Usher szindróma tünetei, okai, kezelése

az Usher-szindróma ez a veleszületett örökletes eredetű rendellenességek csoportja, amelyet neuroszenzoros változások jellemeznek (Nàjera, Baneyto és Millán, 2005).

A klinikai szinten ezt a patológiát a kétoldalú süketség, a retinitis pigmentosa és a különböző vestibularis változások határozzák meg (Nàjera, Baneyto és Millán, 2005)..

A súlyosságától és az érintett területektől függően Usher-szindróma általában három klinikai formára oszlik:  Usher szindróma (USH1), Usher II szindróma (USH2) és Usher III szindróma (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera és Millán, 2005).

A szindróma etiológiai okát egy széles körű genetikai heterogenitás által definiált autoszomális recesszív mintával társítják (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011)..

Az Usher-szindróma megjelenésével kapcsolatban több mint 8 különböző gént azonosítottak. Ezek felelősek minden klinikai altípusért (López, Gelvez és Tamayo, 2011).

Ennek a betegségnek a diagnosztizálása különböző szemészeti és audiológiai vizsgálatokat igényel. Ezen túlmenően a genetikai vizsgálatot általában bizonyos mutációk elemzésére végzik (Sabaté Cintas, 2009).

Ennek a rendellenességnek nincs gyógyító terápiás megközelítése. A leggyakoribb a fizikai adaptáció, rehabilitáció, orientáció / mobilitás és speciális oktatás módszereinek alkalmazása (Sabaté Cintas, 2009).

Emellett az érintettek orvosi prognózisát általában a pszichiátriai és / vagy neurológiai pszichológiai változások progresszív fejlődése jellemzi, amelyek jelentősen rontják életminőségüket (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 ).

A Ushser-szindróma jellemzői

A Ushser-szindróma (SU) a genetikai eredetű vakság és süketség egyik leggyakoribb oka (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Ez egy olyan betegség, amelyre jellemző az érzékszervi jellegű hallásromlás klinikai bemutatása, a látásélesség csökkenése és a vestibularis anomáliák (American Academy of Ophthalmology, 2013).

A klinikai kurzus összefügg (Nàjera, Baneyto és Millán, 2005):

• A belső fül sérülései és rendellenességei (hallás- és egyensúlyhiány).
• Retinitis pigmentosa (látásromlás)

Ezt a rendellenességet különösen annak klinikai és genetikai variabilitása határozza meg. A klinikai vizsgálatok általában a Usher-szindróma kifejezést használják betegségek csoportjaként (USH1, USH2 és USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Ez egy nagy orvosi és pszichológiai érdeklődéssel járó betegség az érzékelt és társadalmi elszigeteltség mértékének köszönhetően, amit az érintettek rendelkeznek (Jaijo et al., 2005).

Ennek a rendellenességnek az első klinikai leírása von Graefe és Libreich, akik jelentős orvosi kapcsolatot tártak fel a siket és a retinitis pigmentosa között (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa és Kobari, 2007).

Örökletes karakterét 1914-ben azonosították Usher Usth szemész, akinek a nevét kapta (Cleveland Clinic, 2016)..

Bell (1933) azonban az egyik úttörője volt annak a nagy klinikai heterogenitásnak a meghatározásában, amely meghatározza ezt a szindrómát (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

statisztika

A legtöbb klinikai, epidemiológiai és / vagy kísérleti vizsgálat szerint Usher-szindróma a ritka vagy ritka betegségek része (Wallber, 2009).

Az Usher-szindróma azonban a süket-vakság leggyakoribb oka az emberekben (Wallber, 2009).

A veleszületett süket 6% -ának klinikai jellemzőinek eredete és a pigmentosa retinitisben szenvedők 18% -a Usher-szindróma állapota (López, Gelvez és Tamayo, 2011)..

A szindróma általános prevalenciája a lakosság 100 000 emberénél 3-4 esetre számít, ha a nemi, faji vagy földrajzi eredetű sajátos kapcsolat (Sabaté Cintas, 2009).

Azonban más szerzők, mint például López, Gelvez és Tamayo (2011), a prevalenciát 3,5-6,2 esetben helyezik el 100 000 főre..

Spanyolország esetében a prevalencia adatok elérhetik a 4,2 esetet 100 000 lakosra számítva, feltételezve, hogy az egész területen mintegy 1600 érintett (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera és Millán, 2005).

Az Egyesült Államokban 100 ezer lakosra vonatkoztatva körülbelül 5 esetben került sor; a skandináv térségekben 100 000-re 3, Kolumbiában pedig közel 3,2 eset 100 000 főre (López, Gelvez és Tamayo, 2011).

Végül, az esetek altípusok szerinti megoszlását illetően, a következő adatokat tudjuk kiemelni (Genetics Home Reference, 2016):

• Az I. és II. Típus az Usher-szindróma leggyakoribb formái.
• A III. Típus, a legkevésbé gyakori, ami az összes eset 2% -át jelenti.

Jelek és tünetek

A Usher-szindróma klinikai jellemzői főként az érzékszervi süketséggel, a látásélesség csökkenésével és a vestibularis rendszer megváltozásával kapcsolatosak..

Sensorineural süketség

A hallásélesség mértéke jelentősen változhat az érintettek körében, és az elszenvedett Usher-szindróma altípusától függően (Sabaté Cintas, 2009).

Az egyének teljes veleszületett süketség, mérsékelt halláskárosodás vagy normális vagy hatékony nyugalomban szenvedhetnek (Sabaté Cintas, 2009).

A hallókészülékkel kapcsolatos összes probléma eredete a neuroszenzoros változás egyfajta jelenlétében származik. Így a leggyakoribb a süketség vagy az érzékszervi halláscsökkenés (Genetics Home Reference, 2016) megfigyelése..

Ez a patológia a belső fülben a veleszületett elváltozások jelenlétére és a hallóideghez kapcsolódó szálak és idegvégződések változó megváltozására utal (Cochlear, 2016).

A látásélesség csökkenése

A vizuális zavarok általában az Usher-szindróma alapvető klinikai változását képezik (Amerikai Szemészeti Akadémia, 2016).

Az érintettek olyan kurzust mutatnak, amelyet a látásélesség fokozatos csökkenése jellemez, amelyet a következő minta határoz meg (Genetics Home References, 2016):

• Az éjszakai látás elvesztése.
• Az oldalsó látás elvesztése.
• A vak foltok megjelenése.
• A lencsék átlátszatlanságának alakulása (szürkehályog).

Mindezek a szemészeti anomáliák a retinitis pigmentosa (RP) bemutatásából erednek..

A pigmentosa retinitis olyan betegség, amely a fényre érzékeny szemsejtek sérüléseinek progresszív fejlődésére utal (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Ezek a sejtek, úgynevezett kúpok és rudak, a retinában helyezkednek el, és képesek a könnyű ingerek átalakítására az agy szintjén értelmezhető elektromos jelekre (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

A különböző tényezők, például a genetikai rendellenességek előfordulása ezeknek a sejteknek a halálához vezethet (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Kezdetben befolyásolja a vesszőket, amelyek elsősorban az éjszakai látásért és a perifériákért felelősek. Ezt követően romlik a kúpok, amelyek felelősek a központi látásért és a színek észleléséért (American Academy of Ohthalmology, 2016).

A Vestibularis rendszer módosítása

A belső fülben jelenlévő veleszületett rendellenességek szintén jelentős változásokat okozhatnak a vestibularis rendszerben (Nàjera, Baneyto és Millán, 2005).

A vestibularis rendszert különböző szerkezetek alkotják, amelyek alapvető szerepet játszanak a testtartás egyensúlyában és hatékony karbantartásában.

Ez a rendszer több perifériás komponenst (vestibularis idegvégződéseket és belső fület) és más központi természetű csoportokat csoportosít az agyi és gerincszintben..

A Usher-szindrómában ezeknek a komponenseknek a bevonása különböző tüneteket okoz, amelyek lényegében az egyensúlyhoz kapcsolódnak (Genetics Home Reference, 2016).

Ennek következtében gyakori az orientációs problémák, az egyensúlyvesztés gyakori elvesztése, az ülések és a késői állások megszerzése (Genetics Home Reference, 2016)..

Mik a különböző altípusok?

Usher-szindróma több altípusba sorolható, az első tünetek megjelenésének korától, a klinikai jellemzőktől és az egészségügyi állapot súlyosságától függően (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera és Millán, 2005).

Usher szindróma, I. típus

A Usher-szindróma első altípusa születéskor azonosítható, bár a specifikus jellemzők némelyike ​​progresszív (Sabaté Cintas, 2009):

A hallási anomáliákat a veleszületett természet mély süketségének, azaz a születésnek a jelenléte jellemzi. Ezen túlmenően nem lehet speciális alkalmazkodásokat, például hallókészülékeket használni a kapacitás javítása érdekében.

A vizuális megváltozások hajlamosak rettenetesen megjelenni. Az első látásproblémák 10 év körül jelennek meg, és az életkor növekedésével haladhatnak a vakság felé.

Az is lehetséges, hogy azonosítsuk a vestibuláris rendszerhez kapcsolódó rendellenességeket. Ezek alapvetően az egyensúly kiegyensúlyozott problémáin alapulnak.

II. Típusú Usher szindróma

A Usher-szindróma II. Altípusa később debütál. Az első tünetek megjelenésének tipikus korai általában a serdülőkori szakaszban találhatók (Sabaté Cintas, 2009):

A hallásváltozások általában kevésbé súlyos jellegűek. Annak ellenére, hogy mérsékelt halláshiány alakul ki, lehetséges, hogy a hallókészülékek hatékonyságát javítsák.

Ezen túlmenően a fennmaradó hallás jelenléte lehetővé teszi számukra, hogy a kommunikáció alapvető eszközét használják a szóbeli nyelv használatára.

A látáshiány általában összefüggésben áll a retinitis pigmentosa progresszív fejlődésével, míg az egyensúlyt nem befolyásolja jelentősen.

A III. Típusú Usher szindróma

A Usher-szindróma harmadik és utolsó altípusa a felnőttkorban jellemző bemutatót mutat. Bár bizonyos klinikai jellemzők előfordulhatnak korábban (Sabaté Cintas, 2009):

A hallásélességet normális vagy normális kezdet jellemzi, amelyet felnőttkorban csökkenteni kell, süketséget okozva.

A látási rendellenességeket a serdülők retinitis pigmentosa megjelenése és a vakság kialakulása határozza meg a felnőtt szakasz közbenső szakaszaiban..

Végül a vestibuláris rendszer is érintett, ami fontos koordinációs és egyensúlyi problémák kialakulásához vezet.

okai

Amint azt a kezdeti leírásban jeleztük, az Usher-szindróma autoszomális recesszív örökletes eredetű (López, Gelvez és Tamayo, 2011).

A genetikai változásokat lényegében heterogenitás határozza meg, mivel a különböző anomáliák megfelelnek a különböző altípusoknak (López, Gelvez és Tamayo, 2011)..

Több mint 12 különböző genetikai változás helyét lehetett azonosítani több mint 8 specifikus mutációval: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto és Millán, 2005).

Az I. típusú esetek többsége a MYO7A és a CDH12 gén mutációihoz kapcsolódik. Míg a II. Típus jobban kapcsolódik az USH2A gén specifikus mutációihoz. Végül a III. Típus a CLRN1 gén mutációinak köszönhető (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

Usher-szindróma klinikai jellemzői a hallás, a szemészeti és a vestibularis rendszer feltárására irányulnak (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Ezért alapvető fontosságú, hogy értékeljék a halláskapacitást, a látásélességet és az egyensúly és a test koordinációjának lehetséges változásait (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• Hallásvizsgálat: audiometria, otoakustikus kibocsátások, cochlearis kiváltott potenciálok és otoscopia (Sabaté Cintas, 2009).
• Szemészeti vizsgálat: fundus, campimetry, electroretinogram, elektrooculogram és elektronisztagogram.
• Vestibularis vizsgálat: noha a korábbi tesztek némelyike ​​azonosíthatja a vestibularis rendszer néhány változását, a leggyakoribb dolog az egyensúlyteszt elvégzése.

A fent leírt megközelítéseken túlmenően létfontosságú, hogy e patológia örökletes jellege miatt genetikai vizsgálatot végezzünk..

Az ilyen típusú tesztek alapvető célja az, hogy meghatározza azt a specifikus genetikai mutációt, amely a beteg klinikai altípusához vezet, és azonosítja az öröklődési mintázatát..

kezelés

Nincs kifejezetten az Usher-szindrómára kifejlesztett gyógyítás és terápiás megközelítés (Sabaté Cintas, 2009).

A különböző szakemberek és intézmények, mint például az Amerikai Szemészeti Akadémia (2016) rámutatnak arra, hogy a legjobb egészségügyi megközelítés az azonosítás és a korai diagnózis..

A klasszikus terápiák a következők:

• Hallási kompenzációs eszközök, például a cochlearis implantátum.
• Vizuális kompenzációs eszközök, például lencsék vagy adaptációk.
• Vitamin terápia az A-vitamin adagolásán alapuló retinitis pigmentosa kezelésére.
• Fizikai rehabilitáció az egyensúlyi problémák és a test koordinációjának javítására.
• Kommunikációs terápia alternatív kommunikációs formák létrehozására.

Emellett folyamatban vannak a legújabb generáció alternatív terápiáival kapcsolatos kutatások is, melyek mindegyike genetikai helyettesítéssel jár..

referenciák

1. AAO. (2016). Usher szindróma diagnózisa és kezelése. Az Amerikai Szemészeti Akadémiából származik.
2. Celeveland Klinika (2016). Usher szindróma A Celeveland Clinic: Usher szindrómából származik.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y. & Santana Álvarez, C. (2011). Az Usher-szindróma orvosi, genetikai és pszichoszociális vonatkozásai.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C. és Millán, J. (2005). Ushser-szindróma molekuláris genetikai vizsgálata Spanyolországban. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). A Usher-szindrómában szenvedő 26 kolumbiai egyénben, a II. Típusú mutációk gyakorisága az Usherin génben (USH2A). orvosbiológiai.
6. Nájera, C., Beneyto, M. és Millán, J. (2005). Usher-szindróma: a genetikai heterogenitás példája. Med Clin Barc. A Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Usher-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
8. NORD. (2016). Usher szindróma A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Mi az Usher-szindróma? FGM.