A myelodysplasticus szindrómák tünetei, okai és kezelések



A kifejezés mielodiszplasztikus szindrómák (SMD) egy olyan csontvelő-rákot foglal magában, amelyben az éretlen vérsejtek nem képesek felnőtt és egészséges vérsejtekbe érni.

Ezt a betegségfajtát általában a kezdeti vérvizsgálatokban észlelik, hogy ellenőrizzük, hogy minden jól megy-e, mert a kezdetben a tünetek nem észrevehetők. Ezért olyan fontos, hogy rendszeresen végezzük el az elemzést.

A betegek által észlelt főbb tünetek, ha ez a betegség előrehaladt, a légzési problémák és a folyamatos fáradtság érzése.

Az MDS-ben szenvedők várható élettartama nagyon heterogén, mivel az a specifikus szindróma típusától és más tényezőktől, például életkortól vagy az életük során kitett anyagoktól függ (vegyi anyagok, nehézfémek ...)..

A mielodiszplasztikus szindrómák jellemzői

Ahhoz, hogy megértsük, mi a mielodiszplasztikus szindrómák, először tudnunk kell, hogy mi a normális a csontvelő és a vérsejtek működése.

Egészséges emberekben a csontvelő tartalmaz olyan őssejteket, amelyek többek között vérsejtekké válhatnak..

A vér őssejtje kétféle lehet: egy limfoid őssejt vagy egy myeloid őssejt. A limfociták fehérvérsejtekben érnek, míg a mieloid őssejtek az alábbi típusú vérsejtek egyikévé válhatnak:

  • Vörös vérsejtek, amelyek oxigént és tápanyagokat szállítanak a szervezet összes szövetébe.
  • Trombociták, amelyek gátolják a vérzést (vérrögök) a vérzés megállításához.
  • Fehérvérsejtek, amelyek az immunrendszer részét képezik és a fertőzések és a betegségek elleni küzdelem.

A myelodysplasticus szindrómát az jellemzi, hogy a myeloid őssejtek nem képesek felnőtt vérsejtekben, például vörösvérsejtekben, vérlemezkékben és fehérvérsejtekben érlelni, és a közbenső érettségi állapotban maradnak, és a sejteket blast sejteknek nevezik..

A robbanósejtek nem működnek úgy, ahogy kellene, és nagyon rövid élettartamuk van, röviddel a vér elhagyása után, vagy ugyanabban a csontvelőben halnak meg, így kevés hely marad az egészséges sejtek számára, amelyek képesek érni.

Ha az egészséges vérsejtek szintje drasztikusan csökken, az ember olyan problémákat szenvedhet, mint a fertőzések, az anaemia vagy a gyakori vérzés.

Jelek és tünetek

Általában ezeknek a szindrómáknak a tüneteit nem észlelik, amíg a személy egy ideig nem volt a betegségben. Bár mindegyik szindróma különböző jellemzőkkel rendelkezik, ezek mindegyike a következő tünetekkel rendelkezik:

  • Légzési problémák.
  • Gyengeség és fáradtság.
  • Bőrösség (a szokásosnál több).
  • A véraláfutás és vérzés könnyen.
  • Petechiae (a bőrön lévő foltok, amelyek a vérzés közelében fordulnak elő, de nincs seb, amelyen keresztül a vér szivároghat).

A mielodiszplasztikus szindrómák típusai

A myelodysplasticus szindrómák differenciálódnak az érintett vérsejtek típusában, ezért pontos vérvizsgálatokat kell végezni, hogy diagnosztizáljuk, hogy melyik myelodysplasztikus szindróma milyen típusú beteg szenved..

A WHO (World Health Organization) megkülönbözteti a következő szindrómákat:

  • Refraktív citopénia unilinear dysplasia (RCUD) \ t
  • Refrakter anémia gyűrűs sideroblasztokkal (RARS)
  • Tűzálló citopénia többváltozós diszpláziával (RCMD)
  • Tűzálló anémia felesleges blastokkal (1) (RAEB-1)
  • Tűzálló anémia, több mint 2-es blastokkal (RAEB-2)
  • Besorolatlan mielodiszplasztikus szindróma (MDS-U)
  • Az izolált 5q delécióval összefüggő mielodiszplasztikus szindróma.

Refraktív citopénia unilinear dysplasia (RCUD) \ t

A myelodysplasztikus szindrómában szenvedő betegek 5 és 10% között refrakter cytopeniát mutatnak, amely nem lineáris diszplázia (RCUD)..

Az RCUD kifejezés magában foglalja a mielodiszplasztikus szindrómák egy csoportját, amelyben csak egy típusú vérsejt van hatással, míg a többi típus normális marad. Az összes ilyen típusú vérsejt sem érinti, a sejtek csak 10% -ában (dysplasia) vannak problémák..

Ezen a csoporton belül a következő szindrómák szerepelnek:

  • Refraktív anaemia (RA). Az RA a leggyakoribb RCUD típus, ebben a szindrómában az érintett vérsejtek vörösvérsejtek, amelyek szintje a vérben nagyon alacsony. A többi vérsejt és a blast szintje normális.
  • Refraktív neutropenia (RN)
  • Refraktív thrombocytopenia (RT)

Néha egy RCUD degenerálódhat és akut myeloid leukémiává válhat, de ez nem túl gyakori, általában az RCUD betegek sokáig élnek és jó életminőséggel élnek.

Refrakter anémia gyűrűs sideroblasztokkal (RARS)

A myelodysplasztikus szindrómában szenvedő betegek 10 és 15% -a között refrakter anémia van a gyűrűs szideroblasztokkal (RARS)..

Ez a szindróma nagyon hasonlít a refraktív vérszegénységre, csak a vörösvértesteket érinti. Az a különbség, hogy a RARS-ban lévő éretlen vörösvérsejtekben a vas-lerakódások a magjuk körül megfigyelhetők, így gyűrűk képződnek, így ezeket a sejteket gyűrűsideroblasztoknak nevezik..

A RARS ritkán degenerálódhat leukémiába, és normális, hogy a betegek hosszabb ideig élnek.

Tűzálló citopénia többváltozós diszpláziával (RCMD)

Ez a leggyakoribb típusú myelodysplasticus szindróma, a DS-ben szenvedő betegek mintegy 40% -a refrakter cytopeniával rendelkezik, amely multilineage diszplázia (RCMD)..

Az RCMD-t azért jellemzik, mert legalább kétféle vérsejtet érint, míg a többit sértetlenek, és a vérben és a csontvelőben a blastok száma normális..

Az RCMD-s betegek körülbelül 10% -ánál ez leukémiát degenerál. A két korábbi myelodysplasztikus szindrómától eltérően az ilyen szindrómában szenvedő betegek rövid élettartammal rendelkeznek, becslések szerint a betegek mintegy fele a diagnózis felállítását követő 2 éven belül meghal..

Tűzálló anémia felesleges blastokkal (1) (RAEB-1)

Az ilyen típusú vérszegénységet az jellemzi, hogy egy vagy több típusú vérsejtet érintenek, amelyek mind a vérben, mind a csontvelőben nagyon alacsony szinten találhatók..

 Ezen túlmenően a csontvelőben feleslegben van a robbantás, bár általában kevesebb, mint 10% -a a vérsejteknek. A robbanósejtek nem tartalmaznak Auer botokat, ami hulladékanyag.

Sok RAEB-1-ben szenvedő beteg végül akut mieloid leukémiát alakít ki, körülbelül 25%. A RAEB-1-ben szenvedők várható élettartama körülbelül 2 év, ugyanúgy, mint azok, akik az RCMD-t szenvedik.

Tűzálló anémia, több mint 2-es blastokkal (RAEB-2)

A RAEB-2 nagyon hasonlít a RAEB-1-hez, azzal a különbséggel, hogy az elsőben a csontvelőben lévő blastociszták száma nagyobb, a csontvelő vérsejtjeinek legfeljebb 20% -ára képes..

Szintén különböznek abban, hogy a vérben a blastociszták feleslege is van, ahol a fehérvérsejtek 5 és 19% -a nem tudott érlelni, és a blastociszták maradtak. Ezek a robbanósejtek Auer-vesszőket tartalmazhatnak.

Az a valószínűség, hogy a RAEB-2-ben szenvedő betegnek akut mieloid leukémia kialakulása lesz, nagyon magas, körülbelül 50%. Ezért ennek a szindrómás betegnek rossz prognózisa van.

A del (5q) izolált myelodysplasztikus szindróma

Ennek a myelodysplasztikus szindrómának az a fő jellemzője, hogy a vér őssejtek kromoszómái nem rendelkeznek az 5. kromoszómával, és ahhoz vezet, hogy abnormális módon fejlődnek ki.

A vörösvérsejtek szintje egy kicsit alacsony, és a betegek anémiát okozhatnak, míg a fehérvérsejtek szintje normális és a vérlemezkék szintje még nagyobb.

Az ilyen szindrómában szenvedő betegek általában nem fejtenek ki leukémiát, és nagyon kedvező prognózisa van hosszú élettartammal.

Besorolatlan mielodiszplasztikus szindróma (MDS-U)

Ez a szindróma a leggyakoribb az összes myelodysplasticus szindrómában. Az MDS-U minden olyan szindrómának diagnosztizálódik, amely megfelel egy MDS kritériumának, abnormális vérsejtekkel, de nem felel meg az MDS minden típusának kritériumainak..

E csoportba tartoznak a nagyon eltérő jellemzőkkel rendelkező betegek, amelyek megnehezítik az általános prognózis megállapítását.

Kockázati tényezők

Vannak olyan tényezők, amelyek növelhetik a mielodiszplasztikus rendellenesség kialakulásának valószínűségét, például:

  • A kemoterápiával vagy sugárkezeléssel végzett kezelés, például rák kezelésére.
  • Bizonyos kémiai vegyületeknek, például peszticideknek, műtrágyáknak és / vagy oldószereknek vannak kitéve, például munkahelyen.
  • Dohányos.
  • Nehézfémekkel, például higanyral vannak kitéve.
  • Hogy öreg legyen.

Bár ismert, hogy ezek a kockázati tényezők befolyásolják a betegség kialakulását és kialakulását, a myelodysplasticus szindrómák oka többnyire nem ismert.

kezelés

A mielodiszplasztikus szindrómák kezelésére különböző típusú kezelések állnak rendelkezésre. A specifikus kezelés kiválasztása több tényezőtől függ, amelyek között például a sérült sejt típusa vagy a beteg tünetei vannak.

A kezelések alapvetően két csoportba sorolhatók, a hagyományos vagy a standard és az értékelés alatt álló csoportokba. A hagyományos kezelések olyanok, amelyeket normálisan használnak, de ha egy másik kezelés értékelésének eredményeit kapjuk, és ezek kedvezőek, az értékelés alatt álló kezelés standard kezelésnek minősül..

Standard kezelések

Jelenleg háromféle standard kezelést használnak:

  • Támogató orvosi ellátás. Ez a fajta kezelés egy sor olyan intézkedést tartalmaz, amelyek célja a betegség és az egyéb kezelt kezelések (például sugárkezelés) okozta problémák javítása, és a következőket tartalmazza:
    • Transzfúziós terápia. A vértranszfúziókat az egészséges vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék szintjének növelésére használják. A vörösvértestek transzfúzióját általában akkor alkalmazzák, amikor a vérvizsgálat alacsony vörösvértesteket mutat, és a betegnek anémia van. A vérlemezke-transzfúziót akkor hajtják végre, ha a betegek vérzésben szenvednek, vagy olyan eljárásra kerülnek, amely valószínűleg vérzik, és amikor alacsony vérlemezkeszám jelenik meg analitikusan. A transzfúziós terápia problémája, és a vérátömlesztést kapó betegek bizonyos szövetekben és szervekben a vas felhalmozódásával károsodhatnak, bár ez a felesleges vas a kelátterápiával kezelhető.
    • Az eritropoiesist stimuláló anyagok beadása (SEE). Az ESS segít növelni az érett vérsejtek szintjét és csökkenti az anémiás tüneteket. Néha kombinálják a granulocita kolóniastimuláló faktor (FEC-G) nevű anyaggal annak hatékonyságának növelése érdekében.
    • Antibiotikum terápia. Nagyon gyakori, hogy a fehérvérsejtek alacsony szintje fertőzést szenved, ezért általában antibiotikumokat írnak elő.
  • Kábítószer-kezelés.
    • Immunszuppresszív terápia. Immunszuppresszív terápiát alkalmaznak, mert néha a beteg saját immunrendszere romlik és vörösvérsejtekkel végződik. Ennek enyhítésére egy antitimocitikus globulint (GAT) adnak be, amely gyengíti az immunrendszert. Ez az intézkedés segít csökkenteni a szükséges vörösvértest-transzfúziók számát.
    • Azacitin és decitabin. Ezek a gyógyszerek megölik a kontrollált módon osztódó sejteket, növelik a sejtek érettségéért felelős gének hatását is. Ez a kezelés jelentősen javíthatja a mielodiszplasztikus szindrómákat azáltal, hogy megakadályozza vagy csökkenti annak esélyét, hogy leukémiává degenerálódjon..
    • kemoterápiás kezelés olyan MDS-ben szenvedő betegeknél alkalmazzák, akiknél a csontvelőben túlzott számú blastot figyeltek meg, mivel valószínűleg leukémia alakul ki..
    • Kemoterápia őssejt transzplantációval. Sok esetben az őssejt transzplantáció a kemoterápia befejezése után történik, hogy a sérült sejteket helyreállítsa a kezeléssel. Az őssejteket a donor véréből vagy csontvelőiből nyerik, és fagyasztva tárolják. Amikor a beteg befejezi a kemoterápiát, az őssejteket felolvasztják és infúzióval adják be a betegnek..

referenciák

  1. American Cancer Society. (2015. július 2.). A mielodiszplasztikus szindrómák típusai. Az American Cancer Society-ből származik.

  2. Josep Carreras Alapítvány. (N.d.). Myelodysplasticus szindrómák. A Josep Carreras Alapítványtól 2016. június 15-én érkezett.

  3. Nemzeti Rákintézet. (2015. augusztus 12.). Myelodysplastic szindrómák kezelése (PDQ®) -Patent változat. A Nemzeti Rákkutató Intézetből származik.

  4. Nemzeti Orvostudományi Könyvtár. (N.d.). Myelodysplastic szindrómák. 2016. június 15-én a MedlinePlus-tól szerezhető be.