Idiopátiás epilepszia tünetei, okai és kezelése

az idiopátiás epilepszia vagy az elsődleges olyan típusú epilepszia, amely túlnyomórészt genetikai eredetű, ahol rohamok lépnek fel, de az agyban nem figyeltek meg neurológiai változásokat vagy szerkezeti elváltozásokat.

Az epilepszia olyan neurológiai betegség, amelyet az idegrendszeri gerjesztés erős növekedése jellemez. Ezek görcsrohamokat, epilepsziás rohamként is ismertek. E támadások során a betegek görcsöket, zavart és változásokat tapasztalhatnak a tudatállapotban.

Az epilepszia a leggyakoribb neurológiai betegség. A fejlett országokban a prevalenciája körülbelül 0,2%, míg a fejlődő országokban gyakorisága még magasabb (Arcos Burgos et al., 2000).

Az Egészségügyi Világszervezet szerint az idiopátiás epilepszia az epilepszia leggyakoribb típusa, amely az epilepsziás betegek 60% -át érinti. Ennek a feltételnek az a jellemzője, hogy a másodlagos vagy tüneti epilepsziával ellentétben nincs azonosítható oka.

A gyermekpopulációban azonban úgy tűnik, hogy az összes gyermekkori epilepszia 30% -át teszi ki, bár a százalékos arány a kutatók szerint változik.

Epileptikus tünetek, amelyek részei az idiopátiás epilepszia epilepsziák genetikai öröklődés, amelyben több különböző szerepet játszó gének, és ma még nem határozták meg részletesen. ritka epilepsziák, amelyben részt egyetlen gén és az epilepszia a kizárólagos vagy domináns funkció is szerepel.

Mivel a pontos oka még nem ismert, az idiopátiás epilepszia nem akadályozható meg. Úgy tűnik azonban, hogy sok esetben megoldják magukat. Így az epilepsziás rohamok gyermekkorban nyilvánulnak meg, de a kialakulásukkor eltűnnek.

Kezeléséhez általában epilepsziás szereket választanak.

Az idiopátiás epilepszia típusai

Az idiopátiás epilepszia két fő típusa, az általánosított és a koncentrált vagy részleges. A fő különbség közöttük a lefoglalás típusa. Az általánosított, az agyi elektromos aktivitás változásai az egész agyat foglalják el; míg a fókuszban a megváltozott tevékenység egy bizonyos területen koncentrálódik (legalábbis a legtöbb idő).

Meg kell azonban jegyezni, hogy ez a különbség fiziológiailag relatív. Ez azért van, mert az idiopátiás epilepsziák közül néhány, amely a fókusznak tekinthető, általánosított fiziológiai változásokat mutathat, de nehéz meghatározni..

széles körben elterjedt

Az általánosított idiopátiás epilepszia az, amely gyakrabban jelenik meg az irodalomban, mivel az ilyen típusú epilepszia leggyakoribb formája. Arcos Burgos et al. (2000), ez a típus az epilepszia minden formájának 40% -át teszi ki 40 éves koráig.

Gyakran előfordul, hogy családtörténeti összefüggésben van epilepszia, és gyermekkorban vagy serdülőkorban hajlamos megjelenni.

Az elektroencephalogramban (az agy elektromos impulzusait mérő vizsgálat) ezek a betegek olyan epilepsziás kisüléseket okozhatnak, amelyek az agy több területét érintik..

Betegeknél, akiknél ez az állapot is kialakulhat eltérő altípusát generalizált rohamok. Például generalizált tónusos-klónusos rohamok (ez lehet osztani „nagy gonosz véletlen” vagy „ébredés grand mal”), a gyermekek távollét, távollét fiatal vagy juvenilis myoclonusos epilepszia. 

Koncentrált vagy részleges

Benignus fokális epilepsziának is nevezik. A leggyakoribb idiopátiás fókuszált epilepszia a jóindulatú részleges epilepszia közép-időponttal. Rolandikus epilepsziának is nevezzük, mivel ezeknek a betegeknek az elektroencephalogramon keresztül történő vizsgálata során a paroxiszmákat az agy egy részével összefüggő Rolando hasára utalják..

Másrészt számos ritka, idiopátiás szindróma és epilepszia létezik, amelyek genetikai okai vannak.

okai

Az ilyen típusú epilepszia kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert pontosan, de minden úgy tűnik, hogy jelzi, hogy okai genetikai jellegűek..

Ez nem jelenti azt, hogy az idiopátiás epilepszia öröklődik, de az örökölt betegség hajlamos vagy hajlamos annak kialakítására. Ez a hajlam az egyik vagy mindkét szülőből örökölhető, és bizonyos genetikai módosításokkal előfordul, mielőtt az érintett megszületik.

Ez a genetikai hajlam az epilepsziában szenvedő betegeknél alacsony görcsroham-küszöb létezéséhez. Ez a küszöb része a genetikai sminkünknek, és átadható az apától a fiához, és az egyéni rezisztenciaszintünk az epilepsziás rohamokkal vagy az agy elektromos meghibásodásával szemben..

Bárki, akinek van esélye a lefoglalásokra, bár vannak olyan személyek, akik hajlamosabbak, mint mások. Az alacsony görcsküszöbértékűeknél az epilepsziás rohamok nagyobb valószínűséggel indulnak, mint a magasabb küszöbértékűeknél (Epilepszia Társaság, 2016).

Fontos azonban megjegyezni, hogy a rohamok szenvedése nem feltétlenül jelenti az epilepszia létezését.

Arcos Burgos és munkatársai. (2000) véglegesítette néhány lehetséges genetikai elemek kapcsolatos érzékenység fejlesztése epilepszia. Ily módon egy esetleges genetikai lókusz az juvenilis myoclonusos epilepszia (altípusa idiopátiás epilepszia) lenne a EJM1 6p21.2 gént, 8q24 idiopátiás generalizált epilepszia; és jóindulatú újszülöttkori görcsök, a 20q13.2 gén EbN1.

Egy tanulmány a University of Cologne Németország leírni közötti kapcsolat idiopátiás epilepszia és a törlés olyan régióban kromoszóma 15. Ezt a régiót úgy tűnik, hogy kapcsolatban áll a különböző neurológiai állapotok, mint az autizmus, skizofrénia és mentális retardáció, hogy idiopátiás epilepszia általában a leggyakoribb. Az egyik résztvevő gének a CHRNA7, amely úgy tűnik, hogy részt vegyenek a szabályozó idegi szinapszisok.

tünetek

Az idiopátiás epilepszia, mint sokféle epilepszia, valamilyen szokatlan elektroencephalográfiai aktivitással és az epilepsziás rohamok hirtelen megjelenésével jár. Nem figyeltek meg motoros következményeket, kognitív képességeket vagy intelligenciát. Valójában az idiopátiás epilepszia sok esetben spontán hatású.

A rohamok során idiopátiás epilepsziában szenvedő betegeknél különböző típusú rohamok fordulhatnak elő:

- Myoklonikus válságok: hirtelen, nagyon rövid ideig tartanak, és a végtagok rázása jellemzi.

- Hiányos válság: Ezek megkülönböztethetőek az eszméletvesztéssel, a bámulással és az ingerekre adott válasz hiányával.

- Tonikus-klónos válság (vagy a nagy gonoszság): a hirtelen eszméletvesztés, a test merevsége (tonikus fázis), majd a ritmikus rázás (klónfázis) jellemzi. Az ajkak kékes tónust kapnak, lehet, hogy a száj belsejéből és a nyelvből harap, és a húgyúti inkontinencia.

A tünetek azonban kissé eltérnek attól függően, hogy milyen pontos szindrómáról beszélünk. A következő részben részletesebben ismertetjük őket.

Feltételek és a kapcsolódó szindrómák

Az idiopátiás epilepszia kategóriájába tartoznak az epilepsziás állapotok széles skálája. Ahhoz, hogy jobban leírhassuk mindegyiket, a szindrómákat az általánosított vagy részleges osztályozás szerint osztályozták..

Általános idiopátiás epilepsziás szindrómák

Mindennek gyakori a neuro-pszichés változások hiánya, a lázas görcsrohamok és / vagy epilepszia gyakori családi előzményei. A normál bázisaktivitással rendelkező elektroencephalográfia (EEG) mellett kétoldalú csúcshullámú komplexekkel (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque és Nieto Jiménez, 2008).

Epilepszia hiányosságokkal (EA)

Ez egy olyan állapot, amely 3 év és a pubertás között jelentkezik. Kiemelkedik a hirtelen kezdődő és végződő napi válságokról, amelyekben a tudat rövid változása következik be. Az elektroencefalogram a gyorsított általános tüskés hullámkibocsátásokat tükrözi.

A hiányzó epilepszia általában spontán eltűnik, és az esetek 80% -ában hatékonyan kezelik az epilepsziás szerekkel (Ureña Hornos et al., 2004)..

10 és 17 év között is előfordulhat, amit epilepsziának neveznek fiatalkori távollétekkel. Nieto Barrera, Fernández Mensaque és Nieto Jiménez (2008) szerint az esetek 11,5% -a családi epilepsziával rendelkezik. A válságok könnyebben keletkeznek, ha a beteg kevesebbet alszik, mint ami szükséges, vagy hiperventilációval.

Juvenilis myoclonikus epilepszia 

Janz-kórnak (JEM) is nevezik, az összes epilepszia 5–10% -át teszi ki. A tanfolyam általában jóindulatú, anélkül, hogy befolyásolná a mentális képességeket.

Hirtelen rángások jellemzik, amelyek a felső végtagokat befolyásolhatják, de az alsó végtagokat is. Ezek általában nem befolyásolják az arcot. Az ébredéskor gyakori, bár az alváshiány és az alkoholfogyasztás is elősegíti.

Ez mindkét nemre vonatkozik, és 8 és 26 év között jelenik meg. Mivel az esetek 25% -ában megismétlődik a családokban, ez a feltétel genetikai tényezőkhöz kapcsolódik. Pontosabban, a 6p kromoszómán található markerhez kapcsolódik.

Az ébredés nagy gonoszának epilepsziája (GMD)

Az úgynevezett "epilepsziának általánosított tonikus-klónos rohamokkal" is rendelkezik, bizonyos férfiaknál domináns, és 9 és 18 év között kezdődik. Ezeknek a betegeknek 15% -ánál egyértelműen előfordult a családi epilepszia.

A válságuk körülbelül 30-60 másodpercig tart. Merevséggel kezdődnek, majd minden végtag klónos rándulása, szabálytalan légzéssel és gutturalis zajokkal együtt. Az érintettek haraphatják a száját vagy a száj belsejét ebben az időszakban, sőt elveszíthetik a szfinktereket is..

Szerencsére a támadások nem túl gyakoriak, az alváshiány, a stressz és az alkohol a kockázati tényezők.

Részleges idiopátiás epilepsziás szindrómák

Ezeknek a szindrómáknak közös, hogy genetikailag meghatározottak, neurológiai és pszichológiai változások hiánya; és egy jó evolúció. A tünetek, a görcsrohamok gyakorisága és a rendellenességek az EEG-ben nagyon változóak.

Rolándica epilepszia vagy jóindulatú részleges epilepszia közép-időbeli pontokkal

Jellemzője, hogy kizárólag a második gyermekkorban jelentkezik (3 és 12 év között), az agyi elváltozások hiányában. A görcsrohamok az esetek 75% -ában részben befolyásolják az agyat, és gyakran alvás közben (amikor elalszik, az éjszaka közepén és ébredéskor) fordulnak elő. Ezek a támadások főként a buccofacial motoros régióra hatnak. Ezek a válságok azonban nem fordulnak elő újra 12 év után.

Fő oka egy bizonyos örökletes hajlam. Ezeknek a gyerekeknek a szülők és / vagy testvérek többsége gyermekkorban epilepsziás rohamokkal rendelkezik.

Sokoldalú vagy jóindulatú rotációs epilepszia

8 és 17 év közötti korban fordul elő olyan gyermekeknél, akiknél előfordult a lázas görcsroham. A válságok általában a fej és a szem oldalirányú elforgatásakor fordulnak elő. Általában az egész test hirtelen fordulata is legalább 180 fokos, és tudatosságvesztés lehet, vagy sem. Ezek a betegek általában jól reagálnak az epilepsziás szerekre.

Kulcsfókuszos epilepszia változó foci

A válságok általában a nap folyamán jelennek meg, és körülbelül 12 évesek. Ezek általában részlegesek (az agy bizonyos területeit érintik), és a tünetek az agy aktív területeitől függően változnak.

Fókuszos családi epilepszia hallásos tünetekkel

A kezdet 4 és 50 év közötti, de általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezik. Ez a 10q22-24 kromoszómában lévő molekuláris markerekhez kapcsolódik.

A neve annak a ténynek köszönhető, hogy fő megnyilvánulásai a hallási tünetek. Ez azt jelenti, hogy a beteg meg nem határozott zajokat hall, hangzik vagy cseng. Egyes emberekben torzulások vannak, mint például a kötetváltozások, összetett hangok (bizonyos hangokat vagy dalokat hallanak).

Néha ictal fogékony afáziával jár, azaz hirtelen képtelenség megérteni a nyelvet. Érdekes, hogy néhány támadás a hang meghallgatása után jelenik meg, mint a telefon csengése. Természetesen jóindulatú és jól reagál a gyógyszerekre (Ottman, 2007).

Autoszomális dominancia Noctális frontális epilepszia

Ez a típus gyakrabban fordul elő nőknél, és először 12 év alatt jelenik meg. A 20q13.2 mutációhoz kapcsolódik, és a görcsöket a fulladás, az epigasztikus diszkomfort, a félelem és a végtagok ismétlődő és szervetlen mozgásai érzékelik az éjszaka során..

A Temporal Lobe család Epilepszia

10 és 30 év között kezdődik, és autoszomális domináns örökséggel rendelkezik. A 4q, 18q, 1q és 12q kromoszómák bizonyos helyeihez kapcsolódnak.

A válságokat a "deja vu" érzései, a félelem, a látás, a hallás és / vagy a szaglás hallucinációk kísérik..

kezelés

Mint már említettük, számos idiopátiás epileptikus szindróma jóindulatú. Ez azt jelenti, hogy egy bizonyos korban önmagukat megoldják. Más körülmények között azonban a betegnek élethosszig tartó antiepileptikus gyógyszert kell szednie..

Fontos a megfelelő pihenés, korlátozni az alkoholfogyasztást és kezelni a stresszt; mivel ezek a tényezők könnyen kiváltják az epilepsziás rohamokat.

A leggyakoribb ezekben az esetekben az antiepileptikumok alkalmazása, amelyek általában nagyon hatékonyak a támadások szabályozásában.

A valproátot az agyi elektromos aktivitás során fellépő epilepsziához használják. Nieto, Fernández és Nieto (2008) szerint; nőknél a lamotrigin megváltozik.

Másrészt, ha az epilepszia fókuszos idiopátiás, ajánlatos várni a második vagy harmadik válságot. A kezelésnek a gyakoriságához, ütemezéséhez, jellemzőihez vagy következményeihez történő hozzáigazítása. A leggyakrabban alkalmazott gyógyszerek a karbamazepin, az oxkarbazepin, a lamotrigin és a valproát..

referenciák

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., és Jiménez, I. (2000). Az idiopátiás epilepszia kialakulásának érzékenységének genetikai-molekuláris aspektusai. Rev. Neurol, 30 (2), 0173.
2. Az epilepszia okai. (2016. március). Epilepszia társadalomból származik.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. és Trelles, L. (1999). Forgó epilepszia: Anatómiai összefüggés. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepszia. (N.d.). 2016. november 24-én, az APICE (Andalúziai Epilepszia Egyesület).
5. Epilepszia egészségügyi központ. (N.d.). 2016. november 24-én a WebMD-ből származik.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., és Padró, L. (2004). Általános idiopátiás epilepszia. A szemiológia és az elektroencefalogram haszna a besoroláshoz. Rev. Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H. C., Sharp, A. J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 microdeletions növeli az idiopátiás generalizált epilepszia kockázatát. Nature genetics, 41 (2), 160-162.
8. Idiopátiás általánosított epilepsziák. (N.d.). 2016. november 24-én az Epilepszia Alapítványtól származik.
9. Ottman, R. (2015). Autoszomális domináns részleges epilepszia halló jelleggel. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H. H. és munkatársai, Editors. GeneReviews. Seattle (Washington): Washingtoni Egyetem.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J. L. és López-Pisón, J. (2004). Epilepszia távollétekkel. 14 éves tapasztalatunk áttekintése. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Az epilepszia okai: Idiopátiás epilepszia. 2016. november 24-én az E-agyból származik.