Waardenburg szindróma Tünetek, okok, kezelés



az Waardenburg szindróma (SW) egy genetikai eredetű patológia, amely neurokristopátia típusának minősül (Llalliré, Young Park, Pasarelli, Petuaud, Raffo, Rodríguez Álvarez és Virguez, 2010).

Klinikai jellemzőit a süketség vagy a hallásvesztés, a szeme pigmentációjában bekövetkező rendellenességek, a haj, a bőr és a különböző arcváltozások határozzák meg (Vázquez Rueda, Blesa Sánchez, Núñez Núñez és Galán Gómez, 1998)..

Ezt a patológiát nagy tüneti változatosság jellemzi, ezért számos típus létezik: I. típusú, II. Típusú, III. Típusú (Klein-Waardenburg szindróma vagy psudo Waardenburg) és IV. Típusú (Shah-Waardenburg szindróma) (Parpar Tena, 2016) ).

Az etiológiai szinten a Waardenburg szindróma autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkezik (Lattig és Tamayo, 1999). Általában az EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 és MIT gének specifikus mutációival társul (Genetics Home Reference, 2016).

A diagnózis különböző jelentős és kisebb klinikai kritériumok alapján történik. Szükséges azonban több kiegészítő laboratóriumi vizsgálat elvégzése (Lalliré et al., 2010).

A Waardenburg-szindrómára nincs gyógyítás vagy specifikus kezelés (Lalliré et al., 2010).

Ezzel a patológiával való beavatkozás általában a hallásváltozások (sebészeti beavatkozások, cochlearis implantátumok, stb.), Logopédiás és neuropszichológiai rehabilitáció kezelésére összpontosít, a pszichológiai mellett (Castro Pérez, Sanabria Negrín, Torres Capote, IvirucU Tielves és González Serrano). , 2012, Parena Tena, 2016).

A Waardenburg szindróma jellemzői

A Waardenburg-szindróma egy veleszületett természetű genetikai rendellenesség, amelynek jelei és tünetei az érintettek körében igen eltérőek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

A legelterjedtebb jellemzők közé tartozik a jellegzetes arc-rendellenességek, a bőr, a szem vagy a haj pigmentációjának megváltozása és a süketség (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Az orvosi szakirodalomban ez a szindróma általában egyfajta típusú genodermatosis vagy neurocristopathy (Touraine, 2008).

A genodermatosis kifejezés olyan betegségek széles körére utal, amelyekre a genetikai eredetű anomáliák és bőrkárosodások jelenléte jellemző (Falcón Lincheta, 2016).

Másrészről, a neurocristopatía kifejezés olyan betegségek csoportjára utal, amelyek az anomáliák és a hibás folyamatok kialakulása következtében keletkeznek a neurális címer migrációjának és differenciálódásának során a terhesség alatt (Espinosa és Alonso Calderón, 2009).

A neurális címer egy olyan embriószerkezet, amelyet egy nagyszámú differenciálatlan sejt képez, amelynek fejlődése a craniofacialis szerkezet kialakulásához és az idegrendszer jó részét képező neuronális és gliasejtek kialakulásához vezet (Díaz Hernández és Méndez Herrera, 2016).

A terhesség 8. és 10. hetében a neurális címereket alkotó sejtek migrációs folyamata általában kezdődik (Vázquez Rueda et al., 1998).

Amikor különböző kóros tényezők vagy genetikai rendellenességek zavarják ezt a folyamatot, fontos kognitív és / vagy fizikai anomáliák jelennek meg, mint a Waardenburg szindróma esetében (Vázquez Rueda et al., 1998).


Ezt a szindrómát eredetileg a holland genetikus és a szemész Petrus Johannes Waardenburg írta le 1848-ban (Castro Pérez, Ledesma Vega, Ivis Otaño Placencia, Ramírez Sosa és Ramos Cruz, 2011).

Klinikai jelentésében utalt a fő klinikai jellemzőkre (Parpar Tena, 2016):  

  • Dittopia cantorum
  • Nazális hiperplázia
  • Szemészeti pigment-változások
  • Változó süketség
  • Anonim pigment haj

A későbbi elemzések során a Waardenbur-szindrómában nagy klinikai variabilitást tapasztaltunk. Emellett Mckusick társította ezt a szindrómát más hasonló klinikai kurzusokkal, mint például a Hirschsprung-betegséggel (Vázquez Rueda és mtsai., 1998)..

Jelenleg ritka patológiának tekinthető, amely változó fokú halláskárosodásban fordul elő, ami jelentős változásokat okozhat az érintett személy tanulásában és későbbi fejlődésében (Castro Pérez et al., 2011).

A Waardenburg-szindróma prognózisa kedvező, bár az orvosi komplikációkkal, különösen a bélrendszerrel összefüggő jelentős morbiditással és halálozással járhat (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezet, 2016).

statisztika

A becslések szerint a Waardenbur-szindróma prevalenciája 1 eset 40 000 emberre világszerte (Genetics Home Reference, 2016).

A felfedezés óta mintegy 1400 különböző esetet írtak le az orvosi és kísérleti irodalomban (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Úgy tűnik, hogy a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Nincsenek földrajzi régiókkal vagy etnikai és faji csoportokkal azonosított egyesületek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Waardenbug szindróma az összes diagnosztizált, veleszületett hallásvesztés esetének 2-5% -át képviseli (Genetics Home Reference, 2016).

Bár számos klinikai kurzust azonosítottak, az I. és a II. A III. És IV. Típus ritka (Genetics Home Reference, 2016).

Jelek és tünetek

A Waardenburg-szindrómát három alapvető változás jellemzi: a koponya-arcváltozások, a pigmentáris anomáliák és a süketség (Nemzeti Ritka Diszpergációs Szervezet, 2016, Lalliré et al., 2010, Lattig és Tamayo, 1999):

Koponya-arc-rendellenességek

  • Dittopia cantorum: a szem belső szöge rendszerint olyan elrendezést mutat, amely az oldalsó terület felé tolódik el.
  • hipertelorismo: a két szem közötti távolság általában a szokásosnál nagyobb.
  • Feszítő ajkak: a felső ajak egy vagy több területén található hasadék vagy hasadék.
  • synophrys: a szemöldök általában folyamatos fejlődést mutat, szétválasztás vagy szabad terület nélkül.
  • Nazális hipoplazia: az orr hídja általában széles szerkezetet mutat, néhány alulfejlesztett területet vagy valamilyen rendellenességet.

Pigmentáris anomáliák

  • szemek: a színezés vagy a pigmentáció jelentős csökkenését mutatják. Gyakori, hogy egy vagy mindkettőnek nagyon világos kékes árnyalata van. Az is lehetséges, hogy azonosítsuk a heterochromia változót, ami a két szem között különböző tónusokat eredményez.
  • haj: Jellemzője a canitis korai fejlődése vagy a pigmentáció elvesztése. A fej, a szemöldök vagy a szempillák szeme fehér színt kap. Gyakran látható a fehér haj (poliosis) tufta vagy lokalizált területe.
  • bőrön: noha ritka, egyeseknél megfigyelhető a bőrszín elszíneződött területe fehér megjelenéssel (vitiligo). A kötőszövet kialakulásának rendellenességei is megjelenhetnek.

A veleszületett süketség

A Waardenburg szindróma központi orvosi megállapításai közé tartozik a hallásképesség és az élesség elvesztése.

A leggyakoribb a süketség vagy az érzékszervi halláscsökkenés változó mértékének azonosítása az érintetteknél..

A kifejezés érzékszervi hallásvesztés az idegvégződésekhez kapcsolódó belső sérülésekből eredő halláskapacitás elvesztésére utal, amely a belső fültől az agyközpontokig hallható információt vezet (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

Különböző klinikai tanfolyamai vannak?

A Waardenburg-szindrómát a klinikai folyamat és az érintett személyek specifikus tünetei alapján 4 alaptípusba sorolják (Castro Pérez et al., 2011):

  • I. típus: ezt az altípust a koponya-arcszerkezethez és a szem pigmentéhez kapcsolódó összes változás jelenléte határozza meg. Az érintettek kb. 25% -a valamilyen típusú érzékszervi süketség.
  • II. Típus: A szem- és az arc-anomáliák kevésbé gyakoriak ebben az altípusban. Az érintettek több mint 70% -a érzékszervi süketséget alakít ki, és nem rendelkezik dystopiával.
  • III. Típus (Waardenburg-Klein-szindróma): Klinikai lefolyása hasonló az I. típusúhoz. Továbbá az érintetteknek vannak izom-csontrendszeri és neurológiai rendellenességei. Gyakori megfigyelni a mikrocefáliát vagy az értelmi fogyatékosságot.
  • IV. Típus (Waardenburg-Shah-szindróma): Az I. típusú jellemzők általában más anomáliák, például veleszületett megakolon jelenlétéhez kapcsolódnak.

okai

A Waardenbuug szindróma a veleszületett eredetű, a különböző genetikai változásokhoz kapcsolódik (Lattig és Tamayo, 1999). 

Az esetek elemzése lehetővé tette, hogy ezeket az anomáliákat a génekbe helyezzék: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 és MIT (Genetics Home Reference, 2016).

Úgy tűnik, hogy ez a génkészlet részt vesz a különböző sejttípusok fejlesztésében és kialakításában, beleértve a melanociták termeléséért felelős személyeket is (Genectics Home Reference, 2016).

A melanociták felelősek a melanin, a pigment, amely hozzájárul a szem, a haj vagy a bőr színezéséhez (Genectics Home Reference, 2016).

A különböző klinikai kurzusoktól függően különböző genetikai változásokat azonosíthatunk (Genectics Home Reference, 2016):

  • I. és III. Típus: PAX3 gén.
  • II. Típus: MITF és SNAI2 gének.
  • IV. Típus: gs SOX10, EDN3 és EDNRB.

diagnózis

Amint azt a kezdeti leírásban jeleztük, a Waardenbug-szindróma diagnózisa több jelentős és kisebb kritérium alapján történik (Llalliré et al., 2010):

Főbb kritériumok

  • A hallásképtelenség elvesztése az érzékszervi süketséggel.
  • A szem pigmentációjának és színének megváltoztatása: kék iris, kétszínű iris és / vagy heterochromia.
  • A haj pigmentációjának módosítása: fehér haj a fejen, szemöldökön, szempillákon stb..
  • Feszítő ajak.
  • Dittopia cantorum.

Kisebb kritériumok

  • A bőr pigmentációjának módosítása.
  • A szürke haj idő előtti fejlődése.
  • A szemöldök folyamatos fejlődése.
  • Rendellenesen széles orrhíd.

A végleges diagnózis megállapításához elengedhetetlen két fő kritérium vagy legalább egy fő és két kisebb jelenlét meghatározása.

Emellett szükség van néhány kiegészítő vizsgálatra: biopszia, audiometria vagy genetikai vizsgálatok (Lalliré et al., 2010).

kezelés

A Waardenbug-szindrómában nincs gyógyítás, bár tüneti megközelítések alkalmazhatók.

A leggyakoribb jelek és tünetek kezelése általában a bőrgyógyászok és a szemészek orvosi beavatkozását igényli.

Másrészről az érzékszervi süketség kezelése esetén a cochlearis implantátumot logopédiás és neuropszichológiai beavatkozás kísérheti..

referenciák

  1. Castro Pérez, F., Ledesma Vega, Y., Ivis Otaño Placencia, C., Ramírez Sosa, P., és Ramos Cruz, M. (2011). Waardeburg szindróma. Változatosság egy családban, Sandino, Pinar del Río, Kuba. Orvosi tudományok.
  2. Castro Pérez, F., Sanabria Negrín, J., Torres Capote, M., Iviricu Tielvez, R., és González Serrano, H. (2012). Waardenburg-szindróma: fogyatékosság és fizikai megjelenés, kapcsolat a tudományos teljesítménygel és a társadalmi kapcsolatokkal. Orvosi tudományok.
  3. Espinosa, R. és Alonso Calderón, J. (2009). Neurokisztopátiák és Hirschsprung-betegség. Cir. Pediatr, 25-28.
  4. Genetikai Home Reference. (2016). Waardenburg szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
  5. Lattig, M., és Tamayo, M. (1999). Waardenburg szindróma.
  6. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., és Virguez, E. (2010). Waardenbug szindróma. Oftal Arch. B. Aires. .
  7. NIH. (2016). Waardenburg szindróma. A MedlinePlus-ből származik.
  8. NORD. (2016). Waardenburg szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
  9. Parpar Tena, S. (2016). Waardenburg szindróma. A pigmentáris glaukóma esetében egy eset bemutatása. Mex. Oftalmol.
  10. Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah szindróma. Az Orphanet-ből származik.
  11. Vázquez Rueda, F., Blesa Sánchez, E., Núñez Núñez, R., & Galán Gómez, E. (1998). Waardenbug-szindróma és Hirschsprung-betegség. Egy Esp Pediatr.