrostja az agyból és a gerincvelőből a teljes testfelületre (belső szervek, bőrfelületek, végtagok stb.) Oszlik meg..

Ezért alapvető funkciója a motoros, autonóm és szenzoros információk kétirányú átvitele (Alapítvány a perifériás neuropátia számára, 2016; Alapítvány a perifériás neuropátia számára, 2016).

besorolás

Különböző típusú perifériás neuropathiák vannak:

• motoros neuropátia
• szenzoros neuropátia
• autonóm neuropátia
• vegyes vagy kombinált neuropátia (perifériás neuropátia alapja, 2016)

Az érintett idegrostok típusának függvényében:

• motoros idegek
• érzékszervi idegek
• autonóm idegek (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2016).

Riley Day szindróma esetében a perifériás neuropátia autonóm érzékszervi típusú.

Ennélfogva ebben a patológiában mind az idegvégződések, mind az autonóm idegvégződések (National Neurological Disorders és Stroke, 2016) érintettek vagy megsérülnek.

Az idegvégződések elsősorban az észlelések és érzékszervi tapasztalatok átviteléért és ellenőrzéséért felelősek, míg az autonóm idegvégződések felelősek a szervezet nem tudatos vagy akaratlan folyamataihoz és tevékenységeihez kapcsolódó összes információ továbbításáért és ellenőrzéséért. 

Általában az érzékszervi autonóm neuropátiák alapvetően befolyásolják a szenzoros érzékelés küszöbértékeit, a fájdalommal kapcsolatos ingerek átvitelét és feldolgozását, a légzés kontrollját és szabályozását, a szívfunkciót és a gyomor-bélrendszeri funkciót (Alapítvány a szervezet számára) Perifériás neuropátia, 2016).

A Riley-Day szindrómát először Riley és munkatársai írják le 1949-ben. Klinikai jelentésében 5 gyermekkori esetet ismertetett, amelyben a magas vérnyomás, a könnyek hiánya vagy a szakadás hiánya, a szorongás túlzott reakciója a hőmérsékletváltozás okozta fájdalom (Norcliffe-Kaufmann és Kaufmann, 2012).

Ezen túlmenően, ez a kutatócsoport megfigyelte ezt a klinikai tüneteket egy adott populációban, a zsidó származású gyermekeknél, amelyek genetikai eredetüket vagy etiológiájukat gyanították (Norcliffe-Kaufmann és Kaufmann, 2012).

Később, 1952-ben a kezdeti klinikai méretet további 33 esetben meghosszabbították, és az erre a patológiára kijelölt név a dysautonomia család (DA) (Norcliffe-Kaufmann és Kaufmann, 2012)..

Azonban 1993-ban, amikor a Riley-Day szindrómában érintett specifikus genetikai tényezőket fedezték fel (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann és Kaufmann, 2012)..

Végül a Riley-Day szindróma neurológiai hatásnak minősül, amelyben az autonóm és szenzoros neuronok axonjaiban vagy citoszkeletonjában károkat és sérüléseket lehet megkülönböztetni (Esmer et al., 2014).

frekvencia

A Riley-nap szindróma ritka betegség, specifikusan előfordul a zsidó származású emberekben, különösen Kelet-Európában (Orphanet, 2007).

Így a különböző tanulmányok becslések szerint körülbelül egy esetben fordult elő 3600 születésnél (Axelrod és Gold-von Simson, 2007)..

Bár ez a kórtörténet örökletes és ezért születés óta jelen van, az egyik nemnél nagyobb gyakoriságot nem azonosítottak (Orphanet, 2007).

Ezen túlmenően a Riley-Day szindrómában szenvedők átlagos életkora 15 év, mivel a születéskor 40 éves kor elérésének valószínűsége nem haladja meg az 50% -ot (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Általában a halálok fő okait a patológiák és a tüdő komplikációk vagy az autonóm hiány miatt bekövetkező hirtelen halál okozza (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Jelek és tünetek 

A Riley-Day szindróma a neurológiai részvétel komplex mintázatát idézi elő, melyhez jelentős változások kapcsolódnak az autonóm kardiovaszkuláris működéshez, a szellőztető válaszhoz, a fájdalomhoz, a hőmérséklet érzékeléséhez vagy az ízléshez, a nyeléshez, a járáshoz vagy a az izom-reflexek kifejeződése (Norcliffe-Kaufmann és Kaufmann, 2012).

A klinikai eredmények jelentősen eltérhetnek az érintett egyének között, azonban a leggyakoribbak a következők: (Axelrod és Gold-von Simson, 2007):

Izom-csontrendszeri megnyilvánulások

A fizikai jellemzők általában nem egyértelműek a születés időpontjában, így a testdysmorfizmusok idővel fejlődnek, főként a csontképződés és a rossz izomtónus miatt..

Az arckonfiguráció esetében egy sajátos szerkezet úgy tűnik, hogy a felső ajak jelentősen simuló, különösen látható, ha mosolyog, kiemelkedő állkapocs és / vagy az orrlyukak eróziója..

Ezen túlmenően, a leggyakoribb orvosi megállapítások a rövid termés vagy a súlyos gyulladás (a gerinc görbülete vagy eltérése) kialakulása..

Autonóm tüntetések

Az autonóm terület változásai jelentősek, és a Riley-Day szindrómában szenvedők számára a leginkább akadályozó tünetek..

- alacrimia: részleges vagy teljes lacrimáció. Ez az orvosi állapot a Riley-Day szindróma egyik kardinális tünete, mivel a könnyek gyakran hiányoznak az érzelmi sírásból a születés pillanatától..

- Etetés hiánya: szinte az összes érintettnél jelentős nehézségek merülnek fel a normális táplálás hatékonyságával.

Ez főként olyan tényezőkből származik, mint például a gyenge orális koordináció, a gasztroezofágális reflux (a gyomor tartalmának visszaesése a nyelőcsőbe a nyelőcső gyenge bezárása miatt), rendellenes bélmozgás, hányás és ismétlődő hányinger..

- Túlzott szekréciók: megfigyelhető a testkiválasztás túlzott mértékű növekedése, mint például a diaphorézis (erős izzadás), gastrorrhea (túlzott lé és gyomor nyálkahártya), bronchorrhea (túlzott bronchalis nyálkahártya-termelés) és / vagy nyál (túlzott nyáltermelés)..

- Légzőszervi változásA Riley-Day szindróma egyik leggyakoribb tünete a hypoxia vagy a szervezet oxigénhiánya. Emellett gyakori a vérben a hypoxemia vagy az oxigénnyomás hiánya is.

Másrészről, sok ember képes kifejleszteni krónikus tüdőbetegségeket, mint pl. Tüdőgyulladás, anyagok és / vagy élelmiszerek beszívásával.

- Disautonómiai válság: rövid émelygés, hányás, tachycardia (gyors és szabálytalan szívverés), magas vérnyomás (a vérnyomás rendellenes emelkedése), hiperhidrosis (túlzott és rendellenes izzadás), megnövekedett testhőmérséklet, tachypnea (a légzőszervek rendellenes növekedése) ), pl.

- SzívváltozásokA fent említetteken kívül nagyon gyakori az ortosztatikus hipotenzió (a vérnyomás hirtelen csökkenése a poszturális változás miatt) és a braditritia (abnormálisan lassú szívfrekvencia). Emellett gyakori, hogy érzelmi vagy stresszes helyzetekben a vérnyomás (hipertónia) növekedése is megfigyelhető.

- Ájulás: sok esetben ideiglenes eszméletvesztés fordulhat elő a véráramlás hirtelen csökkenése miatt.

Érzéki megnyilvánulások

A szenzoros terület változásai általában kevésbé súlyosak, mint az izom-csontváz konfiguráció vagy az autonóm funkció. Riley-Day szindrómában a leggyakoribb:

- A fájdalom epizódjai: Riley-Day szindrómában szenvedő egyéneknél gyakran tapasztalható a fájdalom érzékelése, különösen a bőr- és csontszerkezetben.

- Az érzékszervi érzékelés módosítása: rendszerint a hőmérséklet, a rezgés, a fájdalom vagy az íz rendellenes észlelése látható, bár soha nincs teljesen hiányzik.

Egyéb neurológiai megnyilvánulások

Ezek mindegyikében vagy nagy részében általánosítható késleltetés azonosítható, elsősorban a járás vagy kifejező nyelv késői megszerzésével..

Ezen túlmenően, az idegképző vizsgálatok azt mutatják, hogy a neurológiai részvétel és a szignifikáns cerebelláris atrófia kifejlődik, amely többek között a baleseti kontroll, a motoros koordináció vagy a menstruáció romlásához vezethet..

okai

A családi dysautonomia vagy a Riley Day szindróma genetikai etiológiai természetű. Konkrétan a 9 kromoszómán, a 9q31-es helyen található HSAN3 gén (IKBKAP) mutációjához kapcsolódik (Orphanet, 2007)..

Az IKBKAP-gén felelős azért, hogy az IKK-komplex nevű fehérje előállításához biokémiai utasítások hiányosak legyenek. Így a Riley-Day szindróma esetében ennek hiánya vagy gyenge termelése a patológiára jellemző jeleket és tüneteket eredményez (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis 

Ennek a patológiának a diagnózisa, mint más örökletes neurológiai rendellenességek, a korábban ismertetett patológia kardinális jeleinek és tüneteinek klinikai felismerése alapján történik (Axelrod és Gold-von Simson, 2007)..

Alapvető fontosságú, hogy differenciáldiagnózist végezzünk el, hogy kizárjuk a Riley Day szindrómától eltérő más betegségek jelenlétét, és meghatározzuk az érintett személy tüneteit (Orphanet, 2007).

Ezen túlmenően célszerű egy genetikai vizsgálatot végezni, amely megerősíti az e betegséggel kompatibilis genetikai mutáció jelenlétét (Axelrod és Gold-von Simson, 2007).

kezelés

Jelenleg még nem sikerült azonosítani ezt a genetikai eredetű patológiát. Néhány olyan gyógyszert, mint a diazepam, a metoklipramid vagy a klórhidrát, általában a tünetek enyhítésére használják (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Emellett ajánlott a fizikai és foglalkozási terápia alkalmazása az izom-csontrendszeri szövődmények kezelésére..

Másrészt a kompenzáló táplálkozás vagy a lélegeztető intézkedések alapvetően fontosak a hiányok kompenzálásához és az érintett emberek életminőségének javításához (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Ezért a kezelés alapvetően támogató palliatív, amelynek célja az alacrimia, a légzőszervi és a gyomor-bélrendszeri diszfunkció, a szívváltozások vagy a neurológiai szövődmények (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007) ellenőrzése..

Emellett diszmorf és súlyos izom-csontrendszeri betegségek esetén a műtéti megközelítések bizonyos módosítások korrigálására használhatók, különösen azoknál, amelyek lassítják a normalizált testfejlődést és a motoros készségek és képességek megszerzését..

referenciák

1. ACPA. (2016). Perifériás neuropátia. Az American Chronic Pain Association-ből származik: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
2. Axelrod, F. és Gold von Simson, G. (2007). Örökletes érzékszervi és autonóm neuropátiák: II., III. És IV. Típus. A BioMed Central termékről beszerezhető:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D. és Kaufmann, H. (2012). A betegek funkcionális értékelésének minősítési skála
   Betegek. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., és Bravo Oro, A. (2014). Autonóm érzékszervi neuropátia
   örökletes IIA típusú: korai csontváz és neurogén megnyilvánulások. An Pedriatr (Barc), 254-258.
5. FD. (2016). FD adatlap. A Dysautonomia Alapítványtól származik: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN. (2016). Mi a perifériás neuropátia. A perifériás neuropátia alapítványától származik:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. Genetikai Home Reference. (2016). családias dysautonomia. A Genetics Home Reference-ből származik:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. NIH. (2015). Dysautonomy információk. A Neurológiai Betegségek és Stroke Nemzeti Intézetéből származik: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016). Neuropátia. A Cukorbetegség és emésztési és vesebetegség nemzeti intézetéből származik:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. Norcliffe-Kaufmann, L., és Kaufmann, H. (2012). Családi dysautonomia (Riley-Day szindróma): Ha a baroreceptor visszajelzése nem sikerül. Autonóm Neuroscience: Basic és Clinical, 26-30.
11. NORD. (2007). Dysautonomy, Familial. A Ritka Betegségek Országos Szervezetéből származik: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. Orphanet. (2007). Családi dysautonomia. Az Orphanet-től származik:
    http://www.orpha.net/
13. Pai, S. (2009). Perifériás neuropathia.
14. UMM. (2016). Riley-Day szindróma. A Marylandi Egyetem Orvostudományi Központjából származik: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome