Rokitnasky-Küster-Hauser szindróma tünetei, okai és kezelések

Rokitansky-Küster-Hauser szindróma (MRKH) egy olyan rendellenesség, amely befolyásolja a női reproduktív rendszert, melyet a méh és a hüvely alulfejlesztése vagy hiánya jellemez..

Az ilyen szindrómás nők másodlagos szexuális jellemzőkkel rendelkeznek a pubertás idején, a szőrszőr - de nem rendelkeznek menstruációs ciklussal (primer amenorrhoea).

A menstruációs ciklus megkezdése gyakran az MRKH szindróma kezdeti jele. Bár az ilyen állapotú nőknek nem lehet terhességük, ha gyermekeiket segített szaporítással lehet megszerezni.

A szindróma súlyossága típusától függően változhat. Az 1. típust a hüvely proximális kétharmadának elszigetelt hiánya jellemzi. A II. Típusot más rendellenességek jellemzik, mint például a vese rendellenességei (40% -ban), csontrendszeri rendellenességek (20-25%), halláskárosodás (10%), és ritkábban a szívelégtelenségek..

A betegség természetéből adódóan valószínűleg jelentős pszichológiai problémákat okoz, ezért ajánlott segítséget kérni.

Az MRKH-szindróma világszerte előfordul, hogy a nők 4500 születése között 1-ben előfordul, a különböző vizsgálatok szerint.

Általában gyakrabban diagnosztizálják a serdülőkort, amikor a menstruációs ciklus alakulását ellenőrzik. Bár a nők nem rendelkeznek gyermekekkel, petefészkük normális és funkcionális.

A Rokitnasky-Küster-Hauser szindróma tünetei

Az MRKH-szindróma tünetei nőenként nagyon eltérőek, ezért ne feledje, hogy az érintett nőknek nem feltétlenül szerepelnek az alábbi tünetek..

Mayer-Rokitansky-Hauser I. típusú szindróma

Ez a típus Müller aplasia néven is ismert, és a méh és a hüvely nem megfelelő fejlődése jellemzi. A legtöbb esetben a méh és / vagy a hüvely nem fejlődött ki (aplasia); vagy a hüvely felső része és a méh (atresia) szűkül. A fallopiás csövek is érintettek lehetnek.

Az MRKH szindróma egyes jellemzői vagy tünetei:

-Elsődleges amenorrhoea vagy időszakok hiánya a pubertás idején. Bár ez a tünet gyakori az MRKH szindrómában, a páciens a normális telarca és az adrenarche közti pubertáson megy keresztül. Nincs azonban menstruáció.

Mivel a petefészkek működése normális, a betegek a menstruációval vagy a pubertással kapcsolatos összes változást tapasztalják.

-Normál külső nemi szervek.

-Csökkentett hüvelymélység, 2-7 cm.

-Szexuális jellemzők, mint például a normál mellek és a szőrszőr.

-A normális ösztrogénszintű funkcionális petefészek.

-Normál kromoszóma modellek.

-Az MRKH 1. típusú szindrómában csak a hüvely és a méh abnormális. A II. Típusú MRKH-ban a hüvelyben és a méhben fellépő hibák is károsodhatnak a petesejtekben, például a vesékben vagy a gerincben..

-Bár ritkán fordulnak elő szívbetegségek, előfordulhat az aorta-pulmonalis ablak, a pitvari szűkület és a tüdőszelep szűkület.

-Az MRKH-szindrómában szenvedő betegek rendszerint hasi fájdalmat panaszkodnak a ciklikus endometriális elváltozás miatt, szabadalmi vízelvezető út nélkül..

-Sterilitás: sok beteg gyakran keres a klinikai gondozást a meddőség ellen, de nem az elsődleges amenorrhoea miatt.

-Egy másik tünet a szexuális kapcsolatok nehézsége, mivel a hüvelyi aplasia mértéke a teljes hiánytól a gyenge fejlődésig változhat, ami diszpareuniát okozhat..

-A vizelés, a vizelet inkontinencia, a visszatérő húgyúti fertőzések nehézségei.

-A csigolya rendellenességei.

-A peritoneális reflexió szintjén tapintható szövetszalag lehet jelen.

-Vese rendellenességek.

II. Típusú MRKH szindróma tünetei

A II. Típusú MRKH szindrómához kapcsolódó leggyakoribb anomália a vesekárosodás.

A II. Típusú MRKH-szindrómában szenvedő nőknek lehetnek vesék, egy vagy mindkét veséjének rendellenessége (vese-diszplázia), fejletlen vesék (hipoplazia) és / vagy egy vagy mindkét vesék helytelen elhelyezése (vesekárosodás).

Ezek a veseelégtelenségek növekedési hiányt, veseköveket, húgyúti fertőzésekre való fokozott érzékenységet és a vese rendellenes felhalmozódását okozhatják..

Számos II. Típusú MRKH-szindrómában szenvedő nőnek csontrendszeri rendellenességei is lehetnek, mint például a csontproblémák, a nyaki csigolyák és a mellkasi csigolyák, amelyek nem megfelelően alakulhatnak ki..

Az arc rendellenességei is előfordulhatnak, mint pl. Abnormálisan kis állkapocs (micrognathia), szájnyílás, szájpadlás és alulfejlődés az arc egyik oldalán, ami arc aszimmetriához vezet..

Számos érintett nő is hallási problémákat okozhat, elsősorban a középfül szerkezeti rendellenességei miatt.

Amikor a fülek érintettek, a rendellenességet úgy nevezhetjük, mint a nemi szervek vesefülje-szindrómát (GRES)..

Az MRKH II. Típusú szindrómában szenvedő nők némelyike ​​további fizikai rendellenességeket mutatott, amelyek a kézben és / vagy a karban fellépő hibákat tartalmazzák.

Ezek a rendellenességek a végtagokban magukban foglalhatják egy vagy több ujj és lábujj hiányát, a hüvelykujj hüvelykujját és a hosszú és vékony alkarcsont hiányát (nincs sugár). Nem minden tünet előfordul minden betegben, ez a helytől és a súlyosságtól függ.

okai

A legtöbb esetben az MRKH-szindróma eredete nem ismert, és a családtörténet nélküli nőknél fordul elő.

A kutatók a genetikai és környezeti tényezőkre utalnak, mint a szindróma okai, bár az adott állapothoz kapcsolódó géneket vagy géneket még nem határozták meg..

Történelmileg a kutatók azt javasolják, hogy a szindróma előfordulhat az anyai megbetegedés vagy a különböző káros anyagok, például bizonyos gyógyszerek, kábítószerrel való visszaélés, alkoholfogyasztás következtében.

Azonban nem volt olyan tanulmány, amely alátámasztaná ezt a összefüggést a szindróma és más gyógyszerek fogyasztása között.

Egyes családokban a szindróma domináns öröklődési mintázattal rendelkezik. Az öröklési modellt azonban nehéz megállapítani, mivel nem minden nő szenved, akinek ugyanaz a tünete van, még akkor is, ha ugyanabból a családból származik.

A kutatók szerint a legvalószínűbb a genetikai és környezeti tényezők kombinációja.

Ami a szaporodási folyamatban tapasztalható rendellenességeket illeti, ezek a Müller-csatorna hiányos fejlődésének köszönhetőek, de ennek oka még nem ismert.

Úgy tűnik, hogy az elmúlt években a bizonyítékok növekedtek, mivel az MKRH szindróma genetikai rendellenesség. Az esettanulmányok növekedése azt jelentette, hogy ez az ötlet tovább erősödik.

Genetikai rendellenességekről beszélünk, amikor egy adott tulajdonsághoz tartozó gének kombinációja jelentkezik. Abban az esetben, ha ez egy domináns genetikai rendellenesség, mint ebben az esetben, akkor egy abnormális gén egyetlen példányának rendellenes kialakulásával járna..

Ezt a hibás gént örökölheti mind az anya, mind az apa, vagy a génben lévő új mutáció miatt.

Ennek a hibás génnek a továbbításának valószínűsége 50% lesz minden terhességnél, függetlenül a gyermek nemétől.

Az MRKH szindróma okaként a poligén öröklés is javasolt.

Az MRKH-szindróma által érintett emberek többségében hét deléciót és a kromoszómális szegmensek ismétlődését találták. Ezek közül azonban az egyik rendellenesség közül csak az egyiket találták meg.

Jelenleg ezeket a kromoszómákat azonosították, ahol lehetséges, hogy a szegmentális eliminációk érintettek. Ezek a kromoszómák: 1. kromoszóma (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) és 22 (22q11,21) és a duplikáció az X kromoszómán (Xpter-p22.32) található.

Mindezen új információk alapján a kutatók több jelölt gént választottak ki, többek között: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 és SHOX.

kezelés

A kezelés célja, hogy a betegnek teljes és kielégítő szexuális működése legyen.

Mivel a tünetek annyira változóak, hogy a kezelés átfogó megközelítésének biztosítása érdekében egy szakértői csoport együttműködése szükséges.

Általános szabályként az MRKH-szindrómában szenvedő betegeket arra ösztönzik, hogy diagnosztizálás után és a kezelés előtt keressenek pszichológiai segítséget, mivel ez a szindróma szorongást vagy pszichológiai problémát okozhat. Szintén ajánlott támogató csoportok.

Ami a hüvelyi aplasia kezelését illeti, egy új hüvely létrehozása.

A kezelés lehet sebészeti vagy nem. A nem műtét mindig az első lehetőség. Az egyik lehetőség vaginális dilatátorok, amelyek segítik a hüvely nagyítását vagy létrehozását.

A legismertebb módszer a Franck hígítója, más néven a perineal dilatátor, amely nem igényel semmilyen sebészeti műveletet..

Önmagát adva a páciensnek kellően motiváltnak kell lennie ahhoz, hogy használni tudja. Körülbelül hat hétig több hónapig tart.

Egy másik lehetőség lehet egy vaginoplasztika, amely egy sekély hüvelyt hozna létre. De a műtétről nem sok egyetértés van abban, hogy mely technikákat használják.

A Mclndoe technika az egyik leggyakrabban használt sebészeti eljárás a hüvely rekonstrukciójához. A fenékből vagy a combból eltávolított bőrápoló, amelyet felfújható pénisz alakú protézisre alkalmazunk. Ez a protézis a graftmal a hüvelyi alagútba kerül, amely szikével megnyílik és éles és tompa módon levágódik, óvatosan, hogy ne sértse meg a vegija, a végbél vagy a hasüreget..

Hét-tíz napig marad, és amikor megváltozik, érzéstelenítés alatt áll. Később a beteg más dilatációs protéziseket fog használni. Három hónap elteltével a beteg szexuális kapcsolatban állhat.

Ennek a technikának a problémája az, hogy a hegek elhagyása mellett hosszú távú dilatációra van szükség.

Az MRKH szindrómában alkalmazott másik módszer a bél neo-vagina.

Ez a technika a belek elszigetelt szegmensét használja. A sigmoid vastagbél töredékének hasi metszésen keresztüli szétválasztása, és annak a területnek a továbbítása, ahol a neo-vagina helyét létrehozták. Ez a technika meglehetősen bonyolult és akár 8 óráig is tarthat.

Ennek a technikának az az előnye, hogy egy tágas hüvelyt hagy egy megfelelő hosszúságú, és azt is, hogy önmagát kenje. A hátrányok tekintetében az első dolog az, hogy egy nagyon bonyolult és infrabominális műtét, amely a nyálkahártya töredékén, a nyálkahártya prolapsusán és a nyálkahártya gyulladásán hagyja el a nyálkahártyát..

Végül a technikák egyike a Vecchieti technika.

Ez a technika folyamatos progresszív nyomást fejt ki egy akril olajbogyó révén a neovaginális térerő és a hasfal között. Ezután egy vontatóeszközt helyeznek a hasüregbe, és fokozatosan kivonja a hüvelyi boltozatot. Ezt a technikát most laparoszkóposan végzik.

referenciák

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Forráskép: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en