Rubinstein-Taybi szindróma tünetei, okai, kezelések

az Rubinstein-Taybi szindróma a genetikai eredetű multiszisztémás patológia, amelyet egy atípusos arckonfiguráció, a növekedési zavarok és az értelmi fogyatékosság fejlődése jellemez (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Rios de la Peña, Urberuaga Erce és Domingo-Malvadi, 2008).

Ennek a rendellenességnek a jelei és tünetei általában széles körű klinikai folyamatot mutatnak. Némelyikük a következők: rövid állapot, klinikai állapot, arc dimorfizmus, strabismus, fejfájás, rohamok stb. (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003).

Ez általában más típusú orvosi szövődményeket foglal magában, különösen a veleszületett szívbetegségekkel kapcsolatban (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti és Peirone, 2013)..

A Rubinstein-Taybi szindróma etiológiai eredete a 16. kromoszómán található specifikus mutációk jelenlétéhez kapcsolódik (Blazquez, Narváez, Fernández López és García Aparicio, 2016)..

E szindróma diagnózisa rendkívül klinikai. Az újszülött vagy a csecsemő szakaszában azonosítható, mivel a fizikai jellemzők általában nyilvánvalóak (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez és Marco Tello, 1998).

A leggyakrabban használt diagnosztikai vizsgálatok közé tartoznak a radiológiai és képalkotó eredmények (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003). Emellett fontos egy genetikai vizsgálat elvégzése.

A Rubinstein-Taybi szindrómában nincs gyógyítás. A leggyakoribb a tüneti megközelítések alkalmazása, különösen az arc-rendellenességek és más izom-csontrendszeri rendellenességek korrekciós műtéti rendszere (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2015).

A Rubinstein-Taybi szindróma meghatározása és jellemzői

A Rubinstein-Taybi-szindróma egy ritka patológia, amely a szervezet több struktúráját és szervét érinti (Nemzeti ritmuszavarok, 2016).

Ezt a patológiát általában a késleltetett fizikai és kognitív fejlődés, az arc-rendellenességek, az izom-csontrendszeri rendellenességek és a változó szellemi fogyatékosság (a ritka rendellenességek elleni nemzeti orgazmus, 2016) határozza meg..

Néhány további változtatás magában foglalhatja a szem, a szív, a vese, az odontológiai anomáliák, a tumoros formációk, az elhízás stb. (Genetics Home Reference, 2016).

A Rubinstein-Taybi szindróma általában rossz orvosi prognózist mutat. Az érintettek általában nem szembesülnek a korai gyermekkorral (Genetics Home Reference, 2016).

Ennek a patológiának az első leírása Michail és munkatársainak felel meg. 1957-ben egy széles körű hüvelykujjnak nevezett szindrómára utaltak (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti és Peirone, 2013).

Ezt követően Rubinstein és Taybi 1963-ban pontosan leírták (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003).

Egy olyan klinikai kurzust jeleztek, amelyre jellemző a különböző rendszerek és szervek, mint például az emésztő-, csont-, vizelet- és idegrendszer (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003) együttes bevonása..

Kezdeti klinikai jelentésükben a növekedés általános késleltetésére, a légúti fertőzések kialakulására, táplálkozási problémákra és / vagy veleszületett szívbetegségekre utaltak (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003)..

Ezt a szindrómát általában a végtagok atípusos arcok és rendellenességei által meghatározott orvosi állapotokba sorolják, annak ellenére, hogy a klinikai folyamata során más változások történtek (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti és Peirone, 2013).

Emellett 1992-ben sikerült azonosítani a 16. kromoszómához kapcsolódó Rubistein-Raybi szindróma genetikai eredetét (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez és Marco Tello, 1998).

Gyakori patológia?

A Rubinstein-Taybi-szindróma egy szórványos betegség, amely az általános populációban alacsony a gyakorisággal (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003).

Általában ritka vagy ritka betegségeknek minősül. Így a Rubinstein-Raybi-szindróma spanyol szövetsége és a Spanyol Ritka Betegségek Szövetsége július 3-án nemzetközi napjára utal.

Epidemiológiai tanulmányok szerint a betegség gyakorisága minden 300 000 élettől számítva 1 esetben fordul elő (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003)..

Ezek az adatok akár 720 000 emberre is vonatkozhatnak. Hollandia a legmagasabb elterjedtségű régió, amely egy esetben minden 250 000 életben született (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Rios de la Peña, Urberuaga Erce és Domingo-Malvadi, 2008)..

A Rubistein-Raybi-szindróma a nők és férfiak esetében egyenértékű. Az epidemiológiai adatok nem különböznek az egyes fajok vagy etikai csoportok tekintetében (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Jelek és tünetek

A Rubistein-Taybi szindróma leggyakoribb jeleit és tüneteit általában az érintett terület vagy rendszer szerint osztályozzák. A leggyakoribb a koponya-arcszerkezet, az izom-csontrendszer szerkezet, a fizikai növekedés és a kognitív fejlődés..

Ezután leírjuk néhány leggyakoribb klinikai jellemzőjét:

Fizikai növekedés

A Rubinstein-Taybi-szindróma egyik központi jellemzője a normális vagy standard prenatális fejlődés (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003), majd a születés utáni fejlődés jelentős késése..

A terhesség alatt a testsúly, a magasság és a koponyahatár értékei általában a várt értékekhez igazodnak. Az élet és a fejlődés első pillanataiban azonban azonosul (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

• Kis súly
• Rövid termetű
• A cranialis növekedés jelentős csökkenése (mikrocefalia)

Mindezek a paraméterek általában a születés időpontjában a 25. és 50. százalékos értékek között vannak, és az életkor növekedésével hajlamosak. Lehetőség van a törpék egyes formáinak fejlődésére (Marín Sanjuán, Moreno Martín, a Ríos de la Peña, Urberuaga Erce és Domingo-Malvadi, 2008).

Bizonyos esetekben meg lehet állapítani a születés előtti súlygyarapodással és táplálkozással kapcsolatos nehézségeket (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Ríos de la Peña, Urberuaga Erce és Domingo-Malvadi, 2008).

A növekedés késleltetése általában egybeesik az intolerancia és az étkezési problémák vagy a székrekedés szenvedésével, más betegségek között (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez és Marco Tello, 1998).

Szintén összefügg az arc-rendellenességek, a csontváz, a késleltetett kognitív fejlődés stb. Kialakulásával..

Bár a fizikai növekedés anomáliái az érintettek körében különböznek, gyakori, hogy gyermekkorban elhízás alakul ki.

Koponya-arc jellemzői

A többi genetikai eredetű ritka betegséghez hasonlóan a Rubinstein-Taybi-szindrómában szenvedők általában atipikus arc- és koponyaszerkezetet mutatnak, néhány meghatározó tulajdonsággal..

Egyes szerzők, mint például Contreras, Mascierelli, Bontempo, Gentiletti és Peirone (2013), meghatározzák ezen terület változásait tipikus arcokként, hivatkozva a szindróma által érintettek közös jellemzőire..

A leggyakoribb kraniofacialis jellemzők közül néhány (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003, Marín Sanjuán, Moreno Martín, Rios de la Peña, Urberuaga Erce és Domingo-Malvadi, 2008, ritka betegségek nemzeti szervezete) , 2016):

arc

• microcephalia: vizuálisan a fej kisebb, mint az érintett személy neme és biológiai életkora. Ezt az eredményt megerősíti a koponyahatár jelentős csökkenése.
• Széles orrhíd: az orr központi csontszerkezete rendszerint szokatlan kiterjesztésű. Vizuálisan az orr széles és depressziós.
• Szemöldök vastag és ívelt: a szemöldök általában nagy mennyiségű hajjal rendelkezik. Egy tipikusan ívelt szerkezetet fejlesztenek ki, jellegzetes kifejezést mutatva.
• Kiemelkedő homlok: a koponya elülső területei általában kidomborodó vagy kiemelkedő szerkezetet alakítanak ki.
• fülek: a külső hallókészülékek helyzete és beültetése általában megváltozik. Lehetséges az anomális pozíciók felismerése a felesleges vagy magassági hiba miatt.

szemek

• antimongoloid: a szem szemhéja közötti nyílás vagy hasadék (szemhéj-hasadék) olyan változást mutat, amelyet a külső élek alacsonyabb pozíciója jellemez, mint a belső élek..
• ptosis: lehetséges a felső szemhéjak részleges vagy teljes csökkenése. Ez befolyásolhatja az egyik vagy mindkét szemet, és tartós vagy ideiglenes tanfolyamot mutat.
• hipertelorismo: a szemcsatlakozók és a földgömbök közötti távolság általában a szokásosnál magasabb. Vizuális szinten megfigyeljük, hogy a szem nagyon elkülönült.
• Epikaptikus ráncok: a szem belsejében a szokásoshoz képest nagyobb, mint a szokásos, a szemhéjmirigyeknél megjelenő bőrfelület..
• Hosszú lapok: a hirsutizmus (túlzott hajnövekedés) kialakulásának következtében a szempillák nagy hosszúságúak.

száj

• retrognathia: az alsó állkapocs általában a felsőbbhez képest késleltetett helyzetet mutat. Nem alakít ki frontális vetítést, és az állát fejletlen vagy kiemelkedő szempontként definiáljuk.
• micrognatia: Az állkapocs általános szerkezete a legtöbb esetben nem fejlett. A vizuális szinten kis méret figyelhető meg.
• macroglosia: a nyelv nagy mennyiséget mutat. Előfordulhat, hogy a középső hasadék (villás nyelv) azonosítható.
• Szájpadlás: a szájpadlás vagy a tető általában jelentős emelkedést vagy lyukfejlődést mutat.
• Fogászati ​​elzáródás: a fogak általában rossz szervezetet képviselnek. Gyakran más fogászati ​​változások alakulnak ki (például a gyermekek fogainak kitartása, hajlamosodás stb.).

Izom-csontrendszeri jellemzők

A végtagokat és a végtagokat (felső és alsó) érintő rendellenességeket és rendellenességeket kevésbé gyakorinak tekintik.

Vannak azonban olyan jelek és tünetek, amelyek a Rubinstein-Taybi-szindrómában szenvedők többségében jelen vannak:

• Széles ujjak: a phalanges általában rövidebbek a szokásosnál. Néhány ujj a szokásosnál szélesebb struktúrát alakíthat ki, különösen a hüvelykujjakat.
• clinodactyly: az ujjak és a lábujjak általában íveltek, különösen a 4. és az 5. ujj.
• Hallux Valgus: ez egy olyan izom-csontrendszeri deformitás, amely befolyásolja a lábak hüvelykujjainak szerkezetét. Általában "bunion" néven ismert. Az első metatarsal eltérése következik be, és az ujjnak ki kell mozdulnia.
• Syndactyly és polydactyly: lehetséges, hogy több ujjal fuzionálnak, vagy ezek száma még nagyobb, mint 5 az egyes tagoknál.

Neurológiai és kognitív jellemzők

A Rubinstein-Taybi-szindrómában szenvedők neurológiai profilját elsősorban a visszatérő fejfájás, rohamok és encephalográfiai változások állapota jellemzi.

A születéstől kezdve a kognitív és pszichomotoros készségek megszerzésében jelentős késedelem azonosítható.

Az érintettek közül sokan eltérő mértékű szellemi fogyatékossággal rendelkeznek. Az átlagos IQ 36 és 51 pont között van.

Megállapítható, hogy bizonyos evolúciós mérföldkövek megszerzésében nyilvánvaló késedelem tapasztalható, mint például a testtartások elfogadása, mászás, gyaloglás, finom motoros készségek, szocializáció stb..

Ezenkívül a nyelvi és kommunikációs készségek megszerzésében jelentős késedelmet lehet azonosítani.

Orvosi szövődményekhez kapcsolódik?

Ez a patológia más típusú másodlagos orvosi szövődményeket okozhat, mint például a szem, a vese, a szívrendszer stb..

• Izom-csontrendszeri szövődmények: izom hypotonia vagy hyperreflexia.
• Szem komplikációk: A strabizmus, a szürkehályog, a glaukóma vagy a colobomák a szemészeti terület egyik leggyakoribb változása..
• Vese- és húgyúti szövődmények: Lehetséges azonosítani a vese hipoplazmát, a kriitorchidizmust, a kúpos kontrollot, a hypospadiákat, a hidrofrenózist stb..
• szövődmények szív: a szívelégtelenség a veleszületett rendellenességekhez kapcsolódik. A leggyakoribb a ductus arteriosus és az inter / intraventrikuláris kommunikáció.

okai

A Rubinstein-Taybi-szindrómában szenvedők közül sokan azonosíthatjuk a 16. kromoszómához kapcsolódó etiológiai rendellenességet a 16p13.3 helyen (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ez a fajta anomália a CREBBP gén specifikus mutációjához kapcsolódik az érintettek több mint 60% -ában (Genetics Home Reference, 2016).

Ez a genetikai komponens alapvető szerepet játszik egy olyan fehérje előállításában, amely segíti egy másik széles génkészlet aktivitásának szabályozását, amely részt vesz a sejtosztódás és a növekedés szabályozásában (Genetics Home Reference, 2016).

Egy másik betegcsoportban azonban ennek a szindrómának a klinikai lefolyása a 22 kromoszómán, a 22q13.2..

Ez a gén hasonló funkcióval rendelkezik, mint a fentiekben leírtak, bár enyhébb izom-csontrendszeri változásokkal járhat (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnózis

Amint azt a kezdeti leírásban megjegyeztük, a Rubinstein-Taybi szindróma diagnózisa klinikai. A cél az, hogy azonosítsuk a központi változásokat: craniofacialis konfigurációt, izom-csontrendszeri rendellenességeket és kognitív jellemzőket (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez és Marco Tello, 1998).

A diagnózist mind az újszülött fázisban, mind a gyermekkori fejlődés fejlettebb szakaszaiban lehet elvégezni. A leggyakoribb az, hogy az utóbbiban végezték el, mivel a fizikai jellemzők inkább nyilvánvalóak (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez és Marco Tello, 1998).

Ebben az esetben a kiegészítő diagnosztikai tesztek általában radiológiai és radiológiai eredményeken alapulnak (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003).

Továbbá egy genetikai értékelést általában azért végeznek, hogy azonosítsuk az ilyen patológiával kompatibilis mutációk jelenlétét (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero és Elizalde Velásquez, 2003).

kezelés

A Rubinstein-Taybi szindrómában nincs gyógyítás. A szokásos dolog az, hogy a terápiák minden érintett személy sajátos tüneteinek monitorozására és ellenőrzésére összpontosítanak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A jelek és tünetek sokfélesége miatt a különböző szakemberek összehangolt munkája szükséges: ortopédok, nephrológusok, kardiológusok, neurológusok, gyermekorvosok stb. (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

A fizikai növekedés és a másodlagos orvosi komplikációk részletes monitorozása mellett néhány palliatív vagy korrekciós megközelítés is alkalmazható, mint például a műtét vagy az ortopédiai módszerek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

referenciák

1. Ahumada Mendoza, H., Ramírez Arias, J., Santan Montero, B. és Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybi szindróma esete. Rediológiai bemutató. ACCIÓN MÉDICA GRUPO ÁNGELES MG.
2. Blázquez, E., Narváez, D., Fernández López, A. és García-Aparicio, L. (2016). Rubinstein-Taybi szindrómában a mellkasi sebészet érzéstelenítése. Rev Esp Anestesiol Reanim.
3. Contreras, A., Masciarelli, A., Bontempo, A., Gentiletti, A. és Peirone, A. (2013). A veleszületett szívbetegségek perkutan kezelése Rubinstein-Taybi szindrómában. REVISTA ARGENTINA DE CARDIOLOGÍA.
4. Flannery, D. (2016). Rubinstein-Taybi szindróma genetikája. A Medscape-ből származik: http://emedicine.medscape.com/article/
5. Martín Sanjuán, C., Moreno Martín, M., Ríos de la Peña, J., Urberuaga Erce, M. és Domingo-Malvadi, R. (2008). Szóbeli megállapítások Rubinstein-Taybi szindrómában: Két eset. Elegendő. horpadás.
6. NIH. (2015). Rubinstein-Taybi szindróma. A MedLinePlus-ből származik.
7. NIH. (2016). Rubinstein-Taybi szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
8. NORD. (2016). Rubinstein Taybi szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
9. Ruiz Moreno, J., Moros Peña, M., Molina Chica, I., Rebage Moisés, V., López Paisón, J., Baldellou Vázquez, A., és Marco Tello, A. (1998). A végtag hipoplazmájához kapcsolódó Rubinstein-Taybi szindróma. Egy újszülöttes eset közlése. Egy Esp Pediatr.