Nyugati szindróma Tünetek, okok és kezelés

az Nyugati szindróma (SW) ez egyfajta korfüggő gyermekkori epilepszia (Arce-Portillo et al., 2011). Ez egy epilepsziás encephalopathia, amelyet tüneti triad jellemez: csecsemő görcsök, hypsarrhythmia és a pszichomotoros fejlődés késése..

Ezen túlmenően gyakori, hogy ebben a patológiában más neveket is talál, mint például az "Infantile Spasm" vagy "Infantile Spasms", az angolszász orvosi szakirodalomban (Andalúziai Epilepszia Egyesület, 2016).

Általában a nyugati szindróma klinikai szindrómájának tipikus fejlődése 4-8 hónapos korban fordul elő (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2015).

Mind az előfordulási gyakoriság, mind az előfordulási gyakoriság jelentősen változik a földrajzi terület függvényében, azonban a különböző statisztikai vizsgálatok nagyobb előfordulást mutattak a férfiaknál (Arce-Portillo et al., 2011).

A nyugati szindrómát különböző módon lehet besorolni, a mögöttes etiológiai októl függően (tüneti, szekunder, kriptogén és idiopátiás), azonban a leggyakoribb a szülés előtti események (Guillén Pinto és Guillén Mendoza, 2015)..

Bár a nyugati szindrómára nincs kezelés, az adrenokortikotrop hormon (ACTH) és a vigabatrin (GBV) terápiás beavatkozása kedvezően alakul (Guillén Pinto és Guillén Mendoza, 2015).

A nyugati szindróma jellemzői

A nyugati szindróma (SW) egy olyan korú gyermekkori epilepszia, amely három klasszikus tünetgel jár: csecsemő görcsök, hypsarrhythmia és a pszichomotoros fejlődés általános késése.(Arce-Portillo et al., 2011).

Az epilepszia olyan neurológiai rendellenesség, amelyet a szokatlan idegrendszeri aktivitás ismétlődő epizódjai, görcsrohamok vagy epilepsziás rohamok jellemeznek (Fernández-Suárez et al., 2015, Mayo Clinic, 2015)..

Emellett az epilepszia az egyik leggyakoribb krónikus neurológiai betegség az általános populációban (Medina, 2015). Világszerte körülbelül 50 millió ember szenved epilepsziában (World Health Organization, 2016).

A csecsemők esetében az epilepszia egyik legsúlyosabb és leggyakoribb formája a nyugati szindróma (SW), egyfajta epilepsziás encephalopathia (Medina, 2015)..

Az encephalopathia kifejezést különböző agyi patológiákra használják, amelyek megváltoztatják mind a szerkezetét, mind a hatékony működését (National Neurological Disorders and Stroke, 2010). Az epilepsziás encephalopathia esetében a neurológiai változások közé tartoznak a következők: abnormális agyi aktivitás, rohamok, kognitív és viselkedési hiányok, többek között (Epilepszia Alapítvány, 2008).

Nyugat-szindrómát először William J. West írta le 1841-ben 4 hónapos fia (Guillén Pinto és Guillén Mendoza, 2015) esetében..

William J. West megjegyezte, hogy a gyermekpopuláció ritka és egyedülálló görcsöket mutatott be ezen orvosi állapotban.

Később néhány szerző, például Lennox és Davis vagy Vasquez és Turner (1951), pontosan leírta a nyugati szindróma jellegzetes tüneteit, majd „Kis rossz változat"(Andalúz Epilepszia Szövetség, 2016).

Idővel különböző neveket használtak, mint például a "Infantile spasms" vagy "Epileptic spasms", azonban a "West szindróma" kifejezés a legmegfelelőbb etiológiai, klinikai és történelmi csoportot (Andalúziai Epilepszia Egyesület) teszi lehetővé. 2016).

statisztika

A nyugati szindróma a gyermekkori epilepsziában diagnosztizált esetek körülbelül 2-10% -át teszi ki, ez az első életévben az epilepszia leggyakoribb formája (Arce-Portillo et al., 2011).

Az előfordulási gyakoriságot 4 000 gyermek körüli becslések szerint körülbelül 1 esetben értékelték, míg a megjelenés jellemző kora 4 és 10 hónap között van (Arce-Portillo et al., 2011)..

A nemek tekintetében néhány statisztikai tanulmány kimutatta, hogy a férfi nemet valamivel jobban érinti a nyugati szindróma (Andalúziai Epilepszia Szövetség, 2016).

Jelek és tünetek

A nyugati szindróma (SW) a tünetek klasszikus triádjához kapcsolódik: infantilis görcsök, elektromos hypsarrhythmiás agyi nyomkövetés és a pszichomotoros fejlődés jelentős késése vagy letartóztatása (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantilis görcsök

A csecsemő görcsök olyan típusú rohamok, amelyek különböző csecsemő epilepsziás szindrómákban jelentkeznek. Általában nagyon korai életszakaszokban, 4-8 hónapos korban jelennek meg (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2015).

Ez a fajta roham mikon típusú (erős és hirtelen rázás a karokban és a lábakban), és legfeljebb 100 epizód csoportokban fordulhat elő (Guillén Pinto és Guillén Mendoza, 2015)..

Közelebbről, a csecsemő görcsöket a test előrehajlítása jellemzi, amelyet a végtagok (karok és lábak) merevsége kísér. Ráadásul sok gyermek hajlamos arra, hogy az alsó hátát lehajthassa, amikor kiterjeszti a karjukat és a lábukat (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Ezek az izomgörcsök az agyszinttel kapcsolatos rendellenes áramütés eredménye, általában hirtelen elindulnak, és másodpercről percre 10 és 20 között tarthatnak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Általában a gyermekkori görcsöket a nap korai óráiban kell megjelenni (ébredéskor) vagy étkezés után (Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet, 2015).

Emellett az is lehetséges, hogy az izomgörcsöket más események kísérik, mint például: (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• A légzési funkció megváltoztatása.
• Kiabálás vagy arcmosás.
• Rendellenes vagy megváltozott szemmozgások.
• Kifoghatatlan grimaszok vagy mosolyok.

hypsarrhythmia

Az agyi aktivitás elektrokefalográfiával (EGG) végzett tanulmányai azt mutatták, hogy a nyugati szindrómás gyerekek rendellenes és kaotikus agyi villamos mintázattal rendelkeznek, melyet hypsarrhythmianak neveznek (Síndrome.info, 2016).

A Navarra Egyetem Klinikája (2015) meghatározza a hypsarrhythmia-t mint elektroencefalográfiai mintát, amelyre jellemző a lassú hullámok, tüskék, éles hullámok és félgömbszinkronizáció hiánya, amely az agyi elektromos aktivitás abszolút rendellenességének érzékelését jelenti. az elektroencepalogram megfigyelése során.

Pszichomotoros fejlődés

A nyugati szindróma a gyermek pszichomotoros fejlődésének hiányát és késését eredményezheti.

Ezért az érintett gyermekek jelentős késedelmet mutathatnak az izom koordinálásához és az önkéntes mozgások ellenőrzéséhez szükséges készségek megszerzéséhez (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Ezenkívül az is lehetséges, hogy e terület befolyásolása az említett képességek regressziójaként jelentkezik. Megfigyelhető, hogy az érintett gyermek nem mosolyog, fejét, ülését stb. (Andalúz Epilepszia Egyesület, 2016).

A korábban megszerzett készségek és a neurológiai változások elvesztése különböző egészségügyi állapotok kialakulásához vezethet, mint például: (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• diplegia: bénulás a test mindkét részében.

• Quadriplegia vagy tetraplegia: a négy végtag bénulása.

• hemiparézis: a test egyik felének gyengesége vagy könnyű bénulása.

• kisfejűségA cranialis kerület és a baba vagy a gyermek feje kisebb, mint a korcsoportjuk és
  szex.

okai

A nyugati szindróma kialakulásához vezető állapot vagy esemény azonosításától függően tüneti és kriptogén lehet besorolni (Arce-Portillo et al., 2011).

A tüneti vagy szekunder nyugati szindróma

A másodlagos vagy tüneti kifejezés alatt azokat a nyugati szindrómákat értjük, amelyekben a klinikai jellemzők a különböző detektálható agyi változások eredménye (Pozo Alonso, et al., 2002).

Ebben az esetben lehetséges a prenatális, a perinatális és a postnatalis okok megkülönböztetése attól függően, hogy az agyi károsodás milyen időpontban fordul elő (Pozo Alonso, et al., 2002)..

• születés előtti (születés előtt): a leggyakoribb a cerebrális diszplázia, a gumó sclerosis, a kromoszóma rendellenességek, a fertőzések, az anyagcsere betegségek, a veleszületett szindrómák vagy a hipoxiás ischaemiás epizódok..

• Perinatals (születéskor): a születéskor a leggyakoribb etiológiai okok közé tartozik a hipoxi-ischaemiás encephalopathia és a hypoglykaemia..

• Postnatalis (születés után)A leggyakoribb postnatalis okok közé tartoznak a fertőzések, agyi vérzés, fejsérülések, hypoxiás ischaemiás encephalopathia és agydaganatok. Ezen kívül ezeket az okokat osztályozhatjuk: bizonyos agyi hatások, encephalopathia és egyéb okok (Andalúziai Epilepszia Szövetség, 2016).

• Bizonyos agyi részvétel: anyagcsere-betegségek - fenilketonuria, hiperglikémia, hisztidinémia; cerebrális rendellenességek -mikrogriaria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, corpus callosum agenézis; vagy facomatosis.

• Encephalopathia a görcsök előtt: vannak olyan esetek, amikor az érintett gyermekek korábban jelentős pszichomotoros késéssel, neurológiai tünetekkel és epilepsziás rohamokkal rendelkeznek.

• Egyéb okokAz agyi sérülések, daganatok, cerebrovascularis balesetek, hipoxia stb..

Nyugati kriptogén vagy idiopátiás szindróma

A kriptogén vagy idiopátiás kifejezés olyan nyugati szindróma eseteire utal, amelyekben a klinikai megnyilvánulásokat okozó pontos ok nem pontosan ismert vagy nem azonosítható (Pozo Alonso et al., 2002).

Az etiológiai okok ezen osztályozásain kívül különböző statisztikai vizsgálatok azt mutatták, hogy a leggyakoribbak a másodlagosak (83,8%), és ezeken belül a prenatális okok dominálnak (59,5%), amelyek közül a szklerózis kiemelkedik tuberosa és veleszületett agyi rendellenességek (Guillén Pinto és Guillén Mendoza, 2015).

• Tuberous sclerosis: genetikai eredetű patológia, melyet a jóindulatú daganatok (hermatomák) és a különböző szervek, bőr, agy, szív, szem, tüdő, vesék (Sáinz Hernández és Vallverdú Torón, x) megjelenése vagy növekedése jellemez..
• Az örökletes agyi rendellenességek: az agyi struktúra rendellenes fejlődése a megszakítás komplex prenatális fejlődésének következménye.

diagnózis

A nyugati szindróma klinikai diagnózisa a tüneti triad azonosításán alapul: csecsemő görcsök, abnormális agyi elektromos aktivitás és pszichomotoros retardáció..

Ennek első lépése a klinikai történelem megvalósítása, amelyen keresztül a különböző szakemberek megpróbálnak információt szerezni a tünetek megjelenéséről, a megjelenés koráról, az egyéni és a családi kórtörténetről stb. ...

Másrészről, az egyén agyi aktivitásának mintázatának jellemzésére az elektroencephalográfia használata gyakori (ritka betegségek nemzeti szervezete, 2015).

Az elektroencephalográfia egy nem invazív technika, amely nem okoz fájdalmat. Agyi aktivitási minták rögzítésére és a lehetséges anomáliák észlelésére használják.

Amikor a hypsarrhythmia nevű mintát észlelik, ez a megállapítás segít meghatározni a nyugati szindróma diagnózisát (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Ezen túlmenően más agyi képalkotó technikák, mint például a számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) használata egyaránt használható a patológia etiológiai okának meghatározására és más neurológiai rendellenességek kizárására (Ritka Nemzeti Szervezet). Rendellenességek, 2015).

Így a differenciál- és etiológiai diagnózisban szükség lehet más laboratóriumi vizsgálatok elvégzésére is, mint például a vizelet, a vér, a lumbális punkció vagy a genetikai vizsgálat (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2015).

Van egy gyógyítás?

Nyugat-szindrómára nincs gyógyítás. Ennek ellenére néhány hasznos farmakológiai terápiát azonosítottak.

Néhány esetben görcsoldó szereket is használhatunk a rohamaktivitás szabályozására vagy csökkentésére, más esetekben azonban nem hatékony (a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti szervezet, 2015).

Másrészt a nyugati szindrómában a leggyakoribb kezelés két gyógyszer: vigabatrin (VGT) és adrenokortikotrop hormon (ACTH) kezelése (Arce-Portillo et al., 2011)..

vigabatrin (VGT)

Bár ez olyan gyógyszer, amelyről kimutatták, hogy hatékony az epilepsziás rohamok, a csecsemő izomgörcsök stb. alkalmazása igen korlátozott a lehetséges mellékhatások miatt (a látómező megváltozása, viselkedési zavarok, fejfájás, paraesthesia, amnézia, súlygyarapodás, esszenciális remegés, hasmenés stb.) (spanyol Neurológiai Társaság - Epilepszia Csoport - , 2016).

Adrenokortikotrop hormon (ACTH)

Az adrecorticotropas hormonokkal végzett terápiák voltak az elsőek, amelyek bizonyították hatékonyságát, azonban magas toxicitást mutat. A kezelés alkalmazásának másodlagos mellékhatásai: halálozás (5%), fertőzések, artériás magas vérnyomás, agyvérzés, szívváltozások, szedáció, álmosság, többek között (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Mi a prognózis??

A nyugati szindrómás gyermekek jövőbeli prognózisa nagymértékben függ a mögöttes októl és a súlyosságtól (Síndrome.info, 2016).

Számos érintett gyorsan és hatékonyan reagál a csecsemőgörcsök kezelésére, csökkentésére és még az eltávolítására is (Síndrome.info, 2016).

Azonban a leggyakoribb a rohamok előfordulása a gyermekkorban, beleértve még Lennox-Gastaut szindróma kialakulását is (Síndrome.info, 2016)..

Általában a nyugati szindróma által érintett gyermekek általános tanulási és motoros készségeket fognak kifejleszteni.

referenciák

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L. és Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Nyugati szindróma: etiológia, terápiás lehetőségek, klinikai evolúció és prognosztikai tényezők. Rev. Neurol., 52(2), 81-89.
2. Andalúz Epilepszia Egyesület. (2016). Nyugati szindróma. Az Apex-től szerezhető. Andalúz Epilepszia Egyesület.
3. Navarra Egyetem Klinika. (2015). hypsarrhythmia. A Navarra Egyetemen szerzett.
4. Discapnet. (2009). Nyugati szindróma. Letöltve: discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Epilepszia Alapítvány. (2008). Epilepsziás encephalopathiák a gyermekkorban és a gyermekkorban. Az Epilepszia Alapítványtól származik.
6. Glauser, T. (2016). Gyermekkori görcs (nyugati szindróma). A MedsCAPE-ből származik.
7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Nyugat-szindróma, tapasztalatok az első sor kezelésére alkalmas esetekkel. Rev. Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Nyugati szindróma, az időszerű ellátás kihívása. Rev. Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). encephalopathia. A Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézetből származik: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Gyermekkori görcsök . A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
11. NORD. (2015). Nyugati szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
12. SEN. (2016). vigabatrin. Az SEN Epilepszia Csoporttól szerezhető be.
13. Sindrome.info. (2016). Nyugati szindróma. Letöltve a Sindrome.info-ból.