Wolf-Hirschhorn szindróma tünetei, okai, kezelése



az Wolf-Hirschhorn szindróma ez egy ritka genetikai patológia, amelynek klinikai jellemzői főként a genetikai anyag elvesztésének köszönhetőek (spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma szövetség, 2012).

A klinikai szinten ezt a patológiát az arc-rendellenességekkel, görcsös epizódokkal és jelentős általánosított fejlődési késleltetéssel kapcsolatos változások jellemzik (Aviña és Hernández, 2008)..

Így egy bizonyos szinten számos fontos orvosi szövődményhez kapcsolódik: neurológiai sérülések, szív-, izom-csontrendszeri, immunrendszeri, vizuális, hallási, genitourinális stb. (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).

A Wolf-Hirschhorn-szindróma etiológiai eredetét illetően a 4. kromoszómán genetikai anomáliák jelenléte (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013) kapcsolódik..

Másrészről a Wolf-Hirschhorn-szindróma diagnózisát általában a gyermekkori stádiumban erősítik meg, a fizikai és kognitív jellemzők felismerésének köszönhetően. A genetikai elemzés azonban létfontosságú (spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma szövetség, 2012).

Végül, ennek a patológiának a terápiás beavatkozása általában a fizikai rehabilitációra, a beszédterápiára, az antiepileptikus szerek ellátására, az étrend-adaptációra vagy a neuropszichológiai beavatkozásra alapul (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales és Jaimes, 2008). ).

A Wolf-Hirschhorn-szindróma jellemzői

A Wolf-szindróma a genetikai eredetű patológia, amelyre jellemző az atipikus arcvonások, az általános növekedési késleltetés, az értelmi fogyatékosság és a görcsös epizódok jelenléte (Genetics Home Reference, 2016)..

A klinikai lefolyás azonban széles körben heterogén az érintettek körében, ennek genetikai jellege, a törlés terméke (Nemzeti Ritka Diszpergációs Szervezet, 2016)..

A kromoszóma-delécióval tehát egy kromoszóma egy vagy több szegmensének elvesztését értjük (Chromosomal Mutations, 2016). E rendellenesség súlyosságától és a genetikai részvétel szintjétől függően az érintettek között különbözõ tulajdonságok jelenhetnek meg (a ritka diszkréciók nemzeti szervezete, 2016).

Ebben az értelemben a Wolf-szindróma genetikai anyagának hiánya fontos orvosi szövődményekhez kapcsolódik. Így az érintettek közül sokan meghalnak a prenatális vagy neonatális fázisban, azonban néhány mérsékelt súlyossági eset meghaladja az első életévét (WolfHirschhorn, 2013).

Ezt a betegséget egyszerre írják le Ulrich Wolf és Kart Hirschhon kutatók, párhuzamosan 1965-ben (Aviña és Hernández, 2008)..

Az első klinikai jelentésekben hivatkoztak egy olyan rendellenességre, amelyet a mikrocefhalia jelenléte jellemez, a görög sisakhoz hasonló koponya-konfigurációval (Aviña és Hernández, 2008).

Azonban Zollino és munkacsoportja 2001-ben részletesen leírta Wolf-Hirshhorn szindróma összes klinikai jellemzőjét (Aviña és Hernández, 2008)..

Eddig több mint 90 különböző esetet azonosítottak az orvosi és kísérleti szakirodalomban, amelyek általában a női nemekhez kapcsolódnak (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..

Ezen túlmenően ezen patológia jelenlegi definíciói közé tartozik a nagyobb vagy kardinális megnyilvánulások (atípusos arcok, növekedési késleltetés, motoros és kognitív fejlődési késések és epilepsziás változások) azonosítása, valamint egyéb orvosi megnyilvánulások (szív, érzékszervi, genitourinális rendellenességek stb.). ) (Spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma szövetség, 2016).

Gyakori patológia?

A Wolf-Hirschhorn szindrómát és annak meghatározó klinikai jellemzőit általában genetikai eredetű ritka betegségeknek tekintik (spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma szövetség, 2012).

Alacsony prevalenciája ellenére néhány statisztikai vizsgálatnak sikerült azonosítania az 50 000 születésnél 1 eset előfordulásával kapcsolatos adatokat (Aviña és Hernández, 2008)..

Más szerzők, mint például Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas és García-Ron (2013), rámutatnak arra, hogy a Wolf-Hirschhorn-szindróma közel 1 esetre juthat el 20 000 születéskor.

Másrészt, a Wolf-Hirschhorn-szindrómával összefüggő szociodemográfiai tényezők tekintetében a női nemben magasabb a prevalencia, különösen 2: 1 arányban a férfi nemhez képest (Medina et al., 2008)..

Emellett nem lehetett azonosítani a különböző földrajzi régiókkal vagy konkrét etnikai és / vagy faji csoportokkal kapcsolatos különbségeket (Medina et al., 2008).

Végül, az örökletes tényezőkre utalva, a kutatások azt mutatják, hogy az érintettek több mint 80% -ánál ez a patológia egy véletlen mutációnak köszönhető. Az örökletes genetikai eredetű Wolf-Hirschhorn-szindróma esetei ritkák (Medina et al., 2008).

Jelek és tünetek 

Amint azt korábban jeleztük, a Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő embereknél megfigyelhető tünetek nagyon változóak lehetnek, azonban ez a szindróma számos központi betegség által meghatározott patológia (spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma-szövetség) , 2016).

- Arc-rendellenességek.

- Általános fejlődés késedelem.

- Konvulziós epizódok.

- Pszichomotoros és kognitív késleltetés.

Arc-rendellenességek

A koponya-arc jellegzetességeit általában az anomáliák és a változások széles listája határozza meg, amelyek együttesen egy, a görög harcosok sisakjaihoz hasonló atípusos arc-aspektust kell beállítaniuk (Wieckzorek, 2013)..

Ezen a területen a leggyakoribb klinikai megállapítások egyike a következőkre vonatkozik: (spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma-szövetség, 2016, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016, Genetikai Otthon Referencia, 2016):

- kisfejűségA koponya kerülete általában nem alakul ki normálisan, így a fej teljes mérete általában alacsonyabb, mint az érintett személy kronológiai kora. Általában különböző aszimmetriák figyelhetők meg a craniofacial területet alkotó különböző struktúrák között.

- Orr konfiguráció: az orr általában rendkívül nagy méretű, amelynek felső része lapos, a szemöldökrészek széles körű elválasztásával. Bizonyos esetekben az orr rendellenes alakú, amelyet általában "papagájcsőr" orrnak neveznek..

- Arc beállításai: az állkapocs általában ritkán fejlettnek tűnik, hogy az állat vagy kis állát megfigyelhesse. Emellett a szemöldök általában ívelt megjelenést mutat. Ezenkívül más patológiás jellemzők általában vaszkuláris foltokként, bőrkiválasztásokként jelennek meg.

- Az aurikuláris pavilon megvalósítása: a füleket általában a szokásosnál alacsonyabb pozícióba helyezik. Emellett megfigyelhető a fülek fejletlensége is, ami kisebb és nagyobb jelentőségű, mint a szokásos.

- Szemkonfiguráció: a szemek általában széles körben elkülönülnek és jelentős szimmetriájúak, az egyik szemgolyó kisebb. Ezenkívül azonosíthatjuk a strabizmust, az írisz szerkezetének és színének megváltozását, a szemhéjazást okozó szemhéjakat vagy a könnycsatornák elzáródását..

- Orális rendellenességek: a bukkális konfiguráció esetében a leggyakoribb az, hogy azonosítson egy kórosan kis labial philtrum-ot, a szájnyílást, a késleltetett fog kitörését, a szájpadlást..

Általános fejlődés késedelem

Wolf-Hirschhorn-szindrómában azonosítható a növekedés és a fejlődés általános késése, mind a prenatális, mind a postnatalis és a csecsemőszakaszokban (Aviña és Hernández, 2008).

Ebben az értelemben az e patológiában szenvedő gyerekek rendellenesen lassan nőnek, ezért általában kisebb a súlyuk és a magassága, mint a nemük és a kronológiai koruk (a spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma szövetség, 2016) ).

Ez a fajta jellemzők általában nem kapcsolódnak a táplálkozási nehézségekhez vagy a kalóriabevitel hiányához, azonban mind a genetikai változások, mind a más típusú kórképek kialakulása, mint például a szívváltozások, hozzájárulhatnak e betegség súlyosbodásához (Asociación Española Wolf-Hirschhorn szindróma, 2016).

Ezen túlmenően a növekedés általános késleltetése általában különböző izom-csontrendszeri rendellenességekhez kapcsolódik:

  • Izmos fejlettség: Az izomszerkezet általában nem alakul ki teljesen, ezért nagyon gyakori az abnormálisan csökkent izomtónus megfigyelése.
  • Scoliosis és kyphosis: A gerinc csontstruktúrája hibásan alakítható ki egy eltérített pozícióval vagy abnormális görbülettel..
  • clinodactyly: Az ujjak csontszerkezete is rendellenesen alakul ki, így az ujjakban megfigyelhető eltérések figyelhetők meg. Továbbá ez is hajlamos
    azonosítsa az ujjlenyomatok konfigurációjának változásait.
  • Rendellenesen vékony végtagok: a karok és a lábak különösen kis súlyúak.

Konvulziós epizódok

A rohamok a Wolf-Hirschhorn szindróma egyik leggyakoribb és leggyakoribb tünetei (spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma szövetség, 2016).

Ebben az értelemben a rohamokat olyan kóros folyamatnak nevezzük, amely egy szokatlan idegsejt-aktivitás következtében alakul ki, amely motoros izgatottságot, izomgörcsöket, vagy szokatlan viselkedés és érzelmek időszakát idézi elő, és néha eszméletvesztést okozhat (Mayo Klinika ., 2015).

Wolf-Hirschhorn-szindróma szindróma esetén a leggyakoribb válságok a tonik-klónok (spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma szövetség, 2016).

Így a görcsös epizódokat az izomfeszültség alakulása jellemzi, általánosságban merevségre hajlamos, különösen a lábakban és a karokban, majd ismétlődő és szabályozatlan izomgörcsök. Szemrevételezéssel megfigyelhető, hogy testrázás (Nemzeti Neuropátiás Betegek és Stroke Intézet, 2015).

Ezen túlmenően az esemény súlyossága az agyszövetre gyakorolt ​​hatásában rejlik. A kóros és / vagy kóros neuronális aktivitás az agy struktúrájának nagy részét lokálisan vagy általánosan befolyásolhatja, ami fontos következményekkel és neurológiai következményekkel járhat (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Pszichomotoros és kognitív késleltetés

A kognitív szféra esetében a Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedők több mint 75% -a mutat valamilyen szellemi fogyatékosságot (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales és Jaimes, 2008).

Általában véve az intellektuális hatás általában komoly, általában nem fejleszti ki a nyelvi képességeket, ezért az esetek jó részében a kommunikáció csak bizonyos hangok kibocsátására korlátozódik (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales és Jaimes, 2008)..

Ezen túlmenően, a posztális irányítás, az állás, a gyaloglás stb. Megszerzése esetén mindez jelentősen késleltetve van, elsősorban az izom-csontrendszeri rendellenességek miatt.

Klinikai tanfolyam

A legtöbb esetben a jelek és tünetek fokozatosan fejlődnek, így e patológia kialakulása során több szakaszt lehet megkülönböztetni (Wieczorek, 2003):

- Az élet első éve: a legkorábbi fázisokban a legjellemzőbb tünetek a kis súlyú és a craniofacialis anomáliákhoz kapcsolódnak. Sok esetben, körülbelül 35% -ban, az érintett egyének a veleszületett szívelégtelenség párhuzamos jelenléte miatt halnak meg.

- Gyermek színpadA fizikai fejlődés késleltetése mellett a pszichomotoros hiányok különösen az izom-csontrendszeri rendellenességek mellett nyilvánvalóvá válnak. Ezen orvosi eredmények mellett ismétlődő rohamok lépnek fel. Általában kevés az érintett személy képes járni vagy elsajátítani a nyelvet.

- Késő gyermekkor és serdülőkor: ebben a fázisban a fejlődéshez és a szellemi működéshez kapcsolódó jellemzők a legjelentősebbek, azonban a tipikus arcvonások nyilvánvalóvá válnak.

okai

Ahogy a Wolf-Hirschhorn szindróma szindróma kezdeti leírásában rámutattunk, ez a betegség a 4. kromoszómán található genetikai deléciónak köszönhető (Genectis Home Reference, 2016).

Bár a genetikai anyag elvesztésének volumene jelentősen változhat az érintett egyének körében, annál súlyosabb és jelentősebb, annál súlyosabb a betegséggel kapcsolatos tünetek (Genectis Home Reference, 2016).

Bár nem minden ismert gén ismert pontosan, a különböző vizsgálatok a WHSC1, LEMT1 és az MSX1 gének hiányát kapcsolták a Wolf-Hirschhorn szindróma klinikai lefolyásához (Genectis Home Reference, 2016)..

diagnózis

Lehetséges a Wolf-Hirschhorn szindróma diagnosztizálása születés előtt (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A terhességi kontroll ultrahangok lehetővé teszik az intrauterin növekedési rendellenességek és egyéb fizikai rendellenességek azonosítását (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Mindazonáltal elengedhetetlen egy genetikai vizsgálat elvégzése az állapotának megerősítésére, akár pre-, akár postnatalis sejtanalízissel (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

kezelés

A Wolf-Hirschhorn-szindrómában jelenleg nincs gyógyítás, és nem szokásos terápiás megközelítés, így a kezelést kifejezetten az egyéni jellemzők és a patológia klinikai folyamata alapján tervezték (WolfHirschhorn, 2013).

Így az orvosi beavatkozás általában a rohamok kezelésére összpontosít az epilepsziás szerek, táplálék-kiegészítők, fizikai malformációk sebészeti korrekciója, kognitív rehabilitáció és speciális oktatás révén (WolfHirschhorn, 2013)..

referenciák

  1. AESWH. (2016). Mi az a Wolf-Hirschhorn szindróma? A spanyol Wolf-Hirschhorn-szindróma szövetségtől szerezhető be.
  2. Aviña, J. és Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn szindróma: a kromoszóma 4. rövid karjának disztális mikrodeléciója. Rev Chil Pediatr, 50-53.
  3. Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., és García-Ron, A. (2013). Wolf-Hirschhorn szindróma. 27 betegből álló sorozat: epidemiológiai és klinikai jellemzők. A betegek jelenlegi állapota és gondozói véleménye a diagnosztikai folyamatról. Rev. Neurol, 49-56.
  4. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J. és Sisodiya, S. (2012). A gyermekkori diagnózis csak felnőttkorig történt: eset-Wolf-Hirschhorn-szindróma. Gene, 532-535.
  5. Wolf-Hirschhorn szindróma. (2012). A spanyol Wolf-Hirschhorn szindróma szövetsége.
  6. Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E. és Jaimes, V. (2008). WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: A KLINIKAI ESZKÖZÖK JELENTÉSE ÉS A LITERATÍV ÁTTEKINTÉSE. A PUERICULTURA VENEZUELAN ARCHIVAI Y PEDIATRÍA, 91-95.
  7. NIH. (2016). Wolf-Hirschhorn szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
  8. Mayo Klinika (2015). Epilepszia. A Mayo Clinic-ből származik.
  9. NIH. (2015). Epilepszia - áttekintés. A MedlinePlus-ből származik.
  10. NIH. (2016). Az epilepsziák és a lefoglalások: remény a kutatáson keresztül. A Nemzeti Idegrendszeri Intézet és a Stroke.
  11. NORD. (2016). Wolf Hirschhorn szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
  12. Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhorn szindróma. Az Orphanet enciklopédiából származik.
  13. Wolf-Hirschhorn szindróma. (2013). A WolfHirschhorn-ból származik.