Williams-szindróma Tünetek, okok, kezelés

az Williams-szindróma (SW) genetikai eredetű fejlődési rendellenesség, amely a fizikai és kognitív károsodások jellegzetes profiljához kapcsolódik (Galaburda et al., 2003).

Közelebbről, a klinikailag Williams-szindrómát 4 kardinális pont jellemzi: 1) atipikus jellemzők és arc-jellemzők, 2) általánosított késleltetés a pszichomotoros fejlődésben és specifikus neurokognitív profil, 3) szív-érrendszeri betegségek és 5) hypercalcaemia kialakulásának lehetősége Gyermekkor (Campo Casnelles és Pérez Jurado, 2010).

Bár a Williams-szindróma ritka patológiának tekinthető, világszerte több ezer érintett (Williams Syndrome Association, 2014).

A diagnózist illetően a klinikai vizsgálat rendszerint a szükséges megállapításokat nyújtja annak létrehozásához, azonban, hogy kizárja az egyéb kórképeket és hamis pozitív eredményeket, a genetikai vizsgálat általában különböző technikákkal indult el (Antonell et al., 2006).

Másrészt a Williams-szindróma nem gyógyítható, sem a standard kezelési protokoll, így a terápiás beavatkozások nagy része megpróbálja szabályozni az orvosi szövődményeket (National Neurological Disorders and Stroke 2015).

Ezen túlmenően elengedhetetlen, hogy a beavatkozásokba a korai beavatkozást, az egyénre szabott speciális oktatást és a neuropszichológiai stimulációs programokat is bevonják (González Fernández és Uyaguari Quezada, 2016).

A Williams-szindróma jellemzői

A Williams-szindróma olyan fejlődési rendellenesség, amely jelentősen befolyásolhatja a különböző területeket (Genetics Home Reference, 2016).

Általában ezt a patológiát atípusos arcvonások vagy kardiovaszkuláris változások, mérsékelt szellemi fogyatékosság, tanulási problémák és jellegzetes személyiségjellemzők jelenléte jellemzi (Genetics Home Reference, 2016)..

Így a Williams-szindrómában szenvedő első betegt Dr. Guido Fanconi írta le egy 1952-es klinikai jelentésben (Campo Casanelles és Pérez Jurado, 2010)..

Joseph Williams kardiológus azonban, aki 1961-ben pontosan azonosította ezt a patológiát, ugyanabban az időben, ahogy azt a német Beuren írta le (García-Nonell et al., 2003).

Emiatt a Williams-szindróma mindkét szerzőtől (Williams-Beuren-szindrómától) vagy egyszerűen az elsőtől kapta meg a nevét (Campo Casanelles és Pérez Jurado, 2010).

Bár néhány évvel ezelőtt a patológia azonosítását a fenotípusos jellemzők alapján végeztük (Galaburda et al., 2003), 1993-ban, Edward és munkatársai, genetikai anomáliát találtak a 7q 11.23. e patológia etiológiai oka (García-Nonell et al., 2003).

Bár a Williams-szindróma állapota sokféle másodlagos orvosi szövődmény jelenlétét foglalja magában, nem magas a halálozási aránya. Az esetek többségében az érintett személyek független funkcionális szintet érhetnek el (Nemzeti Neurológiai Betegség és Stroke Intézet, 2015).

statisztika

A Williams-szindróma ritka vagy ritka genetikai rendellenességnek számít (Herdon, 2016).

A Williams-szindróma egyesület (2016) más intézmények között becslések szerint a Williams-szindróma prevalenciája körülbelül 1 eset 10000 emberre világszerte.

Pontosabban megállapították, hogy az Egyesült Államokban körülbelül 20 000 vagy 30 000 érintett lehet (Wiliams Syndrome Association, 2016).

Ami a patológia nemek szerinti eloszlását illeti, nincsenek újabb adatok, amelyek azt mutatnák, hogy bármelyiküknél nagyobb a prevalencia, továbbá nem találtak különbséget a földrajzi régiók vagy etnikai csoportok között (González-Fernández és Uyaguari Quezada, 2016).

Másrészről azt is tudjuk, hogy a Williams-szindróma sporadikus betegség, bár néhány családi átviteli esetet leírtak (del Campo Casanelles és Pérez Jurado, 2010).

Jelek és tünetek

A Williams-szindróma, mint a genetikai eredetű más patológiák, egy olyan klinikai kurzust mutat be, amelyet multiszisztikus hatás jellemez.

Számos szerző, mint például González Fernández és Uyaguari Quezada (2016), több területen írja le a Williams-szindróma klinikai spektrumát: biomedikai jellemzők, pszichomotoros és kognitív jellemzők, pszichológiai és viselkedési jellemzők..

Biomedicinális jellemzők

A Wiliams-szindrómában jelenlévő fizikai hatás sokrétű, a leggyakoribb klinikai eredmények között megfigyelhető (Campo Casanelles és Pérez Jurado, 2010):

- Általános növekedési késleltetés: már a terhesség alatt késleltetett vagy lassú fejlődés észlelhető. A Williams-szindróma által érintett gyermekek általában kisebb súlyú és magasságúak. Ezen túlmenően, a felnőtt stádium elérése után a teljes magasság általában alacsonyabb, mint a lakosságé, körülbelül 10-15 cm..

- Az atipikus arcvonások: Az arcváltozások a szindróma egyik legjellemzőbb klinikai eredménye. Az érintett személyekben szignifikánsan szűk elülső, szembetűnő bőrráncokat figyelhetünk meg a szívszálas hasadékban, a strabizmussal, a csillagos íriszrel, a rövid és lapos lapokkal, a kiemelkedő arccsontokkal és a szokásosnál kisebb álla..

- Izom-és izomrendszeri betegségek: Az izmok és a csontok fejlődésével kapcsolatos változások esetén megfigyelhető, hogy csökkent izomtónus és erősség, ízületi lazaság, skoliozis, kontraktúrák figyelhetők meg. Szemrevételezéssel megfigyelhető egy olyan testtartás, amelyet a vállak és a félig hajlított alsó végtagok jellemeznek.

- A hallókészülék módosítása: bár a hallókészülékben általában nem találhatók anomáliák vagy jelentős malformációk, minden esetben a hallásérzékenység növekedése alakul ki. Az érintett személyeknek bizonyos hangokat bosszantónak vagy fájdalmasnak kell érzékelniük.

- Bőrbetegségek: A bőrnek általában kevés a rugalmassága, így az öregedés korai jeleit megfigyelhetjük. Ezenkívül lehetséges, hogy a herniasok kialakulnak, különösen a nyaki és a köldökrészben.

- Szív-érrendszeri betegségek: a szív és a vérerek különböző rendellenességei jelentik a legjelentősebb orvosi szövődményt, mivel veszélyeztethetik az érintett személy túlélését. A kardiovaszkuláris anomáliák közül néhány a leggyakoribb a supravalvularis aorta stenosis, a pulmonalis ágak szűkülete, az aorta szelep stenosis. Mindezek a változások klinikai szinten az artériás hipertónia kialakulása miatt más érrendszereket és még az agyat is érinthetik..

- A húgyúti rendszer módosítása: a vesefunkcióval és a húgyhólyaggal kapcsolatos anomáliák nagyon gyakoriak. Emellett kimutatható a kalcium felhalmozódása (nephrocalcinosis), a vizelet sürgőssége vagy az éjszakai enureis..

Pszichomotoros és kognitív jellemzők

A kognitív szinten a legjelentősebb jellemzők a motoros készségek megszerzésének általános késedelme, a mérsékelt szellemi retardáció és a vizuális érzékeléshez kapcsolódó különböző változások..

- Pszichomotoros zavarok: Az egyensúlyi és koordinációs problémákkal kapcsolatos különféle változtatásokat ismertetnek, amelyek alapvetően az izom-csontrendszeri rendellenességek jelenlétéből adódnak, és amelyek többek között késedelmet okoznak a járás megszerzésében, a végső motoros készségekben stb..

- Kognitív jellemzők: mérsékelt mentális késleltetés lehetséges, az érintettek tipikus IC-ja általában 60 és 70 között van. Ezen túlmenően az érintett területek vonatkozásában egyértelmű aszimmetria van: a pszichomotoros koordináció, az észlelés és a vizuális integráció mellett , általában egyértelműen érintik, míg a nyelvek általában olyan fejlettebbek.

- Nyelvi jellemzők: A kezdeti szakaszban általában a nyelvtudás megszerzése késik, de általában 3-4 év múlva helyreáll. A Williams-szindrómában szenvedő gyermekek általában jó kifejező kommunikációval rendelkeznek, képesek kontextus szerinti szókincset, helyes nyelvtani, szemkontaktust, arc-kifejezéseket stb..

- Pszichológiai és viselkedési jellemzők: A Williams-szindróma egyik legjelentősebb eredménye az érintettek kivételes társadalmi viselkedése. Noha bizonyos esetekben aggodalomra ad okot a válság vagy a túlzott aggodalmak, nagyon érzékenyek és érzékenyek.

okai

A legújabb kutatások azt mutatják, hogy a Williams-szindróma oka a 7. kromoszóma különböző genetikai változásaiban található (a ritka rendellenességek nemzeti szervezete, 2006)..

A kromoszómák minden személy genetikai információit hordozzák, és a test sejtjeinek magjában helyezkednek el.

Emberekben 46 kromoszómát találunk, amelyek párban oszlanak meg. Ezeket a számokat 1-től 23-ig számozzák, kivéve a nemi kromoszómák által alkotott utolsó párot, amelyet X-nek hívnak a XY nők esetében a férfiak esetében. Így minden kromoszómán belül lehet végtelen gének.

Közelebbről, a Williams-szindrómában azonosított anomális folyamat egy olyan DNS-molekula mikro-szelekciója, amely megerősíti ezt a kromoszómát. Általában ez a fajta hiba előfordul a férfi vagy női gameták fejlődési fázisában (Orphanet, 2006).

A genetikai anomáliák a 7q11.23 területen találhatók, ahol több, mint 25 különböző gént azonosítottak a kórtani jellemzőkkel (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2006).

Néhány gén, mint például a Clip2, az ELN, a GTF21, a GTF2IRD1 vagy a LIMK1, hiányzik az érintettekben. Az ELN elvesztése összefügg a kötőszövetekkel, a bőrrel és a szív- és érrendszeri rendellenességekkel (Genetics Home Reference, 2016).

Másrészt egyes kutatások azt mutatják, hogy a Clip2, a GTF2I, a GTF2IRD1 és a LIMK1 gének elvesztése magyarázhatja a vizuális-perceptuális folyamatok, a viselkedési fenotípus vagy a kognitív hiányosságok változásait (Genetics Home Reference, 2016).

Ezenfelül a GTF2IRD1 gén kiemelkedő szerepet játszik az atipikus arcvonások kialakításában. Úgy tűnik, hogy az NCF1 gén magas vérnyomás kialakulásának kockázatával függ össze (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

Az elmúlt évekig a Williams-szindróma diagnózisa kizárólag fenotípusos jellemzők megfigyelésén alapult (többek között az arcváltozások, az értelmi fogyatékosság, a specifikus kognitív deficitek) (Galaburda et al., 2003)..

Jelenleg azonban Williams-szindróma diagnózisát általában két pillanatban végzik: a klinikai eredmények elemzése és a genetikai vizsgálatok megerősítése (González Fernández és Uyaguari Quezada, 2016).

Így a klinikai diagnózis általában a következőket tartalmazza:

- Kutatás és fizikai és neurológiai értékelés.

- A növekedési paraméterek elemzése.

- Szív- és légzési rendszer vizsgálata.

- Nefrourológiai kutatások.

- A vizelet és a vér kalciumszintjének elemzése.

- Szemészeti elemzés.

Másrészt a genetikai analízist a Williams-szindrómával kompatibilis genetikai változások jelenlétének megerősítésére használják, a leggyakoribb tesztek a fluoreszcens in situ hibridizáció (FIHS) technikája..

A vérminták extrahálása után az in situ hibridizációs technikát fluoreszcens fényben detektált DNS-próbák (González Fernández és Uyaguari Quezada, 2016) ellenőrzésével végezzük..

kezelés

A Williams-szindrómára nincs specifikus kezelés, azonban ez a patológia a különböző szervekben többszörös szövődményekkel jár, így az orvosi beavatkozások ezek kezelésére irányulnak..

A szerzők González Fernández és Uyaguari Quezada (2016) hangsúlyozzák, hogy minden beavatkozásnak jelentős multidiszciplináris jellegűnek kell lennie, amely lehetővé teszi a szindróma tüneti változatosságának kezelését..

Ezen túlmenően ezek az érintett terület függvényében különböző terápiás intézkedésekre is utalnak:

- Orvosi terület: ebben az esetben az olyan orvosi szövődmények, mint a szívváltozások vagy az izom-csontrendszeri rendellenességek, általában olyan gyógyszereket igényelnek, amelyek főként a gyógyszerek és a sebészeti beavatkozások alkalmazásán alapulnak. A fizikai tünetek kezelésében rendszerint különböző területeken (gyermekorvosok, kardiológusok, szemészek, stb.) Tartoznak egészségügyi szakemberek..

- Neuropszichológiai terület: A kognitív hiányosságokat, mint például a vizuális-észlelési károsodást vagy a nyelvi késleltetést, korai szakaszokban kell kezelni. A kognitív stimuláció és a rehabilitáció meghatározó tényező lesz a felnőttkori autonóm élet elérésében.

- Pszichológiai terület: Bár a Williams-szindrómában szenvedők általában jó társadalmi működéssel rendelkeznek, bizonyos esetekben túlságosan szorongó viselkedést mutatnak, és kitartó viselkedést vagy fóbiákat fejlesztenek ki, ezért ezekben az esetekben alapvető fontosságú a pszichológiai megközelítés megkezdése különböző stratégiák, amelyek hatékonyan minimalizálják ezeket a problémákat vagy nehézségeket.

referenciák

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V. és Pérez-Jurado, L. (2006). Willims-szindróma: klinikai szempontok és molekuláris bázisok. Rev. Neurol, 69-75.
2. Cleveland Klinika (2013). Williams-szindróma. A Cleveland Klinikából származik.
3. del Campo Castenelles, M., és Pérez Jurado, L. (2010). A Williams-szindróma nyomon követési protokollja. Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Egyesület, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J. és Bellugui, U. (2003). Williams-szindróma. A kognitív, elektrofiziológiai, anatómiai, mikroanatómiai és genetikai eredmények összefoglalása. Rev. Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., és Estévez-González, A. (2003). Williams-szindróma: memória, visuospatialis funkciók és mindennapi funkciók. Rev. Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Williams-szindróma.
7. Herndon, J. (2016). Mi a Williams-szindróma? A HealthLine-ből származik.
8. NIH. (2015). Williams-szindróma. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
9. NIH. (2016). Williams-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
10. NORD. (2006). Williams-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
11. Orphanet. (2006). Williams-szindróma. Az Orphanet-ből származik.
12. Williams szindróma szövetség. (2016). MI A WILLIAMS SYNDROME? A Williams szindróma szövetségtől származik.