Turner szindróma tünetei, okai, kezelések

az Turner-szindróma (ST) a női nemhez kötődő genetikai patológia, amely az X-kromoszóma részleges vagy teljes hiányának következménye, a szervezet összes sejtében vagy egy részében (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2012).

A leggyakoribb klinikai jellemzői jellemzően csökkentett magasságú vagy méret, gonadális diszfunkció, különböző szív-rendellenességek, szemészeti és fülészeti rendellenességek többek között a funkciókat (Genetics Science Learning Center -University Utah, 2016).

A Turner-szindróma általában nem kapcsolódik a mentális retardációhoz, az intellektuális fejlődés normális, kivéve a konkrét eseteket. Ugyanakkor gyakori megfigyelni egy adott neurokognitív profilt (Orbañanos et al., 2015).

Ennek a patológiának a diagnózisa a terhességi fázisban, a klinikai megfigyelések alapján történhet. Így diagnosztikai gyanú esetén genetikai vizsgálatot kell végezni. Azonban leggyakrabban az élet első pillanataiban vagy korai gyermekkorban (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2012) történik..

Bár nincs gyógyító orvosi beavatkozás Turner-szindróma, az általuk tervezett számos speciális kezelések kezelésére a saját orvosi komplikációk a betegség: a hormonális kezelés, plasztikai sebészet, táplálkozási kontroll neuropszichológiai stimuláció stb (Galan Gomez, 2016).

A Turner-szindróma nem végzetes patológia, azonban súlyos orvosi szövődmények kialakulása, mint például a szív-anomáliák, veszélyeztetheti az érintettek túlélésének kockázatát (Genetics Home Referece, 2016).

A Turner-szindróma jellemzői

Turner-szindróma (TS), névadója az orvos Henry Turner, aki egyike volt az első szakorvosok leírására klinikai lefolyása a betegségnek az orvosi szakirodalomban, cca 1938 (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Ezen túlmenően ezt az orvosi állapotot Ullrich-Turner vagy Bonnevie-Ullrich, Turner és / vagy gonadális digenesisnek is nevezik (Turner Syndrome Foundation, 2016)..

Általában ez a feltétel nem tekinthető betegség, hanem egy tünetegyüttes, vagyis egy sor jelek és tünetek, amelyek kapcsolódnak egymáshoz, így egy csoport, de nem feltétlenül minden úgy tűnik, egyszerre az egyik esetben (Lopez Siguero , 2016).

Bár az ST jól definiált klinikai folyamatot mutat, az etiológiai genetikai változás következtében számos orvosi problémát okozhat (Mayo Clinic, 2014)..

karyotype

1959 óta ismert, hogy ez a patológia kifejezetten befolyásolja a női nemet, mivel megfigyelték, hogy Turner-szindróma az X-kromoszóma teljes vagy részleges hiánya miatt következik be (López Siguero, 2016).

Az embereknek 46 kromoszóma van, amelyeket 23 párban szerveznek strukturális szinten. Ezen kívül ezeken belül két kromoszómánk van, amelyek meghatározzák a szexuális vonásainkat.

Pontosabban a férfi nemi kromoszómák párját egy X és Y kromoszóma képezi, míg a női nemi kromoszómák párja két X kromoszómából áll..

A kombináció és osztály mindezek genetikai anyag határozza meg a fizikai, kognitív és nemi jellegek. Azonban, ha az embrionális fejlődés meghibásodik a sejtosztódásban részét vagy egészét érintő egy X kromoszóma, Turner-szindróma (Association dentofacialis anomáliák és fejlődési rendellenesség, 2012) megjelenhet.

Összefoglalva, a Tuerner-szindróma kariotípusa 45 kromoszómát mutat be egy 45 X-es modellel, egy nem létező nemi kromoszómával.

A Turner-szindróma által előidézett anomáliák kifejeződése általában az érintett személy fejlettségi szintjétől függően változik, ezért néhány szakaszban gyakrabban találkozhatunk klinikai jellemzőkkel, mint máshol.

Ezen túlmenően a Turner-szindróma magas morbiditással jár, így más orvosi állapotokkal, például szív- és érrendszeri betegségekkel, cukorbetegséggel, hypothyreosisgal stb. (Orbañanos et al., 2015).

statisztika

A Turner-szindróma (ST) egy olyan betegség, amely kb. 1 főben fejlődik minden 2500-ban született lánynál a világon (Genetics Home Referece, 2016).

Azonban a patológia nagysága változhat, mivel a spontán és akaratlan vetélés gyakori (Genetics Home Referece, 2016).

Az Egyesült Államok Turner-szindróma-társasága (2015) rámutat arra, hogy a Turner-szindróma a vetélés körülbelül 10% -ában fordulhat elő.

Pontosabban, becslések szerint több mint 70 000 nőt és lányt élnek az Egyesült Államokban (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2012)..

A nemek szerinti eloszlást illetően már korábban jeleztük, hogy a Turner-szindróma olyan patológia, amely kifejezetten a női nemet érinti. Ezen túlmenően nem azonosítottak bizonyos etikai vagy faji csoportokkal vagy konkrét földrajzi régiókkal kapcsolatos eseteket.

Másrészt az ST a veleszületett genetikai eredetű patológia, így a fizikai fenotípus a születés pillanatától jelen van, bár a tünetek sok esetben finomak lehetnek..

Így az ST-t általában születés előtt vagy röviddel azután diagnosztizálják. Vannak azonban nagyon enyhe esetek, amelyek gyermekkorban még felnőttkorban is diagnosztizálhatatlanok maradhatnak (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete, 2012).

Jelek és tünetek

Az X kromoszóma specifikus genetikai változásától függően az ST különböző klinikai jellemzőket okozhat az érintettek körében, azonban a leggyakoribbak közül néhányat jelentettek (Galán Gómez, 2016):

Izom-csontrendszeri betegségek

• Rövid termetűAnnak ellenére, hogy az élet kezdeti szakaszában a magasság alakulása általában a várt növekedési normákhoz igazodik, megfigyelték, hogy az érintettek általában az átlag alatti végső magasságot érik el. A születés és a gyermekkor korai szakaszai között a növekedés lelassul, és a korcsoportjukhoz képest lassabb lesz. Emellett a pubertás során általában nem tapasztalnak növekedési ütést.
• Csökkent nyak: A nyak általában rövidebb, mint a szokásos, és a bőrráncok is jelen vannak.
• Cubito Valgo: Ez egy szerkezeti rendellenesség, amely az alkarra hat. Konkrétan megfigyelhető, hogy ebből kifolyólag eltérést tapasztalunk, a könyöket félig hajlítva tartva.
• A metakarpálisok csökkentése: A metacarpus, az egyik csontrész, amely az ujjak szerkezetét alkotja, általában kisebb, mint a szokásos vagy várható.
• Madelung malformáció: olyan változás, amely befolyásolja a csukló szerkezetét. Ez rövidebb, mint a normál, és az ív és a sugár ívelt elrendezése, ami jelentősen csökkenti a mobilitást.
• scoliosis: a többi izom-csontrendszeri változáshoz hasonlóan gyakori megfigyelni a gerinc eltérését vagy görbületét a szindróma által érintett emberekben.
• Genu Valgo: Ezt az állapotot "X" -nek is nevezik, mivel ezek eltérnek, megfigyelve egy olyan helyzetet, amelyben a térd érinti. A lábak fura és a bokák irányába kerülnek.
• Micrognathia és ogival-szájpad: csökkentett dimenziójú mandibula kialakulása lehetséges, amelyet a kemény szájpad középső részének felemelkedése és meghajlása kísér..
• Hipoplasztikus mák: ST-ben szenvedő nőknél a mellek általában rosszul fejlettek.

Nyirokváltozások

Ezeknél a változásoknál a leggyakoribb a nyirokrendszeri obstrukció megfigyelése, vagyis a különböző testszövetekből kiszivárgott folyadék elzáródása vagy elzáródása a nyirokereken keresztül..

Amikor ez előfordul, különböző rendellenességek alakulhatnak ki, amelyek a leggyakoribbak az ST-ben:

• Pterigium Colli: Ez a változás olyan nyaki malformáció, amely befolyásolja a nyak szerkezetét, amelyben megfigyelhető a szövetek és az izomrostok membránjainak vagy sávjainak jelenléte, amelyek a mastoidtól a vállig terjednek..
• Alacsony kapilláris beültetési vonal: gyakori, hogy a hajszálvonal alacsony szintre kerül. Különösen abban az esetben, ha megjelenik a pterigium Colli.
• A végtagok ödémája: a nyirokrendszerben bekövetkezett változások a folyadék felhalmozódását okozhatják a különböző testterületeken, különösen a kézben és a lábban, ami jelentős gyulladás kialakulásához vezet.
• Körömdysplázia: Ez egyfajta disztrófia, amely befolyásolja a körmöket, ezek általában strukturális térfogatvesztést, hosszirányú csíkot és zománcveszteséget okoznak.
• Drematoglifos: magában foglalja a bőrtartók kialakulását a kéz vagy a láb tenyerén.

Változások a csírasejtekben

• Gonadális anomália: A petefészek elégtelensége általában előfordul, és a külső nemi szervek általában vagy nem teljes mértékben fejlődnek. Sok esetben az orvosi szakirodalomban ez a fajta változás „szexuális infantilizmusnak” minősül.
• meddőség: a hormonok termelése és a petefészek által nemi szexuális hatás hiánya a pubertás hiányos fejlődését jelenti. A másodlagos szexuális jellemzők hiányos fejlődése mellett a nők általában nem rendelkeznek az ovulusok termelésének képességével
  és menstruáció.

Neuropszichológiai minta

ST, általában nem jelenti az általános szellemi hiány kialakulását. Az érintett embereknek korukhoz és fejlettségi szintjükhöz igazított hírszerzésük van.

A kognitív szinten azonban számos olyan területet találtak, amelyeknek hiányosabb fejlődése van, ami globálisan befolyásolja a tanulási kapacitást.

Sok érintettnek problémája van az irányultság és az orientáció, a memória és a figyelem készségének fejlesztésével vagy a problémák megoldására.

Egy másik fajta változás

• Kardiális rendellenességek: a veleszületett szívelégtelenségek, mint például a kétpótló aorta-szelep vagy az aorta rövidülése rendkívül gyakori.
• Vese rendellenességek: a patkány vesék, a húgyúti rendellenességek a leggyakoribb vesefunkciók.
• Szem- és látási rendellenességek: egyéb változások között általában strabizmust, ambliópiát vagy szembeszökő szemhéjakat figyeltek meg.
• Hallási rendellenességek: a fülek és a külső hallócsatorna általában alacsony elrendezésű, emellett egy másik típusú belső rendellenesség kialakulása a hallókapacitás jelentős csökkenését okozhatja..

okai

Amint azt már korábban megjegyeztük, a Turner-szindróma kialakulása az X-kromoszómán található genetikai rendellenesség miatt következik be..

A terhességi fázis alatt, amikor a genetikai anyagot átszervezik az embrió fejlődéséhez szükséges összes biokémiai folyamat megkezdéséhez, különböző változások vagy hibák léphetnek fel, amelyek belső vagy külső tényezők vagy véletlenszerű mutációk eredménye..

Amikor ez megtörténik, az egyén kromoszómális és genetikai anyagának funkcionális szerkezete megváltozhat, következésképpen a későbbi fenotípusos és viselkedési jellemzők..

Az ST-ben egy olyan klinikai mintát írnak le, amely kifejezetten a nőkre vonatkozik, ami az X kromoszóma rendellenességének köszönhető.

Bár mindkét nem, a férfiak és a nők egy X-kromoszómával rendelkeznek, a nők esetében ez megduplázódik. Ezért, amikor olyan rendellenesség alakul ki, amely részben vagy teljesen befolyásolja az X-kromoszóma jelenlétét, a férfi embrió terhessége spontán megszakad, mert a szexuális kromoszóma-összetétele (XY) miatt ez a helyzet nem lehetővé teszi, hogy az Y kromoszóma egyedülálló jelenlétével fejlődjenek.

Azonban, ha a női embrióban X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya fennáll, ez a magzat életképes lehet, mivel a kromoszóma hiányát a pár másik X komponense kompenzálhatja, mivel hogy a nőknek szexuális kromoszóma-összetétele van XX.

Az X-kromoszóma nem szimmetrikus, van néhány előre beállított karja (p) és hosszú karja (q). Ha valamelyik kar részleges vagy teljes elvesztése következik be, a Turner-szindrómában szenvedő embereknél különböző jelek és tünetek jelentkezhetnek (Galán Gómez, 2016).

Ha az X kromoszóma rövid területe megmarad, az érintettek normális pubertási fejlődést mutathatnak. Ez az esetek körülbelül 10-15% -ában fordul elő, míg a hosszabb kar fenntartása esetén a legjellemzőbb jel a magasság csökkenése (Galán Gómez, 2016)..

Ezen kívül a Turner-szindrómában a leggyakoribb az X-kromoszóma teljes hiánya, ami a teljes klinikai tanfolyam bemutatásához vezet (Galán Gómez, 2016).

diagnózis

Általában a diagnózis a prenatális szakaszban történik. Az ultrahang ultrahangok képesek bemutatni az ST által termelt fizikai anomáliákat.

Így, ha gyanúja van ennek a patológiának, a genetikai vizsgálat általában a magzati DNS értékelésére kerül sor (Mayo Clinic, 2014)..

Normális esetben ebben a fázisban laboratóriumi vizsgálatokat alkalmaznak: a chorionos villus mintavétel és az amniocentézis megpróbálja kiszámítani a placenta szövet és a magzatvíz egy részét, hogy elemezzék a kromoszóma összetételét (Mayo Clinic, 2014).

Ha azonban a klinikai gyanú nem kezdődik a szülés utáni fázisig, a genetikai vizsgálatot általában egy kis vérminta kivonásával végezzük..

Az etiológiai genetikai anomália jelenlétének meghatározása mellett elengedhetetlen, hogy a különböző szakemberek értékeljék az érintett személy sajátosságait, valamint a mögöttes orvosi komplikációkat (Mayo Clinic, 2014)..

A klinikai feltárás alapvető célja egy nem civilizált és hatékony beavatkozás kialakítása.

kezelés

Bár a Turner-szindrómára nincs gyógyító intézkedés, számos terápiás stratégia van a patológia jeleinek és tüneteinek kezelésére..

Néhány leggyakoribb konkrét megközelítés (Galán Gómez, 2016):

• Farmakológiai kezelés a magas vérnyomás és a szívváltozások kezelésére.
• Kompenzációs eszközök halláskárosodás esetén.
• A hormonkezelés az ösztrogének beadásán alapul a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának ösztönzésére.
• A növekedési hormon (GH) beadása a méret növekedésének stimulálásához.
• Táplálkozási szabályozás a testtömeg szabályozására és szabályozására.
• Korai stimuláció és neuropszichológiai kezelés a leginkább hiányzó kognitív területek intervenciójára.

referenciák

1. AAMADE. (2012). Turner-szindróma. A Dentofacial malformációk és rendellenességek szövetségéből származik.
2. Galán Gómez, E. (2016). Turner-szindróma. Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F. és de la Fuente, P. (2005). A Turner-szindróma prenatális jellemzői. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Genetikai Tudományok Központja. (2016). Turner-szindróma. A Genetic Science Learning Center-ből származik. Utah Egyetem.
5. López Siguero, J. (2016). Kérdések és válaszok a Turner-szindrómáról. Spanyol Gyermek Endokrinológia Egyesület.
6. Május Cinic. (2014). Turner-szindróma. A Mayo Cinic-ből származik.
7. NIH. (2013). Tanulás a Turner-szindrómáról. A Turner szindrómából származik?.
8. NIH. (2016). Turner-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
9. NORD. (2012). Turner-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
10. Orbañanos Ríos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., és Rica Echevarria, I. (2015). Turner-szindróma: a születéstől a felnőttkorig ... Endocrinol Nutr., 499-506.
11. Turner Szindróma Társaság az Egyesült Államokban. (2016). A Turner-szindrómáról. Az Egyesült Államok Turner-szindróma-társaságából származik.