Robinow-szindróma Tünetek, okok, kezelések

az Robinow-szindróma a ritka genetikai eredetű patológia, amelyet többszörös változások és testi rendellenességek jellemeznek, különösen a csont szintjén (Genetics Home Reference, 2016).

Klinikai szinten ez egy olyan betegség, amely befolyásolhatja a különböző területeket, mint például a craniofacialis szerkezet, a vázizom, az orális és az urogenitális (Díaz López és Lorenzo Sanz, 1996). Ezen túlmenően ezen patológia leggyakoribb jelei és tünetei a következők: makrocephalia, rövid termőképesség, nemi szervek hipoplazia és atipikus arcvonások..

Másrészről a Robinow-szindróma etiológiájával kapcsolatban jelenleg az ROR2, WNT5A, DVL1 gének specifikus mutációinak jelenlétéhez kapcsolódik, amelyek az egyes öröklődési mintáktól függően differenciálódnak ( Genetics Home Reference, 2016).

Nincsenek specifikus tesztek vagy biológiai markerek, amelyek kifejezetten jelzik a Robinow-szindróma jelenlétét, ezért a diagnózis a klinikai kép és a radiológiai vizsgálat vizsgálatán alapul (León Hervert és Loa Urbina, 2013)..

A Robinow-szindróma a születés pillanatától jelen van, így a gyógyulás még nem azonosítható, így a kezelés elsősorban tüneti jellegű, az orvosi szövődmények, mint például a légzőszervi vagy szívbetegségek megváltoztatására irányul (Leon Hervert és Loa Urbina, 2013).

Robinow-szindróma jellemzői

A Robinow-szindróma olyan örökletes eredetű betegség, amelynek központi jellemzője a fizikai fejlődés általános késleltetése, ami rövid vagy csökkent termőképesség, cranioacialis malformációk és más izom-csontrendszeri betegségek jelenlétét eredményezi (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Ezt a patológiát kezdetben 1969-ben írta le Minhar Robinow. Klinikai jelentésében több olyan esetet ismertetett, amelyekre jellemzőek az abnormális vagy atipikus arcvonások, a rövid állapot vagy a hipoplasztikus nemi szervek, amelyek etiológiai eredete autoszomális domináns volt (Díaz López és Lorenzo Sanz, 1996).

Azonban a későbbi tanulmányok a felülvizsgált eseteken keresztül jelezték, hogy a Robinow-szindróma széles körben heterogén patológia, így klinikai és morfológiai jellemzői jelentősen eltérhetnek egymástól..

Ezen túlmenően ez a betegség magzati arcok szindróma, Robinow törpe, Robinow mesomelikus diszplázia vagy az arc- és nemi rendellenességek által okozott akros disztózis néven ismert (León Hervert és Loa Urbina, 2013)..

Általánosságban elmondható, hogy a Robinow-szindróma orvosi prognózisa jó, mivel a várható élettartam nem csökken az általános népességhez képest, azonban magas a komorbiditási indexe, így az életminőség befolyásolódik szignifikánsan.

frekvencia

A Robinow-szindróma világszerte ritka, ezért ritka betegségnek számít (Genetics Home Reference, 2016).

Közelebbről, az orvosi szakirodalomban mintegy 200 Robinow-szindrómás autoszomális recesszív örökletes eredetű esetet írtak le, míg a domináns formát legalább 50 családban azonosították (Genetics Home Reference, 2016)..

Másrészt a Robinow-szindróma előfordulási gyakoriságát évente mintegy 1-6 esetre becsülték minden évben (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007)..

Ezenkívül nem lehetett azonosítani a nemi, földrajzi vagy etnikai és faji csoportok közötti különbségeket, bár egyes esetekben a férfiaknál a klinikai azonosítás gyorsabb a nemi rendellenességek miatt (a ritka betegségek nemzeti szervezete). 2007).

Jelek és tünetek

A Robinow-szindróma részvételi mintázata széles, mivel általánosan befolyásolja a teljes teststruktúrát és különösen a craniofacialis, bukkális, genitális és izom-csontrendszeri területeket..

A leggyakoribb változások közé tartozik (Díaz López és Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007):

Kraniofacialis betegségek

A Robinow-szindrómában szenvedő emberek komoly hatást fejtenek ki a koponya- és az arcszerkezetre, ami atípusos konfigurációt és megjelenést ad nekik. A leggyakoribb anomáliák közé tartozik:

- Koponya rendellenességek: a leggyakoribb a nagyobb koponyatérfogat megfigyelése a vártnál a fejlődési pillanatban (macrocephaly), amelyet elülső kiemelkedés vagy domború homlok kísér, valamint az arc alsó részeinek hiányos vagy hiányos fejlődése (arc hipoplazia).

- Szemhiperterizmus: ez a kifejezés a szem orbiták rendellenes vagy túlzott szétválasztásának jelenlétére utal. Ezenkívül gyakori az abnormálisan szembetűnő szemek kialakulása, a dőlésszögek repedéseivel..

- Orr-rendellenességek: az orr általában kisebb, vagy rövidebb szerkezettel rendelkezik, amelyhez orrhíd vagy hasított helyzet áll.

- Strukturális orális rendellenességek: a száj esetében gyakori, hogy egy háromszög alakú szerkezetet megfigyelünk, melyet egy kis állkapocs kísér (micrognathia).

Orális rendellenességek

Ez a fajta változás a száj és a fogorvosi szervezet belső szerkezetének hiányos vagy rendellenes szervezésére utal.

- Fogászati ​​változások: a fogak általában rosszul vannak elrendezve, a hátsó csoportosulás vagy a másodlagos fogak késleltetett kitörése.

- Gingivális hyperplasia: Mind a gingiva, mind a száj többi része és lágy szerkezete megnagyobbodott vagy gyulladt megjelenést mutat.

Izom-csontrendszeri betegségek

Az izom-csontrendszeri szinten a csontok bevonása az egyik legjelentősebb orvosi tünet a Robinnow-szindrómában..

- Rövid termetű: a terhességtől vagy a születési időtől függően a késői fizikai fejlődés kimutatható, a csontkorszak általában nem időrendi, így más szempontok is érintettek, mint például a magasság, ami általában csökken és nem érhető el a várt szabványok.

- A gerincvelői betegségek: a gerinc csontstruktúrája rendszerint rosszul szervezett, lehetséges, hogy a csigolyatagok fejletlensége vagy néhányuk fúziója jelenik meg. Ezen túlmenően a gyulladás vagy a csigolyatest rendellenes és kóros görbülete is nagyon gyakori..

- Braquimelia: a csontok, amelyek megerősítik a karokat, általában rövidebbek, úgyhogy a karok a normálnál kisebbek.

- Cinodactilia: a kéz egyes ujjainak oldalirányú eltérése van, különösen a hüvelykujj és / vagy a gyűrűs ujj.

Urogenitális változások

A nemi rendellenességek a szivárványos szindrómás gyermekeknél is gyakoriak, és különösen a fiúknál nyilvánvalóak..

- Genitális hipoplaziaÁltalában véve a nemi szervek általában nem teljesen fejlettek, különösen gyakori olyan nem egyértelmű nemi szervek megfigyelése, amelyek rosszul megkülönböztetik a férfiakat vagy a nőket..

- cryptorchidism: a férfiak esetében a nemi szervek alulteljesítése részleges vagy teljes hiányát okozhatja a herék leereszkedésének a herezacskóban..

- Vesekárosodás: A veseműködést általában is érintik, gyakori a hidronefrozis (vizelet felhalmozódása) állapotában..

Egyéb funkciók

A fentiekben ismertetett változtatások mellett nagyon gyakori megfigyelni a rendellenességek és a szívváltozások kialakulását. A leggyakoribbak a strukturális rendellenességek miatt a véráramlás akadályozásához kapcsolódnak.

Másrészről, a neurológiai terület esetében általában nincsenek jelentős jellemzők, mivel az intelligencia szabványos szintet mutat, mint a kognitív funkciók. Csak bizonyos esetekben lehetséges enyhe késleltetés.

okai

A Robinow-szindróma örökletes betegség, veleszületett természet, ezért egyértelmű genetikai etiológiai jellege van.

Bár különböző genetikai komponenseket azonosítottak a Robinow-szindróma klinikai lefolyásával kapcsolatban, különösen az ROR2, WNT5A és DVL1 gének, az örökletes minta még nem ismert pontosan, ugyanakkor sok különbség is érintett. Ritka betegségek, 2007).

Pontosabban, a 9-es kromoszómán (9q22) található ROR2-gén specifikus mutációival kapcsolatos Robinow-szindróma esetei úgy tűnik, hogy autoszomális recesszív öröklődési mintázattal rendelkeznek (Genetics Home Reference, 2016).

A recesszív genetikai kórképek esetében szükséges, hogy az egyéni genetikai anyagban a kóros vagy hibás gén két példánya legyen, mindkét szülőtől származik, mindegyikük egyike..

Ha azonban a személy csak egyiket örököl, akkor hordozó lesz, vagyis nem fogja kifejleszteni a Robinow-szindróma klinikai jellemzőit, de képes lesz arra, hogy az utódaihoz továbbítsa (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Ennélfogva ebben az esetben a ROR2 gén alapvető funkciója a fehérje előállításához nélkülözhetetlen biokémiai utasítások létrehozása, amelyek fontosak a normális fizikai fejlődéshez a prenatális szakaszban. Pontosabban, a ROR2 fehérje elengedhetetlen a test, a szív és a nemi szervek csontos szerkezetének kialakulásához.

Ennek eredményeképpen az e komponens hatékony működését befolyásoló genetikai változások jelenléte megszakítja a normalizált fizikai fejlődést, és így a Robinow-szindrómára jellemző klinikai jellemzők jelennek meg (Genetics Home Reference, 2016)..

A Robinow-szindróma domináns formái azonban a WNT5 vagy a DVL1 gén specifikus mutációinak jelenlétéhez kapcsolódnak (Genetics Home Reference, 2016).

A domináns eredetű genetikai kórképek esetében a klinikai lefolyása a szülők egyikének hibás génjének egyetlen példányából, vagy egy új mutáció kialakulásáról (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007) alakítható ki..

Pontosabban, a WNT5 és a DVL1 géneket létrehozó fehérjék úgy tűnik, hogy ugyanabban a funkcionális mintában részt vesznek, mint a ROR2, így ezekben az anomáliák és mutációk jelenléte megváltoztatja a fizikai fejlődéshez szükséges jelátviteli útvonalakat (Genetics Home Reference) , 2016).

diagnózis

A Robinow-szindróma diagnosztizálása alapvetően klinikai, ezért a klinikai tanfolyam megfigyelésén, az egyéni és a családi kórtörténet vizsgálatán és a fizikai vizsgálaton alapul..

Egyes megállapításokat radiológiai vizsgálatokkal, különösen a csontritmusokkal (végtagok, koponya, gerinc stb.) Kell igazolni (León Hervert és Loa Urbina, 2013).

A csecsemő- vagy újszülöttkori diagnózis mellett a terhesség alatt is meg lehet erősíteni. Különösen feltüntetik a különböző csontösszetevők hosszának vizsgálatát, a magzati ultrahangban genetikai kockázat esetén (León Hervert és Loa Urbina, 2013)..

Másrészt mindkét esetben egy genetikai vizsgálatot végeznek, hogy elemezzék a Robinow-szindróma eredetét magyarázó genetikai mutációk lehetséges jelenlétét (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Emellett elengedhetetlen, hogy a differenciáldiagnosztikát más típusú, hasonló klinikai jellemzőkkel rendelkező patológiákkal végezzük, különösen az atípusos arcvonások jelenlétét. Ily módon a kizárt fő kórképek a hypertelorizmus, Aarskog-Scott szindróma vagy Opitz-szindróma (Orphanet, 2011)..

kezelés

A Robinow-szindróma jelenleg nem gyógyul, így a betegség terápiás kezelése az orvosi komplikációk megoldására összpontosít.

Az izom-csontrendszeri rendellenességeket általában fizioterápiával, protéziselhelyezéssel vagy sebészeti beavatkozással korrigálják (Orphanet, 2011).

Másrészről a szív- és nemi szervek megváltozása általában farmakológiai és / vagy sebészeti kezeléssel történik (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007)..

Emellett léteznek más típusú új terápiák is, amelyek a növekedési hormonok adagolásán alapulnak, a magasság növekedésének ösztönzésére. Ugyanakkor számos mellékhatása lehet, mint például a skoliozis romlása (León Hervert és Loa Urbina, 2013).

Összefoglalva, a korai terápiás beavatkozás elengedhetetlen az izom-csontrendszeri rendellenességek korrekciójához és az orvosi szövődmények, például a szív-megnyilvánulások szabályozásához..

Hasonlóképpen a multidiszciplináris csapatok munkája, a fizikai, társadalmi és pszichológiai beavatkozás alapvető fontosságú az érintett gyermekek készségeinek és képességeinek fejlesztésének elősegítése szempontjából (León Hervert és Loa Urbina, 2013).

Ily módon a beavatkozás célja, hogy lehetővé tegye az érintett személy számára a maximális fejlesztési potenciál elérését, a funkcionális függőség megszerzését és az optimális életminőséget (León Hervert és Loa Urbina, 2013).

referenciák

1. Díaz López, M., és Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow-szindróma: Az autoszomális domináns átvitelű család bemutatása. An Esp Pediatr, 250-523. A (z) An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., és Loa Urbina, M. (2013). A gyermekbetegek fogorvosi figyelmeztetése Robinow-szindrómával. Arch. Invst anyai és gyermek, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinow-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
4. NORD. (2007). Robinow-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
5. Orphanet. (2011). Robinow-szindróma. Az Orphanet-ből származik.