Treacher Collins szindróma Tünetek, okok, kezelések

az Treacher Collins szindróma a genetikai eredetű patológia, amely befolyásolja a csontszerkezet és az arcterület más szöveteinek fejlődését (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrétabban, bár az érintett általában normális értelmi szint vagy várható fejlettségi szint, van számos más betegségek, mint például meghibásodás a fül csatornák, és a ossicles, palpebrális repedések, okuláris colobomas vagy szájban, közötti mások (Mehrotra et al., 2011).

A Treacher Collins szindróma egy ritka betegség, ezért a becslések szerint körülbelül 40 000 születés után körülbelül egy eset áll fenn (Rodrigues et al., 2015)..

Továbbá, a kísérleti és klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a legtöbb esetben a Treacher Collin szindróma, amelyek miatt a mutáció jelen 5-ös kromoszómán, különösen a területen 5q31.3 (Rosa és mtsai., 2015).

A diagnózist illetően ez általában az érintett egyénben előforduló tünetek és tünetek alapján történik, azonban a kromoszómális rendellenességek azonosításához genetikai vizsgálatokra van szükség, valamint egyéb kóros betegségek kizárására is..

Jelenleg a Treacher Collins szindrómára nincs gyógyítás, általában az orvosi szakemberek az egyes betegek sajátos tüneteinek kezelésére összpontosítanak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013).

A terápiás beavatkozások a különböző beavatkozási protokollok mellett farmakológiai, sebészeti, stb. (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2013).

A Treacher Collins szindróma jellemzői

A Treacher Collins szindróma olyan betegség, amely a craniofacialis fejlődést befolyásolja (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Konkrétabban, a Treacher Collins szindróma Nemzeti Szövetsége (2016) meghatározza ezt az orvosi állapotot: "A fejlődési vagy cranioencephalikus malformáció veleszületett genetikai eredetének megváltoztatása, ritka, cselekvőképtelenség és elismert gyógyítás nélkül".

Ezt az orvosi állapotot 1846-ban Thompson és Toynbee jelentette be 1987-ben (Coob et al., 2014).

Azonban brit szemész Edward Treacher Collinsnek hívják, aki 1900-ban írta le (Mehrotra et al., 2011).

A klinikai jelentés, Treacher Collins, leírt két gyermek volt egy alsó szemhéj természetellenesen hosszúkás, hornyolt és hiányzik vagy gyengén fejlett pofacsontok (Chiildren féle kraniofaciális Association, 2016).

Másrészről, az első kiterjedt és részletes áttekintést e patológiáról A. Franceschetti és D. Klein végezte 1949-ben, a mandibulofacialis disotosis kifejezést használva (Mehrotra et al., 2011)..

Mint említettük, ez a betegség befolyásolja a fejlődés és képzés craniofacial szerkezet, így az érintett egyének bemutatja a különböző problémák, mint az atipikus arcvonások, süketség, a szem betegségei, emésztési problémák vagy változtatások nyelv (National Association szindróma Treacher Collins, 2016).

statisztika

A Treacher Collins szindróma ritka betegség az általános népességben (Genetics Home Reference, 2016).

A statisztikai vizsgálatok azt mutatják, hogy világszerte 10 000-50 000 ember körében megközelítőleg 1 eset van (Genetics Home Reference, 2016).

Ezenkívül veleszületett patológia, így klinikai jellemzői a születés pillanatától fognak megjelenni (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013).

A nemek szerinti eloszlást illetően nem találtak olyan legfrissebb adatokat, amelyek bármelyiküknél nagyobb gyakoriságot jeleznének. Ezenkívül nincs eloszlás, amely bizonyos földrajzi területekhez vagy etnikai csoportokhoz kapcsolódik (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013).

Másrészt, ez a szindróma egy összefüggő mutáció de novo és öröklött jellegű, így ha az egyik szülő gyakorta szenved Treacher Collins, lesz egy 50% -os eséllyel halad ezen betegségével utódaiknak (Chiildren a craniofacial egyesület, 2016).

Azokban az esetekben, szülők a gyermek Treacher Collins szindróma, a valószínűsége, hogy visszatér egy gyermek ezt a betegséget nagyon alacsony, ha az etiológiai okai nem társított örökölhetősége faktorok (Chiildren a kraniofaciális Association, 2016)

Jellemző tünetek

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél különböző változások tapasztalhatók, azonban ezek nem minden esetben szükségesek (Chiildren craniofacial egyesület, 2016).

A Treacher Collins-szindrómára jellemző genetikai anomália sokféle jelet és tünetet okoz, továbbá ezek mind alapvetően befolyásolják a koponya-arc fejlődést (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013)..

Craniofacialis jellemzők

• arc: Az arckonfigurációt befolyásoló változtatások általában szimmetrikusan és kétoldalúan jelennek meg, azaz az arc mindkét oldalán. A leggyakoribb anomáliák közé tartozik az arccsontok hiánya vagy részleges fejlődése, az alsó állkapocs csontszerkezetének hiányos fejlődése, anusally kis mandibella és / vagy állat jelenléte.
• Boca: a szájüreg, a mandibularis rendellenességek, a nyelv visszafelé történő elmozdulása, a hiányos fejlődés és a fogak hibás elrendezése a szindróma tipikus változásai..
• szemek: a szemgolyókat körülvevő szövetek rendellenessége vagy rendellenes fejlődése, a szemhéjak dőlése, szempillák hiánya vagy nagyon keskeny körömcsatornák. Ezen túlmenően az irisszövet szöveteiben vagy a kórosan kicsi szemek jelenlétében is előfordulhat a rések vagy a muszka kialakulása..
• Légutak: sok olyan rendellenesség van, amely a légutakat befolyásolja, a leggyakoribb a garat részleges fejlődése, az orrlyukak szűkítése vagy elzáródása..
• Fülek és hallókanálok: a belső, a média és a külső hangszerkezetek rendellenessége. Közelebbről, a fülek nem fejlődhetnek ki vagy részben, a külső hallókar jelentős szűkülése mellett.
• A végtagok rendellenességei: Az esetek kis százalékában a Treacher Collins szindrómában szenvedő emberek kezükben megváltozhatnak, különösképpen a hüvelyek hiányosak lehetnek a hiányzó fejlődéshez.

Összefoglalva, a Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekeknél várhatóan megjelenő változások hatással lesznek a szájra, a szemekre, a fülekre és a légzésre (Chiildren craniofacial egyesülete, 2016).

Neurológiai jellemzők

Az erre a betegségre vonatkozó klinikai folyamat egy adott neurológiai rendszert eredményez, amelyre jellemző (Coob et al., 2014):

• A mikrocefhalia változó jelenléte.
• Normál szellemi szint.
• Késleltetés a pszichomotoros készségek megszerzésében.
• A kognitív területek változó részvétele.
• Tanulási problémák.

Bizonyos esetekben a különböző területek fejlődésének késedelme vagy a készségek megszerzése az orvosi komplikációk és / vagy rendellenességek vagy fizikai rendellenességek jelenléte miatt következik be..

Másodlagos orvosi komplikációk

Az arc-, hallás-, bukkális vagy szemészeti struktúrában bekövetkezett változások jelentős orvosi szövődményeket okoznak, amelyek közül sok potenciálisan súlyos az érintett személy számára (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013):

• Légzési elégtelenség: a légzőrendszer működésének csökkentése potenciálisan halálos egészségügyi állapot az egyén számára.
• Gyermek apnoe: ez az orvosi komplikáció magában foglalja a légzési folyamat megszakításának rövid epizódjait, különösen az alvási fázisokban..
• Takarmányozási problémák: a garat és az orális malformációk anomáliái súlyosan gátolják az érintett személy táplálkozását, sok esetben a kompenzációs intézkedések alkalmazása elengedhetetlen lesz.
• A látás és a hallás elvesztése: A korábbi orvosi szövődményekhez hasonlóan a szem- és / vagy hallási struktúrák rendellenes fejlődése mindkét kapacitás változó befolyásolásához vezet..
• A nyelv beszerzésének és gyártásának késleltetése: elsősorban a beszédeszközt érintő rendellenességek miatt.

Ezek közül a tünetek közül mind a megjelenés / távollét, mind a súlyosság jelentősen eltérhet az érintettek körében, még az azonos család tagjainak is.

Bizonyos esetekben az érintett személy nagyon finom klinikai folyamatot mutathat be, így a Treacher Collins szindróma nem diagnosztizálható. Más esetekben súlyos rendellenességek és orvosi komplikációk léphetnek fel, amelyek veszélyeztetik az egyén túlélését (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013).

okai

Amint azt korábban jeleztük, a Treacher Collins szindróma genetikai jellege a veleszületett típus, ezért az érintett személyek a születéstől fogva bemutatják ezt az egészségügyi állapotot.

Pontosabban, a legtöbb esetben az 5q31-es területen az 5. kromoszóma rendellenességei vannak jelen. (Rosa et al., 2015).

Ezen túlmenően a szindróma történetében a különböző vizsgálatok azt mutatták, hogy a TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének specifikus mutációi lehetnek (Genetics Home Reference, 2016)..

Így a TCOF1 gén a leggyakoribb oka ennek a patológiának, ami a teljes esetek 81-93% -át jelenti. Másrészt a POLR1C és a POLRD1 gének mintegy 2% -át adják a többi esetnek (Genetics Home Reference, 2016).

Úgy tűnik, hogy ez a génkészlet jelentős szerepet játszik az arcterületek csont-, izom- és bőrszerkezetének kialakulásában (Genetics Home Reference, 2016).

Bár a Treacher Collins-szindróma legtöbb esete szórványos, ez a patológia a szülők örökölhetőségét mutatja az 50% -os gyermekeknek..

diagnózis

A Treacher Collis-szindróma diagnózisa klinikai és radiológiai eredményeken alapul, továbbá számos kiegészítő genetikai tesztet használnak (Genetics Home Reference, 2016).

Klinikai diagnózis esetén részletes fizikai és neurológiai vizsgálatot kell végezni ezek meghatározása érdekében. Általában ez a folyamat a betegség diagnosztikai kritériumai alapján történik.

Az értékelési fázis egyik leggyakrabban használt tesztje a röntgensugarak, képesek a craniofacialis rendellenességek jelenlétére / hiányára vonatkozó információk nyújtására (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013)..

Bár bizonyos arcvonások közvetlenül megfigyelhetők, az röntgensugarak pontos és pontos információkat adnak az állkapocscsontok fejlődéséről, a koponya fejlődéséről vagy a további rendellenességek kialakulásáról (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013).

Ezen túlmenően azokban az esetekben, amikor a fizikai jelek még mindig nagyon finomak, vagy ahol szükséges a diagnózis megerősítése, különböző genetikai tesztek használhatók a mutációk jelenlétének megerősítésére a TCOF1, POLR1C és POLR1D génekben (ritka betegségek nemzeti szervezete). , 2013).

Ezen túlmenően, amikor a Treacher Collins szindróma családtörténete van, lehetőség van a prenatális diagnózis elvégzésére. Amniocentesisen keresztül megvizsgálhatjuk az embrió genetikai anyagát.

kezelés

Jelenleg a Treacher Collins szindróma gyógyító kezelése nincs, így a szakértők a leggyakoribb tünetek kezelésére összpontosítanak..

Ily módon a patológia kezdeti megerősítése után elengedhetetlen, hogy értékeljék a lehetséges orvosi komplikációkat (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Az útvonalterületek módosítása
• Az arcszerkezet komoly változásai.
• Szájrések.
• A nyelés megváltozása.
• Adalékváltozások.
• Szem- és látási problémák.
• Fogászati ​​rendellenességek.

Mindezen rendellenességek megvalósítása alapvető fontosságú az egyénre szabott kezelés kialakításához és az érintett személy igényeihez igazítva.

Ennek megfelelően az egyénre szabott kezelés kezelése általában különböző szakemberek jelenlétét igényli, mint pl. Gyermekorvosok, plasztikai sebészek, odontológusok, audiológusok, logopédia, pszichológusok stb. (Huston Katsanis és Wang Jabs, 2004).

Pontosabban, az összes orvosi szövődmény több időbeli fázisra oszlik az orvosi terápiás beavatkozásuk kezelésére (Huston Katsanis és Wang Jabs, 2004):

• 0 és 2 év között: a légutak változásainak kezelése és a táplálkozási problémák megoldása
• 3-12 éves korig: a nyelvi változások kezelése és az oktatási rendszerbe való integráció
• 13-18 éves korig: műtét használata craniofacialis rendellenességek korrekciójához.

Mindezekben a fázisokban a kábítószer-használat és a quririkus rekonstrukció a leggyakoribb terápiás technikák (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2013).

referenciák

1. ANSTC. (2016). Mi az a Treacher Collins? A Treacher Collins szindróma Nemzeti Szövetségéből származik.
2. CCA. (2010). útmutató, hogy megértsük a csalók szindrómát. A Gyermekek Kraniofacial Egyesületéből származik.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., és Dunaway, D. (2014). A Treacher Collins szindróma sebészeti kezelése. British Journal of Oral és Maxillofacial Surgery , 581-589.
4. Genetikai Home Reference. (2016). Treacher Collins szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
5. Huston Katsanis, S., és Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins szindróma. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. és Kumar, S. (2011). Treacher Collins szindróma klinikai spektruma. Az Orális Biológia és a Craniofacial Research Journal, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., és Pavan Viana, F. (2015). Gyermek evolúciója Treacher Collins szindrómával, amely fizioterápiás kezelés alatt áll. Fisioter. mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., és Almeida Sousa, C. (2016). A Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekeknél a fülromlások, a halláskárosodás és a hallás rehabilitációja. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.