Myeloproliferatív szindrómák Tünetek, okok és kezelések



az mieloproliferatív szindrómák azok a krónikus betegségek csoportja, amelyek komoly következményekkel járnak az egészségüket és az életüket sújtó embereknek.

Az ilyen típusú szindrómákban szenvedők várható élettartama meglehetősen hosszú, ezért úgy gondolom, hogy jobban meg kell ismernünk a betegséget, hogy megértsük és javítsuk az emberek életkörülményeit..

A myeloproliferatív szindrómák jellemzői

A myeloproliferatív szindrómák, amelyeket ma mieloproliferatív daganatoknak neveznek, magukban foglalják azokat a körülményeket, amelyekben a csontvelőben legalább egy típusú vérsejt kontrollálhatatlanul fejlődik és szaporodik.

Ezeknek a szindrómáknak a fő különbsége a mielodiszplasztikus szindrómákkal szemben az, hogy a myeloproliferatív szindrómákban a csontvelő sejteket szabályozatlanul termel, míg a myelodysplasztikában hiány van a sejtek gyártásában..

Ahhoz, hogy jól megértsük a témát, meg kell tudni, hogyan alakulnak ki a vérsejtek a csontvelő őssejtjeiből, amit a myelodysplasztikus szindrómákról szóló cikk ismertet..

A myeloproliferatív szindrómák típusai

A mieloproliferatív szindrómák jelenlegi besorolása:

Polycythemia vera

Ezt a szindrómát azért jellemzik, mert a csontvelő túl sok vérsejtet termel, különösen a vörösvértesteket, amelyek a vért sűrítik. Ez a JAK2 génhez kapcsolódik, amely az esetek 95% -ában mutánsnak tűnik (Ehrlich, 2016).

Essential trombocitemia

Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a csontvelő túl sok vérlemezkéket termel, ami a vérrögképződést és a véredényeket eltömő trombi-képződést okoz, ami mind az agyi, mind a miokardiális infarktusokat okozhat..

Elsődleges mielofibrosis

Ez a betegség, más néven mieloszklerózis, akkor fordul elő, amikor a csontvelő túl sok kollagént és rostos szövetet termel, ami csökkenti a vérsejtek létrehozásának képességét..

Krónikus mieloid leukémia

Ezt a szindrómát, amelyet csontvelő-ráknak is neveznek, a granulociták, a fehérvérsejtek egyfajta ellenőrizetlen termelése jellemzi, amely végül behatol a csontvelőbe és más szervekbe, amelyek megakadályozzák a megfelelő működését..

tünetek

A legtöbb esetben a tünetek nem észlelhetők a betegség kezdetén, így az emberek általában rájönnek, hogy rutinanalízisben a szindróma van. A primer myelofibrosis kivételével, amelyben a lép általában szélesedik, ami hasi fájdalmat okoz..

Mindegyik szindrómának különböző klinikai képe van jellegzetes tünetekkel, bár egyes tünetek több körülmények között is jelen vannak.

Polycythemia vera

A klinikai megnyilvánulás a következő tüneteket tartalmazza:

  • Nem specifikus tünetek (az esetek 50% -ában fordul elő).
    • Aszténia (gyengeség vagy fizikai fáradtság).
    • Éjszakai izzadás.
    • Súlycsökkenés.
    • Köszvény válság.
    • Epigasztriai kellemetlenség.
    • Általános viszketés (viszketés).
    • Légzési nehézség.
  • Trombotikus jelenségek (az esetek 50% -ában fordul elő).
    • Agyi érrendszeri balesetek.
    • A mellkas angina.
    • Szívrohamok.
    • Az alsó végtagok szakaszos claudikációja (izomfájdalom).
    • Trombózis a hasi vénákban.
    • Perifériás érrendszeri elégtelenség (vörös és fájdalom az ujjakban és a talp talpában, amelyek a hő hatására rosszabbodnak).
  • vérzések (az esetek 15 és 30% között fordul elő).
    • Epistaxis (az orrlyukak vérzése).
    • Gingivorrhagia (az ínyvérzés).
    • Emésztési vérzés.
  • Neurológiai megnyilvánulások (az esetek 60% -ában fordul elő).
    • migrén.
    • A kezek és a lábak elcsípése.
    • A szédülés érzése.
    • Vizuális változtatások.

Essential trombocitemia

A klinikai megnyilvánulás a következő tüneteket tartalmazza:

  • Zavarok a mikrocirkulációban (az esetek 40% -ában fordul elő).
    • Vörösség és fájdalom az ujjakban és a lábujjakban.
    • Distalis gangrén.
    • Átmeneti agyi érrendszeri balesetek.
    • ischaemia.
    • syncope.
    • bizonytalanság
    • Vizuális változtatások.
  • trombózis (az esetek 25% -ában fordul elő).
  • vérzések (az esetek 5% -ában fordul elő).

Elsődleges mielofibrosis

A klinikai megnyilvánulás a következő tüneteket tartalmazza:

  • alkotmányos (az esetek 30% -ában fordul elő).
    • Az étvágy hiánya.
    • Súlycsökkenés.
    • Éjszakai izzadás.
    • láz.
  • A vérszegénységből származnak (az esetek 25% -ában fordul elő).
    • Aszténia (gyengeség vagy fizikai fáradtság).
    • Dyspnea feszültséggel (légszomj érzése).
    • Az alsó végtagok ödémája (folyadékretenció okozta duzzanat).
  • splenomegaly (az esetek 20% -ában fordul elő). A lép duzzanata hasi fájdalommal.
  • Egyéb okok kevésbé gyakori (az esetek 7% -ában fordul elő)
    • Arteriás és vénás trombózis.
    • Hiperurikémia (megnövekedett húgysav a vérben), amely kiújulhat a köszvényben.
    • Általános viszketés (viszketés).

Krónikus mieloid leukémia

A tünetek többsége alkotmányos:

  • Aszténia (gyengeség vagy fizikai fáradtság).
  • Az étvágy és a súly csökkenése.
  • Láz és éjszakai izzadás.
  • Légzési problémák.

Bár a betegek más tüneteket is szenvedhetnek, mint például a fertőzések, a gyengeség és a törött csontok, a szívrohamok, a gyomor-bélrendszeri vérzés és a lép (splenomegalia)..

okai

A myeloproliferatív szindrómák azért fordulnak elő, mert a csontvelő kontrollálatlanul sejteket hoz létre, de miért nem történik ez teljesen egyértelmű. Mint a legtöbb szindrómában, kétféle tényező létezik, amelyek a szindróma megjelenéséhez kapcsolódnak:

Genetikai tényezők

Egyes betegeknél azt találták, hogy a kromoszóma, a Philadelphia kromoszóma, a normálnál rövidebb. Úgy tűnik tehát, hogy van egy olyan genetikai komponens, amely növeli az e betegségben szenvedő hajlamot.

Környezeti tényezők

a genetikai tényezők önmagukban nem magyarázzák ezeket a szindrómákat, mivel vannak olyanok, akik nem találták meg a Philadelphia kromoszómájának lerövidülését, és mégis vannak az egyik szindróma..

Egyes tanulmányok arra utalnak, hogy a környezeti tényezők, például a sugárzásnak, vegyi anyagoknak vagy nehézfémeknek való folyamatos expozíció növeli az ilyen típusú betegségek valószínűségét (más daganatok esetében is)..

Kockázati tényezők

Más tényezők, mint például a beteg életkora vagy neme, növelhetik a mieloproliferatív szindróma kialakulásának kockázatát. Ezeket a kockázati tényezőket a következő táblázat írja le:

kezelés

Jelenleg nem áll rendelkezésre olyan kezelés, amely képes gyógyítani a mieloproliferatív szindrómákat, de vannak olyan kezelések, amelyek enyhítik a tüneteket és megakadályozzák a lehetséges jövőbeni szövődmények kialakulását..

Az alkalmazott kezelés a proliferatív szindróma típusától függ, bár vannak olyan jelzések (például táplálkozási változások), amelyek általánosak az összes myeloproliferatív szindrómára..

Polycythemia vera

A polycythemia vera tüneteinek enyhítésére használt kezelések célja a vörösvérsejtek számának csökkentése, ebből a célból a gyógyszereket és egyéb terápiákat használják, például a flebotomia..

A flebotomiát úgy hajtjuk végre, hogy egy bizonyos mennyiségű vérből kis bemetszéssel eltávolítsuk a vörösvértest szintjét, és csökkentsük a szívroham vagy más szív-érrendszeri betegségben szenvedő betegek valószínűségét..

Ez egy első soros kezelés, vagyis az első kezelés, amelyet a beteg diagnosztizálás után kap. Ennek az az oka, hogy ez az egyetlen olyan kezelés, amely növeli a policikémia verában szenvedők várható élettartamát.

A gyógyszeres kezelés a következőket tartalmazza:

  • A mieloszuppresszív kezelés hidroxi-karbamiddal (kereskedelmi nevek: Droxia vagy Hydrea) vagy anagrelid (kereskedelmi név: Agrylin). Ezek a gyógyszerek csökkentik a vörösvértestek számát.
  • Kis mennyiségű aszpirin, a láz és a bőrpír és a bőrégés csökkentése érdekében.
  • Antihisztaminok, hogy csökkentsék a viszketést.
  • Allopurinol, a köszvény tüneteinek csökkentésére.

Bizonyos esetekben más terápiákat, például vérátömlesztést kell alkalmazni, ha a páciensnek anémia vagy műtéti rendszere van, hogy eltávolítsa a lépet, ha megnövelte annak méretét.

Essential trombocitemia

Az esszenciális trombocitémia alapvetően közvetített, amely magában foglalja:

  • A mieloszuppresszív terápia hidroxi-karbamiddal (kereskedelmi nevek: Droxia vagy Hydrea) vagy anagrelid (kereskedelmi név: Agrylin) a vörösvértestek szintjének csökkentése érdekében.
  • Az aszpirin alacsony adagja a fejfájás és a bőrpír és a bőrégés csökkentése érdekében.
  • Aminokapronsav a vérzés csökkentése érdekében (általában a műtétet megelőzően, a vérzés megelőzése érdekében).

Elsődleges mielofibrosis

Az elsődleges mielofibrosist alapvetően gyógyszerekkel kezelik, bár más súlyos esetekben más kezeléseket, például műtéteket, transzplantációt és vérátömlesztést is szükség lehet..

A gyógyszeres kezelés a következőket tartalmazza:

  • A mieloszuppresszív kezelés hidroxi-karbamiddal (kereskedelmi nevek: Droxia vagy Hydrea), a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számának csökkentése, az anaemia tüneteinek javítása és bizonyos szövődmények, például a lép lépcsőfokának megakadályozása érdekében..
  • Talidomid és lenalidomid, anémia kezelésére.

Bizonyos esetekben a lép nagymértékben megnöveli annak méretét, és a műtétet meg kell szüntetni.

Ha a személy súlyos vérszegénységgel jár, szükség lesz a vérátömlesztésre, a gyógyszeres kezelés folytatása mellett.

A legsúlyosabb esetekben csontvelő-transzplantációt kell végezni, amely a sérült vagy elpusztult sejteket más egészségesekkel helyettesíti.

Krónikus mieloid leukémia

A krónikus myeloid leukémia kezelésére rendelkezésre álló kezelések száma jelentősen megnövekedett, és főként a kábítószer-terápiákat és a transzplantátumokat tartalmazza.

A gyógyszeres kezelés a következőket tartalmazza:

  • Célzott kezelés a rák kezelésére, olyan gyógyszerekkel, mint a dasatinib (márkanév: Sprycel), imatinib (márkanév: Gleevec) és nilotinib (márkanév: Tasigna). Ezek a gyógyszerek befolyásolják a rákos sejtek bizonyos fehérjéit, amelyek megakadályozzák őket a kontrollálatlan módon történő szaporodástól.
  • Interferon, hogy segítsen a beteg immunrendszerében a rákos sejtek elleni küzdelemben. Ezt a kezelést csak akkor alkalmazzák, ha a csontvelő transzplantáció nem végezhető el.
  • A kemoterápiát, a gyógyszereket, például a ciklofoszfamidot és a citarabint a rákos sejtek elpusztítására adják. Általában közvetlenül a beteg csontvelő transzplantációját megelőzően végezzük.

Az orvosi terápia mellett vannak más kezelések, amelyek jelentősen javíthatják a betegek állapotát és várható élettartamát, mint például a csontvelő vagy a limfocita transzplantáció.

referenciák

  1. Ehrlich, S. D. (2016. február 2.). Myeloproliferatív rendellenességek. A Marylandi Egyetem Orvostudományi Központjából származik: 
  2. Josep Carreras Alapítvány. (N.d.). Krónikus mieloproliferatív szindrómák. A Josep Carreras Alapítványtól 2016. június 17-én érkezett
  3. Gerds, Aaron T. (2016. április). Myeloproliferatív tumorok. A Cleveland Klinikából származik