Seckel szindróma Tünetek, okok, kezelés

az Seckel szindróma egy veleszületett betegség, amelyre jellemző, hogy a postnatalis stádiumig fennmaradó törpe és intrauterin növekedési késleltetés van (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo és Alzate Gómez, 2014).

Az etiológiai szinten a Seckel-szindróma a recesszív természetű autoszomális genetikai eredetű, a különböző specifikus mutációkkal és a patológia különböző variációival társult, mint például a 3. kromoszómán, a 18. vagy a 14. kromoszómán (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete). , 2007).

Másrészről, klinikai szinten a szeckel-szindróma a mikrocefhalia, a mycognathia, a rövid állapot vagy a különleges arc megjelenés (madárprofil) kialakulásával jellemezhető. Ezen túlmenően, ezek a tulajdonságok gyakran együtt járnak a szellemi fejlődés súlyos késleltetésével.

E patológia diagnózisát illetően meg lehet erősíteni a terhesség alatt, mivel a morfológiai jellemzőket és az intrauterin növekedéssel kapcsolatos patológiát rutin ultrahangokkal (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata és Rendón) lehet azonosítani. -Macias, 2011).

Jelenleg nincs gyógyítás a Seckel-szindrómára, a kezelés általában az orvosi komplikációk genetikai vizsgálatára és kezelésére irányul egy multidiszciplináris megközelítés révén (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo és Alzate Gómez, 2014).

Seckel-szindróma jellemzői

A Seckel-szindróma ritka vagy ritka betegség. Jellemzője a terhesség alatt a magzat növekedésének kóros késleltetése, ami a testméret, a mikrocefhalia, a mentális retardáció vagy a fej vagy madár profiljának megkülönböztető megjelenéséhez vezet (Sanske et al., 1997, Bocchini, 2014).

Alacsony elterjedtsége miatt a Seckel-szindróma a ritka betegségek vagy rendellenességek egyikének minősül, vagyis azok, amelyek az általános populációban egy nagyon kis csoportba tartoznak, más típusú kórképekhez képest (Richter et al. , 2015).

Bár az elterjedtség különböző tartományai vannak, Európa esetében a betegség a ritka betegségek része, ha ez 2000-nél kevesebb esetnél fordul elő (spanyol ritka betegségek szövetsége, 2016).

Általában a ritka betegségek a változások vagy a genetikai mutációk eredménye, mint ahogy a Seckel szindróma esetében is (Richter et al., 2015). Így ezt a patológiát eredetileg Rudolf Virchow írta le 1892-ben, az orvosi megállapításai alapján „madárfej-törpe” nevet adott neki..

1960-ban azonban, amikor Helmont Seckel leírta a szindróma végleges klinikai jellemzőit (Baquero Álvarez, TobónRestrepo és Alzate Gómez, 2014).

statisztika

Amint azt jeleztük, a Seckel-szindróma gyakorisága ritka, így 2010-ben mintegy 100 esetet jelentettek az orvosi szakirodalomban, amelyek közül több mint 12 érintett családot azonosítottak (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo és Alzate Gómez). , 2014).

Egy bizonyos szinten a különböző epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy 10 000-en született gyermeknél kevesebb, mint 1 esetben fordul elő azok gyakorisága. Másrészről, a Seckel-szindróma olyan patológia, amely egyaránt érinti mindkét nemet, és nem kapcsolódik semmilyen konkrét földrajzi régióhoz vagy etnikai csoporthoz (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata és Rendón-Macias, 2011).

Jelek és tünetek 

A Seckel-szindróma klinikai jellemzői változóak lehetnek, amennyiben azok érintettek, mivel alapvetően az adott etiológiai eredetüktől függenek..

Ennek a patológiának a leggyakoribb jelei és tünetei azonban a következők: (Faivre és Comier-Daire, 2005, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007):

Az intrauterin növekedés késleltetése

Ennek a patológiának a központi orvosi vizsgálata a magzati növekedés abnormálisan lassú fejlődése jelenléte a terhességi szakaszban.

Amint azt korábban jeleztük, a Seckel-szindróma a dwarfimos-ként besorolt ​​patológiák közé tartozik, amelyekben a növekedés és a csontkorszak jelentősen késik, alapvetően.

Általában a lassú fizikai fejlődés általában a születés után, az újszülött és a csecsemő stádiumban, következésképpen másodlagos orvosi komplikációk alakulhatnak ki, mint például az alábbiakban leírtak..

kisfejűség

A mikrokefalin egy olyan neurológiai patológia, amelynél az alapvető klinikai megállapítás abnormálisan csökkent cranialis kerület jelenléte, vagyis az érintett személy fejének mérete kisebb, mint várható a nemük és a korcsoport tekintetében

A mikrokefhalia a koponya struktúrájának gyenge fejlődése vagy abnormális növekedési ritmus fennállása miatt jelentkezhet.

A Seckel-szindróma esetében azonban a mikrocefalia az intrauterin növekedési késleltetés eredménye, így a magzat koponyája és agya nem növekszik állandó sebességgel és a vártnál.

Bár a mikrokefáliás orvosi következmények súlyossága változó, általában általában jelentős késésekkel jár a fejlődés, a tanulási hiányok, a fizikai fogyatékosság, a görcsös epizódok..

Ezenkívül a Seckel-szindróma által érintett emberek koponya-struktúrája egyéb jellemzőkkel is rendelkezik, mint például a craniosynostosis, vagyis a koponya varratok korai bezárása..

Rövid termetű

A Seckel-szindróma egy másik fontos jellemzője, hogy az orvosi szakirodalomban rövid időn belül jelen van a törpesség..

Az intrauterin növekedési késleltetés alacsony születési tömeg jelenlétét eredményezi, amit a csontok késleltetése vagy érlelése kísér.

Ily módon a posztnatális fázisban ezek a tulajdonságok abnormálisan csökkent magasság és végtagok kialakulásához vezetnek..

Ezenkívül más típusú csontrendszeri betegségek kialakulásához is vezethet, mint például radiális diszlokáció, csípő diszplázia, kyphoscoliosis, klinofaktika vagy clubfoot..

Madárprofil

A koponya- és az arcváltozások megkülönböztetik a szeckel-szindrómában szenvedő embereket, akiknek különböző morfológiai eredményei vannak:

- kisfejűség: Csökkent az agy kerülete, vagyis abnormálisan kis fej.

- Csökkentett arckép: csökkentett vagy abnormálisan kis archosszabbítás, amelyet általában vizuálisan hosszúkásnak és keskenynek tartanak.

- Első kiemelkedés: A homlok kiemelkedő vagy kiálló szerkezeti kialakítású.

- Jellemző orrhíd: az orr általában kiálló szerkezetű csőr alakú, sok esetben pico-corno orrnak nevezik..

- micrognatia: az állkapocs morfológiai struktúrái általában kisebbek vagy kisebbek, mint a normálisak, ami jelentős változásokat okozhat a táplálkozásban.

- Nagy szemek: a többi szerkezettel összehasonlítva a szemek a normálnál nagyobbak. Emellett bizonyos esetekben megfigyelhető a megváltozott folyamatok, mint például az exophthalmos vagy a proptosis, azaz a szemgolyók bőséges fejlődése..

- kancsal: bizonyos esetekben az egyik vagy mindkét szemgolyó eltérése is megfigyelhető, ezek a külső vagy az orrszerkezet felé fordulhatnak..

- Diszplasztikus fülek: a fülek általában hiányos vagy hiányos fejlődést mutatnak, lebeny hiányában. Emellett általában alacsony a cranio-arc implantációjuk.

- Szájpadlás: az érintettek szájpadja általában különböző változásokat mutat, mint például az íves tető vagy a repedések vagy repedések.

- Fogászati ​​diszplázia: A fogászati ​​darabok gyakran rosszul fejlettek, rosszul szervezettek és túlzsúfoltak.

Szellemi fejlődés hiánya

A cranialis és agyi struktúra hiányos fejlődése komoly neurológiai és kognitív kompromisszumot okozhat a Seckel-szindrómában szenvedő emberekben..

Így az egyik leggyakoribb megállapítás az, hogy a nyelvi területen, a memóriában, a figyelemben stb..

Emellett különböző viselkedési és motoros változások jelennek meg, mint például a sztereotípiák vagy az agresszivitás epizódjai.

Egyéb funkciók

A fentieken túlmenően a Seckel-szindróma klinikai folyamán más típusú orvosi szövődmények is jelentkezhetnek:

- Genitális diszplázia: az érintett férfiak esetében gyakori a cryptoquidia jelenléte vagy a herék gyengébb leereszkedése a herezacskó felé. A nők esetében gyakori, hogy egy klitoromegáliát vagy egy rendkívül nagy csiklót látnak.

- hirsutism: ez a kifejezés általában a testfelszíni haj túlzott vagy túlzott jelenlétére utal.

- Hematológiai hiány: sok esetben lehetséges egy vagy több vérkomponens (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék stb.) jelentős hiányának azonosítása..

okai

A Seckel szindróma a recesszív természetű autoszomális genetikai eredetű patológia, vagyis a hibás vagy módosított génnek két példánya van, hogy a rendellenesség és annak klinikai jellemzői kialakulhassanak (Faivre és Comier-Daire, 2005).

Ezen túlmenően, a specifikus genetikai anomáliák tekintetében a Seckel-szindróma széles körben heterogén, mivel legfeljebb 3 típusú változást azonosítottak (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating és Shannon, 2012). a 3., 18. és 14. kromoszómán (Faivre yComier-Daire, 2005).

Emellett azonosítottak a genetikai változásokkal összefüggő szeckel-szindróma három különböző klinikai formáját (Faivre és Comier-Daire, 2005, Faivre és Comier-Daire, 2005):

- Seckel szindróma 1: a 3. kromoszómában bekövetkezett változásokkal, különösen a 3q22-P24 helyen, és a Rad3 fehérje gén specifikus mutációjához kapcsolódik..

- Seckel szindróma 2: a 18. kromoszómában bekövetkezett változásokkal, különösen a 18p11.31-q11 helyen, azonban a specifikus mutációt még nem azonosították.

- Seckel szindróma 3: a 14. kromoszómában bekövetkezett változásokkal, különösen a 14q21-q22 helyen, azonban a specifikus mutációt még nem azonosították.

Más tanulmányok azonban azt mutatják, hogy a Seckel-szindróma a következő helyeken specifikus genetikai mutációk eredményeként jelentkezhet:

- Rbbp8 gén a 18. kromoszómán.

- CNPJ gén a 13. kromoszómán.

- CEP152 gén a 15. kromoszómán.

- CEP63 gén a 3. kromoszómán.

- NIN gén a 14. kromoszómán.

- DNS2 gén a 10. kromoszómán.

- TRAIP gén a 3. kromoszómán.

diagnózis

A Seckel-szindróma klinikai és morfológiai jellemzői, mint például az intrauterin növekedési késleltetés, a mikrocefalia vagy a strukturális arc-rendellenességek azonosíthatóak a terhesség alatt.

Így a magzati ultrahangok a leghatékonyabb módszerek, lehetővé teszik a vázszerkezeti anomáliák vizuális és metrikus kimutatását és a fizikai fejlődés ritmusainak megváltoztatását (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Az ilyen típusú patológiát azonban nem lehet klinikailag megerősíteni addig, amíg az orvosi kép teljesen kialakul, általában a korai gyermekkorban (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2007).

Ezenkívül egy másik fontos szempont a genetikai vizsgálat, mivel lehetővé teszi a családtörténet és az örökletes minták tanulmányozását.

kezelés 

Jelenleg nem azonosítottak semmiféle orvosi megközelítést, hogy gyógyítsák vagy megállítsák a szeckel szindróma előrehaladását. A tüneti javuláshoz azonban különböző kezelések alkalmazhatók (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo és Alzate Gómez, 2014).

Így a kezelés általában az orvosi komplikációk genetikai vizsgálatára és kezelésére irányul egy multidiszciplináris megközelítés révén (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo és Alzate Gómez, 2014)..

Emellett alapvető fontosságú a hematológiai hiányosságok ellenőrzése, és ezáltal más másodlagos orvosi komplikációk, például anaemia, pancytopénia vagy leukémia kezelése..

referenciák

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., és Alzate Gómez, D. (2014). Két eset, a kolumbiai családban a Seckel-szindrómával. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. A Johns Hopkins Egyetemről származik.
3. Comier-Daire, V. és Faivre-Olivier. (2005). Seckel szindróma Az Orphanet-ből származik.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., és Shannon, P. (2012). A magzati stádium szeckel-szindróma neuropatológiája: esettanulmány, amely morfológiai összefüggést ad a feltörekvő molekuláris mechanizmusokra. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (s.f.). A Seckel-szerű szindróma esetében. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckel szindróma A Ritka Betegségek Országos Szervezete.